遗传性共济失调症一家系9例调查报告

先证者（Ⅳ2），男，23岁。因步态不稳，双上肢颤抖逐渐加重5年，手持物困难，性格明显改变，说话吐字不清1年，不能讲话1个月入院。既往史（-），足月顺产，各期发育正常。病前性格内向、胆小。查体：神清，不能言语，可示意，偶可发出单音。其特点：每欲讲话前口唇前凸，噘嘴状。用鼻连续急促呼吸，伴鼻音响，历时0．5～1分钟的准备时间后偶可发出单音。有时因频繁呼吸后不能发音而自动停止，有时在口唇前凸始动时即可诱发四肢及全身的不规则、无节律、剧烈而粗大的颤动。     

遗传性共济失调家系分析

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组临床表现以共济失调为主的神经遗传变性病.HA的病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质均可受累.HA的病因和发病机制尚未完全阐明.针对HA的发病机制,目前认为其 遗传因素十分明显,近年来在分子遗传学上也得到了肯定[1～5].现将我们所收集的一个家系报道如下.     

遗传性小脑性共济失调的1个家系调查报告

遗传性共济失调是一组少见的遗传性疾病,是以共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。这组疾病包括弗里德赖希(Friedreich)共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)等。本文报告1例属于遗传性小脑性共济失调,并对家系做了调查,结合文献就其分型、临床诊断及治疗进行讨论。     

Marie共济失调一例家系调查报告

Ｍａｒｉｅ共济失调一例家系调查报告福建省龙岩地区第一医院刘铭耀，赖小平先证患者男，４４岁。双下肢僵硬感，呈蹒跚步态８年，近４年加重，说话吐字含糊，情绪欣快，两手动作不协调，写字歪斜。查体：双眼球水平性震颤，双眼外肌活动差，双上、下肢肌力Ⅲ度，肌张力增...     

遗传性共济失调1家系报告

我们收治 1例共济失调患者时 ,对其家系进行调查 ,又发现 3例患者 ,现报道如下 ,该家系见图 1。图 1　共济失调家系1　家系介绍1.1　Ⅲ3,为先证者 ,女性 ,2 8岁 ,行走不稳 ,步态笨拙 3年 ,25岁开始出现症状 ,初较轻 ,后渐加重。一年后行走似酒醉 ,说话缓慢 ,呈吟诗状语言 ,经头ＣＴ提示 :小脑萎缩 ,桥小脑池增宽 ,心电无异常。查体 :闭目难立征 ( ) ,跟膝胫试验 ( ) ,指鼻试验 ( ) ,轮替试验 ( ) ,走一字步不能 ,双侧巴彬司基氏征 ( ) ,查道克征 ( )。予以神经生长因子肌注 2 0天 ,口服健脑胶囊治疗等。一疗程后 ,行走不稳明显…     

遗传性共济失调二家系报告

1 病例报告 例1,女,31岁,因双下肢步态不稳伴肌力弱8个月、呛咳20d于1999年4月10日就诊。曾接肌营养不良和脊髓炎等治疗不见好转。查体:智力正常,构音轻度障碍,右眼睑轻度下垂,侧视时出现复视;双上肢肌力5级,下肢4级,肌张力均增     

遗传性球形红细胞增多症6例家系调查报告

本文报道了一家系三代人中6例遗传性球形红细胞增多症。临床表现均有不同程度贫血、黄疸和脾肿大。有关各项实验检查结果异常,6例实验均值如下:小球形红细胞32.3%(8～52%),Hb7.38克%(1.5～10.5克%)、红细胞直径6.3μ(6.0～7.0μ),网织红细胞7.6%(2.5～12.4%),血清胆红质2.07mg%(0.5～5.2mg%)。在一家系中发现如此多的病例尚罕见。     

遗传性共济失调三例报告 附家系调查

遗传性共济失调又名脊髓小脑萎缩、脊髓小脑变性、脊髓小脑失调,是一组较少见的遗传性疾病,本文报告3例,并对其家系作了调查,现结合文献讨论如下: 病例摘要例1:男、11岁、先证者,两年前开始行走不稳,易跌倒,并有双眼视力下降,言语缓慢,顿挫,逐渐加重。查体、暴发性语言、双眼视力1米指数,双瞳孔直径7mm,光反射弱,双眼底视乳头苍白、边界清晰,视网膜及血管、黄斑未见异常,为     

遗传性小脑共济失调1家系报告

<正>患者,女,45岁,因行走不稳6年,加重2年于2012年10月25日入院。发病初主要表现行走不稳,逐渐加重,依次出现蹒跚步态、易摔跤、双手笨拙、吐词不清,一直未予诊疗。既往无特殊病史。入院检查:神清,无智能减退,轻度构音障碍,眼底检查未见视神经萎缩,无面舌瘫,四肢肌力、肌张力正常,Romberg征阳性,闭眼时后仰,指鼻试验、跟膝胫试验阳性,轮替试验笨拙,深、浅感觉无障碍,腱反射减退,巴氏征阴性,大小便正常。血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、脑脊液检查正常。心电图未见异常。X线检查:脊椎及四肢未见骨骼畸形。MR示:小脑萎缩,大脑、脑干、脊髓未见异常。入院诊断:遗传性小脑共济失调。外周血染色体核型未查。入院后用胞二磷胆碱、维生     

Friedreich共济失调一个家系9例报告

Friedreich共济失调是遗传性共济失调的类型之一,是一种主要累及脊髓的进行性病变的疾病,多为常染色体隐性遗传,而显性遗传则不多见。本文将一家系4代9例患者报告如下: 病例介绍先证者,男,66岁,农民。自5岁起行走不稳易摔倒,病情缓慢进展并进行性加重。40岁以后逐渐出现双手动作苯拙及意向性震颤,言语含糊不清,现需双拐方     

遗传性共济失调症29例临床分析

遗传性共济失调是一组临床上以共济失调为主征和病理上以脊髓小脑变性为主的中枢神经系统变性性疾病的总称。通常为家族遗传性,也有不少是散发性发病。由于神经系统受损部位和程度的不同,表现的症状甚为复杂,迄今尚无一致的分类意见。国内自1953年以来仅有个例报导,本文将我科自1957～1981年住院治疗的29例诊断为遗传性共济失调的病例作临床分析,并结合文献讨论其分类及诊断。     

针灸治愈一例遗传性共济失调症

遗传性共剂失调症,是起病于儿童时期的慢性变性疾病,在临床上较为罕见,此病到目前为止,还没有有效的方法治疗,我院针灸科第三室最近单纯用针灸治愈一例遗传性共济失调症(Friedreich型),现介绍如下,供参考。     

遗传性痉挛性共济失调1个家系报告

遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调,临床表现为共济障碍。我们对１个家系进行了调查,现报告如下：　　例１,男,３２岁,病例报告先证者。１９９３年始出现双侧下肢活动不灵,行走不稳,似醉酒状,逐渐出现言语含糊不清,双手笨拙,行走困难。其母有类似病史。查体：神志清楚,双眼球水平性震颤,指鼻不准,昂白氏征阳性,四肢肌张力增高,腱反射亢进,病理征未引出,心肺腹无异常。腰穿脑脊液检查正常,脑电图正常,颅脑ＣＴ示轻度脑萎缩,给予胞二磷胆碱治疗,病情无明显改善。　　例２,女,２４岁,先证者之表妹。１９８…     

遗传性肾炎三例及其家系调查报告

遗传性肾炎是一种少见病,国内外报道不多。本文就近年来在铁路内部发现的3例及家系调查共13例。综合报道于下。病历摘要例1 周×,男,46岁,工人,已婚,住院号62023,1980年9月27日住院。患者自幼发现每于上呼吸道感染后,尿中泡沫增多。1967年始作尿化验示尿蛋白(+)～(+++),初为间断出现,1979年起尿蛋白持续不消。近半年来发     

遗传性出血性毛细血管扩张症两家系的调查报告

遗传性出血性毛细血管扩张症(Heredi-tary haemorrhagic telangiectasis,HHT)为常染色体显性遗传性疾病。病理特征为皮肤、粘膜及内脏小血管扩张扭曲。临床特点为反复发作性鼻衄、皮肤瘀斑、黑便、咯血、血尿、子宫出血、牙龈出血及蜘网膜下腔出血等,严重者因大出血或生命重要部分出血而危及生命。作者近遇2例典型患者,并对     

遗传性共济失调的一家系调查报告

<正> 遗传性共济失调是一组以共济失调障碍为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病,通常有遗传倾向。现将一个家系Ⅲ代13人中8名罹患本病的调查及染色体分析结果报告如下:病历摘要先证者(Ⅱ_2)为女患,46岁。患者行走不稳20余年。於25岁开始下肢无力,走路     

遗传性共济失调性多发性神经炎2家系报告

遗传性共济失调性多发性神经炎２家系报告任雪芳１秦群安２吴保仁１（１第四军医大学西京医院神经内科西安７１００３３２河南省三门峡市陕县医院神经内科）关键词多发性神经炎，遗传性共济失调中图号Ｒ７４５－４４遗传性共济失调性多发性神经炎，属常染色体隐性遗传病，...     

Friedreich氏共济失调症家系调查

Friedreich氏共济失调症,是一种神经系统的遗传性疾病。患者有脊髓及小脑受损的体征,病程进行缓慢,多在起病后10年内严重残废而失去生活能力,常因继发感染或心脏病而死亡(1,2,3)。我们对一个近亲结婚所生子中4人均罹患本症的家系进行了调查,并对其遗传规律进行了初步探讨,现报告如下。     

家族遗传性毛细血管扩张性共济失调症2例报告

毛细血管扩张性共济失调症是一种比较少见的先天性不完全性免疫缺陷病,系常染色体隐性遗传性疾病,在病理上有胸腺发育不全(皮质和髓质分化不全,缺乏胸腺小体)其主要临床表现为进行性小脑性共济失调,伴有眼球结合膜上的毛细血管(动脉)扩张。80%的病员缺乏分泌型 IgA 和 IgE,故常合并呼吸道胃肠道或泌尿道感染,约有2/3的病员伴有智力障碍。据 Boder 氏统计有家族遗传     

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难。近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关。我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3／MJD(CAG)n检测分析,现将结果报道如下。