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1.
一例46,XX,t(2;10)(q23;q22),t(4;12)(q35;q2103)龙志高李麓芸夏家辉患者女,35岁。智力正常,结婚5年,自然流产1次。体查:生长发育正常,表型正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,核型为46,XX,t(... 相似文献
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46,XX,t(3;6;5)伴习惯性流产一例谭凤钦,于艳霞,张香玫患者23岁,女性。结婚3年,4次孕40~60天早期流产。表型、智力正常,妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查:丈夫46,XY。患者核型为46,XX,t(3;6;5)(3pter→... 相似文献
3.
为了对4例先经染色体R显带检查,初步诊断为少见Ph易位的慢性粒细胞白血病(CML)患者的骨髓染色体异常,又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示,2例为简单变异易位,核型分别是46,XX,t(5;22)(q34;q11)和46,XX,t(19;22)(q13;q11);1例为隐匿易位,核型是46,XY,t(1;22)(q41;q11);另1例为涉及3条染色体异常的复杂易位,核型是46,XY,t(7;9;22)(q31;q34;q11)。本研究表明,染色体涂染技术可作为显带染色体检测CML少见Ph易位的一种辅助手段 相似文献
4.
患者男,29岁,表型正常,外生殖器及精液检查均正常,结婚4年,妻子3次怀孕均在2~3个月自然流产,妇科检查正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带分析,妻子染色体核型正常,患者染色体核型为46,XY,t(13;16)(13pter... 相似文献
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t(1;18)(q42;q23)平衡易位一家二例万继英,程庆儒,郭继龙先证者女,27岁,结婚2年,因3次怀孕均于2个月左右自然流产而就诊。体检:正常女性表型,智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查,先证者核型为46,XX,t(1;18)(1pter→1q... 相似文献
6.
患者女,34岁,因自然流产4次就诊。结婚8年,夫妻身体健康,双方均未接触毒物。营养良好,心、肺及妇科检查均未见异常。实验室检查:患者夫妇外周血培养,G显带分析。患者核型为:45,XX,t(13;13)作者单位:130021长春,吉林省人民医院(13q... 相似文献
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46,XX,t(1;4)(p36;q12)伴习惯性流产一例张新荣,王绍瑜,王义平,郭玉兰患者女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕4胎,均于2~4月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查,丈夫核型正常。患者为46,... 相似文献
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产前诊断13三体综合征三例刘林伟,覃靖,张海燕,韦桂珍,甘腾华例1孕妇,28岁。第1胎孕2+月自然流产。第2胎孕28周B超诊断为小头畸形。外周血培养核型为:45,XX,t(13;14)(p11;p11)。羊水培养分析6个细胞,核型为46,XX,-14... 相似文献
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t(4;5)易位一例赵清秀赵淑玲赵雪梅患儿女,6岁,身高1.25m,体重19kg,表型正常,四肢匀称,活动自如,语言能力差,词语表达不清,其他检查未见异常。经我院儿科智能测试诊断“智力低下”。取患儿外周血培养,染色体核型分析G显带结果:46,XX,t... 相似文献
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2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究 总被引:2,自引:1,他引:1
本文对2例新发生的X—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了1例患者核型为46,X,t(X;19)(q22;p12)而其母亲fra(X)(q22)表达频率较高的家系,及患者核型为46,X,t(X;9)(q26;q22)其母fra(9)(q22)有表达的病例。此结果提示,染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高,特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系 相似文献
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一例46,XY,t(11;14)(q14;q23)核型李莉莉,李井芝,李玉臣患者男,24岁。身体健康,结婚4年。自述其妻曾怀孕2次,均为男婴。第1胎过期1个月分娩,生后发现其不会吸吮,第4天抽搐死亡。夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学... 相似文献
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t(8;21)白血病的若干特征及其在急性白血病分型中的地位 总被引:1,自引:0,他引:1
为了解t(8;21)白血病的特征及在急性白血病分型中的地位,对42例t(8;21)白血病患者作了回顾性分析。患者中数年龄为27.5岁,男女各占半数。其白血病类型有M12例、M2,31例、M2b5例、M42例和MDS-RAE82例。骨髓细胞染色体R带核型分析揭示典型t(8;21)易位40例,简单和复杂变异t(8;21)易位各1例。28例(67%)可见正常核型的细胞。26例(61.9%)合并其它染色体异常,其中丢失Y染色体14例,丢失X染色体、9q-和+4各3例。结果提示:本组t(8;21)白血病的临床和血液学持征和国外报道基本一致;t(8;21)白血病不但包括大多数M2b,还包括部分M2a和少数M1、M4及MDs;t(8;21)白血病在急性非淋巴细胞白血病中的地位,以用M2/t(8;21)来表示较为恰当。 相似文献
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患者 男,38岁,表型正常。其妻孕4次,第1胎分娩一男婴,现12岁,生长发育正常。之后,人工流产2次。第4胎孕6个月时B超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为46,XY,t(1;2)(p34;q31);其妻核型为46,XX;其子核型为46,XY,t(1;2)(p34;q31)。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论 该父子均为46,XY,t(1;2)(p34;q31)平衡易位。平衡易位携带者,可产生18种配子,有1/18… 相似文献
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两代t(7;15)平衡易位携带者袁萍张劲先证者女,29岁,结婚2年未孕要求做染色体检查。表型正常,智力正常,妇科检查无异常。染色体核型为:46,XX,t(7;15)(7pter→7p11∷15q11→15pter;15pter→15q11∷7p11→... 相似文献
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两种不同的t(2;14)易位伴流产谭凤钦,刘杰,于艳霞例1男,27岁,婚后3年中妻子3次孕50+天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查:妻子核型正常。患者核型为46,XY,t(2;14)(2pter→2q14∷14q31→14qter;14p... 相似文献
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一例46,XY,t(11;12)伴流产余红江,张宝珍患者男,27岁,结婚1年,妻子怀孕1个多月时因要求优生来诊。查体:患者身高170cm,体重60kg,表型智力均正常。外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,观察30个分裂相,核型为46,XY,t(11... 相似文献
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46,XY,t(15;22)伴流产一例 总被引:1,自引:0,他引:1
46,XY,t(15;22)伴流产一例郑立红,刘枫,许广友,郑丽芳患者男,30岁,因结婚4年,其妻妊娠2次均在8周左右自然流产而就诊。其妻做技术工作,主要接触苯类。非近亲婚配,双方智力及表型均正常,细胞遗传学检查:患者外周血染色体G显带分析,核型为4... 相似文献
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平衡易位伴自然流产四例张海端,魏蓉裳,何春娜,王爱勤例1,女,27岁,婚后3次自然流产均发生于孕2个月内。染色体核型:46,XX,1(7115)(p15;q15)。例2女,26岁,4次无明显诱因的自然流产均发生于孕后2~3个月内,染色体核型为46,X... 相似文献
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孙瑞珍 《中华医学遗传学杂志》1995,(4)
46,XX,t(1;17)伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕3胎,均于2~3月自然流产。孕期无有害物质接触史,无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为46,XX,t(1;17)(p34;p1... 相似文献