STAT3基因多态性与儿童毛细支气管炎易感性以及外周血IL-9、IL-17相关性研究

目的 研究信号传导与转录激活因子3(STAT3)的两位点（rs2293152、rs957970）基因多态性与儿童毛细支气管炎易感性及外周血白细胞介素9(IL-9)、白细胞介素7(IL-17)的关系。方法 选取2019年6月-2020年6月新疆医科大学第一附属医院小儿急危重症医学科收治的毛细支气管炎患儿60例（试验组）,另选取儿童保健科体检结果健康的儿童60例（对照组）。以序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测STAT3基因内含子11 rs2293152C/G和内含子23 rs957970C/T位点多态性;酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组外周血IL-9、IL-17水平;比较两组不同基因型及等位基因的分布;比较试验组不同严重程度患儿不同基因型外周血IL-9、IL-17水平差异;Logistic回归分析STAT3基因多态性与儿童毛细支气管炎的关系。结果 与对照组比较,试验组早产、哮喘家族史占比升高,STAT3基因rs2293152位点CC基因型与C等位基因频率升高,差异有统计学意义（P<0.05）;对照组与试验组STAT3基因rs957970位点基因型及等位基因频率比较...     

新乡地区支气管哮喘患儿发病风险与相关核转录因子等位基因间相关性探讨

目的 探讨新乡地区支气管哮喘患儿发病风险与相关核转录因子等位基因间相关性。方法 本次研究纳入河南省新乡市第二人民医院2018年1月至2020年1月收治的小儿支气管哮喘患儿260例和体检健康儿童290例,采用SSP-PCR法检测核转录因子STAT3基因单核苷酸多态性（SNP）,分析两组基因型和等位基因分布差异。结果 支气管哮喘组rs2293152位点CC基因型比例高于体检健康组（P<0.05）;支气管哮喘组rs2293152C/G位点C等位基因比例高于体检健康组（P<0.05）;C等位基因儿童发生支气管哮喘风险为G等位基因的1.57倍（■=1.57, 95%CI:1.07～2.33）。两组rs957970位点基因型和等位基因比例比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 本地区小儿支气管哮喘发病与STAT3基因rs2293152C/G位点有关,其中C等位基因可能为常见易感基因。     

STAT4基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:了解信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP)在贵州人群中的分布,探讨STAT4基因SNP位点rs7574865与类风湿性关节炎(RA)的关系.方法:采用酚-氯仿法提取100例RA患者和100例健康对照外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性.结果:STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT3种基因型,其在RA组和对照组中的基因型频率分别为29.0％、52.0％、19.0％及35.0％、53.0％、12.0％;G和T等位基因在RA组和对照组中基因频率分别为55.0％、45.0％及61.5％、38.5％.与对照组相比,RA组3种基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:STAT4rs7574865可能与贵州人群RA的遗传易感性无关.     

TBX21 基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性研究

  目的  探讨汉族儿童T-box转录因子21(TBX21) 基因多态性,并分析其与哮喘易感性的相关性。  方法  选取2019年1月—2021年1月河南省儿童医院收治的汉族哮喘患者190例,设为哮喘组,另选取同期本院健康体检的汉族儿童135名作为对照组。采集口腔黏膜标本,分析rs9910408、rs16947078、rs2240017基因位点单核苷酸多态性(SNP),比较2组3个基因位点基因型分布及等位基因频率,采用logistic回归分析研究TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性的关系。  结果  Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,rs9910408、rs16947078、rs2240017基因型在2组儿童中的分布频率未发生偏移,研究对象代表性良好。哮喘组与对照组rs2240017基因型等级分布,差异有统计学意义(P < 0.05),且哮喘组C等位基因频率显著高于对照组(89.47% vs. 40.37%,P < 0.05),G等位基因频率显著低于对照组(10.53% vs. 59.63%,P < 0.05)。2组rs9910408、rs16947078基因型等级分布,差异无统计学意义(均P＞0.05)。经logistic回归分析,TBX21 基因rs2240017的G/G、C/G、C/C基因型及G等位基因频率降低、C等位基因频率升高可能是哮喘易感性的影响因素(P < 0.05)。  结论  TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性密切相关。      

CD24分子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。     

重庆地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的：研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1（MDR1）C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性（SNP）及单倍型的频率.方法：采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法,对重庆地区196（男112,女84）名没有亲缘关系的汉族健康个体MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点进行基因分型.用SHEsis软件分析MDR1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果：重庆地区汉族人群中C1236T位点、等位基因频率1236C为33.7%,1236T为66.3%;G2677T/A位点、等位基因频率2677G为44.4%,2677T为43.1%,2677A为12.5%;C3435T位点、等位基因频率3435C为56.4%,3435T为43.6%.重庆地区汉族人群中MDR1基因1236-2677-3435位点构成的3种主要单倍型率（频率〉10%）TTT为31.1%,TGC为21.7%,CGC为15.5%.结论：重庆地区汉族人群MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率,为研究该地区MDR1基因单核苷酸多态性与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据.     

肿瘤坏死因子受体基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与DCM遗传易感性的关系。结果110例DCM患者中,TNFR2(+676)位点G/G纯合子基因型频率(10.9%)和G等位基因频率(43.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TNFR1(-329)位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论四川地区汉族人群中未发现TNFR1(-329)基因多态性与DCM易感性有关;TNFR2(+676)位点G等位基因可能与DCM的遗传易感性有关,TNFR2(+676)位点T/G多态由野生型的T转变为G,则其患DCM的风险可能会增加,G/G纯合子基因型个体较易患DCM。     

OAS基因多态性与肠道病毒71感染易感性关系

目的探讨2′-5′寡聚腺苷酸合成酶（OAS）1、2、3基因单核苷酸多态性（SNP）与肠道病毒71型（EV71）感染遗传易感性的关系,探讨不同基因型对EV71感染患病风险及病情程度的影响。方法收集2011年11月—2012年12月山东青岛地区的EV71检测为阳性的手足口病病儿163例,提取病儿外周血白细胞基因组DNA,采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术检测EV71感染病儿和正常对照儿童OAS1外显子-6区rs1131476（G/A）位点、OAS2内含子-2区rs1293767（G/C）位点及OAS3的5′端rs7132797（C/A）位点SNP。结果组间OAS2内含子-2区rs1293767（G/C）位点基因型CC＋GC、GG及等位基因G、C频数分布与OAS3的5′端rs7132797（C/A）位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C频数分布差异无显著性（P〉0.05）;OAS1外显子-6区rs1131476（G/A）位点基因多态性中基因型AA和等位基因A在重症病儿分布频数较轻症者组明显增高（χ2=6.389、7.002,P〈0.05）,而EV71感染组与正常对照组差异无显著性（P〉0.05）。结论 OAS1rs1131476（G/A）基因SNP与EV71感染病儿疾病严重程度关系密切;基因型AA和等位基因A携带者在EV71感染中易发展为重症。     

胸腺素β4基因rs955279位点多态性与川崎病的关联性研究

目的：探讨胸腺素β4(Tβ4)基因rs955279位点多态性与川崎病(KD)患儿的发病以及川崎病合并冠状动脉病变(CAL)的关联。方法：随机选取2014～2020 年间住院治疗的102例汉族KD 患儿为 KD 组,另选取100例汉族健康儿童作为健康对照组。根据是否并发 CAL,将KD组分为冠状动脉病变(KD-CAL)组(n=26)和非冠状动脉病变(KD-NCAL)组(n=76)。运用聚合酶链反应(PCR)和Sanger双脱氧链终止测序法的序列分型方法分析Tβ4基因 rs955279位点多态性。结果：Tβ4基因rs955279位点存在AA、AG、GG三种基因型以及A、G两种等位基因,该位点的基因型及等位基因分布频率在KD组与健康对照组之间、KD-CAL组与KD-NCAL组之间进行对比均未发现显著性差异。结论：研究未发现Tβ4 基因rs955279位点多态性与KD患儿发病及KD合并的冠状动脉病变存在关联。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …