潍坊市20万新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

【目的】对潍坊市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）及苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。【方法】CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（dissociation enhanced lanthanide fluorommunoassay，DELFIA）测定血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（phenylalanine Phe）含量．试剂由美国金桥公司提供。【结果】潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高．甲状腺功能低下的发病率为1／5350，苯丙酮尿症的发病率为1／9241。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率．只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况，才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

2002～2005年菏泽市新生儿甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）发病率。[方法]应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片phe浓度和干血片TSH浓度。对2002-2005年菏泽市新生儿疾病筛查资料进行分析。[结果]2002-2005年合计筛查263 760人,确诊CH 102例,发病率0.42‰,各县区发病率0.16‰-0.85‰;确诊PKU 27例,发病率0.11‰,各县区发病率0.06‰-0.18‰。CH发病率,男性为0.25‰,女性为0.61‰,二者差异有统计学意义（P〈0.01）;PKU发病率,男性为0.11‰,女性为0.11‰,二者差异无统计学意义（P〉0.05）。[结论]新生儿疾病筛查可降低残疾儿发生,提高人口素质。     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

淄博市216 811名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】探讨新生儿甲状腺功能低下症（congenital hypothyroism，CH）的发病率和治疗效果。【方法】采用时间分辨免疫荧光分析监测新生儿出生后足跟血的干血滤纸片中甲状腺刺激激素（thyroid—stimulating hormone，TSH）浓度。【结果】对淄博市216811名新生儿筛查。确诊CH 47例，发病率为1／4 613。【结论】新生儿疾病筛查CH患儿，使之得到早期诊断和治疗，是预防智力低下．提高生存质量，全面提高人口素质的一项重要措施。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究

目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1:10400,与世界、国内范围内无差异;CH1∶7100,与世界范围之间比较无差异,与国内范围之间比较有差异;唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异;PKU患儿以经典型为主,且以男婴为主;CH中以腺体缺如及部分缺如为主,以男婴居多,但CH总体男女发病率基本一致。结论:基本总结分析出唐山市两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.     

聊城市61408例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿病（PKU）的发病率、治疗方法及干预效果，为CH和PKU干预提供依据。方法 新生儿出生72h后采足跟血，用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和PHe含量。结果 活产儿78531例，新生儿疾病筛查61408例，筛查率78.02%；CH35例，检出率1/1755；PKU4例，检出率1/15352。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现，早诊断，早治疗及干预，从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

青岛市四方区1997——2007年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 回顾分析1997-2007年四方区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况．总结经验．使新生儿筛查工作更加正规化、制度化,最大限度地降低智障儿的发生。方法 新生儿出生后72h采足跟血滴于美国进口滤纸上,用荧光法检测血促甲状腺素（TSH）,苯丙氨酸（Phe）浓度。结果 四方区11年来共筛查29814例,确诊CH14例．（男：女=1：2．5）发病率为0．470％。;PKU患儿1例,发病率为0．033％。结论 新生儿疾病筛查是CH,PKU患儿早期诊断的有效方法：政府支持、政策得力、健全妇幼保健三级网络及严格控制实验室质量．保证100％的追访治疗率．是完善新生儿疾病筛查工作．有效降低智障儿发生的有效手段。