少精不育患者的雌性激素受体基因突变分析

目的 了解雄性激素受体（ＡＲ）基因突变对少精不育症发生所起的作用。方法 利用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）对３０例少精不育患者精液标本的ＡＲ基因８个外显子分别进行扩增。扩增产物经琼脂糖凝胶电流和聚丙烯胺的ＣＤＧＥ电泳分析,检测基因片段的插入,缺失和点突变。结果 ３０例患者中,外显子Ａ即基因转录激活区发生点突变３例,插入突变４例共７例,突变率为２３．３％。外显子Ｈ发生缺失突变１例,约占３．３％,外显子Ｇ     

表皮生长因子受体基因突变与肺腺癌亚型关系的研究

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变类型与肺腺癌亚型的相关性。方法收集2011~2015年该院3 028例非小细胞肺腺癌(NSCLC)患者的肿瘤组织,提取DNA后采用突变阻滞扩增系统(ARMS)检测EGFR基因突变。结果 3 028例NSCLC患者标本中,EGFR基因突变率为39.7%,其中第19号外显子缺失突变543例,第21号外显子L858R点突变535例,共占89.8%;新分类中浸润前病变与微浸润性腺癌、浸润性腺癌的EGFR基因突变比较,差异有统计学意义(P0.05);中分化肺腺癌有较高的EGFR突变率,不同分化程度的EGFR突变率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论新分类表现出与分子诊断的相关性,不同亚型EGFR突变率有差异,EGFR基因突变与腺癌组织分化程度存在一定的相关性。     

雌性激素及其比例与女性胆囊结石之间的关系

女性胆囊结石的发病率是男性的2～3倍、雌性激素类药物的应用可使胆囊结石的发病率上升，提示雌性激素与胆囊结石的发病有密切关系。我们于1995年IO月～1996年11月对71例女性胆囊结石患者进行了血清雌二醇（EZ）、孕酮（P）测定，旨在探讨雌性激素在女性胆囊结石发病中的作用。l对象与方法1．1对象慢性胆囊结石组（A组）71例，均经B型超声及手术证实。其中育龄期组29例，年龄22～45岁，平均（35．83士6，38）岁，月经周期28～32天，按月经周期分卵泡期23例，黄体期6例、绝经期组42例，年龄46～72岁，平均（5627士636）岁；绝经年限l～26…     

雌激素受体与乳腺癌（四）

乳腺癌是一种激素依赖性肿瘤，早已被人们所知。但是，这种肿瘤与雌激素相结合发生作用的成份直到1959年才命名为雌激素受体（estrogenreceptor，ER）。目前临床应用的检测方法，虽然有多种，但可概括为两类：生物化学方法；形态学方法。1967年Jensen首次建立了放射免疫生物化学方法检测ER技术，测定乳腺癌细胞浆中ER，从此ER的待征逐渐被认识。研究证明了雌激素与受体的复合物可使基因突变，并促进癌细胞或正常细胞的增生。根据检测ER蛋白含量，以划分乳腺癌ER阳性（Z10fmol／mg蛋白），或阴性（wtlofmol／mp蛋白）。大量检测结果表…     

阿片受体及其药物与乳腺癌的关系的研究进展

阿片类药物是癌症患者常用的麻醉镇痛药,但有许多研究提示阿片受体及其药物与乳腺癌之间存在紧密关联。本文对阿片类药物对乳腺癌和阿片受体对乳腺癌以及μ阿片受体多态性A118G与乳腺癌的关系做一综述。     

206例乳腺癌患者雌激素与孕激素受体分析

目前研究已经证实 ,乳腺癌中 6 0 %～ 70 %的组织存在雌激素受体 (estrogen receptor,ER)及孕激素受体 (progestogenreceptor,PR) ,但受体分布与其组织病理学特征 ,生物学关系等方面仍存争议。本文对 1999年 3月～ 19998年 3月 2 0 6例原发性乳腺癌组织经免疫组化检测的 ER、PR结果进行回顾性分析 ,现将结果报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　所有病例均为乳腺癌根治术的女性患者 ,术后病理证实为原发性乳腺癌。组织病理学类型均以中国常用恶性肿瘤诊治规范中乳腺癌组织学分类法为依据进行分类 ,按淋巴结状况分为有转移 ,无转移两…     

端粒酶活性与P53基因突变在乳腺癌诊断上的意义

目的探讨端粒酶活性在乳腺癌诊断中的临床意义并分析端粒酶表达与P53基因突变的关系.方法采用TRAP-Hyb以及PCR/SSCP法检测乳腺肿块中端粒酶的活性和P53基因突变.结果乳腺癌标本端粒酶的阳性率88.1%,乳腺良性病变标本端粒酶的阳性率5.7%,两者差异显著(P＜0.005).端粒酶表达和肿瘤大小、淋巴结转移无相关性.P53基因突变率在乳腺癌标本中为85.7%,在乳腺良性病变标本中为2.9%,两者差异显著(P＜0.005).结论端粒酶活性在乳腺组织中可作为一种新的肿瘤标记物,在乳腺癌诊断中具有一定应用价值.其与P53基因突变有关,推测P53基因突变可能是导致端粒酶被激活的原因之一.     

少精不育患者的雄性激素受体基因突变分析

目的了解雄性激素受体（ＡＲ）基因突变对少精不育症发生所起的作用。方法利用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）对３０例少精不育患者精液标本的ＡＲ基因８个外显子分别进行扩增。扩增产物经琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯胺的ＣＤＧＥ电泳分析,检测基因片段的插入,缺失和点突变。结果３０例患者中,外显子Ａ即基因转录激活区发生点突变３例,插入突变４例共７例,突变率为２３３％。外显子Ｈ发生缺失突变１例,约占３３％,外显子Ｇ处发生点突变１例,约占３３％,总突变率为３００％。结论雄性激素受体基因外显子Ａ即基因转录激活区的突变是造成少精不育的重要原因。     

浸润性乳腺癌细胞学分级及其与激素受体等表达的关系

目的 探讨浸润性乳腺癌细胞分级的临床意义及其与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子2(HER2)表达的关系.方法 对细针吸取细胞学(FNAC)诊断为"高度癌疑"及"乳腺癌"的47例细胞学标本进行细胞学分级,并采用免疫细胞化学方法检测细针吸取乳腺癌细胞ER、PR、HER2的表达,应用卡方检验对免疫细胞化学染色结果与术后免疫组织化学染色结果进行统计学分析,应用spearman相关分析对细胞学分级与ER、PR及HER2的表达关系进行统计学分析.结果 (1)术前穿刺涂片诊断为"高度可疑乳腺癌"及"乳腺癌"的47例女性患者,经术后病理组织学证实均为乳腺癌,细胞学诊断准确率为100%.其中1级13例,2级19例,3级15例.(2)利用免疫细胞化学染色对术前细针吸取细胞标本ER、PR及HER2表达进行检测,其阳性率分别为为55.32%、53.19%及19.15%.相对应的石蜡切片经免疫组织化学染色检测,ER、PR及HER2的表达阳性率55.32%、55.32%及17.02%.两种染色方法结果经卡方检验,差异无统计学意义(P>0.05).(3)术前乳腺癌细胞学分级与ER、PR的表达呈负相关(P＜0.01),与HER2的表达呈正相关(P＜0.01).结论 FNA是术前诊断乳腺癌准确、易行的方法之一.乳腺癌术前细针吸取细胞学分级联合免疫细胞化学染色可在术前提供更多肿瘤的相关信息,可能成为指导术前新辅助化疗、术式选择的有用指标.     

褪黑素与乳腺癌雌激素受体表达的相关性分析

目的研究褪黑素对大鼠乳腺癌组织中雌激素受体表达的影响,分析褪黑素在乳腺癌发生发展中的作用。方法选用2月龄清洁级雌性SD大鼠90只,接种大鼠乳腺癌细胞,随机分为注射生理盐水对照组、7.5 mg/（kg·d）注射褪黑素组、15 mg/（kg·d）注射褪黑素组,10 d后乳腺癌大鼠荷瘤模型建立成功并取乳腺癌组织,采用免疫组化法检测乳腺癌中雌激素受体的表达情况。结果注射褪黑素组的大鼠乳腺癌组织雌激素受体表达指数低于注射生理盐水对照组,随着注射褪黑素剂量上升,雌激素受体表达指数进一步下降,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论褪黑素能抑制乳腺癌组织中雌激素受体的表达,可能是褪黑素拮抗乳腺癌发生发展的途径之一。     

BRCA基因突变对乳腺癌预后影响的meta分析

目的对BRCA突变与乳腺癌患者生存之间的关系进行meta分析,探讨BRCA突变对乳腺癌预后的影响。方法计算机检索PubMed数据库、Cochrane临床试验数据库、荷兰医学文摘EMBase数据库有关文献,检索时限从建库开始至2018年12月,由2名研究者按照纳入标准进行文献筛选、提取和质量评估,提取主要预后指标为总生存率(OS),次要预后指标包括乳腺癌特异性生存率(BCSS)和无事件生存率(EFS),采用Stata12.0软件进行数据分析及合成,对风险比(HR)和95%置信区间(CI)进行汇总,合并效应量行meta分析。结果最终纳入34篇文献,共计35 025例乳腺癌患者,其中BRCA1基因突变患者为1 508例,BRCA2基因突变患者为739例,BRCA1突变携带者OS低于非携带者,差异有统计学意义(HR=1.63,95%CI:1.33～2.00,P=0.000),BRCA1突变携带者与BCSS、EFS无相关性,差异无统计学意义(HR=1.14,95%CI:0.81～1.61,P=0.448;HR=1.18,95%CI:0.94～1.46,P=0.149)。BRCA2突变携带者OS低于非携带者,差异有统计学意义(HR=1.47,95%CI:1.06～2.02,P=0.020),BRCA2突变携带者与BCSS、EFS无相关性,差异无统计学意义(HR=1.21,95%CI:0.84～1.73,P=0.302;HR=1.09,95%CI:0.81～1.47,P=0.558)。结论BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌患者的OS相关,但对其BCSS和EFS无显著影响,在亚组分析中BRCA1和BRCA2基因突变的乳腺癌患者经内分泌治疗后生存率有所改善,结果可能对BRCA突变携带者的治疗和预后具有重要意义。     

雌激素受体和孕激素受体表达与乳腺癌临床病理相关性分析

目的探讨乳腺癌雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）表达及其与乳腺癌各临床病理因素之间的关系。方法收集2011年9月-2012年9月乳腺癌患者105例,用免疫组织化学法检测ER、PR及表皮生长因子受体2（C-erbB-2）并分析其相互关系及与临床各因素之间的关系。结果ER、PR及C-erbB-2的阳性率分别为58．1％、49．5％、59．0％。ER表达与PR表达呈正相关（P〈0．05）,ER、PR表达一致率与C-erbB-2表达呈负相关（P〈0．05）。ER表达与淋巴结转移、组织学分级有相关性（P〈0．05）,与年龄、月经初潮年龄、肿瘤大小、部位、临床分期、病理类型及癌旁组织病理学形态无关。PR表达及ER不同阳性强度表达与临床病理各因素差异均无统计学意义（P〉0．05）。C．erbB．2在有淋巴结转移组中阳性表达率高于淋巴结未转移组（P〈0．05）。结论ER、PR在乳腺癌发生、发展中发挥着重要作用,联合检测ER、PR对评估乳腺癌患者内分泌治疗效果及预后有重要意义。     

新疆维吾尔族非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体及KRAS基因突变与临床病理特征的关系

目的探讨新疆维吾尔族非小细胞肺癌（NSCLC）患者组织中表皮生长因子受体（EGFR）及KRAS基因突变与临床病理特征的关系。方法应用探针扩增阻滞突变系统（ARMS）检测50例NSCLC组织中EGFR基因第18、19、20和21外显子及KRAS基因12、13密码子上7种热点体细胞的突变情况,分析EGFR及KRAS基因突变与维吾尔族NSCLC患者临床病理特征之间的相关性。结果50例标本中,EGFR总检出率为12．0％,其中4例为19外显子缺失突变,2例为21外显子L858R点突变;KRAS总检出率为10％,均位于12密码子Glyl2Ala突变;无1例发生EGFR与KRAS同时突变。腺癌、鳞癌、大细胞癌EGFR及KRAS基因突变检出率分别为27．8％、3．5％、0％和22．2％、3．5％、0％。腺癌患者EGFR基因突变率（27．8％）明显高于非腺癌者（3．1％）,差异有统计学意义。腺癌与非腺癌患者KRAS基因突变比较,差异有统计学意义。维吾尔族患者EGFR及KRAS基因突变与年龄、性别、吸烟状况、TNM分期及ECOG评分均无关。结论与汉族人群相比,新疆维吾尔族NSCLC患者EGFR突变率较低,KRAS突变率较高,类似于欧美高加索人群的突变特点。     

乳腺癌雌,孕激素受体表达临床应用探讨

目的 研究乳腺癌雌激素受体（ＥＲ）和孕激素受体（ＰＲ）表达的临床应用价值。方法 采用放氏亲和素－生物素－过氧化物酶复合物（ＡＢＣ）免疫组织化学方法检测５０例乳腺癌标本的ＥＲ、ＰＲ表达情况。结果 乳腺癌患者绝经前后ＥＲ、ＰＲ表达无显著差异,锁骨上、腋下淋巴结转移组Ｅ生率显著高于无转移组。结论淋巴结转移与ＥＲ、ＰＲ表达有一定关系,是实施内分泌治疗的重要依据,如果在ＥＲ检测同时结合ＰＲ水平,则对患者对预     

雌激素受体β在乳腺癌中的表达

目的:探讨雌激素受体(ERβ)在乳腺癌表达情况以及其与乳腺癌的关系.方法:选取经根治性手术治疗的乳腺癌患者52例为研究对象.采用免疫组织化学法测定乳腺癌组织中ERβ的表达.根据ERβ表达情况将患者分成ERβ阳性组和阴性组,并结合临床病理指标和生物学指示作对比分析.结果:ERβ表达与Ki67表达负相关(P=0.019),ERβ蛋白的表达与月经状况,肿瘤大小, TNM分期,组织学类型无关,与其他生物学指标P53、C-erbB-2和GST-π表达无关.结论:ERβ表达状况对乳腺癌患者预后的判断有一定价值,为独立的预后影响因素.     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因及k-ras基因突变与临床病理特征的关系

  目的  探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers, NSCLC)肿瘤组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因及k-ras基因突变与临床病理特征的关系。  方法  应用显微切割技术及蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpions amplification refractory mutation system, Scorpions ARMS)检测170例NSCLC石蜡包埋肿瘤组织中EGFR基因第18、19、20和21外显子突变及k-ras基因12、13密码子突变, 统计分析EGFR及k-ras基因突变与不同组织类型NSCLC临床和病理特征的相关性。  结果  Scorpions ARMS检测结果显示, 170例NSCLC肿瘤组织中84例存在EGFR突变, 突变检出率为49.4%, 其中39例为EGFR第19外显子缺失改变, 34例为EGFR第21外显子L858R点突变, 3例为EGFR第21外显子L861Q点突变, 4例为EGFR第20外显子插入突变, 2例为EGFR第20外显子S768I点突变, 另外2例为EGFR第20外显子T790M点突变和第21外显子L858R点突变同时存在。170例NSCLC肿瘤组织标本中检测到14例k-ras基因突变, 检出率为8.2%, 均位于12密码子, 其中8例为12CYS点突变, 3例为12ASP点突变, 3例为12VAL点突变。未发现k-ras基因突变与EGFR基因突变发生在同一NSCLC肿瘤组织标本中。腺癌与非腺癌EG-FR基因突变比较差异具有统计学意义(P < 0.001), 突变更常见于腺癌。此外, 比较EGFR基因突变与NSCLC各临床病理因素的关系, 发现EGFR基因突变更常见于女性、不吸烟、肿瘤较小(≤ 3cm)且分化程度较好的NSCLC患者; 然而, k-ras基因突变与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤大小、组织学类型、肿瘤分化程度、淋巴结转移及pTNM分期等均无显著的相关性(P > 0.05)。  结论  中国NSCLC患者的EGFR基因突变检出率明显高于其他国家, 且女性、不吸烟、腺癌患者突变率较高; 而k-ras基因突变的检出率很低, 其突变与性别、年龄等临床病理特征无关; EGFR和k-ras基因突变不会同时存在同一患者中。吉非替尼疗效和耐药与EGFR和k-ras基因突变相关。Scorpions ARMS技术可快速、敏感、准确地检测EGFR与k-ras基因突变, 能为临床治疗及预后提供重要信息。     

乳腺癌表皮生长因子受体,雌激素受体,孕激素受体的表达及其意义

应用免疫组化ＡＢＣ法，对１００例乳腺癌的表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ），ＥＲ及ＰｇＲ进行了检测。结果显示：ＥＧＦＲ阳性３４例，ＥＲ阳性６１例，其中３项均阳性者５例，ＥＲ与ＥＧＦＲ，ＰｇＲ与ＥＧＦＲ阳性者各８例，结果说明乳腺癌中ＥＧＦＲ阳性率高于良性乳腺肿瘤，差异显著（Ｐ〈０．０１）。     

乳腺癌组织中血管内皮生长因子与雌激素受体、孕激素受体及人类表皮生长因子的关系

目的探讨乳腺癌组织中人类表皮生长因子(VEGF)与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人类表皮生长因子(Her-2)的关系,进而分析VEGF在乳腺癌各分子分型中的表达是否有差异性。方法应用免疫组化方法检测50例病理证实乳腺癌组织中VEGF、ER、PR、Her-2的表达。结果50例乳腺癌患者中VE     

乳腺癌组织趋化因子受体CXCR4的表达与意义

目的探讨趋化因子受体CXCR4在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法用免疫组织化学方法检测45例乳腺癌及10例乳腺纤维腺瘤组织中趋化因子受体CXCR4的表达,并对原位癌与发生转移的癌组织中的CXCR4的表达率进行比较。结果在乳腺癌组织上检测到趋化因子受体CXCR4的表达（表达率为62．2％）,其中癌组织发生转移的CXCR4的表达率为69．4％,未发生转移的表达率为33．3％,而乳腺纤维腺瘤组织中未发现CXCR4的表达。结论乳腺癌组织上有趋化因子受体CXCR4的表达,其表达可能在乳腺癌的发生、发展和转移中起重要作用。