酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。     

重视原发性免疫缺陷病的研究

原发性免疫缺陷病 (PID )是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病 ,其临床共同特征为容易感染、生存期短 ,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高。早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命。基因分析为确诊PID的重要手段 ,国际PID基因突变数据库中已收录 30 4 9例PID ;免疫重建可根治多数PID ,国际上已有近 2 0 0 0例PID病儿接受骨髓移植 ;而我国筛查PID网络尚不健全 ,基因诊断PID工作刚起步 ,尚无骨髓移植治疗PID报道 (香港特区除外 )。研究表明 ,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用 ,PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型。因此 ,本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控 ;我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面 ,强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后 ,干预治疗的临床意义 ,和促进免疫相关疾病发病机制、诊断和开辟新治疗途径等方面的研究价值     

膜蛋白和胞浆蛋白缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从膜蛋白缺陷，胞浆蛋白缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，显示了分子生物学在原发性免疫缺陷性发病机制，诊断和今后基因治疗应用的重要性。     

原发性免疫缺陷病的实验室诊断

原发性免疫缺陷病（PIDs）是一类罕见的疾病，主要表现为发育、成熟及免疫功能细胞方面的异常。受累个体对反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前，已鉴定出至少95种免疫缺陷病。反复感染仅是诊断PID的重要线索，确诊有赖于实验室检查。本文就PID实验室检查的一般原则及各种类型PID的实验室表现作一介绍。     

单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨

目的分析并总结原发性免疫缺陷病（PID）患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会（IUIS）PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组（PAGID）和欧洲免疫缺陷病协会（ESlD）提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PII）患儿进入分析,男女比例为4．4：1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例（58．0％）,严重联合免疫缺陷病（SCID）34例（19．5％）,吞噬细胞功能缺陷19例（10．9％）,定义明确的免疫缺陷综合征10例（5．7％）,免疫失调性疾病10例（5．7％）。渤5例（43．1％）存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病（CGD）中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例（41．4％）患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例（61．5％）有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例（48．8％）,其中死亡28例（32．9％）。⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例（85．5％）具备〉12条预警症状。静脉应用抗生素清除病灶（96．0％）、体重不增或生长发育极度迟缓（41．1％）、反复呼吸道感染（41．9％）和P1D家族史（22．6％）在不同类型PID中均占有较高的比例。结论预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见,深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境影响的疾病，其发病具有明显的家族倾向，并与种族相关，目前原发性高血压的分子生物学研究主要是在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因，目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因，包括候选基因法和全基因扫描两种方法，并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究。     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境因素影响的疾病,其发病具有明显的家族倾向,并与种族相关,目前原发性高血压的分子生物学研究主要是要在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因。目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因,包括候选基因法和全基因组扫描两种方法,并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究     

流式细胞术在原发性免疫缺陷病诊断中的应用(文献综述)

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PID）是一类罕见的由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。患者表现为反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前已鉴定出至少95种免疫缺陷病,这个数目将会随着更多的遗传缺陷的发现而继续增加。PIDs可分为五类：体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、其他明确的免疫缺陷综合征、补体缺陷和吞噬细胞缺陷。     

人类G6PD缺乏症的分子生物学研究进展

人类Ｇ_６ＰＤ缺乏症的分子生物学研究进展杨明综述杜传书审校葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病［１，２］，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＣＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血。目前已?..     

儿童原发性免疫缺陷病患者EBV转化的B淋巴母细胞系的建立及应用

目的: 建立原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,保存原发性免疫缺陷病人特有的基因组资源,为进一步研究原发性免疫缺陷病提供丰富实验材料.方法: 采用密度梯度离心法分离PBMC,加入环孢菌素A、 EB病毒共培养以转化外周血淋巴细胞.结果: 成功建立14例原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,建株成功率100%;对已建立的永生细胞株冻存和复苏,成功率为100%;转化前后制备细胞染色体和G显带核型分析无明显改变.结论: 经EB病毒成功转化外周血B淋巴细胞为永生细胞株,为进一步开展原发性免疫缺陷病的基础研究提供了资料.     

HIV-1感染的分子生物学机制

ＨＩＶ－１（人类免疫缺陷病毒一型）诱发艾滋病的结论目前已得到广泛认同，有关ＨＩＶ－１病毒及受体细胞的分子结构、ＨＩＶ－１感染的分子生物学机制和病毒复制周期中的基因调控功能的研究已有许多报道，现仅就上述问题作一综述     

DC-SIGNR基因多态性与人类免疫缺陷病毒-1易感性的关联研究

目的 探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)病毒易感性的影响.方法 用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例HIV-1血清阳性感染者及468例H1V-1血清阴性高危人群的DC-SIGNR基因绞链区重复序列分型,然后用卡方检验检测DC-SIGNR基因各亚型在不同人群组中出现的频率.结果 共发现DC-SIGNR基因14个基因型和5种等位基因,其中等位基因7出现的频率最高(67.1%),明显高于美国白人(67.1% vs.46.0%,P<0.01).HIV-1感染组7/7基因型的出现频率明显低于高危人群组(38.55% vs.48.29%,P=0.0057),而HIV-1感染组的9/5基因型的出现频率明显高于高危人群组(4.35% vs.1.07%,P=0.0029).结论 中国人群DC-SIGNR基因多态性分布有着独特的遗传学特征,中国人群中DC-SIGNR基因型9/5可能增加对HIV-1的易感性.     

乙肝病毒诱导原发性肝细胞癌发病机制研究的进展

大量流行病学资料表明 ,原发性肝细胞癌( primary hepatocellular carcinoma,PHC)的发病率和 HBs Ag阳性率具有明显的地理分布相关性。同时还显示 :乙型肝炎病毒 ( hepatitis Bvirus,HBV)感染人群中发生肝癌的相对危险度为非感染人群的 1 0 0倍以上。肿瘤的发生目前认为是细胞周期调控异常的结果 ,存在细胞增殖和分化失控及凋亡丧失。细胞周期基因及蛋白和 Fas系统的发现 ,为 HBV诱导 PHC机制的研究提供了一种新途径 ;同时也为 PHC的诊断 ,治疗 ,预防和预后的判断提供一个新思路。1　乙肝病毒致突变方式乙型肝炎病毒 ( HBV) ,属嗜…     

人类免疫缺陷病毒感染患者临床特点分析

目的 探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)感染后对人体的影响,为研究该病的临床特征提供和积累经验.方法 回顾性分析2013年3月至2014年3月曲靖市第一人民医院确诊HIV感染50例患者的临床表现和相关实验室检查指标.结果 50例HIV感染患者均合并其他感染,以结核感染最为常见,除有T淋巴细胞异常外,所有患者均出现血液学异常,其中贫血、白细胞异常、血小板降低常见;HIV感染患者可合并出现自身免疫症状和全身症状.结论 HIV感染患者临床表现复杂多样可合并出现多种感染和自身免疫情况异常、血液学及免疫学异常均较常见.     

原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。     

普通变异型免疫缺陷病的淋巴细胞功能改变(1例报道)

<正> 普通变异型免疫缺陷病(Common Va-riable Immunodeficiency,CVID)是儿童时期较常见的原发性免疫缺陷病,其特点是低免疫球蛋白(Ig)血症和反复化脓性感染。该病发病机理复杂,目前尚不完全清楚。本文观察1例CVID患儿的部份淋巴细胞功能,以探讨该病的发病机理。     

兄弟同患血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病

兄弟同患血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病赵瑶婉镇江市第一人民医院儿科镇江２１２００２血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病（ＷｉＳｋｏｔｔ－ＡｌｄｒｉｃｈＳｙｎｄｒｏｍｅ）是以血小板减少、湿疹、反复感染为主要特征的一种伴性隐性遗传性疾病，主要累及男性，预后极差。我...