病毒相关性骨髓衰竭

大量临床观察及实验研究表明，多种病毒感染与再生障碍性贫血（ＡＡ）发生有关，其中以肝炎病毒、细小病毒Ｂ１９和ＥＢ病毒最为重要。这些病毒所致ＡＡ的机制极为复杂，既有病毒本身对造血干细胞的直接破坏，亦有病毒激发的免疫损伤。此外，有的病毒还可能因破坏了骨髓的基质细胞，造成微环境损伤而影响骨髓的造血功能     

儿童骨髓衰竭综合征

骨髓衰竭综合征包括遗传性和获得性2大类疾病。遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）是可以发生于任何年龄的一组疾病,伴躯体畸形或发育异常者易诊断,而缺乏躯体畸形或发育异常特征的年长儿童往往易被误诊为获得性骨髓衰竭综合征,导致治疗选择失误。获得性骨髓衰竭综合征以获得性再生障碍性贫血最常见,应在除外IBMFS后方可确诊。因此,对所有年龄段的疑似获得性再生障碍性贫血的患者均应进行进一步的检查,对于选择恰当的治疗十分重要。     

再生障碍性贫血患儿骨髓内人巨细胞病毒活动性感染对造血功能的影响

目的探讨再生障碍性贫血(再障)患儿骨髓内人巨细胞病毒(HCMV)活动性感染与骨髓CD34 细胞/有核细胞的百分比之间的关系,了解骨髓HCMV活动性感染对再障患儿骨髓造血功能的影响。方法收集23例再障初诊患儿(再障组),5例非血液病患儿作为对照。所有患儿均于治疗前抽取骨髓液标本,一部分骨髓液采用Trizol法抽提骨髓液RNA,然后进行反转录聚合酶链反应,扩增后通过琼脂糖凝胶电泳检测患儿骨髓内是否存在HCMV活动性感染;将再障组和对照组患儿另一部分骨髓液进行多参数流式细胞术检测,分别检测二组患儿骨髓CD34 细胞/有核细胞百分比。结果23例再障患儿中9例患儿骨髓标本内可检测到HCMV RNA表达,阳性率为39.1%;5例对照组患儿骨髓标本内均未检测到HCMV RNA表达。流式细胞术检测显示再障患儿骨髓CD34 细胞/有核细胞为(0.27±0.21)%,明显低于对照组[(1.57±0.45)%](P<0.05)。骨髓HCMV RNA阳性再障患儿的CD34 细胞/有核细胞为(0.13±0.07)%,显著低于HCMV RNA阴性患儿[(0.36±0.22)%](P<0.05)。结论HCMV可感染再障患儿的骨髓组织,其活动性感染可导致骨髓CD34 细胞/有核细胞的百分比明显减少,提示骨髓内HCMV活动性感染对骨髓造血功能有抑制作用。     

骨髓活检对小儿再生障碍性贫血的诊断价值探讨

目前,虽然对再生障碍性贫血(简称再障)的诊断已有国内和国外的统一标准,但仍有相当一部份不典型病人难以作出明确诊断,我院儿科近5年对32例再障患儿进行了骨髓活检,现将结果分析如下。 资料和方法 一、对象 40例确诊为再障的患儿进行了骨髓活检,其中8例因取材不佳未能得出结果,取材成功率为80％。在取材成功的32例患儿中,男17例,女15例,年龄5岁～13岁,急性再障10例,慢性再障22例,诊断标准按1987年全国再障学术会议制定的诊断标准。对照组:选择9例非血液系     

不典型再生障碍性贫血患儿骨髓巨核细胞、骨髓小粒和骨髓活检分析

目的分析不典型再生障碍性贫血（AA）息儿的骨髓巨核细胞、骨髓小粒的特点,对其诊断进行探讨。方法对16例不典型AA初诊、15例慢性AA（CAA）和30例同龄正常骨髓标本进行骨髓有核细胞分类,每例随机选择10个骨髓小粒作有核细胞面积（％）评估及小粒中巨核细胞和组织嗜碱细胞计数,并将两组AA骨髓活检结果进行比较。结果骨髓巨核细胞不典型AA组（21．18±12．02）与CAA组（1．93±1．48）、淋巴细胞不典型AA组（27．82±9．89）与CAA组（43．78±12．47）比较,差异均有统计学意义（P均〈0.001）;骨髓小粒有核细胞面积和组织嗜碱细胞计数比较,两组差异均无统计学意义（P均〉0．05）;不典型AA骨髓小粒巨核细胞检出率（6．88％）与正常骨髓小粒检出率（92％）比较,差异有统计学意义（x^2=319．88,P〈0．001）;不典型AA组骨髓小粒组织嗜碱细胞（1～12个／粒）检出率为91.88％,正常骨髓检出率为0％;不典型AA和CAA组骨髓活检均示脂肪组织增多,造血组织减少,巨核细胞缺如。结论骨髓小粒有核细胞面积减少、巨核细胞缺如或罕见、检出组织嗜碱细胞为不典型AA的特征,活检示造血组织被脂肪组织代替。     

儿童再生障碍性贫血病毒病因学的初步研究

用ＰＣＲ和ＥＬＩＳＡ技术对３８例ＡＡ患儿的外周血进行了１９、ＥＢＶ、ＣＭＶ及ＨＢＶ系列检测。     

骨髓活检在小儿再生障碍性贫血临床应用的研究

为探讨骨髓活检在小儿再生障碍性贫血（简称再障）临床应用的价值，采用骨髓活检改良制片法对88例再障患儿进行骨髓组织学定量分析并与涂片对照；同时对其中30例进行治疗后观察；并对76例进行随访。结果表明：小儿再障诊断符合率和疗效判定骨髓活检高于涂片检查，疗效与骨髓造血组织容量，造血细胞绝对值呈正相关，而与非造血细胞绝对值呈负相关；初检造血组织容量大小与生存期长短有关。结果提示：骨髓活检改良制片法适用于儿童，其可作为小儿再障早期诊断、疗效判定、预后评估的一个客观指标。     

骨髓活检在小儿再生障碍性贫血临床应用的研究

为探讨骨髓活检在小儿再生障碍性贫血（简称再障）临床应用的价值，采用骨髓活检改良制片法对８８例再障患儿进行骨髓组织学定量分析并与涂片对照；同时对其中３０例进行治疗后观察；并对７６例进行随访。结果表明：小儿再障诊断符合率和疗效判定骨髓活检高于涂片检查，疗效与骨髓造血组织容量，造血细胞绝对值呈正相关，而与非造血细胞绝对值呈负相关；初检造血组织容量大小与生存期长短有关。结果提示：骨髓活检改良制片法适用于儿     

儿童再生障碍性贫血的几种病毒的检测结果

儿童再生障碍性贫血的几种病毒的检测结果钱新宏郑跃杰张国成李佐华焦西英陈星琪许东亮近年研究表明，多种病毒感染与再生障碍性贫血（ＡＡ）的发生有关。其中以人细小病毒Ｂ１９（Ｂ１９）、肝炎病毒和疱疹病毒尤为重要。我们对３８例ＡＡ患儿的外周血进行了Ｂ１９、ＥＢ...     

再生障碍性贫血患儿骨髓祖细胞培养的临床意义

目的探讨再生障碍性贫血(AA)患儿红细胞集落生成单位(CFU-E)、爆式红细胞集落生成单位(BFU-E)、粒细胞-单核细胞集落生成单位(CFU-GM)及巨核细胞集落生成单位(CFU-Meg)骨髓祖细胞培养情况,了解骨髓祖细胞在AA发病中的作用及意义。方法抽取28例AA患儿骨髓3～4mL,以淋巴细胞分离液提取单个核细胞,用磷酸盐缓冲液(PBS)洗涤2次,调节单个核细胞水平为106/mL,取0.3mL分别接种于红系、粒-单核系、巨核系培养基分别作4类祖细胞培养,在7、14d测定其集落数。结果28例AA中,4类集落数均值与对照组比较,差异有显著意义(P<0.01或P<0.001)。集落数随病情加重而逐步下降。4类集落数低于对照组患儿下限所占百分比分别为BFU-E35.71%、CFU-E85.71%、CFU-GM75.00%、CFU-Meg89.29%。治愈及进步者4类集落数接近对照组水平,治疗无效及进展者与治疗前比较无变化。结论动态监测AA患儿骨髓4类祖细胞集落数变化对辅助诊断、观察疗效及预后判断均有指导意义。     

骨髓衰竭性疾病的诊断与治疗

骨髓衰竭性疾病是一组以造血功能不良为主的疾病,其临床表现复杂多样,包括先天性和获得性二大类。典型的临床症状和畸形体征见于部分遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS),其诊断需要结合实验室检查及特异的基因突变测定。先天性和获得性骨髓衰竭的治疗方法差异较大,免疫抑制治疗是获得性再生障碍性贫血(AA)的主要治疗方法之一,而对IBMFS无效。造血干细胞移植是治疗IBMFS和获得性AA的有效方法。IBMFS对药物耐受较差,移植前预处理方案应减弱。现对先天性和获得性二大类骨髓衰竭性疾病综述如下。     

小儿骨髓坏死诊疗建议

骨髓坏死（bone marrow necrosis,BMN）是指某些疾病导致骨髓造血组织和骨髓基质大面积的坏死.其特征是：正常骨髓组织的破坏伴者大量脂肪组织的丢失.而再生障碍性贫血骨髓中仅有造血组织的减少,骨髓网状结构完整;缺血性骨坏死多因血管病变导致骨软化与骨质疏松.本症并非十分罕见.     

小儿急性造血功能停滞14例

急性造血功能停滞（又名急性红细胞再生障碍性贫血、急性再障危象等），小儿少见。本文报道本单位十年来收治的１４例。男１２例女２例，最小年龄６月、最大１２岁，均有一定致病因素，以感染、药物毒性作用稍多。以中、重度贫血为多，网织红细胞明显减低。骨髓象：有核细胞增生活跃１３例，增生减低１例；但粒／红之比最低为１９：１，最高为１０１：１，多数介于３０￣５６：１之间。重点讨论了病因、早诊线索及确诊。造血功能停滞     

儿童慢性再生障碍性贫血与骨髓异常增生综合征的临床特点比较

目的：对儿童慢性再生障碍性贫血（CAA）与骨髓异常增生综合征（MDS）的临床特点进行比较分析,探讨两种疾病之间的差异,帮助临床鉴别诊断。方法：回顾性分析2007年9月至2010年9月收治的23例CAA患儿和9例MDS患儿的临床资料,对所有病例的血常规、网织红细胞计数、乳酸脱氢酶、血清铁蛋白等水平及骨髓细胞学检查、骨髓CD34+计数、骨髓染色体检查、骨髓荧光原位杂交（FISH）检查结果进行对比分析。结果：MDS组中性粒细胞、网织红细胞、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶水平均高于CAA组;MDS组骨髓原始细胞计数及三系血细胞的病态造血现象与CAA组差异有显著性;MDS组骨髓CD34+细胞计数水平较CAA组高,FISH异常的检出率亦较CAA组高。结论：CAA和MDS患儿实验室检查、骨髓细胞形态学、细胞遗传学检查结果存在显著不同,三者联合检测对鉴别CAA与MDS有重要意义。     

儿童再生障碍性贫血骨髓组织超微结构观察及其临床意义

目的　探讨儿童再生障碍性贫血(简称再障)骨髓组织超微结构临床意义。方法　采用透射电镜对35 例儿童再障的骨髓组织进行超微结构观察,并与3 例骨髓造血功能正常的其他血液病骨髓组织进行对照。结果　儿童再障骨髓造血细胞和基质细胞均有不同程度改变,造血细胞改变程度慢再障高于严重再障,基质细胞改变程度严重再障高于慢再障;临床缓解和治愈的再障骨髓组织仍与正常不同。结论　再障患儿骨髓组织本身存在的内在缺陷是再障发病、药物不能根治、停药易复发的基本原因,再障骨髓超微结构的变化特征对于指导再障诊断的分型、治疗有一定的临床意义     

再生障碍性贫血患儿骨髓核素显像特点及其临床意义分析

目的 应用99mTc-硫胶体全身骨髓显像检测再生障碍性贫血（再障）患儿全身骨髓显影特点,探讨其在再障诊治中的价值。方法　对2009年1月至2012年1月青岛大学医学院附属医院小儿血液科收治的45例再障患儿（再障组）及15名对照组进行99mTc-硫胶体全身骨髓显像。99mTc-硫胶体注射放射剂量10～15 MBq/kg,分析骨髓核素显像的特异性、敏感性及不同类型再障患儿骨髓显像特点和临床转归的相关性。结果　再障组45例骨髓显像中活性减低33例（73.3%,包括0级11例、1级22例）,表现为全身骨髓显像有不同程度受抑,其特点是全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少;2级12例（26.7%）,骨髓活性正常。45例再障组临床诊断为急性再障（SAA）组19例、慢性再障（CAA）组26例,其中SAA组骨髓显像表现为中央＋外周骨髓均抑制者15例,仅中央骨髓抑制2例;CAA组中央＋外周骨髓均抑制6例,仅中央周骨髓抑制6例,仅外周抑制4例;两组骨髓显像抑制部位差异有统计学意义（χ2= 10.37,P＜0.05）;提示慢性再障骨髓显像受抑程度较轻,可仅有中央或外周骨髓的抑制并多存在灶状增生。对再障患儿骨髓显像与早期治疗反应进行统计分析,结果示不同骨髓显像分级间疗效差异有统计学意义（χ2=12.49,P＜0.05）,骨髓显像0级组有效率为36.3%,较1级组、2级组（77.3%、83.4%）疗效差。结论　全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少及显像特点有助于对儿童再障的诊断、分型及预后判断。骨髓显像与临床转归和预后关系仍需进一步扩大病例研究。     

遗传性骨髓衰竭综合征研究进展

遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)属于骨髓造血障碍性疾病,后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征,是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病.IBMPS常见的表现为多种先天畸形、造血障碍和易发肿瘤,在各年龄阶段均可发病.因IBMFS的诊断手段不够完善以及临床表现的多样性和发病率低等原因,可能导致误诊、漏诊.近年来发达国家和地区对该类疾病的诊断、发病机制的研究和处理都有很大进展,该文就此作一综述.     

骨髓间充质干细胞缺陷与获得性再生障碍性贫血

获得性再生障碍性贫血(AA)患者骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)缺陷已成为近年来研究的热点之一.该文对BM-MSCs 缺陷在AA 发病中的作用及其对AA 治疗的临床应用进行综述.越来越多的实验室证据证明了BM-MSCs 缺陷在AA 的发病中极有可能起着重要的作用,无论是其生物学特点、基因表达谱的缺陷,抑或是增殖分化能力、造血支持作用乃至免疫调节功能的耗竭,都成为在免疫失衡基础上促使AA 不断进展至难以恢复的重要节点.随着MSCs 研究的不断深化,将恢复骨髓造血微环境为主要目的的MSCs 输注可能成为AA 治疗的新模式.