病理性近视相关基因定位的研究进展

病理性近视是很多国家的主要致盲性眼病之一,具有屈光度高、进行性加重、常伴有多种严重并发症等特点,部分患者也与多种眼部或全身性疾病相关联.目前普遍认为遗传因素为该病的主要致病原因,其发病机制多为单基因点突变.结合国内外研究进展,就非综合征相关的病理性近视的相关基因定位和几种病理性近视相关眼部及全身疾病基因的定位研究进展进...     

内蒙古地区单纯性病理性近视患者Decorin基因突变筛查

目的:研究内蒙古地区单纯性病理性近视患者核心蛋白聚糖(Decorin,DCN)基因与高度近视的关系.方法:收集单纯性病理性近视患者血液100例,视力正常者血液100例作为对照组,提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法分别扩增DCN基因第7、第8个外显子及其邻近内含子并进行测序分析.统计学分析研究DCN基因外显子7、8的突变位点与单纯性病理性近视的相关性.结果:单纯性病理性近视患者100例中发现有2例发生突变,均为41775T→C,位于外显子8的邻近内含子区域,其余均未发现任何突变.与正常组对比差异无统计学意义(P＞0.05).结论:内蒙古地区单纯性病理性近视患者的DCN基因外显子7、8突变与本组高度近视无关.     

病理性近视病因及发病机制的研究进展

病理性近视是一种屈光度超过-6.00 D并呈进行性加重,眼轴不断延长的疾病.其眼底多发生胶原蛋白变性等病理改变,伴有黄斑出血、视网膜脱离和脉络膜新生血管形成等并发症,是严重致盲性疾病.尽管对其病因及发病机制已有较深入的研究,但尚未达成共识.多数认为病理性近视是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,多个病理性近视相关基因(如MYP1～MYP5,MYP11 ～MYP13,MYP15～MYP16)的发现及定位标志着其病因研究已发展到基因水平.此外,研究发现TGF-β-Smad、HGF-c-Met、Stat3、IGF相关、NO-cGMP和Shh等信号通路在病理性近视发病机制中起重要作用.     

病理性近视与HLA基因的关联

目的　研究病理性近视与 HL A基因的相关性 ,探讨其发病机制。方法　采用 PCR- RFL P方法对 12 1例病理性近视患者的 HL A 类基因 - DQB1位点的第二个外显子进行基因分析。计算 HL A- DQB1等位基因分布频率 ,确定相对危险率 (RR) ,并与正常人进行比较。结果　病理性近视患者 HL A- DQB1的 * 0 30 1,* 0 30 3等位基因频率显著高于在正常人中的分布 (Pc<0 .0 0 1) ;相对危险率 (RR)分别为 6 .946 4,5 .2 10 3。 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2明显低于正常对照组 (P =0 .0 0 0 0 )。结论　 HL A- DQB1的 * 0 30 1和 * 0 30 3等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与发病有关 ;而 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2可能为抵抗基因 ,具有保护作用。     

病理性近视相关基因单核苷酸多态性研究进展

病理性近视是最常见的难治性致盲眼病之一。病理性近视的发生具有明显的遗传倾向,目前已发现了多个候选基因。现就病理性近视相关基因位点的单核苷酸多态性研究进展作一阐述。     

病理性近视相关基因定位的研究进展

病理性近视是很多国家的主要致盲性眼病之一,具有屈光度高、进行性加重、常伴有多种严重并发症等特点,部分患者也与多种眼部或全身性疾病相关联。目前普遍认为遗传因素为该病的主要致病原因,其发病机制多为单基因点突变。结合国内外研究进展,就非综合征相关的病理性近视的相关基因定位和几种病理性近视相关眼部及全身疾病基因的定位研究进展进行综述。     

病理性近视与LAMA1基因相关性的研究

目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应用SHEsis软件检验两组样本是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE),通过Fisher确切概率检验病理性近视与LAMA1基因的相关性。结果:本研究中LAMA1基因第27外显子、第36外显子未发现有意义的突变。结论:LAMAl是否可被确认为病理性近视的致病基因尚需更深入的探究。     

病理性近视遗传学研究

近视的发生通常认为是环境与遗传因素共同作用的结果。而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关。我们就病理性近视基因方面的研究做一综述。     

国际近视研究院关于病理性近视的报告

在世界范围内, 病理性近视是视力损害的主要原因。病理性近视与高度近视有明显差异。高度近视是指高度近视性屈光不正, 而病理性近视是指眼底存在典型的并发症(相当于或比弥漫性脉络膜萎缩更严重的后巩膜葡萄肿或近视性黄斑病变)。病理性近视通常发生在高度近视眼, 但其并发症, 特别是后巩膜葡萄肿, 也可能发生在非高度近视眼中。由于近年来眼科成像技术的进展, 客观和准确地诊断病理性近视已成为可能。特别是光学相干断层扫描发现了一些新的病变, 如圆顶状黄斑和近视牵引性黄斑病变。广域光学相干断层扫描已能成功地显示大葡萄肿的整个范围。针对并发症的新疗法已经被证明是有效的, 如抗血管内皮生长因子治疗近视性黄斑新生血管和玻璃体视网膜手术治疗近视牵引性黄斑病变。近视, 特别是儿童近视, 在世界范围内呈快速增长趋势。在近视增加的同时, 高度近视的患病率也在增加。然而, 尚不清楚病理性近视是否会随着近视发病率的增加而增加。此外, 还不清楚的是导致病理性近视的基因是否与一般近视相同, 或者病理性近视是否与其他近视在基因上有所不同。     

病理性近视黄斑病变的研究进展

病理性近视眼轴过度伸长所引起的一系列眼底改变,尤其是黄斑病变,是造成视力下降或致盲的主要因素。近年来,随着高度近视和病理性近视患病率的增高,人们对病理性近视的眼底并发症也越来越重视。防治病理性近视导致的视力不可逆损害成为了一大难题。基于最新的近视性黄斑病变的分类即ATN分类系统,本文将从萎缩(A)、牵拉(T)和新生血管(N)三方面讨论各类病理性近视黄斑病变的眼底特征、诊断和治疗方法的最新进展。     

Gene–environment interaction in myopia

Myopia is a health issue that has attracted global attention due to its high prevalence and vision-threatening complications. It is well known that the onset and progression of myopia are related to both genetic and environmental factors: more than 450 common genetic loci have been found to be associated with myopia, while near work and outdoor time are the main environmental risk factors. As for many complex traits, gene–environment interactions are implicated in myopia development. To date, several genetic loci have been found to interact with near work or educational level. Gene–environment interaction research on myopia could yield models that provide more accurate risk predictions, thus improving targeted treatments and preventive strategies. Additionally, such investigations might have the potential to reveal novel genetic information. In this review, we summarised the findings in this field and proposed some topics for future investigations.     

近视的分子遗传学研究进展

近视是一种常见的眼病,有中低度近视(屈光度<-6.00D)和高度近视(屈光度≥-6.00D)之分。遗传因素是近视的发病原因之一。基于分子遗传学的研究,32个中低度近视和高度近视遗传基因位点已被定位。本文即对近视基因定位和候选基因筛选的遗传学研究进展作一综述。     

中国人常染色体遗传的病理性近视基因定位

目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系（患者7名）经过研究人员告知,同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以常染色体显性遗传为模式,基因频率0．0133和外显率100％的条件下,运用Linkage软件进行二点连锁分析,运用Genehunter软件进行多点连锁分析。标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定。基于最低重组率原则,用cyanic软件构建单倍型。结果二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点。在重组率为0的情况下,最大对数优势记分（LOD）值1．76出现在D15S1010,D15S1007和D15S1042位点;多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁,最大NIL值为5．16。单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12cM的区间内。在已知的近视眼相关位点,包括18p11．31,12q21-23,7q36,17q21-22,4q22-q27,2q37．1,15q15-21,12q13．11-13．2,6p21．3,1q21-31,1p21和21q22．3,均没有发现明确的连锁证据。结论在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点。在这个区域内至少有94个已知的基因,因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因,这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性。     

病理性近视的基因位点筛查

目的通过基因组扫描和家系连锁分析，对已知病理性近视相关位点进行筛查。方法收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系，选取330对微卫星标记进行基因组扫描，在显性遗传模式、基因频率0．0133和外显率100％的条件下，进行二点连锁分析和多点连锁分析。结果连锁分析在9个家系中均未发现连锁位点。第12号染色体上LODs最大0．773459，最小-8．121303，第18号染色体上LODs最大0．559933，最小-8．936928，排除了与已知病理性近视基因位点MYP2和MYP3连锁。结论我国病理性近视基因位点与国外报道不同，存在遗传异质性。病理性沂视溃传模式可能不旱单一的单蕞冈常染仁．体显件诸俜。     

与青少年近视相关的环境因素分析

近视是一种全球性眼病,其不断增长的患病率给青少年的学习和生活带来了极大不便。近视的确切病因尚不清楚,目前主要认为与遗传因素及多种环境因素相关。本文就与青少年近视相关的环境因素做一总结分析,为青少年近视的防治提供新的思路。     

近视病因与发病机制的研究进展

近视是发病率较高的眼病,其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因.通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果.而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关,国内外对其基因定位有多种认识,但尚无定论.绝大多数近视属轴性近视,由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致.近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控.对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述,重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展.     

Juvenile myopia progression,risk factors and interventions

The development and progression of early onset myopia is actively being investigated. While myopia is often considered a benign condition it should be considered a public health problem for its visual, quality of life, and economic consequences. Nearly half of the visually impaired population in the world has uncorrected refractive errors, with myopia a high percent of that group. Uncorrected visual acuity should be screened for and treated in order to improve academic performance, career opportunities and socio-economic status.Genetic and environmental factors contribute to the onset and progression of myopia. Twin studies have supported genetic factors and research continues to identify myopia genetic loci. While multiple myopia genetic loci have been identified establishing myopia as a common complex disorder, there is not yet a genetic model explaining myopia progression in populations.Environmental factors include near work, education levels, urban compared to rural location, and time spent outdoors. In this field of study where there continues to be etiology controversies, there is recent agreement that children who spend more time outdoors are less likely to become myopic.Worldwide population studies, some completed and some in progress, with a common protocol are gathering both genetic and environmental cohort data of great value. There have been rapid population changes in prevalence rates supporting an environmental influence.Interventions to prevent juvenile myopia progression include pharmacologic agents, glasses and contact lenses. Pharmacological interventions over 1–2 year trials have shown benefits. Peripheral vision defocus has been found to affect the emmetropization process and may be affected by wearing glasses or contacts. Accommodation accuracy also has been implicated in myopia progression.Further research will aim to assess both the role and interaction of environmental influences and genetic factors.     

Klinische Risikofaktoren der Myopieprogression

The average worldwide frequency of myopia is approximately 30?% and is traditionally subdivided into school myopia and pathological myopia. A further distinction is made between progressive myopia and stationary myopia. There is a high correlation between the frequency of myopia and urbanization and training. Risk factors for development of myopia are close-up work, lack of outdoor activity, biometrical variables of the eye and genetic risk factors. Development of myopia can be positively influenced by peripheral focusing, increased exposure to light and in the future possibly pharmacologically.