多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

脑深部电刺激治疗肌张力障碍研究进展

肌张力障碍是由于多种原因造成的脑内一些神经递质的代谢及传导出现异常，从而直接或间接增加了运动神经突触间的兴奋性，削弱了其抑制性，最终产生的以全身或局部的异常动作和（或）姿势为主要特征的综合征。其病因及发病机理尚不明确，故临床对其处理的重点主要为对症治疗。随着立体定向功能神经外科的深入发展，脑深部电刺激治疗肌张力障碍已显示出良好的应用前景。本文综述肌张力障碍的发病机制、治疗方法、疗效及相关并发症。     

肌张力障碍研究的昨天、今天和明天

肌张力障碍(dystonia)是运动障碍病中很常见的一类疾病.目前,国内外学者对肌张力障碍的基础和临床研究的兴趣日趋增高,已在肌张力障碍的病因和发病机制、诊断及治疗研究方面不断取得新的进展乃至突破,传统的观念也不断面临着挑战.而究其病因,犹如遨游深邃的海洋.     

单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

正单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外)。如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍。随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因。新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法。本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述。1前言术语"肌张力障碍"(dystonia)的历史可追溯到1911年,     

颈部肌张力障碍肌肉疼痛的研究进展

颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相...     

脑深部电刺激治疗肌张力障碍

脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)作用于基底神经核通路的不同靶点已成为治疗肌张力障碍(dystonia,DT)的一种重要的外科处理方法。DBS的优势在于其可逆、可调、可控,对基底核通路的作用是持续的。本文对DBS治疗肌张力障碍的作用机制、外科处理的技术要点、临床应用,特别对肌张力障碍常见类型包括原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍(cervical dystonia,CD)等进行文献综述。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

强迫症动物模型造模方法及应用的研究进展

强迫症是一种严重危害人类健康的精神性疾病,研究其发病机制和治疗方法具有重要意义,但是由于伦理学的原因,对病人进行侵入性的研究受到严格的限制.动物模型的建立和应用研究是解决这一问题的必要途径,到目前为止,多种强迫症动物模型已经建立并得到研究应用,本文就这些动物模型的建立方法、模型特点和应用研究作一简要综述,提供读者有关强迫症动物模型及实验研究的基本信息.     

EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄...     

肌张力障碍的研究现状和未来展望

在运动障碍性疾病中,肌张力障碍(dystonia)是仅次于帕金森病(Parkinsen's disease,PD)的第二大常见病.然而与帕金森病相比,无论是发病机制的阐述还是治疗策略的应对,在现阶段肌张力障碍都望尘莫及.     

代谢组学检测法应用于肌张力障碍诊断的研究

目的 应用核磁共振代谢组学技术研究肌张力障碍患者血清中的小分子代谢物(分子量小于1 000)与正常人血清中小分子代谢物的差异,筛选肌张力障碍患者血清中的特征代谢物,建立肌张力障碍患者血清代谢图谱的诊断模型,从代谢组学角度探讨肌张力障碍发病的可能机制,为肌张力障碍的早期检测、诊断、干预提供依据.方法 采集2012年7月至12月在我院就诊的18例肌张力障碍患者的血清,并分别采集4例男性3例女性的正常血清,应用核磁共振技术检测血清中小分子的代谢谱,并对谱图的积分数据进行主成分分析(PCA)和偏最小二乘法判别分析,以辨识血清代谢产物的变化.结果 肌张力障碍患者与健康人血清中小分子代谢物的质谱磁共振图谱有明显差异,其中主成分分析模式识别法未能区分实验组和健康对照组,而用偏最小二乘法判别分析模式识别方法可明显区分两组,并能提供两组之间差别所对应的代谢物质.结论 采用代谢组学技术研究肌张力障碍患者血清代谢组与健康人存在明显差异;偏最小二乘法判别分析模式识别法明显优于主成分分析法,能够去除非实验因素的影响,提高分类效果.通过对代谢组学数据分析,可以发现肌张力障碍患者的代谢产物异常,有望发现特征性生物标志物,为进一步干预提供依据,具有较好的临床应用价值.     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.     

多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。     

肌张力障碍

肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。[第一段]     

药物所致比萨综合征的研究进展

比萨综合征（Pisa syndrome）是药物,特别是抗精神病药物所致的一种不良反应,目前认为是迟发性肌张力障碍的一种亚型。表现为肌张力障碍,躯干向身体一侧强直性弯曲,伴轻度后旋,缺乏其他伴随的肌张力障碍症状。发病机制可能涉及多巴胺和胆碱能功能失调、5-羟色胺及去甲肾上腺素功能低下等。比萨综合征须与急性肌张力障碍、迟发性运动障碍、特发性比萨综合征、继发性比萨综合征、转换症状进行鉴别诊断。有关比萨综合征的治疗,停用抗精神病药物、减少剂量或换药其他抗精神病药物,应用抗胆碱能药物、丁苯那嗪、氯氮平、A型肉毒毒素等药物治疗及脑深部电刺激治疗。     

书写痉挛研究现状

书写痉挛是一种常见的特发性任务相关性局灶性肌张力障碍疾病。临床上以手部包括前臂在内协同肌和拮抗肌过度不协调同时收缩导致的书写功能障碍为主要表现。脑功能研究为探讨其发病机制提供了代谢基础的新方法。多种研究表明其发病可能与基底节、丘脑,尤其是壳核的功能紊乱有关。目前治疗上首选A型肉毒毒素局部注射。功能脑外科手术成为书写痉挛治疗发展的新方向。     

发作性肌张力障碍38例临床分析

目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊。方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析。结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常。结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病。     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.