包头地区PPAR-γ2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

选取受试者366例，用PCR-RFLP法测定基因型（包括PP、PA、AA三种基因型，由于AA突变率很低，用X/A作为PA、AA共同代称）。发现单纯T2DM组X/A基因型频率明显低于正常对照组（0.1vs0.28；P〈0.05）；T2DM合并CHD组X/A基因型频率明显高于T2DM组（0.21vs0.1；P〈0.05）。表明在已经发生了T2DM的患者中X/A基因型是T2DM合并CHD发病的一个独立危险因素。     

内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)变异与2型糖尿病微血管并发症的相关性

目的观察内皮细胞固有型一氧化氮合酶（ecNOS）基因外显子7的Glu298Asp多态性与2型糖尿病（T2DM）微血管并发症的关系。方法利用PCR-RFLP技术检测299例T2DM患者和100例正常对照（NC）者,比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果（1）糖尿病肾病（DN）组的GT基因型和T等位基因频率明显高于非DN组和NC组（P均〈0.05）;（2）DM患者GT基因型较GG基因型的DN患病率显著升高（P〈0.05）。（3）该基因多态性是DN的独立危险因素。（4）糖尿病足（DF）组、非DF组和NC组间基因型分布无显著差异;糖尿病视网膜病变（DR）组、非DR组和NC组间基因型分布无显著差异（P〉0.05）。结论ecNOS基因外显子7的基因G894T（Glu298Asp）的变异可能是T2DM患者DN的相关基因;DF、DR的病理过程可能有别于DN。     

AT1R 1166A/C基因多态性与糖尿病肾病的关系研究

目的研究2型糖尿病（T2DM）患者血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因1166A/C与糖尿病肾病（DN）的相关性,以及其与DN不同分期的关系。方法将145例T2DM患者分为DN组与非肾病组（NDN组）,DN组分为微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期。另择52例健康人作为正常对照组（NC组）。分析各组的基因型。结果①DN组AC基因型和C等位基因频率显著高于NDN组（P均〈0.05）;②DN组微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期AC基因型和C等位基因频率随肾功能减退而增高;③DN组AC基因型患者BUN、Cr、UA、UAER、SBP、DBP均显著高于AA基因型患者（P均〈0.05）;④AC基因型与DN显著相关（P〈0.05）。结论蚌埠地区汉族人群存在AGT1R 1166A/C多态性;其中AC基因型与T2DM肾病显著相关,可能有助于DN的预防及基因靶向治疗。     

PPARγ2Pro12Ala基因多态性对罗格列酮干预糖调节受损和2型糖尿病的效果

目的研究罗格列酮（RGZ）干预糖调节受损（IGR）和T2DM的效果与PPARγ2Pro12Ala基因多态性的关系。方法106例新诊断的IGR和T2DM患者,用RGZ治疗12周,以PCR-RFLP方法检测PPARγ2Pro12Ala基因多态性。结果本组A等位基因频率为0.037,其中PP型98例,PA型8例,未发现AA型;PA型FPG及HbA1c均较PP型明显下降（P〈0.05）;PA型HOMA-IR下降更显著（P〈0.01）。结论PPARγ2基因为PA型者对RGZ的治疗反应优于PP型者。PPARγ2Pro12Ala基因多态性可能影响RGZ对IGR或T2DM患者的治疗效果。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性

应用PCR技术检测144例2型糖尿病患者（T2DM组）的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I／D）多态性,并与67例健康人（对照组）比较,结果两组间ACE等位基因、基因型频率无显著性差异（P〉0．05）;T2DM组伴DN者（80例）DD基因型频率显著高于不伴DN者（64例）（P〈0．05）;DN患者中肾功能不全者DD基因型及D等位基因频率均明显高于肾功能稳定者（P〈0．05）。提示ACE基因I／D多态性与T2DM的易感性无关,与DN的发生、发展密切相关。     

壮族人群MCP-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病相关性研究

目的探讨壮族人群单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）启动子区A-2518G基因多态性与血清中MCP-1含量与糖尿病（DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对150例T2DM患者[正常白蛋白尿（D0）组51例,微量白蛋白尿（D1）组54例,临床白蛋白尿（Dz）组45例]和70名健康对照者（NC组）的MCP-1基因启动子区A-2518G多态性进行检测,比较各组间基因型频率和等位基因频率。同时检测66例T2DM、70名NC者MCP-1水平。结果DN（D1＋D2）组的GA、AA基因型频率和A等位基因频率高于D0组（P〈0．01）。D1和D2组间基因型频率和等位基因频率无统计学差异。D0组与NC组间基因型频率有统计学差异,但等位基因频率无统计学差异。GG、GA的人群MCP-1表达水平较AA型者高（P〈0．05）。Logistic回归分析表明MCP-1基因启动子区A-2518G多态性、病程与DN显著相关,GA和AA基因型及病程〉5年是DN发生的危险因素。结论壮族人群中MCP-1基因启动子区A-2518GGA、AA基因型可能是DN发生的危险因素;病程〉5年可能是DN进展的危险因素。MCP-1启动子区A-2518G基因多态性可影响MCP-1水平。     

血清胱抑素C与2型糖尿病患者尿白蛋白的关系研究

目的研究血清胱抑素C（Cys C）与糖尿病肾病（DN）的关系,探讨其在2型糖尿病（T2DM）早期肾损伤中的价值。方法检测81例T2DM患者的Cys C水平和尿微量白蛋白排泄率（UAER）。结果T2DM患者UAER正常组、微量组及大量组间Cys C水平均有统计学差异（P〈0.05,〈0.01）;随病情加重,Cys C水平升高。T2DM各组Cys C水平与UAER明显相关（P〈0.05）;Cys C诊断DN的敏感性、特异性为86.5%和93.9%。结论T2DM患者早期肾受损时Cys C已有相应变化,并与DN严重程度相关,有助于DN的早期诊断。     

脂联素基因启动子区-11377 C/G多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨桂北地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377 C/G单核苷酸多态性各基因型及等位基因频率分布,分析其与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测100例健康对照者及232例T2DM患者（其中DN 105例）的脂联素基因-11377 C/G位点基因型及等位基因频率分布。结果 T2DM患者脂联素基因启动子区-11377的GG基因型频率和G等位基因频率高于健康对照者（P〈0.05,Or=1.625,95%CI 1.05～2.51）;脂联素基因启动子区-11377基因型及等位基因频率分布在T2DM、DN患者间无统计学意义;T2DM患者CG＋GG基因型BMI高于CC基因型（P〈0.05）。结论脂联素基因启动子区-11377 C/G与桂北地区汉族人群T2DM发病有相关性,G等位基因可能是T2DM发病的遗传易感基因。     

抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM并高血压病的相关性

目的研究抵抗素基因＋299G／A多态性与中国北方地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）并高血压病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测北方地区汉族人群261例T2DM患者的抵抗素基因内含子2区299G／A突变。结果T2DM组GG、GA、AA基因型及G／A等位基因频率与非T2DM组比较有显著统计学差异（P〈0．01）；T2DM组GG基因型携带者空腹血糖明显高于AA基因型携带者（P〈0．05）。多元线性逐步回归分析显示，抵抗素基因＋299G／A与收缩压、舒张压无明显相关性。结论抵抗素基因＋299G／A多态性与T2DM有关．与高血压病元明显相关性。     

湖南汉族人CCR5基因多态对2型糖尿病肾病的影响

目的探讨趋化因子受体5（CCR5）59029基因多态与中国湖南汉族人2型糖尿病肾病（T2DN）的相关性。方法用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测282例中国湖南汉族人CCR5 59029多态的基因型。其中T2DN患者180例,包括糖尿病非肾病（DN-）组86例和糖尿病肾病（DN＋）组94例;另选正常对照（CON）组102例。对各组的等位基因频率与基因型频率进行比较。结果在湖南汉族人中,DN＋组中AA基因型和A等位基因频率高于CON组（P〈0.05）。结论 CCR5 59029基因多态与DN的发生相关。     

昆明汉族2型糖尿病肾病与ATIR基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）检测184例T2DM患者，其中110例为DN者[DN（＋）组]、74例为无肾病者[DN（-）组]及56例正常对照组（NC组）的AT1R基因多态性。结果（1）昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86％，AC型14％，CC型未检出；A等位基因频率93％，C等位基因频率7％。（2）T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。（3）DN（＋）与DN（-）中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。结论（1）昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征。（2）昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关。     

蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A变异与2型糖尿病及肥胖的相关性研究

选取安徽蚌埠地区汉族T2DM患者101例（其中肥胖患者50例,非肥胖患者51例）,对照组（ND组）52例（其中肥胖者25例,非肥胖者27例）,抽取外周静脉血测定代谢指标、提取DNA,采用PCR—RFLP分析基因型。结果：①A等位基因频率在（ND组）为51．0％,（T1DM组）为65．3％;C等位基因频率在（ND组）为49．O％,（T2DM组）为34．7％。组间比较差异有显著性（P〈0．05）。②野生型（AA）基因型频率ND组为30．8％,T2DM组为43．6％;杂合子（AC）基因型频率在ND组为40．4％,T2DM组为43．6％;纯合子（CC）基因型频率在ND组为28．8％,T2DM组为12．9％;组间比较差异均有显著性（P〈0．05）。③四组等位基因频率,及基因型频率比较,组间均无显著性差异（P〉0．05）。结论：蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A多态性与T2DM有明显相关性、与肥胖无相关性。     

TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病(T2DM)和T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法用基因测序方法对126例健康对照组、101例T2DM组、94例T2DM合并CHD组TRIB3基因rs2295490多态性进行分型,同时对其生化指标如空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(Hb A1c)等进行检测。结果 3组间TRIB3基因rs2295490多态性基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。健康对照组中AA基因型TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM组中AA基因型TC与TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM+CHD组AA基因型TC、TG、LDL-C水平明显低于AG+GG基因型(P0.05),AA基因型HDL-C水平明显高于AG+GG基因型(P0.05)。结论 TRIB3基因rs2295490多态性与T2DM合并CHD无明显关联,但可能与T2DM及T2DM并发CHD患者的血脂异常有关。     

葡萄糖、胰岛素、甘油三酯对老年糖尿病患者ET分泌及微血管病变的影响

目的观察空腹血糖（FPG）、胰岛素（INS）和甘油三酯（TG）变化对血浆内皮素（ET）分泌及糖尿病（DM）微血管并发症的影响。方法按尿白蛋白排泄率（UAER）将已确诊为2型糖尿病（T2DM）的83例患者分为3组,T2DM1组（UAER〈20μg/min）、T2DM2组（UAER 20-200μg/min）、T2DM3组（UAER〉200μg/min）;测定其FPG、INS和TG,采用放射免疫法测定ET水平,并与30例正常人对照。结果①T2DM各组除了T2DM1组TG、ET与对照组有显著差异（P〈0.05）外,其余各项均有极显著差异（P〈0.001）;②T2DM2组与T2DM1组、T2DM3组与T2DM2组TG、INS水平无显著性差异（P〉0.05）,其余项目比较有显著差异（P〈0.05,P〈0.001）。结论①FPG、INS、TG、ET随着糖尿病肾病（DN）的进展而升高;②血浆ET水平与FPG,TG,INS含量呈正相关,与体重指数、年龄、病程无相关性;③ET参与DN的发生发展。     

血清游离脂肪酸对2型糖尿病肾病的影响

目的探讨血清游离脂肪酸（FFA）在糖尿病肾病（DN）发病中的作用。方法将86例2型糖尿病（T2DM）患者根据24 h尿微量白蛋白排泄量（24 h MAU）分为糖尿病组（DM组）和DN组,另取20例健康体检者为对照组;采用全自动生化分析仪检测两组生化指标。结果 DM组和DN组FFA、空腹血糖（FBG）、TG、胆固醇（CHO）、尿素（Urea）、肌酐（Cr）、24 h MAU均明显高于对照组,DN组24 h MAU、Urea、Cr均明显高于DM组（P均〈0.05）;血清FFA与FBG、TG、24 h MAU均呈正相关（r=0.441、0.373、0.433,P均〈0.05）。结论 FFA增高在DN发病中起重要作用。     

FOXC2基因C-512T和G-350T多态性与2型糖尿病相关性的初步分析

目的探讨叉头框c2（FOXC2）基因5qE翻译区c-512T和G-350T多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法选择云南省汉族人群280例,其中T2DM患者159例为T2DM组,无糖尿病家族史的健康对照121名为对照（Nc）组。应用PCR—RFLP检测FOXC2基因5q#翻译区c-512T和G-350T多态性。结果T2DM组和NC组组间,FOXC2基因C-512T和G-350T的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义,且与性别无关。T2DM组-12C／C基因型携带者具有更高的wHR（P％O．05）,该人群患脂肪肝的比例明显升高（P〈0．05）。-350G／G基因型携带者具有更高的HDL—C（P〈0．05）,该人群患脂肪肝的比例明显降低（P〈0．01）。结论T2DM患者FOXC2基因C-512T多态性与wHR、脂肪肝相关;G-350T多态性与HDLC、脂肪肝相关。     

肥胖2型糖尿病肾病患者动态血糖分析

目的探讨肥胖2型糖尿病（T2DM）肾病患者的动态血糖特点。方法80例肥胖T2DM患者根据24h尿白蛋白排泄率（24hUAER）分为糖尿病肾病（DN）组和单纯2型糖尿病（T2DM）组,每组40例;另选健康体检者15名组成正常对照（NC）组。动态血糖监测系统（CGMS）监测三组72h血糖变化,并进行对比分析。结果DN组血糖波动系数（BGFC）、日内血糖波动最大幅度、2hPG均明显大于T2DM组及NC组（P均〈0．05）,DN组BGFC与24hUAER正相关（r=0．356、P〈0．05）。结论血糖波动与肥胖2型糖尿病肾病相关。     

罗格列酮对糖尿病肾病患者血浆t-PA、PAI-1的影响

选取T2DM患者89例,分为尿NA组、MA尿组和DN组。结果DN组PA1-1水平明显高于尿NA组（P〈0．01）和MA组（P〈0．05）,t—PA／PAI-1比值显著低于尿NA组（P〈0．01）和MA尿组（P〈0．05）,MA组t—PA及t—PA／PAI-1水平显著低于尿NA的患者（P〈0．05,P〈0．01）。DN组t—PA明显低于MA组（P〈0．01）。予罗格列酮治疗后。PPG、HbAlC、尿MA、PAI-1水平明显下降（P〈0．05,P〈0．01）,t—PA、t—PA／PAI-1水平明显增加（P〈0．05,P〈0．01）。结论盐酸罗格列酮可提高t—PA水平、降低PAI-1水平,改善纤溶活性,延缓肾功能损害。     

PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的 探讨PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病（CAD）患者合并2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取CAD、CAD合并T2DM患者各100例,采集患者静脉血,采用直接测序法检测PPIA基因rs6850位点的基因多态性。比较两组基因型和等位基因频率分布情况,对比不同基因型患者的临床资料,采用Logistic回归分析冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素。结果 PPIA基因rs6850位点基因型、等位基因、显性模型和隐性模型在CAD+T2DM组和CAD组间的分布差异无统计学意义（P均>0.05）。GA基因型携带者BMI较AA、GG基因型携带者升高（P均<0.05）。调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,GG、GA、AA三种基因型均不是冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素（P均>0.05）。结论 PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病患者的遗传易感性无关。     

2型糖尿病肾病对氧磷酶基因多态性的研究

目的 探讨对氧磷酶基因2（PON2）多态性与单纯2型糖尿病（T2DM）及2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法 选取单纯T2DM患者154例、DN患者145例，并选取97例健康者进行对照所有样本试剂盒提取DNA，进行PCR扩增，PCR扩增产物有限制性内切酶水解，最后通过凝胶成像分析基因多态性。结果 PON2（G148A）各基因型频率三组间差异有显著性（P〈0．001），PON2（C311S）各基因型频率三组间差异有显著性（P〈0．001）。结论 PON2（G148A）和PON2（C311S）基因多态性均可能作为糖尿病肾病的预测指标。