内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压的相关关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性.方法(1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性,(2)硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)的水平.结果(1)EH组GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05);(2)高血压患者中T等位基因携带者的收缩压[(150.5±13.6)mmHg]、舒张压[(100.0±8.5)mmHg]和脉压(116.8±7.8)mmHg均高于GG基因型携带者(145.0±12.2,97.4±8.0,114.0±7.5)mmHg,且有显著性差异,(P＜0.05).(3)EH组GT+TT基因型空腹血清NOx[(69.7±27.0)μmol/L]、NOx/ET比(1.01±0.56)明显低于GG基因型(78.5±32.5)μmol/L(1.47±1.51),而GT+TT基因型(83.25±39.74)pg/mL ET水平明显高于GG基因型(72.9±33.8)pg/mL.结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压的相关关系

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)的相关性。方法　 (1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和 15 1例高血压患者的eNOS基因G894T多态性 ,(2 )硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平 ,用放射免疫法测定内皮素 (ET)的水平。结果　 (1)EH组GT TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )高血压患者中T等位基因携带者的收缩压 [(15 0 5± 13 6 )mmHg]、舒张压 [(10 0 0± 8 5 )mmHg]和脉压 (116 8± 7 8)mmHg均高于GG基因型携带者 (14 5 0± 12 2 ,97 4± 8 0 ,114 0± 7 5 )mmHg ,且有显著性差异 ,(P <0 0 5 )。 (3)EH组GT TT基因型空腹血清NOx[(6 9 7± 2 7 0 ) μmol/L]、NOx/ET比 (1 0 1± 0 5 6 )明显低于GG基因型 (78 5± 32 5 ) μmol/L (1 4 7± 1 5 1) ,而GT TT基因型 (83 2 5± 39 74 ) pg/mLET水平明显高于GG基因型 (72 9± 33 8)pg/mL。 结论　eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关 ,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病。     

新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的 探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(x2=1.532 8,P＞0.05).结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关.     

新疆蒙古族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的探讨新疆蒙古族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆蒙古族82例正常个体和86例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆蒙古族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.80、0.16、0.04和0.81、0.07、0.12,G和T等位基因分布频率分别为0.88、0.12和0.85、0.15,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(χ2=3.6379,P0.05)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆蒙古族冠心病有关,但有待进一步研究。     

内皮型一氧化氮合酶基因894 G→T多态性与原发性高血压的关系研究

目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 894G→T多态性与原发性高血压 (EH)之间的关系。　　方法 :应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族 1 0 3例EH患者 (EH组 )及 74名健康者 (正常对照组 )的eNOS外显子 894位进行基因分型 ,并采用生化技术测定其血脂水平。　　结果 :①EH组T等位基因频率为 0 2 6 2及GT、TT基因型频率分别为 0 4 2 7,0 0 4 9显著高于正常对照组的 0 1 2 8和 0 2 57,有极显著性差异 (P <0 0 1 ) ;②在EH组中GT +TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者有显著性差异(P <0 0 5) ;③收缩压、舒张压、eNOS基因 894G→T基因点突变属原发性高血压的独立危险因素。　　结论 :eNOS基因 894G→T多态性与中国人原发性高血压的发生相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与颈动脉粥样硬化的相关性

目的探讨天津市汉族老年人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)的关联性。方法选择接受颈动脉超声检查患者427例,根据超声检查结果分为CAS组1 30例和对照组297例。采用PCR-RFLP方法分析G894T多态性基因型,同时对所有对象检验血脂等危险因素。结果 CAS组基因型GT、GT+TT和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05,P<0.01)。调整了年龄和性别后,基因型GT+TT与CAS的关联差异有统计学意义(OR=1.89,95%CI:1.20～2.98,P=0.007)。对其他危险因素调整后,logistic回归分析,基因型GT+TT不是CAS的独立危险因素(OR=1.43,95%CI:0.85～2.40,P=0.1 78)。在CAS组中,不同斑块类型的分布、斑块总面积和Crouse积分在T等位基因携带者与非携带者差异无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因G894T多态性的基因型GT+TT与CAS的发生相关,但不是CAS的独立危险因素,与CAS的严重程度亦无关联。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与心肌梗死的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测确诊的225例冠心病患者和171名健康人的内皮型eNOS基因G894T多态性。结果①病例组与对照组比较GT TT基因型频率较高(65/225和27/171),P<0.01,病例组T等位基因频率高于对照组(0.14和0.079)。②心肌梗死组GT TT基因型频率高于非心肌梗死组(34/108和18/117),P<0.01,T等位基因频率高于非心肌梗死组(0.16和0.08),P<0.01。结论eNOS基因GT TT基因型冠心病频率较高,并且易发生心肌梗死。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族原发性高血压的相关性

目的探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压（EH）之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者（EH组）和正常人群（NT组）的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法检测血清一氧化氮代谢物（NOM）水平。结果eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT＋TT基因型和T等位基因频率均高于NT组（P〈0.05,〈0.01）;EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者（P〈0.05）。EH组GT＋TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型（P〈0.05）。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因（298Glu→Asp）可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与新疆维吾尔族原发性高血压的关联研究

目的探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶基因(endothelialnitricoxidesynthasegene,eNOS)第7外显子894G→T多态性与原发性高血压(essentialhypertension,EH)之间的关系。方法应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对新疆地区375例EH患者(EH组)及正常血压者414例(NT组)的eNOS第7外显子894位进行基因分型,并采用生化技术测定其空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯、胆红素,测定体重指数等水平。结果(1)eNOS基因第7外显子894G→T多态性符合Hardy-Weinberg平衡;GG、GT、TT基因型频率在维吾尔族EH患者及正常人群中分布分别为56.5%、28.3%、15.2%和65.9%、22.5%、11.6%,T等位基因频率分别为29.33%和22.83%,该位点各基因型频率与等位基因频率在维吾尔族高血压组和正常对照组中差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.97,95%可信区间1.393~6.358)。(2)在EH组中GT+TT基因型者的收缩压[(171.36±22.30)mmHg,1mmHg=0.133kPa]和舒张压[(103.63±13.22)mmHg]均显著高于GG基因型者[(158.07±20.85)mmHg和(89.90±10.39)mmHg],两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论eNOS基因第7外显子894G→T变异可能是中国新疆维吾尔族人群EH的一种遗传易感性指标。     

Influence of eNOS gene polymorphisms (894G/T; - 786C/T) on postoperative hemodynamics after cardiac surgery

BACKGROUND: Differences in vascular reactivity have been associated with variable NO release due to 894G/T and -786C/T polymorphisms of the eNOS gene. Carriers of the 894T and -786C alleles are known to have enhanced vascular responsiveness to vasoconstrictor stimulation due to decreased NO generation. Thus, we hypothesized that eNOS gene polymorphism could influence perioperative hemodynamics and catecholamine support in patients undergoing cardiac surgery with CPB. METHODS: In 105 patients undergoing elective CABG with CPB, systemic hemodynamics, cardiac index (CI), systemic and pulmonary vascular resistance indices (SVRI, PVRI) and catecholamine support were measured at baseline and 1 h, 4 h, 10 h and 24 h after CPB. Genotyping for the 894G/T and -786C/T eNOS gene polymorphisms was performed by polymerase chain reaction amplification. Patients were divided according to their genotype (894G/T: GG=group 1, GT and TT=group 2; -786C/T: TT=group 3, CT and CC=group 4). RESULTS: Genotype distribution for 894G/T polymorphism was 41% (GG), 52.4% (GT), 6.6% (TT) and for -786C/T polymorphism 37.1% (TT), 41.9% (CT) and 21% (CC). Pre- and intraoperative characteristics and systemic hemodynamics did not differ between groups. CI, SVRI and PVRI remained unaffected by genotype distribution. Statistical analysis of postoperative data revealed no difference between groups, especially for pharmacologic inotropic or vasopressor support. Also, coexistence of the 894T and -786C alleles had no impact on perioperative variables compared to homozygous 894G and -786T allele carriers. CONCLUSIONS: In contrast to current suggestions, the 894G/T and -786C/T genetic polymorphisms of the eNOS gene do not influence early perioperative hemodynamics after cardiac surgery with CPB.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与心肌梗死相关性的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法评估内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与心肌梗死（MI）相关性.方法 按照文献纳入标准制定检索策略后,采用计算机检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年12月30日间发表的探讨eNOS基因G894T多态性与MI相关性的病例-对照研究,由两名作者独立提取数据及评价方法学质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入13个病例-对照研究,共计2264例MI患者,2774例健康对照人群.基于随机效应模型的Meta分析结果显示,eNOS G894T多态性能够显著增加MI的患病风险[T vs.G：OR=1.51,95%CI：1.21～1.89;TT vs.GG：OR=1.99,95%CI：1.21～3.26;GT vs.GG：OR=1.34,95%CI：1.07～1.68;（GT＋TT） vs.GG：OR=1.47,95%CI：1.14～1.88;TT vs.（GG＋GT）：OR=1.80,95%CI：1.13～2.86].亚组分析结果表明这一相关性存在于亚洲人群与急性心肌梗死（AMI）之间,而与非亚洲人群无相关性,与混合MI（AMI和陈旧性MI）间可能存在相关性,漏斗图提示有发表偏倚存在.结论 基于当前的证据,eNOS G894T多态性与MI存在相关性,特别是亚洲人群与AMI.但当前证据尚不能确定eNOS G894T多态性是否是MI的独立危险因素,以及eNOS G894T多态性与陈旧性MI、与非亚洲人群AMI的相关性.     

谷氨酰半胱氨酸连接酶调节基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的探讨谷氨酰半胱氨酸连接酶调节(GCLM)基因多态性与血浆γ谷氨酰半胱氨酸合成酶(γGCS)活性及慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFLP)方法检测106例稳定期吸烟的COPD患者(COPD组)、124名健康吸烟者(C组)及132名健康不吸烟者(H组)GCLM基因-588C/T和-23G/T多态性位点基因型,并用双酶法检测血浆γGCS活性。结果-588CC与-23GG、-588CT与-23GT、-588TT与-23TT基因型在个体间分布一致。COPD组-588位点CC基因型和C等位基因频率(62.3%、79.2%)显著低于C组(84.7%、91.9%)和H组(78.8%、89.0%,P均<0.01)。吸烟者-588T等位基因相对于C等位基因患COPD的比值比(OR值)为3.0,95%可信区间为1.7～5.3。C组[(282±58)U/mg·prot]和COPD组[(224±54)U/mg·prot]血浆γGCS活性显著高于H组[(157±26)U/mg·prot,P<0.01],其中C组高于COPD组(P<0.01)。H组-588CC与CT/TTγGCS活性比较差异无统计学意义[(158±27)、(153±25)U/mg·prot,P>0.05],而C组[(292±54)、(225±45)U/mg·prot]和COPD组[(245±52)、(188±36)U/mg·prot]中-588CCγGCS活性显著高于CT/TT(P<0.01)。结论GCLM-588C/T、-23G/T位点多态性与血浆γGCS活性及COPD易感性相关。     

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性影响缬沙坦的降压疗效

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与缬沙坦的降压疗效的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法检测147例健康人(对照组)和321例高血压病患者(高血压组)的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中102例高血压病患者口服缬沙坦4周。结果高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC28.7%、CT 52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较无显著性差异;缬沙坦对CT[(18.29±11.17)mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa]、TT[(25.63±22.68)mm Hg]、CT+TT[(19.25±13.20)mm Hg]基因型患者降低收缩压的作用强于CC基因型[(11.33±9.15)mm Hg,P<0.05];对CT[(15.03±9.35)mm Hg]、CT+TT[(14.50±9.23)mm Hg]基因型患者降低舒张压的作用强于CC基因型[(8.81±5.60)mm Hg,P<0.05]。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与缬沙坦的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。     

中国汉族人群eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的系统评价中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压的关系。方法制定文献纳入标准和排除标准,全面检索中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane图书馆等关于eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的原始文献,采用RevMan4.2软件对入选文献进行Meta分析。结果共纳入13项研究,累计原发性高血压患者2593例,健康对照2620例。纳入文献具有高异质性,采用随机效应模型进行合并分析,合并效应量（GT＋TT）/GG基因型频率OR值为1.39,95%CI：1.11～1.73（P〈0.05）。经敏感性分析和发表偏倚评估,Meta分析结果较稳定,无明显发表偏倚。结论 eNOS基因G894T多态性与中国汉族人群原发性高血压易感性相关。     

Genetic polymorphism on endothelial nitric oxide synthase affects endothelial activation and inflammatory response during the acute phase of myocardial infarction.

OBJECTIVES: This study sought to evaluate the effect of genetic polymorphism G894T on endothelial nitric oxide synthase (eNOS); on the risk for myocardial infarction (MI); and on the release of von Willebrand factor (vWF), interleukin (IL)-6, IL-1b, and oxidized low-density lipoprotein (ox-LDL) levels during the acute phase of MI and one year after the event. BACKGROUND: Genetic polymorphism G894T on eNOS has been associated with increased cardiovascular risk. However, its role during the acute phase of MI is unknown. METHODS: The study population consisted of 228 patients with a first event of premature MI and 519 matched control patients. One year after the event, 61 patients and 205 control patients were recalled for the follow-up study. Blood sampling was performed during the acute phase and after one year. RESULTS: The risk for MI in 894TT was 1.992 (95% confidence interval [CI], 1.131 to 3.485), p < 0.05 versus GG+GT; 2.038 (95% CI, 1.125 to 3.695), p < 0.05 versus GG; and 2.009 (95% CI, 1.106 to 3.651), p < 0.05 versus GT. During the acute phase, vWF was higher in GT+TT (121.02 +/- 5.47%) versus GG (84.6 +/- 7.1%, p < 0.01), an effect persisting after one year (90.4 +/- 3.8 vs. 73.1 +/- 4.6%, p < 0.01). During the acute phase, GT+TT had higher ox-LDL and IL-6 (131.2 +/- 6.4 IU/l and 8.5 +/- 0.7 pg/ml) compared with GG (101.7 +/- 9.64 IU/l and 6.2 +/- 0.8 pg/ml, p < 0.05 for both), but no difference was found at one year. CONCLUSIONS: G894T polymorphism on the eNOS gene increases the risk for premature MI and modifies the response of vascular endothelium during the acute phase of MI by affecting the release of vWF, IL-6, and oxidative stress status, an effect diminished one year after the event.     

超氧化物歧化酶基因多态性及其活力与慢性阻塞性肺疾病的易感性研究

目的 探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)及细胞外超氧化物歧化酶(EC-SOD)基因多态性与血浆中SOD活力及COPD易感性的相关性.方法 收集114例COPD患者(COPD组)和80名健康者(对照组)外周血,提取全血细胞DNA,采用基因测序及限制性片段长度多态性分析检测两组Mn-SOD(G5774A)和EC-SOD G(-4466)T基因多态性;提取外周血血浆,检测2组血浆中SOD活力.结果 COPD组Mn-SOD 的GG、AG和AA基因型频率分别为27.2%(31/114)、53.5%(61/114)和19.3%(22/114),与对照组[46.3%(37/80)、37.5%(30/80)和16.2%(13/80)]比较,差异有统计学意义(χ2=7.681,P<0.05);COPD组A等位基因频率(46.1%,105/228)显著高于对照组(35.0%,56/160),Mn-SOD 5774A等位基因是COPD的易感基因(OR=1.585,95%CI为1.045～2.404,P<0.05);AG和AA基因型与极重度COPD有相关性(χ2=12.345,P<0.01).COPD组EC-SOD的GG、GT和TT基因型频率分别为76.3%(87/114)、22.8%(26/114)和0.9%(1/114),G、T等位基因频率分别为87.7%(200/228)和12.3%(28/228);对照组GG、GT基因型频率分别为71.3%(57/80)和28.7%(23/80),G、T等位基因频率分别为85.6%(137/160)和14.4%(23/160),未检测到TT基因型,2组间基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(χ2值分别为0.631和0.361,均P>0.05).COPD组SOD活力[(84±17) kU/L]明显低于对照组[(109±15) kU/L].结论 Mn-SOD(G5774A)位点基因多态性可能与COPD的易感性相关,Mn-SOD的5774A等位基因可能是COPD的易感基因,AG和AA基因型与极重度COPD有相关性;COPD患者存在SOD活力下降,提示COPD患者存在氧化/抗氧化失衡.

Abstract：

Objective To explore the association of genetic polymorphism of superoxide dismutase (SOD) and superoxide dismutase activity in chronic obstructive pulmonary disease. Methods A total of 114 patients with COPD (the COPD group) and 80 healthy volunteers (the control group) were enrolled in this study. Peripheral blood was taken and whole blood cell genomic DNA was extracted. The genetic polymorphisms of Mn-SOD (G5774A) and EC-SOD G (-4466)T genes were determined by DNA sequencing and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Peripheral blood plasma was collected and the functional activity of SOD was determined by a SOD kit. Results The distribution of the Mn-SOD genotype frequencies (GG, AG, AA) between the patients [27.2% (31/114), 53.5% (61/114) and 19.3% (22/114)] and the controls [46.3% (37/80), 37.5% (30/80) and 16.2% (13/80)] were significantly different (χ2=7.681, P<0.05). The A allele gene frequencies of the patients (46.1%, 105/228) were significant higher than those of the controls (35.0%, 56/160), and subjects with the A allele gene of Mn-SOD were more likely to have COPD [OR=1.585, 95%CI (1.045-2.404), P<0.05]. The AA and AG genotypes of Mn-SOD were correlated with the most severe COPD (χ2=12.345, P<0.01). The distribution of the EC-SOD genotype frequencies (GG, GT, TT) was 76.3%(87/114), 22.8%(26/114), 0.9% (1/114) in the patients and 71.3% (57/80), 28.7% (23/80), 0% (0/80) in the controls. The allele gene frequencies of the EC-SOD (G, T) were 87.7% (200/228), 12.3% (28/228) in the patients and 85.6% (137/160), 14.4% (23/160) in the controls. There were no significant differences in the distribution of the different genotypes or allele gene frequencies between the patients and the controls in the EC-SOD genes (χ2=0.631, P>0.05; χ2=0.36, P>0.05). The SOD activity of COPD patients [(84±17) kU/L] was significant lower than that of the healthy controls [(109±15) kU/L]. Conclusions Mn-SOD(G5774A) genetic polymorphism is related to the development of COPD. The Mn-SOD 5774A allele gene may be one of the predisposing genes for COPD. The AA and AG genotypes of Mn-SOD were correlated with the most severy COPD. The decrease of blood plasma SOD activity in COPD patients indicates a dysfunction of the oxidant/antioxidant defense system in the disease.