CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者中CYP2D6C188T基因多态性的分布,并探讨该多态与TD发生的关系.方法以182例精神分裂症患者(91例伴TD,91例不伴TD)为对象进行病例对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析CYP2D6基因C188T多态性.结果 TD组和非TD组TT基因型频率分别为0.45和0.30,两组之间总体分布差异无显著性(χ2=4.078,P＞0.05),而TD组188T等位基因频率为0.63,显著高于非TD组(x2=4.28,P＜0.05).结论 CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联.     

5-HT2A受体基因A-1438G多态性与迟发性运动障碍的相关研究

[目的]探讨5-HT2A受体A-1438G基因多态与迟发性运动障碍是否关联。[方法]以166例精神分裂症患者(85例伴TD,81例不伴TD)为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析基因多态性。[结果]各基因型和等位基因TD组和非TD组间未见显著性差异(P>0.05)。[结论]广东地区汉族人群中5- HT2A受体A-1438G多态性与TD无关联。     

5-HT2A受体基因A-1438G多态性与迟发性运动障碍的相关研究

【目的】探讨5-HT2A受体A-1438G基因多态与迟发性运动障碍是否关联。【方法】以166例精神分裂症患者（85例伴TD，81例不伴TD）为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析基因多态性。【结果】各基因型和等位基因TD组和非TD组间未见显著性差异（P〉0．05）。【结论】广东地区汉族人群中5-HT2A受体A-1438G多态性与TD无关联。     

抗精神分裂症药物诱发迟发性运动障碍与COMT基因多态性的关联性分析

目的:通过分析中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性Val158Met 分布,研究COMT基因多态性与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系.方法:采集356例并发TD的精神分裂症患者( TD组)、419例不发生TD的精神分裂症患者(非TD组)及471例正常健康人 (正常对照组)的全血样本,提取基因组...     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的研究多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqI A多态性、多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly功能多态性、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性.方法 使用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度.应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布.结果DRD2基因TaqI A 的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P》0.05)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).DRD3基因Ser9Gly的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P=0.08)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,TD组(n=42)与非TD组(n=51)的基因型总体分布的差异无显著性(P》0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(x2=4.36,υ=1,P《0.05).结论在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqI A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素.5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联.     

多巴胺β羟化酶基因外显子2单核苷酸多态性与精神分裂症的关联分析

目的:观察多巴胺β羟化酶基因(dopamine β-hydroxylase gene,DBH)外显子2单核苷酸多态性G444A在广州地区汉族人中的分布,探讨其与精神分裂症的关系。方法:以217例患者(家族性90例,散发127例)和109名健康人为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析DBH基因G444A多态性。结果:精神分裂症患者和正常人中DBH等位基因A的频率分别为84.3％和82.1％。患者与正常对照组之间DBH等位基因和基因型分布差异无显著性(P>0.05)。家族史对患者基因型或等位基因的频率分布没有影响。结论:广州地区汉族人群中DBH基因外显子2多态性外显子2与精神分裂症不具有关联。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的 探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108Met多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系.方法 采用病例-对照研究.检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158Met多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度.比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系.结果 COMT基因型(Val/Val,VaL/Met,Met/Met)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P＞0.05);等位基因(Val,Met)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P＞0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),Met/Met纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/Met杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分].结论 COMT基因Val158Met多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关.     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108M et多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系。方法采用病例-对照研究。检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158M et多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度。比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系。结果COMT基因型(Val/Val,Val/M et,M et/M et)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P>0.05);等位基因(Val,M et)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P>0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),M et/M et纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/M et杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分]。结论COMT基因Val158M et多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关。     

锰超氧化物歧化酶功能基因多态性及酶活性与迟发性运动障碍的关系

目的探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)功能基因Ala-9Val多态性及血浆MnSOD活性与抗精神病药所致迟发性运动障碍(TD)的关系.方法采用Schooler和Kane的TD研究诊断标准和异常不自主运动量表(AIMS),对42例伴有TD(TD组)和59例不伴有TD(非TD组)的长期使用抗精神病药物治疗的男性精神分裂症患者,以及50名健康男性(对照组),应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术分析MnSOD基因Ala-9Val多态性的等位基因和基因型分布,同时采用黄嘌砱氧化酶法测定血浆中MnSOD活性.结果 MnSOD基因Ala-9Val多态性的等位基因和基因型分布在患者组(n=101)与对照组之间、以及TD组与非TD组及对照组之间差异均无显著性(P均>0.05),TD组血浆MnSOD活性[(102±73)NU/ml]明显高于非TD组[(50±55)NU/ml]及对照组[(58±38)NU/ml](P均<0.05),TD组中不同基因型患者血浆MnSOD活性差异无显著性(P>0.05).结论抗精神病药所致迟发性运动障碍可能与血浆MnSOD活性增高有关,但可能与MnSOD功能基因Ala-9Val多态性无关联.     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发件运动障碍（TD）精神分裂症患者中CYP2D6 C188T基因多态性的分布，并探讨该多态与TD发生的关系。方法以182例精神分裂症患者（91例伴TD，91例不伴TD）为对象进行病例对照研究。用聚合酶链反也-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析CYP2D6基因C188T多态性。结果TD组和非TD组TT基因型频率分别为0．45和0．30，两组之间总体分布差异无显著性（x^2=4．078，P〉0．05），而TD组188T等位摹囚频率为0．63，显著高于非TD组（x^2=4．28，P〈0．05）。结论CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联。     

锰超氧化物歧化酶功能基因多态性及酶活性与迟发性运动障碍的关系

目的探讨锰超氧化物歧化酶 (MnSOD)功能基因Ala 9Val多态性及血浆MnSOD活性与抗精神病药所致迟发性运动障碍 (TD)的关系。方法采用Schooler和Kane的TD研究诊断标准和异常不自主运动量表 (AIMS) ,对 42例伴有TD(TD组 )和 5 9例不伴有TD(非TD组 )的长期使用抗精神病药物治疗的男性精神分裂症患者 ,以及 5 0名健康男性 (对照组 ) ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术分析MnSOD基因Ala 9Val多态性的等位基因和基因型分布 ,同时采用黄嘌氧化酶法测定血浆中Mn SOD活性。结果MnSOD基因Ala 9Val多态性的等位基因和基因型分布在患者组 (n =10 1)与对照组之间、以及TD组与非TD组及对照组之间差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 ) ,TD组血浆MnSOD活性 [(10 2±73 )NU/ml]明显高于非TD组 [(5 0± 5 5 )NU/ml]及对照组 [(5 8± 3 8)NU/ml] (P均 <0 .0 5 ) ,TD组中不同基因型患者血浆MnSOD活性差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论抗精神病药所致迟发性运动障碍可能与血浆MnSOD活性增高有关 ,但可能与MnSOD功能基因Ala 9Val多态性无关联     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

伴迟发性运动障碍的慢性精神分裂症患者临床特征分析

目的分析伴迟发性运动障碍的慢性精神分裂症患者临床特征。方法以2017年1月至2018年6月为研究时间段,将该时间段在我院治疗的慢性精神分裂症患者240例作为研究对象,根据有无伴发迟发性运动障碍,将之分为TD组、非TD组,各120例,采集两组患者基本治疗,采用阳性与阴性症状量表(PANSS)进行病情评估,对比上述资料,分析其临床特征。结果两组在年龄、总病程上差异显著,有统计学意义(P0.05);两组在PANSS总分、阴性症状评分及一般病理评分上差异显著,有统计学意义(P0.05);TD严重程度与患者性别、年龄、起病年龄、病程、吸烟史、PANSS总分、阳性症状评分、阴性症状评分及一般病理评分无显著相关性(P 0.05)。结论年龄更大、病程更长及临床精神病理更严重的患者,伴发迟发性运动障碍的风险更大,抗精神病治疗时应注意上述因素。     

脑电生物反馈治疗对慢性精神分裂症迟发性运动障碍患者的疗效观察

目的了解脑电生物反馈治疗对慢性精神分裂症迟发性运动障碍(TD)患者的治疗效果。方法运用脑电生物反馈治疗对符合诊断标准的54名慢性精神分裂症迟发性运动障碍(TD)患者进行治疗,在治疗前后用脑电生物反馈治疗仪器记录其脑电活动特征并对其进行异常不自主运动量表(AIMS)评分,在三个月疗程(共计36次治疗)结束后比较其脑电活动特征及AIMS量表评分,得出结论。结果脑电生物反馈治疗慢性精神分裂症迟发性运动障碍患者的总有效率为88.9%,患者C3、C4、P3、P4点α、β、θ三个频段的脑电功率值明显升高,同时AIMS量表评分明显下降。结论慢性精神分裂症迟发性运动障碍患者存在局部脑细胞损害,通过脑电生物反馈治疗让患者通过训练选择性地强化某些频段的脑电波,确实能够减轻患者的症状达到治疗目的。     

迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析(附42例分析)

目的：探讨五羟胺2C受体（5－HT2CR）和多巴胺D3受体（DRD3）功能基因多态性以及多巴胺D2受体（DRD2）TaqIA多态性与精神分裂症（SCH）伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性及其对TD严重程度的影响。方法：使用异常不自主运动量表达（AIMS）评定SCH患者有无TD及TD的严重程度，并采用简明精神病评定量表（BRPW）评定患者临床精神症状；应用PCR－限制性片段长度多态性（RELP）技术分析SCH患者中TD组和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；（2）TD组5－HT2CR基因－697C（突变型）半合子频率高于非TD组，差异有显著性（P＜0．05）；（3）DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqIA1／A2等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均显著性（均P＞0．05）；（4）各单胺受体基因结合型基因型相比差异无显著性（P＞0．05）；（2）上述各候选基因不同等位基因和（或）基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值（TD组）差异均无显著性（均P＞0．05）。结论：5－HT2CR基因启动子区－67G→C单碱基置换可能是中国汉族男性SCH患者TD发生的易感因素，而DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqIA1/A2多态性均不是中国汉族男性SCH患者发生TD的主要危险因子。     

同型半胱氨酸代谢酶MTHFR、CBS、MS基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性.方法 脑梗死组135例,对照组65例,采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型.结果 ①脑梗死组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等住基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P＜0.05).②脑梗死组CBS T27796C突变(CC)基因型及C等住基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组T27796C突变(CC)基因型及C等位基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P ＜0.05).CBS844ins68位点多态性,未发现突变.③脑梗死组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与对照组比较无显著性差异(均P ＞0.05).脑梗死伴中重度狭窄组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组比较均无显著性差异(均P ＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点、CBS基因T27796C位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度相关,MS基因A2756G位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度无关.     

慢性阻塞性肺疾病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的 研究中国北方汉族人群中TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 COPD组TNFA基因多态性位点-308G/A AA基因型频率明显高于对照组(P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640);COPD组-308G/A多态性位点A等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01);COPD组LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率明显高于对照组(P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).COPD组TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率明显高于对照组(P＜0.05).2组间LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国北方汉族人群m基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

汉族人群中肿瘤坏死因子-β基因多态性与精神分裂症、心境障碍的关联研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因G252A多态性与精神分裂症、心境障碍是否关联.方法 收集65个核心家系,采用PCR-RFLP技术对G252A多态性基因分型,进行传递不平衡检验.结果 在女性组(χ2=5.26,v=1,P＜0.05)和发病年龄≤25岁早发组(χ2=6.76,v=1,P＜0.01),G252A多态性与精神分裂症相关联;在早发组(χ2=5.00,v=1,P＜0.05)G252A多态性与心境障碍相关联,无性别差异(P＞0.05).结论 在中国汉族人群中TNF-β基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄.     

伴迟发性运动障碍精神分裂症患者脑铁沉积的对照研究

目的 探讨脑铁沉积与迟发性运动障碍(TD)的关系.方法 利用磁敏感加权成像技术,测定伴TD(TD组,n=18)、不伴TD(非TD组,n=18)的精神分裂症患者基底节灰质核团的校正相位值(CP);采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD症状.结果 (1)调整年龄、性别、药物因素后,TD组黑质、尾状核CP值[分别(-0.194±0.040)rad,(-0.089±0.023)md]低于非TD组[分别(-0.163±0.033) rad,(-0.076 ±0.013)rad;P=0.022,0.023];(2)TD组尾状核CP值与AIMS严重程度评分负相关(r=-0.486,P=0.034);Logistic回归显示,黑质、尾状核CP值低(分别β=-72.12,- 156.43;P=0.029,0.037)、年龄高(β=0.370,P=0.042)与TD的发生有关.结论 TD患者基底节有脑铁过量沉积,并可能与TD的发生有关.