Leber视神经萎缩5例及家系报告

Leber视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病变(Leberhereditary opticneuropathy,LHON),是以德国眼科医生The-odor Leber(1840—1917)的名字命名的。Leber于1871年首次报告本病,认为本病是一种家族性神经眼病。LHON的主要特征是两眼先后(数天至1—2月)因视神经炎导致视神经萎缩,视力急速减退。本文收集了LHON一个家系5例患者,报道如下。     

Leber视神经萎缩一家系

先证者 男,14岁.因"双眼渐进性视力下降1个月"来河北省廊坊市人民医院眼科就诊.患者系第2胎足月顺产,无外伤及手术史.父母非近亲结婚.查体:神清、发育和智力正常,无神经系统症状.眼部检查:视力右0.1、左0.02;验光:双眼矫正无提高.双眼角膜透明,前房深,房水清,双瞳孔2.5 mm,直接对光反射不持久.晶体及玻璃体无混浊.双眼底视盘边界清,颞侧色淡(左眼重),血管走行及比例大致正常,黄斑中心凹光反射不见.眼压正常.     

家族遗传性视神经萎缩一家系七例

先证者(Ⅲ2)女,30岁.19岁开始发病,怕风畏光,在山东省立医院眼科诊断为乳头炎,视神经萎缩.目前视力为:右眼20 cm指数,左眼有光感,眼球各方向运动良好.眼底照片见图1.右眼:黄斑区有点状渗出,视神经颜色淡,视盘毛细血管扩张;左眼:视神经观察不到,后极视网膜末见出血渗出.     

癌家族及家族性癌三家系

家系 1　先证者 ,女 ,5 1岁。因双侧腹股沟肿物 1年余 ,伴右骶髂关节疼痛 7个月 ,加重 1月入院。妇科检查及 B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块 ,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术。术后病理诊断 :(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌 ;(2 )双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌 ;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常。追溯患者之家族史发现先后有 4代人患有子宫颈癌和乳腺癌。见图 1。家系 2　先证者 ,男 ,44岁。因腹胀 1月余伴腹泻半月入院。查体 :肝肋下 2 cm,剑突下 3cm并触及一硬结…     

家族性重症肌无力五家系10例

家族性重症肌无力五家系１０例袁爱洁顾沧刘玉华例１女，２７岁。１９９１年５月就诊。患者于半年前出现左眼睑下垂，晨轻暮重，无重症肌无力（ＭＧ）家族史。查体，左眼睑下垂，眼裂５ｍｍ，新斯的明试验阳性。诊断为ＭＧＩ型。例２男，１岁半。系例１之子。１９９１年５...     

家族性多发性硬化症两家系四例

例 1　女 ,38岁。 2 3岁时因进行性双下肢无力伴二便障碍住院。神经系统检查 :双眼外展不充分 ,胸 5以下深、浅感觉减退。双下肢肌力仅 级 ,腱反射活跃 ,不持续性踝阵挛 ,双Chaddock氏征阳性 ,二便潴留。眼底检查 :视乳头颞侧苍白。内科系统检查无异常。经大剂量糖皮质激素治疗后 ,症状及体征全部消失 ,生活可自理 ,能独立行走出院。以后足月顺产一健康女婴。 2 9岁时上述症状再发 ,治疗后缓解 ,但双下肢感觉仍差。30岁又出现视物模糊 ,此后症状反复加重 ,35岁开始卧床不起。实验室检查 :脑脊液常规检查基本正常 ,蛋白质 0 .46～ 0 .5 6g/…     

家族性肝癌4例

本文报道4例原发性肝癌(简称肝癌),男性1例,女性3例,年龄30～66岁,其中2例台并腹水。存活8个月～1.5年。4例均系直系或具有血缘关系的亲属。 例1 患者,男性,30岁。右肋区不适伴阵发性隐痛5个月加重半个月入院。乙肝五项指标均阴性,血清AFP1:1000μg·L~(-1),B超示:原发性肝癌。CT示:肝癌(右叶)。去省级医院手术,病理诊断:肝细胞癌。术后半年死亡,病程1     

重复性葡萄胎两家系4例报告

在我们门诊优生咨询检查中，遇到两个家系4人重复患葡萄胎，为探讨其发病机理，曾做过细胞遗传学检查，现报告如下。     

家族性自发性气胸两家系

家系 1　先证者 ( 5)男 ,32岁。因突然胸痛、呼吸困难入院。查体 :T36 .2℃ ,P80次 /分 ,R2 1次 /分 ,BP16 / 10 .6 7k Pa(1k Pa=7.5 mm Hg)。一般情况可 ,气管左偏 ,右侧胸廓饱满 ,叩呈鼓音 ,呼吸音消失。 X线胸片示右肺组织完全被压缩 ,肺纹理消失 ,纵隔向左移位。诊断为右侧自发性气胸。经内科反复胸穿抽气后治愈出院。 3个月后患者再次出现右侧自发性气胸 ,经内科常规治疗压缩肺组织复张 ,气胸治愈。肺 CT检查示双肺多发肺大泡 ,以右侧多见。行胸腔镜肺大泡结扎术 ,术中见右肺胸膜下多发肺大泡 ,共结扎 8个大泡 ,气胸治愈出院。出…     

家族性混合性高脂血症六家系

病例与家系家系 1:先证者Ⅱ4、女、5 0岁。因头晕、乏力半年余来诊。查体 :Bp130 / 85mmHg(1mmHg =0 133kPa)体重指数(BMI) 2 4 ,心肺及其它查体未见异常。心电图正常。胆固醇(TC ) 8 5 4mmol/L ,甘油三脂 (TG ) 13 0 2mmol/L ,血糖6 0 2mmol/L。诊断 :混合性高脂血症。家系调查 :I2 ,女 ,72岁。Bp 15 0 / 90mmHg ,BMI2 3 5 ,TC 8 0 2mmol/L ,TG 4 0 5mmol/L血糖 6 0 3mmol/L。心电图 :慢性冠状动脉供血不足。诊断 :混合性高脂血症、缺血性心脏病、高血压病。Ⅱ1、2、4、5、6胆固醇、甘油三脂均高于正常范固、TC >6 5 0mmo…     

中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析。结果没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点,而发现了与LHON相关的ND4G11196A同质性突变位点的存在,在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性,都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率(1/167)表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生,说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在,排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此,核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。     

家族遗传性肾炎二家系报告分析

家族遗传性肾炎于1927年首由Alport报告以来，已有多篇文献，现将我院所遇两例报告如下。     

继发突变位点对Leber＇s遗传性视神经萎缩作用机制的研究

目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在。结论线粒体多态位点具有家族遗传性,在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查,以排查突变位点是否具有致病性。“修复基因”的存在可能对LHON疾病发展有影响。     

Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

目的对Leber遗传性视神经病（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析，探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应一单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变，未发现9804、13708、13730、15257位点突变，但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变，在13759位点患者突变率远高于正常人，差异有统计学意义（P〈0．001），表明13759是LHON新的继发突变位点。     

家族遗传性肾炎(Alport syndrome)1例报告及家系调查

家族遗传性肾炎(即Alport syndrome),又称遗传性慢性肾炎或遗传性进行性肾炎。 临床上有三个主要征象:即血尿、神经性耳聋及慢性肾功能衰竭。Alport于1927年首次报导一个家族性肾炎伴神经性耳聋的家系,以后国内、外陆续有发现。现将本院儿科一例报告如下。     

家族性遗传性糖尿病三个家系

家系１　先证者（Ⅱ２）男,５２岁。患者因头晕、乏力、恶心半年收入院。多饮、多尿、多食１０余年,多次查血糖高于正常,尿糖阳性,诊断为糖尿病,平时服用降糖药物治疗。查体：Ｂｐ１８８／１０５ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ）,贫血貌,表浅淋巴结未触及。双肺无口罗音,心率１０５次／分,心律齐,心尖区有Ⅱ～Ⅲ／６收缩期杂音,腹部查体无异常。血红蛋白８５ｇ／Ｌ,尿蛋白艹,血糖２１．０６ｍｍｏｌ／Ｌ,血尿素氮２８６０ｍｍｏｌ／Ｌ。入院诊断：糖尿病肾病、肾功能衰竭。经血液透析病情好转。家系调查（图１）：…     

家族性非髓样甲状腺癌两家系九例

家系1先证者(Ⅱ8),女,63岁.因体检发现甲状腺结节1月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约1.0cm,质地中等,表面稍粗糙,边界欠清楚,形态欠规则,双侧颈淋巴结无长大.彩超示甲状腺双侧叶结节实性伴钙化.甲状腺功能正常.行甲状腺全切及双颈中央区淋巴结清扫术,病理诊断为甲状腺乳头状癌伴双颈中央区淋巴结转移.家系调查3代(图1a),先证者父母非近亲结婚,其大姐(Ⅱ6)、三妹(Ⅱ10)患甲状腺乳头状癌,大姐3个子女中2个女儿(Ⅲ7、Ⅲ8)也患甲状腺乳头状癌,先后在我院手术治疗,术后随访3年至今未复发.Ⅱ11检查发现患桥本氏甲状腺炎.Ⅲ9、Ⅲ10及Ⅲ11体检未发现甲状腺结节.     

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例王聪霞王西京孙济川田清海丁抗宁家系１先证者（Ⅲ４），女，３４岁，平素体健，因发作性头晕１年，加重１天收住院。查体：Ｂｐ１２／９ｋＰａ（９０／６８ｍｍＨｇ），神志清楚，双肺无异常，心界不大，心率４８次／分，律齐，心音正常...     

家族性非髓样甲状腺癌四家系13例

家族性非髓样甲状腺癌四家系１３例龚日祥徐惠珍胡龙体家系１先证者，男，４２岁。因发现颈部肿块１２年，肿块迅速增大伴吞咽困难半年入院。查体：甲状腺右叶肿块１１ｃｍ×１１ｃｍ×１０ｃｍ，质硬，固定，肿块表面皮肤溃烂流脓，双侧颈淋巴结增大，直径１．０～３．５...     

先天性耳前瘘管-家系4代4例报告

病例与家系 本文报告了先天性耳前瘘管一家系4代4例,先证者女性,86岁,常规体检正常,右耳外耳道中段不定期反复性化脓感染,无其它继发性感染,常能自愈,不伴有其它耳畸形疾病和其它遗传病,平时外耳道常有白色皮脂样分泌物,如进行挤压有白色液体溢出,其后代有3例患者,症状与先证者相同,其家系图如下: