孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation,NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法）,结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素,采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇782例,阳性率5.03％;18-三体综合征高危孕妇59例,阳性率0.38％;开放性神经管缺陷高危孕妇84例,阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例,18-三体综合征7例,其他染色体异常10例,经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查,以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形,预防和减少出生缺陷.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG 及uE3 的浓度,结合孕妇年龄、孕周,计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率.对120例孕妇筛查结果进行分析,DS 高危孕妇5例,阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.     

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3．3％，筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征的临床意义

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β- HCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值. 方法 采用酶联免疫吸附法对孕14-20+6周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查.每例筛查孕妇追踪到出生.结果 2500例孕妇中,筛查出高危孕妇138例,在阳性孕妇中发现DS 7例.本方法的灵敏度100.0%(7/7),特异度为94.7%(2362/2493),假阳性率5.3 %(131/2493)、假阴性率为0(0/7),阳性预测值5.3%(7/131)、阴性预测值为100.0%(2362/2362).结论 孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值.     

孕中期血清产前筛查指标MoM值异常与不良妊娠结局的相关性

目的探索孕中期血清产前筛查指标的中位数倍数值（MoM值）异常与不良妊娠结局的相关性。方法回顾性分析宁波地区2012—2013年参加中孕期血清筛查、随访资料完整且结束妊娠的妇女121404例,并按妊娠结局分为不良结局组（1559例）与正常结局组（119845例）,比较两组妇女孕中期血清甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和游离雌三醇（uE3）的MoM值;并分析血清三联指标MoM值异常对不良妊娠结局的影响。结果不良结局组AFP、fβ-hCG的MoM值均高于正常结局组（均P＜0.05）,uE3的MoM值低于正常结局组（P＜0.05）。AFP、fβ-hCG的MoM值异常升高,uE3的MoM值异常降低,三项筛查指标中MoM值单项、两项和三项异常者,其发生不良妊娠结局的风险均明显增加,其中三项异常者发生不良妊娠结局的风险最高（OR=33.23,95%CI：21.91~50.41）。结论孕中期血清AFP、fβ-hCG、uE3的MoM值出现单项、两项和三项异常均是发生不良妊娠结局的危险因素。建议对血清学筛查指标异常者进行目标疾病诊断外,还应重视其发生不良妊娠结局的可能。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究

目的研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生。方法应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度。采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况;结果孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05);186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25岁及以下人群高危率为4.09%,26～35岁人群的高危率为8.35%,35岁以上人群高危率为28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P<0.01)。结论唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从35岁起,高危比例随年龄上升明显。但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇DS联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段。本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义。     

正常孕中期孕妇血清学产前筛查指标中位数数据库存的建立

目的研究杭州地区3年正常孕中期孕妇血清标志物AFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)的中位数,分析人种、区域性、实验室误差对中位数差异的影响,探讨中位数建立的标准化流程,实现质量控制下的数据库建立。方法应用时间分辨免疫荧光法测定83375份标本的浓度值,Lifecycle3.0软件计算3年的中位数,运用SSPS 17.0统计软件的Mann-whitney U检验方法两两比较3年中位数之间的差异。采用杭州地区的中位数和软件内嵌高加索人中位数计算筛查风险率进行人种差异比较。结果 AFP的中位数2008年与2009年两组比2010年的偏高2.8%,差异有统计学意义(P<0.01);2008年与2009年之间差异无统计学意义(P=0.841)。freeβ-HCG的中位数2009年与2010年两组比2008年偏低3.5%,差异有统计学意义(P<0.01);2009年与2010年之间差异无统计学意义(P=0.852)。杭州地区AFP、freeβ-HCG的中位数比软件内嵌高加索人中位数分别偏高5.5%和10.4%。结论杭州地区AFP和freeβ-HCG的中位数与软件内嵌高加索人种的中位数比较提示有人种差异。运用地区中位数计算筛查率比运用内嵌中位数可降低假阳性率。需要建立有一定的区域代表性的产前筛查指标的中位数数据库。     

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。     

1 836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的分析昆明市区孕中期唐氏综合征筛查实验情况。方法对孕中期（14-21周）孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离-β-HCG（free-β-HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有DS儿的风险。结果筛查271例中期孕妇,高危个体10例,阳性率为3.7%,比全国统计结果高,由于数据例数少及选择的群体年龄较大。结论在中孕期间检测AFP和β-HCG筛查DS胎儿,对避免唐氏儿的出生起到较好的筛选作用,且昆明市区该有本地人群的检测评价软件系统。     

孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾

目的：通过孕早、中期母血清产前筛查，降低先天愚型儿出生，达到优生。方法：本研究采用DELFIA 1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪，采用妊娠相关血浆蛋白—A(PAPP—A)进行早孕产前筛查；甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β—hCG)二联法孕中期产前筛查；用1T及2T—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：早孕共筛查了1179例，筛查出21-三体高风险67例，其中21例为稽留流产，2例葡萄胎。中孕筛查了3851例，筛查出21-三体高风险323例，18-三体高风险14例，神经管畸形高风险23例，阳性率9．1％(349／3851)。筛查孕妇平均年龄28．75岁，21-三体高风险孕妇85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，发现21-三体1例，有3例21-三体未被检出。在筛查出的神经管畸形(NTD)高风险孕妇中，检出无脑儿1例，部分性葡萄胎1例，胎儿宫内发育迟缓(IUGR)1例，死胎1例。在高风险病人中，发现其他出生缺陷2例，1例脑孔脑畸形，另1例为新生儿肛门闭锁。结论：1：250这个切割值是风险软件直接带来的，是否存在种族差异，是否适合中国的人群，需要进一步的研究。建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值，以控制阳性率，以达到降低先天愚型儿的出生，提高我国出生人口素质的目标。     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

探讨标记物分析前变异在产前筛查质量控制中的影响

目的探讨分析前变异在产前筛查中对测定结果的影响,建立标准的分析前质量管理程序。方法检测不同采血管的类型、处理温度和时间条件下血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（free13-HCG）值,利用方差分析和t检验计算分析前变异。结果与真空促凝管相比,2～8℃条件下放置7d的分离胶管样本,AFP的测定值差异有统计学意义（P〈0．05）,不同温度和延长水浴时间分离血清检测freeB—HCG值差异有统计学意义（P〈0．05）。结论分析前变异会影响AFP和free β—HCG的测定结果,采用分离胶管执行样本条码化测定可降低分析前处理的不合格率和差错率。     

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨

目的:探讨孕中期母体血清标志物对筛查唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)胎儿的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)浓度,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过国产DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险概率。结果:3117例孕中期妇女接受筛查,其中高危177例,高危率5.68%,比用进口软件算出的高危率低。177例高危中有82例接受羊水穿刺细胞学检查,3例确诊DS,95例未接受羊水穿刺细胞学检查,有2例未足月就自发流产;筛查阴性的孕妇中皆没有DS患儿出生。≥ 35岁的孕妇组异常发生率高于35岁以下孕妇组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:孕中期母血清中检测AFP和游离β-hCG二联指标,采用国产DS软件进行风险评估,是目前较为可行、容易被孕妇接受的产前筛查技术。国产软件输出的MOM更适合中国人群,对于降低筛查假阳性率、减少医疗资源浪费有重要作用。     

1648例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的:评估血清标志物甲胎蛋(Alpha-fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)在孕中期进行先天缺陷疾病筛查的价值和作用.方法:用酶联免疫法对孕妇血清AFP和free-βHCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,采用配套软件估算风险概率.结果:在3 299例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为7.16%、0.61%和2.37%.经细胞遗传学分析1例确诊为唐氏综合征,另外2例经趟声检查证实为神经管缺陷.结论:孕中期母血清二联(AFP,free-βHCG)检查是有效安全的产前筛查方法,有利于降低先天性缺陷婴儿的出生率.     

3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果 ,唐氏综合征高风险231例,筛查阳性率为5.95%,其中异常5例.唐氏综合征高风险组胎儿异常发生率高于唐氏综合征低风险组(P＜0.05).年龄大于35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组(P＜0.05).AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.