结肠癌远处转移到肺和甲状腺

患遗传性非息肉性结肠直肠癌(Lynch综合征)的妇女患子宫内膜癌的终生风险为40％～60％,患卵巢癌的终生风险为10％～12％。对患此类综合征的妇女进行预防性妇科手术的益处目前尚不确定,美国的Lynch等最近设计了一项多中心研究,探讨对于患Lynch综合征的患者行预防性子宫切除术和双侧输卵管、卵巢切除术是否可减少发生妇科癌症的风险,该研究结果刊登在近期的N Engl J Med杂     

Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症预防

目的 对Lynch综合征/遗传性非息肉病性结直肠癌家族的妇科癌症的预防措施进行介绍和分析.方法 对62例女性遗传性非息肉病性结直肠癌住院患者病况以及治疗措施进行回顾性分析,将患者分为对照组(n=29)和预防组(n=33),对照组按照常规治疗方法进行治疗,对比2组患者患妇科癌症的概率.结果 对照组患妇科癌症概率为6.9%,预防组患妇科癌症概率为0%.结论 经过预防后的患者与对照组患者相比,癌症的发病率从6.9%降到0%,因此可以看出,对遗传性非息肉病性结直肠癌家族的女性患者给予妇科癌症预防治疗能够大大降低患者患妇科癌症的概率,值得在临床上推广和应用.     

家族性癌症综合征与年轻人的结肠直肠癌有关

纽约消息:据一些研究人员称,大约1/5在较年轻时(40和40岁以下)发生结肠直肠癌的患者有与家族性结肠直肠癌综合征一致的家族史。已知该综合征是遗传性非息肉病结肠直肠癌(HNPCC)。研究人员对230例年龄在40岁和40岁以下、被诊断为结肠直肠癌的病人进行了观察,并且发现其中     

林奇综合征患者行预防性妇科手术以降低妇科肿瘤风险的研究

背景:林奇综合征(遗传性非息肉病性结肠癌)患者一生中患子宫内膜癌的风险为40%～60%,患卵巢癌的风险为10%～12%。对这类患者行预防性妇科手术的益处尚不确定。设计这项研究旨在确定预防性子宫及双侧输卵管卵巢切除术对林奇综合征患者降低妇科肿瘤风险的效果。方法:315例妇女被确诊患有胚系变异相关的林奇综合征,对其中61例妇女行预防性子宫切除术,另外47例行预防性双侧输卵管卵巢切除术,这些患者与突变阳性但未行这种有争议手术的妇女(对其中210例妇女分析子宫内膜癌,对223例妇女分析卵巢癌)相匹配。行预防性手术的患者及其匹配的对照从手术…     

典型的遗传性非息肉病性结肠直肠癌9个家系报道

遗传性非息肉病性结肠直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal carcinoma,HNPCC)又称Lynch综合征,为常染色体显性遗传性疾病,外显率约50%,临床上约占大肠癌的5%～15%.我们收集了9个家系40例严格符合Amsterdam标准的HNPCC患者,报告如下.     

Lynch综合征的最新进展

最新研究提示,所有结肠癌患者术后都应进行Lynch综合征检查以确定是否患有携带高风险癌症的遗传性综合征。2%～3%的结肠癌患者可能携带遗传性变异基因,即Lynch综合征,亦可称为遗传性非息肉结肠癌(HNPCC)。研究人员认为,对Lynch综合征的筛查有助于患者获得相关的遗传学信息咨询和检测以鉴别是个体发病或家族性疾病;此外,检测还可帮助医生准确评估患者的长期预后。来自于美国俄亥俄州立大学综合癌症研究中心的Arthur G.James肿瘤医院和Richard J.Solove研     

消化道

因女性、年龄及结肠直肠癌患病风险增加所引起的可屈性乙状结肠镜筛查结果不完全；FG与遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征；K．ras、p53及APC基因突变对结肠直肠癌预后的影响。     

通过分子生物学方法确诊Turcot综合征(法)

背景:Turcot综合征在临床上以并发原发性脑肿瘤和家族性腺瘤样息肉病或遗传性非息肉性结肠直肠癌为特征。观察:报道1例45岁女性患者,该患者在1995年因间变型星形细胞瘤(根据世界卫生组织分级分为Ⅲ级)而接受神经肿瘤学治疗。治疗包括彻底手术、放疗、一线亚硝脲化疗和二线platinium盐治疗。同时注意到患者的兄弟有结肠直肠癌。遗传学研究检测到H NPCC综合征(人类非息肉性结肠直肠癌)特异性基因hM SH2的生殖细胞突变。结肠镜检查正常。确诊8年后,患者进展为大脑神经胶质瘤病并最终死亡。结论:相关的个人和家族史可以提供确诊Turcot综合征…     

预测遗传性结肠癌的更佳方法

最近的研究表明,遗传性非息肉结肠直肠癌病人明显比散发的结肠直肠癌病人预后生存要好一些。 Omaha,Nebraska Creighton大学预防医学部主任Henry Lynch说,研究发现了相反的医学状况,因为遗传性非息肉结肠直肠癌有更多的预兆,常常比散发的癌发展更快且较少能预测。     

hMSH2蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的意义

目的　探讨hMSH2蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的作用及其意义。方法　对收集的166例石蜡包埋的疑似遗传性非息肉病性大肠癌组织进行hMSH2蛋白免疫组化染色。结果　hMSH2蛋白表达阴性 ( 0分 ) 3 5例 ,占 2 1 1% ,阳性 ( 1～ 4分 ) 12 6例 ,占 75 9%。在右半、左半结肠和直肠表达缺失率分别为 3 3 3 % ( 15 / 45 ) ,15 4% ( 6/ 3 9)和 18 2 % ( 14 / 77)。右半结肠癌的表达缺失明显高于左半结肠癌 (P <0 0 5 )和直肠癌 (P <0 0 5 )。结论　hMSH2蛋白免疫组化染色做为一个简单易行的方法在今后检测和确定遗传性非息肉病性大肠癌中将发挥重要作用。     

遗传性非息肉性大肠癌研究进展

遗传性非息肉性大肠癌（hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,分为两类：LynchⅠ综合征（又称遗传部位特异性结异性结直肠癌）和LynchⅡ综合征（又称癌症家族综合征）,LynchⅠ综合征家系中,结直肠癌是唯一的一种恶性肿瘤;     

遗传性非息肉性结肠直肠癌患者中移码突变累积对结肠直肠癌发生发展的作用

目的：目前还没有关于移码突变和时限在遗传性非息肉性结肠直肠癌中致癌作用的研究。该研究旨在验证遗传性非息肉性结肠直肠癌患移码突变和结肠直肠癌临床病理学特征间的关系。方法：遗传性非息肉性结肠直肠癌中选取31例不同临床病理学分期的患，分析18个基因的移码突变。结果：在所有病理分期中发现了高表达的（94％-100％）ACVR2和PTHLH移码突变基因，突变基因MARCKS在DukesB和C期癌症中高表达（94％）。该频率高于TGF—β RII基因失活频率（64％-88％）。在癌症各期中，hMSH3、TCF4、CASP5、RIZ、RAD50和MBD4基因突变率较高（〉35％）。失活基因MARCKS、BAX、IGF IIR和PTEN的突变率在DukesB和C期较A期高（P〈0．05）。累积的移码突变数量在DukesB和C期比A期高（9．4vs6．8；P=0．003）。     

连续无创性监测儿科创伤患者的心功能和组织灌注情况

背景与目的：遗传性结肠直肠癌常与遗传性非息肉性结肠直肠癌或家族性腺瘤性息肉综合征有密切关系。作对已登记注册的64个Li—Fraumeni综合征（LFS）家族进行了调查，了解其早期结肠直肠癌的发生情况及p53基因的突变率。方法：研究对象为已确诊的结肠直肠癌患，其确诊时年龄≤50岁。应用标准分子学技术通过基因突变分析法对患的p53基因进行分析。结果：在397例患和64个登记注册的Li—Fraumeni综合征家族中，共有11例（2．8％）分别来自10个符合典型LFS诊断标准家族的患，其确诊为结肠直肠癌时年龄均≤50岁。这11例患的平均确诊年龄为33岁，其中4例患发现有结肠直肠癌时年龄〈21岁（其年龄分别为9岁、11岁、15岁和20岁）。接受p53基因突变检测的所有家族成员（8／10个家族），通过测序分析证明其存在基因突变；在所有登记在册的家族成员中有12．5％的成员在50岁之前发生了结肠直肠癌且存在p53基因突变。其突变主要为错义或无义密码子突变，突变位于4～10外显子之间。     

微卫星不稳定性分型在检测遗传性非息肉性结肠直肠癌中的价值

研究目的:通过联用临床选择(患者发生癌的年龄<50岁或有遗传性非息肉病性结肠直肠癌肿瘤家族史)和微卫星不稳定性分型加免疫组化检测遗传性非息肉病性结肠直肠癌(H N PCC),行成错配修复(M M R)种系突变分析。方法:对肿瘤行微卫星不稳定性(M SI)及hmlh1和hm lh2免疫组织化学表达的筛选。在M SI高和M SI低的肿瘤患者中进行种系突变分析以寻找M LH1和M SH2突变。结果:本研究包含197例腺癌患者:164例患者≤50岁,33例患者>50岁,但有H NPCC肿瘤家族史。50例患者(25.4%)肿瘤为高频M SI,10例(5.1%)为低频M SI,130例(66%)为稳定型M S…     

结直肠癌与纤维食物

根据美国的一项研究结果发现,摄入纤维食物与减少结肠直肠癌的发生无明显关系。在一项前瞻性试验中,88 757名34～59岁的妇女,无癌症、肠炎或家族性息肉病史,经过16年多的跟踪观察,787名诊断为结肠直肠癌,1012名为远端结肠和直肠腺瘤。研究者说饮食中纤维一直被认为可通过稀释或吸收粪便中的致癌物质,减少结肠运送时间,改变胆汁酸代谢,减少结肠pH或增加短链脂肪酸的生成而有预防结肠直肠癌的     

遗传性非息肉性结直肠癌患病风险及临床干预

结直肠癌(colorectalcancer,CR C)是临床常见的恶性肿瘤,在西方国家中占所有癌症的第二位,并有逐渐升高的趋势[1]。西方人群终生患结直肠癌的累积风险约为5%～6%,因结直肠癌死亡的累积风险为2.5%[2]。近年中国的结直肠癌发病率也有明显增加趋势,据肿瘤流行病学家估计,中国大城市结直肠癌的发病率正以每年4%的速度递增[3]。结直肠癌具有明显的遗传倾向,有人统计大约20%～30%的CR C患者可找到遗传因素[4]。遗传性结直肠癌综合征主要包括遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectalcancer,H N-PCC)、家族性腺瘤性结肠息肉…     

FG与遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征

背景:经临床诊断的遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(H NPCC或Lynch综合征)家族仅约半数发生了生殖细胞的错配修复基因(M M R)突变。对突变基因携带者的早期识别,对于减少癌症发病率、降低总体死亡率很有必要。目的:近来研究发现,hedgehog信号通路(动物生长过程中一个重要信号通路,可被多种癌症激活)的活化引起皮脂腺大小及数量的增加。本研究旨在分析Fordyce granules(FG,发生在口腔黏膜的异位皮脂腺)与H N PCC的关联。方法:研究了5种类型共计15例家族不相关H NPCC(M LH1基因突变8例,免疫化学法检测不出M LH1蛋白的4例,临床确诊…     

增生性息肉与结直肠癌患病风险

目的:增生性息肉通常被认为是良性发现,进展为结直肠癌的概率很小或没有。然而最近文献表明,其中有一些息肉可能存在形态学和遗传学的差异,导致微卫星体不稳定结直肠癌。本研究旨在确定与增生性息肉相关的癌症患病风险。方法:对一所教学医院中所有通过单一结直肠手术诊断为增生性息肉的患者进行前瞻性随访。根据分布于全结肠的增生性息肉多于20个和(或)右结肠直径≥1cm的增生性息肉,确定增生性息肉的诊断。记录患者的人口统计学特征、家族史、息肉的大小、位置、分布以及结直肠癌的进展。结果:纳入13例符合增生性息肉诊断标准的患者,并进行…     

遗传性非息肉性结直肠癌诊疗进展

遗传性结直肠癌在所有结直肠癌患者中大约占5％～10％,其中遗传性非息肉性结直肠癌（heredi-tary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）也称Lynch综合征,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,约占全部结直肠癌的1％～5％。HNPCC在我国并未引起足够的重视,常常漏诊。随着科学技术的进步以及分子遗传学的快速发展,我国的结直肠癌专家们也开始注意到HNPCC,正确认识HNPCC的发病特点、遗传学特征以及临床治疗方法对有效防治结直肠癌有十分重要的意义。     

家族内聚集性结肠癌—一家系四例六处癌灶报道

报道一家族内四例六处癌灶的非息肉病性遗传性结肠癌，讨论了其发病特点：具有家族内聚集发生的倾向，染色体显性遗传，不合并息肉病。与Ｌｙｎｃｈ报道的遗传性部位特定性结肠癌和家族性癌肿综合征不全相符，故称为家族内聚集性结肠癌。其发病年龄低于散发性结肠癌的平均年龄，约年轻１０岁左右，在同一家族中子代发病年龄明显低于亲代，约年轻１５岁～２０岁。对其家族成员密切随访，定期进行大便潜血试验，结肠气钡双对比灌肠造影或纤维结肠镜检查，有利于早期发现，及早手术治疗。