家族性肿瘤样钙沉着症

家族性肿瘤样钙沉着症是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发病与基因突变有关.家族性肿瘤样钙沉着症分为两型,高磷酸血症型和正常磷酸水平型.临床主要表现为皮肤及皮下组织、近关节软组织和(或)内脏组织的钙盐沉着,正常磷酸水平型患者具有高磷酸血症型所没有的炎症表现.特殊的临床表现结合病理活检和影像学检查可确立诊断.此病治疗药物和手术切除均可选择,但疗效欠佳.     

肿瘤样钙质沉着症

报告1例肿瘤样钙质沉着症.患儿男,8岁.全身结节、肿块1年余.皮肤科检杳:颈部、躯干、四肢、臀部及手足可见约百个大小不一的结节和肿块,部分融合,边界清晰,少数包块顶端破溃,流出石灰状物质.皮损组织病理检查示真皮及皮下组织大量颗粒状灶性钙沉积.诊断:肿瘤样钙质沉着症.     

阴囊特发性皮肤钙质沉着症

患者男,45岁。因阴囊无痛性结节7年余,于2005年7月入院。患者7年前发现阴囊右侧1枚直径约1cm的无痛性结节,未予特殊处理。近年来结节逐渐增多。体格检查:外生殖器发育正常,阴囊上有结节10余枚,直径0.5～4cm,质地硬,无压痛,境界清,活动度佳,表面有蜡样光泽,无破溃及分泌物(图1A)。双侧睾丸及附睾无异常。在连续硬膜外麻醉下行阴囊结节切除术。术后组织病理检查示:阴囊皮下多发性钙化伴肉芽肿反应(图1B)。诊断:阴囊特发性皮肤钙质沉着症。A:阴囊上有10余枚结节,境界清,表面有蜡样光泽,无破溃及分泌物;B:阴囊皮下多发性钙化伴肉芽肿反应(HE…     

泛发性皮肤钙沉着症1例

报告泛发性皮肤钙沉着症１例，妇性，３８例。双臀、腹股沟及双下肢斑块伴疼痛３年，检查：双臀、腹股沟、左胸、双下肢分布大小不等结节和斑块，质坚如石，有压兖。部分表面皮肤萎缩并与结构粘连。．     

特发性皮肤钙质沉着症1例

1 临床资料 患者男,13岁.因"四肢、臀部结节5年"前来就诊.患者5年前无明显诱因于右前臂伸侧发现散在绿豆大小乳白至淡红色丘疹、结节,无特殊不适,未予重视和诊治.此后皮疹数量缓慢增多,逐渐累及四肢、臀部,为绿豆至蚕豆大小.手部皮疹触痛明显,部分结节破溃后有乳酪样物质流出.现为求进一步诊治来我科就诊.     

特发性皮肤钙质沉着症1例

患者男,60 岁.因右侧臀部皮下硬化性结节、反复破溃形成斑块22年于2010年2月16日来我科就诊.患者22年前无明显诱因右侧臀部出现一个黄豆大的白色结节,微疼痛,破溃后排出少许脓液及白色石灰样颗粒,能自行愈合.此后在原皮损边缘不断出现米粒至蚕豆大类似皮疹,面积逐渐增大表面呈白色,质地硬,反复破溃又愈合伴有萎缩,逐渐形成凹凸不平的硬性斑块,在当地医院诊治效果不佳.患者既往体健,家族成员中无类似疾病史.     

皮肤钙质沉着症1例

患者,男,56岁,农民因左面颊皮疹15年,渐增大,至我科就诊。患者15年前无明显诱因左面颊出现一针尖大黑点,不痛不痒,缓慢增长。10年前皮疹增至小米粒大,并由黑色逐渐变为黄白色。5年前皮疹增至绿豆大,稍高出皮面,夏天出汗多时有轻痒。1年前来我科就诊时皮疹面积约20ｃｍ×25ｃｍ,     

皮肤钙质沉着症1例

报告1例皮肤钙质沉着症。患者男性，40岁。左侧臀部肌注青霉素后，注射部位陆续出现黄豆大小淡白色丘诊和结节，自行破溃流出白色石灰样物，逐渐形成凹凸不平的硬性斑块33年。组织病理检查示真皮深部组织可见大小不等团状钙化物沉积，呈均质性或钙化球，HE染色呈深蓝色。     

线状苔藓伴皮肤钙沉着症并表皮囊肿一例

患者女,14岁。11年前右下肢内侧出现一线状排列的淡红色扁平丘疹,上覆少许鳞屑,逐渐向两端扩展,未予治疗。5年前原发皮损处开始出现坚实的皮下结节。就诊前10d局部皮损出现溃破,并有红肿痛,异物排出,一直未予处理。皮肤科检查：右下肢内侧及腹部可见线状排列萎缩性暗红斑,其下可触及深在结节状物质,活动度尚可,有粘连,触之硬,压之疼痛。局部隆起于皮面,溃破处有块状、质硬、白色物质排出。组织病理检查：右大腿内侧皮损：表皮角化过度伴灶性角化不全,灶性基底细胞液化变性,真皮浅层较多的淋巴细胞浸润,真皮浅中层见深蓝色的无定形物质。右小腿内侧皮损：表皮灶性角化不全,灶性基底细胞液化变性,真皮乳头及真皮中深部血管及附属器周围淋巴细胞呈片状及团块状浸润,真皮深部及皮下脂肪层可见块状及细碎状的深蓝色钙沉积。右股（大腿）内侧皮损表现为线状苔藓伴皮肤钙沉积症,右小腿内侧皮损表现为线状苔藓伴皮肤钙沉着症并表皮囊肿。结合临床与病史,诊断为线状苔藓伴皮肤钙沉着症并表皮囊肿。治疗：先后分2次予以手术全部切除。     

特发性皮肤钙质沉着症1例

患儿男,12岁.右耳郭小结节6年,无自觉症状,于2005年2月23日来本科门诊就诊.患儿6年前右耳郭外上缘出现一绿豆大的结节,质偏硬,不痛不痒,未予治疗.后结节缓慢增大,表面角化粗糙呈疣状.既往体健,否认局部有外伤史.家族中无类似疾病患者.体格检查：发育、营养良好.系统检查未见异常.实验室检查：血钙、血磷、碱性磷酸酶均无异常.皮肤科检查：右耳郭外上缘见一蚕豆大灰褐色结节,质硬,可活动,无压痛,表面角化增生似寻常疣,结节边缘有狭窄的红晕（图1）.皮损组织病理检查示：表皮角化过度,棘层肥厚,真皮中、下层可见紫蓝色大小不等的团块状物质,团块周围有淋巴细胞浸润（图2）.诊断：特发性皮肤钙质沉着症.     

先天性鱼鳞病致病基因研究进展

鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.     

家族性良性天疱疮

家族性良性天疱疮(OMIM16960)是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮损多发与躯体皱褶部位、反复发生水疱和大疱为特征.2000年明确其致病基因为ATP2C1,疾病的发生由编码人类分泌途径Ca2+/Mn2+-ATP酶蛋白1(hspcA)的ATP2C1基因的杂合突变引起.目前已经检测到100余种突变点.对文献资料中有关家族性良性天疱疮病因、发病机制、临床表现、病理组织学、治疗等方面的内容进行总结,为家族性良性天疱疮疾病研究提供参考.     

q遗传性秃发／少毛症分子遗传学研究进展

遗传性秃发／少毛症是一组临床少见的遗传性脱发性疾病。近年确定多种遗传性秃发／少毛症的致病基因及其染色体定位,包括Marie—Unna型遗传性少毛症（U2HR,8p21．3）、常染色体显性遗传性单纯性少毛症（APCDDl,18p11．22;RPL21,13q12）、常染色体隐胜遗传性单纯性少毛症（DSG4,18q12．1;DSC3,18q21．1;LIPH,3q26—27;P2RY5,13q13—14;10q11．23—22．3;7p21．3-22-3）、常染色体隐陛遗传性羊毛状发（LIPH,3q26—27;P2RY5,13q13—14）、常染色体显性遗传性羊毛状发（KRT74,12q12—14）和毛囊性鱼鳞病一秃发一畏光综合征（MBTPS2,Xp22）。这些基因在毛囊发生和毛囊生长周期过程中具有重要的调控作用,各种致病性突变均可导致毛囊发生和生长异常,引起秃发／少毛症。     

连接蛋白相关遗传性皮肤病的基因突变

连接蛋白是构成缝隙连接的主要蛋白质,它在细胞间通讯系统中发挥着重要的作用.连接蛋白的基因突变可以引起多种遗传性皮肤病,与连接蛋白相关的一系列遗传性皮肤病主要累及来源于外胚叶的组织,其临床表现各异,部分症状又相互重叠.同一表现型可由不同的突变引起,相同的突变也可出现不同的临床表现型.     

先天性角化不良的遗传学进展

先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征.分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式.研究表明,60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变,至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用.概述已发现的疾病相关基因的研究进展,并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系,对基因突变的研究可为基因治疗提供证据.     

Crystal-phagocyte interaction in calcinosis interstitialis

Summary Based on recent findings indicating the stimulation of the respiratory burst in human neutrophils by crystal phagocytosis, ectopic calcified nodules of a patient with calcinosis interstitialis were exposed to autologous granulocytes and monocytes in vitro. The activity of the respiratory burst was determined by luminol-enhanced chemiluminescence. Controls included amorphous monosodium urate, microcrystalline monosodium urate, hydroxyapatite, and zymosan. Microcrystalline monosodium urate elicited a marked stimulation of both granulocytes and monocytes as did hydroxyapatite in granulocytes. Hydroxyapatite caused no stimulation of monocytes, possibly reflecting selective functional modulation. On the other hand, amorphous monosodium urate failed to induce a respiratory burst with granulocytes or monocytes. Likewise, the contents of the nodule evoked only marginal stimulatory activity on the phagocytes. Stimulation by zymosan was normal with both cell types. The finding that material of the excised nodule failed to induce a respiratory burst in phagocytes may explain the lack of inflammatory reaction in vitro around the nodules on histologic examination, particularly since products of stimulated phagocytes have been described as causing tissue destruction.     

点状掌跖角化病遗传学研究进展

点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病.目前已报道AAGAB基因和COL14A1基因是点状掌跖角化病致病基因,除此之外,可能还存在其他致病基因.迄今为止,在多个种族或民族点状掌跖角化病家系中已发现39种AAGAB基因突变和1个COL14A1基因突变位点.AAGAB基因突变导致其编码的p34蛋白功能缺失或不足,使表皮生长因子受体再循环发生障碍,角质形成细胞发生过度增殖,导致点状掌跖角化病发生.COL14A1基因突变的致病性有待于蛋白质功能学研究、体外细胞实验以及该基因突变在其他点状掌跖角化病家系内重复性验证等进一步证实.     

皮肌炎伴泛发性钙沉着症一例

患者男,25岁,皮肌炎病史10年,2年前开始于腰部出现皮下钙沉着,并迅速发展为躯干四肢广泛的钙沉着,伴活动受限.患者入院时肌无力症状显著,全身大片紫红色水肿性斑片,指关节活动受限,呈屈曲位,躯干四肢可触及大片不规则质硬肿块,肌酶升高显著.给予泼尼松、甲氨蝶呤、羟氯喹治疗4周后,患者皮损、肌酶及肌无力症状明显改善.采用地尔硫(艹卓)进行试验性治疗,仍在随访中.

Abstract：

A case of dermatomyositis coupled with extensive calcinosis is reported. A 25-year-old male presented with a 10-year history of dermatomyositis. Two years prior to the presentation, subcutaneous calcinosis emerged on the waist, and rapidly involved the trunk and limbs with limited mobility. On admission,the symptom of amyasthenia was remarkable with extensive prunosus and edematous macules all over the body surface, many large firm irregularly-sized subcutaneous masses on the trunk and limbs, limited mobility of knuckles in the flexed posture. There was also a marked increase of serum creatase. After treatment with prednisone, methotrexate, hydroxychloroquine for 4 weeks, an evident improvement was observed in the lesions and amyasthenia along with a reduction in serum creatase level. The use of diltiazem was attempted to manage calcinosis in this patient, who was still under follow up till the time of this writing.