基质金属蛋白酶-9基因rs3918242位点多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析评估基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性对胃癌遗传易感性的影响。方法:通过PubMed、Embase、CNKI和万方数据库(至2017年5月17日)检索相关研究。采用Stata 12.0进行统计学分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(confidence interval,CI),使用Q检验和I2值评估研究之间的异质性,并进行亚组分析、敏感性分析和发表偏倚检测。结果:最后纳入7项研究,纯合子模型TT vs.CC(OR=1.70,95%CI=1.06~2.72,P=0.027),隐性模型TT vs.CC+CT(OR=1.74,95%CI=1.22~2.71,P=0.01)两种基因模型下均观察到显著相关性,差异有统计学意义;T vs.C,CT vs.CC,CT+TT vs.CC三种基因模型与胃癌无显著相关性,差异无统计学意义。亚组分析和敏感性分析显示结果真实可靠。结论:该Meta分析表明,MMP-9-1562 C>T多态性与胃癌易感性明显相关,TT基因型携带者的胃癌易感性高于CC人群和CC+CT人群。受纳入研究数量和质量限制,尚需开展大样本、高质量的随机对照试验进一步论证上述结论。     

基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与早产易感性的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)与中国北方妇女早产遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测100例早产患者和100例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型。结果:早产患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。早产患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.00%,11.00%及92 50%,7.50%,两组差异无统计学意义(χ~2=1.46,P=0.23);病例组C/C,C/T和T/T基因型频率分别为79.00%,20.00%和1.00%,对照组分别为85.00%、15.00%和0.00%,两者差异亦无统计学意义(χ~2=1.220,P=0.27)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加早产的发病风险,经年龄校正的OR值为1.52(95%CI=0.78～3.10)。结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与早产的发病风险无关。     

基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与中国北方妇女卵巢癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型.结果:卵巢癌患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).卵巢癌患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.23%、10.77%及91.82%、8.18%,两组差异无统计学意义(χ2=1.14,P=0.29);病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为80.00%、18.46% 和1.54%,对照组分别为83.65%、16.15%和0%,两者差异亦无统计学意义(χ2=0.65,P=0.42).与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为1.28(95%CI=0.78～2.10).结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与卵巢癌的发病风险无关.     

基质金属蛋白酶-7、9基因多态性与卵巢癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法 选择2018年2月至2020年12月在鄂东医疗集团黄石市中心医院接受治疗的90例卵巢癌患者作为卵巢癌组。选择同期在本院接受体检的90名女性健康体检者作为对照组。采用Snapshot技术进行MMP-7和MMP-9基因分型,分析MMP-7及MMP-9的基因多态性与卵巢癌风险、FIGO分期以及肿瘤分化程度的关系。结果 卵巢癌组MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例均高于对照组（P均<0.05）。与FIGO分期Ⅰ～Ⅱ期相比,FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例均升高（P均<0.05）。低分化组MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例最高,其次为中分化组,高分化组最低（P均<0.05）。结论 MMP-7和MMP-9的基因多态性与卵巢癌易感性、...     

表面活性蛋白-D rs3088308、rs721917位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的探讨表面活性蛋白-D rs3088308与rs721917位点基因多态性与河南地区某铁矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关 系。方法采用1∶1配对病例-对照研究方法,以确诊的125例矽肺病人为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、 同工种、相同累积接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测表面活性蛋白-D基因 rs3088308与rs721917两位点基因型。结果SP-D rs3088308位点病例组T/T、T/A、A/A基因型频率分别为22.2%、71.2%、5.6%, T、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%,对照组T/T、T/A、A/A基因型频率分别为17.6%、58.4%、24.0%,T、A等位基因频率分别 为46.8%、53.2%,两组间基因型与等位基因频率分布的差异均有统计学意义（P<0.05）,且病例组T/T、T/A基因型以及T等位基 因频率均明显高于对照组,但rs721917 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 SP-D rs3088308位点基因多态性可能与矽肺易感性有关联,而rs721917位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与冠心病的关联性

目的：探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因C1562T、R279Q单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉粥样硬化性心脏
病(CHD)的相关性。方法：258例CHD患者和183例健康体检者作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清MMP-9水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对MMP-9基因C1562T和R279Q多态位点进行SNPs基因型检测,运用统计学软件SPSS 17.0分析等位基因和基因型频数分布。结果：CHD组患者血清MMP-9水平明显高于健康对照组（P<0.05）。CHD 组MMP-9基因C1562T多态位点CT+TT基因型和T等位基因频数（24.4%和11.8%）明显高于健康对照组（13.8%和7.3%）（P<0.05）。CHD组MMP-9基因R279Q多态位点G+GG基因型和G等位基因频数（60.2%和41.7%）与健康对照组（68.0%和41.5%）比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CHD患者伴有MMP-9　的过度释放,MMP-9基因C1562T多态位点与CHD发病有关联,R279Q多态位点与
CHD发病无关联。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性的关联研究

目的 研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinsase-9,MMP-9)基因多态性与中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)方法检测235例食管鳞状细胞癌病例组及300例健康对照组的MMP-9 R279Q基因多态性的分布情况.结果 ESCC患病组和健康对照组MMP-9 279R、279Q等位基因频率分别为57.7%、42.3%和51.5%、48.5%,二者有显著性差异(X2=4.08,P=0.04);MMP-9 279R/R基因型频率在ESCC病例组(40.5%)中显著高于对照组(29.0%)(X2=20.08,P=0.01);当按年龄进行分层分析时,与Q/Q基因型相比,R/R基因型能明显增加50岁以下人群ESCC的发病风险(校正OR值为3.39,95%CI为1.23～9.29).结论 携带有MMP-9 279R等位基因的人群与ESCC易感性有显著关联性,MMP-9 279R/R基因型可增加患ESCC的风险.在中国西南地区人群中MMP-9 R279Q基因多态性可能是ESCC发生的危险因素之一.     

脑梗死患者基质金属蛋白酶-9基因C1562T多态性

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因C1562T多态性与中国人脑梗死易感性的关系.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测70例脑梗死患者(脑梗死组)与60例正常人(对照组)血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(polymerase chain reac-tion-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等住基因频率.结果 脑梗死组血浆MMP-9水平明显高于对照组(P＜0.01),脑梗死组MMP-9基因CT基因型频率以及T等位基因频率均高于对照组,差异有显著性(P＜0.05),C1562T位点CT/TT基因型患者血浆MM P-9水平高于CC基因型患者(P＜0.01).结论 MMP-9基因C1562T多态性与中国人脑梗死有关,1562T等位基因可能是脑梗死遗传易感性的基因标记之一.     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究

目的分析金属蛋白酶-9（MMP-9）-1562C／T基因多态性在冠心病患者及非冠心病患者中的分布情况,了解MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLR法对调查对象血液样本进行基因分型．分析MMP-9-1562C／T基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异。结果病例组与对照组CC／CT＋TT的OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．51-1．36,P〉0．05）;C/T等位基因OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．44-1．55,P〉0．05）。结论MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系尚不能肯定．还需要今后进一步的研究证实。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系.方法 收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响.结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P =0.023).在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P＜0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义.结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性.     

基质金属蛋白酶-1、基质金属蛋白酶-3、基质金属蛋白酶-9主要基因位点多态性与缺血性脑血管病的相关性分析

目的：研究基质金属蛋白酶1(MMP-1)、基质金属蛋白酶-3(MMP-3)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因位点多态性及血清Vaspin、Chemerin与缺血性脑血管病的相关性。方法：选取短暂性脑缺血发作(TIA)患者100例以及急性脑卒中患者100例为研究对象,分别为TIA组及卒中组。另选取同期接受体检的健康志愿者100例作为对照组。比较三组人员血清MMP-1、MMP-3及MMP-9水平,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析明确上述血清学指标诊断TIA的效能。此外,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测3组人员MMP-1、MMP-3及MMP-9基因多态性的差异。检测并比较三组血清Vaspin及Chemerin水平。结果：TIA组血清MMP-1、MMP-3及MMP-9水分别为(122.34±8.15)μg/L、(93.21±8.03)μg/L、(132.74±8.37)μg/L,明显高于卒中组的(86.83±6.29)μg/L、(57.22±5.71)μg/L、(110.42±5.23)μg/L,且卒中组上述各项指标水平均高于对照组(均P<0...     

基质金属蛋白酶-9基因-1562 C/T多态性与 过敏性紫癜并发症的关系

<正>过敏性紫癜(henoch-schoenlein purpura,HSP)是一种临床表现为特征性皮疹、关节疼痛、腹痛、便血、血尿、蛋白尿等症状的小血管炎综合征,其发病机制与免疫和遗传有关。HSP急性期血中炎症细胞因子能上调基质金属蛋白酶(MMP)表达~([1-2])。研究~([3-4])发现,HSP患儿急性期血清MMP-9水平及循环白细胞中MMP-9的表达水平显著升高,并且MMP-9基     

基质金属蛋白酶2及其基因多态性与动脉粥样硬化的关系

基质金属蛋白酶2(MMP-2)是基质金属蛋白酶类的重要成员,是MMPs相互作用的关键酶。MMP-2参与动脉粥样硬化的发生、发展,其水平受多种因素的影响。MMP-2的基因多态性与血浆MMP-2的水平相关,共同参与动脉粥样硬化相关各种疾病的发生、发展。现从MMP-2和其基因多态性与动脉粥样硬化相关的疾病关系进行综述。     

基质金属蛋白酶13基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的 探讨基质金属蛋白酶13基因(MMP-13)启动子区-77bp A/G单核苷酸多态性(SNP)与我国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集300例非小细胞肺癌患者(其中鳞癌161例,腺癌139例)和300例健康对照个体的静脉抗凝血5mL,以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对MMP-13-77A/G SNP进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中吸烟个体的比例(62.00％)明显高于健康对照组(36.30％)(x2=39.54,P=0.00),经年龄、性别校正后的OR值为3.74 (95％CI=2.451～5.705).健康对照组中的MMP-13基因启动子区转录起始点上游77bp处A/G SNP的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).MMP-13基因-77A/G多态性位点的A等位基因频率在病例组为50.33％,显著高于健康对照组的44.33％(x 2=4.332,P＜0.05).MMP-13基因-77A/G SNP基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间亦有显著性差异(x2=8.638,P＜0.05).与G/G基因型相比,A/A基因型能显著增加NSCLC的发病风险,(OR=1.309,95％ CI=1.033～1.659).根据NSCLC病理类型进行分层分析发现MMP-13基因-77A/G SNP与肺腺癌的发病风险相关;与G/G基因型相比,A/A基因型能够显著增加肺腺癌的发病风险,经年龄、性别和个体吸烟状况校正后的OR值为1.512(95％ CI=1.128～2.028).结论 吸烟可以显著增加NSCLC的发病风险.MMP-13基因SNP与NSCLC的发病风险相关,与G/G基因型相比,A/A基因型可显著增加NSCLC尤其是肺腺癌的发病风险.     

基质金属蛋白酶家族基因启动子多态性及其与疾病关系的研究进展

近年来,随着分子生物学的进展,人们对MMP的结构、功能及其在病理生理过程中的作用进行了深入的研究。MMP基因存在许多多态性位点,特别是MMP基因启动子多态性对于调节MMP基因表达水平发挥重要作用,与许多疾病易感性相关。现就近年来MMP家族基因启动子基因多态性及其与疾病关系的研究进展予以综述。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与妊娠高血压疾病的关系研究

目的：研究基质金属蛋白酶-9基因C1562T（MMP-9C-1562T）多态性与妊娠高血压疾病的相关性。方法：应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测71妊娠高血压疾病患者和66名正常孕妇的基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性。结果：MMP-91562CC基因型及C等位基因频率在妊娠高血压疾病组和对照组间的分布有统计学差异。结论：基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性可能是构成妊高征的独立遗传性危险因子。     

矽肺纤维化模型大鼠肺组织基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶-9的动态表达

①目的探讨矽肺纤堆化模型大鼠肺组织MMP-2和MMP-9表达的变化。②方法清洁级Wistal大鼠50只，随机分为对照组和模型组，每组25只。采用气管内注射SiO2悬液方法复制大鼠矽肺纤维化模型，对照组代以等剂量生理盐水。注射后1、3、7、14、28天取出肺组织，应用免疫纽织化学和RT—PCR方法，观察其MMP-2、MMP-9蛋白及其mRNA的动态变化。③结果模型组肺组织MMP-2和MMP-9表迭均较对照组增高。④结论SiO2粉尘可通过高表达MMP-2和MMP-9参与矽肺纤维化的发生和发展。     

中国汉族人群基质金属蛋白酶-9 C1562T基因多态性与冠心病关系的荟萃分析

目的综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C1562T基因多态性与冠心病之间的关系。方法全面检索1998年5月13日～2018年5月13日万方数据库、重庆维普数据库、中国期刊全文数据库以及优秀硕博论文库及中国重要会议论文全文数据库中关于汉族人群MMP-9 C1562T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,制定严格的纳入标准。分析含有突变基因T的(TT+CT)基因型个体相对于CC基因型个体发生冠心病的风险以及T等位基因相对于C等位基因的风险(通过OR及95%CI)。采用stata11.0进行统计,计算相应的效应指标。结果 15个相关研究共计纳入冠心病患者2831例,对照人群2522例。Meta分析结果提示,(TT+CT)基因型个体罹患冠心病的风险显著高于CC基因型个体(随机效应模型,OR=1.75,95%CI=1.45～2.11,P0.01);T等位基因相对C等位基因其风险亦较高(随机效应模型,OR=1.69,95%CI=1.41～2.03,P0.01)。结论 MMP-9 C1562T基因多态性与我国汉族人群冠心病的发生密切相关,携带突变基因T的个体其发生冠心病的风险较高,提示携带突变基因T可能是发生冠心病的危险因素之一。     

基质金属蛋白酶-9基因-1562 C/T多态性与川崎病冠脉损害及丙种球蛋白耐药的关系

目的 研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区-1562 C/T多态性与川崎病(KD)冠状动脉损害(CAL)及与丙种球蛋白(IVIG)耐药的关系.方法 收集2010年3月～2012年2月期间确诊KD的住院患儿资料,共124例,其中男性78例,女性46例,平均年龄25.8个月(4个月～ 67个月).根据病程中心脏彩超检查的冠脉情况,将124例患儿分为CAL组(21例)和无CAL组(103例).根据患儿对IVIG的反应,将124例患儿分为IVIG耐药组(14例)和IVIG敏感组(110例).检测并分析所有KD患儿的MMP-9-1562 C/T基因型频率及等位基因频率,研究其与CAL及IVIG耐药的关系.结果 CAL组中CC/CT基因型频率CC为66.7％,CT为33.3％,与无CAL组(CC为88.3％,CT为11.7％)比较差异有统计学意义(x2=6.321,P=0.020).CAL组C/T等位基因频率为C为83.3％,T为16.7％,与无CAL组(C为94.2％,T为5.8％)比较差异有统计学意义(x2=5.796,P=0.025),并且Logistic回归分析示1562T等位基因是KD患儿发生CAL的危险因素(x2=5.756,P=0.016,OR=3.792).IVIG耐药组与IVIG敏感组中MMP-9-1562 CC/CT基因型频率及C/T等位基因频率均无显著统计学意义.结论 MMP-9基因-1562C/T多态性与CAL有关,-1562T等位基因加大了KD患儿发生CAL的风险.-1562T等位基因与KD患儿IVIG耐药无明显关系.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)-1562C/T基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病视网膜病变的关系.方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测了180名健康对照者和400例2型糖尿病患者(其中单纯2型糖尿病患者180例、糖尿病视网膜病变患者220例)的MMP-9基因型,比较各组之间基因型及等位基因频率的差别.结果:MMP-9-1562C/T正常对照组,糖尿病组,糖尿病视网膜病变组三组C、T等位基因频率分别为8.3%,91.7%;7.8%,92.2%;91.4%,8.6%,三组等位基因频率间差异有统计学意义(χ2=790.09,P=0.000).三组C/C,C/T,T/T基因型频率分别为0%,16.7%,83.3%;2.2%,11.1%,86.7%;84.1%,14.5%,1.4%,三组基因型频率之间差异无统计学意义(χ2=470.16,P=0.000),其中正常对照组与糖尿病视网膜病变组之间差异有统计学意义(P<0.01);正常对照组与糖尿病组之间差异无统计学意义(P>0.01);糖尿病组与糖尿病视网膜病变组之间差异无统计学意义(P<0.01).与T等位基因型相比,C等位基因可能会增加2型糖尿病视网膜病变的发病风险.结论:MMP-9基因-1562C/T多态性可能与2型糖尿病视网膜病变的发生有关,T等位基因可能是2型糖尿病视网膜病变的保护基因.