染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析，结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁，其中120例(61.9%,120/194)>35岁；孕周平均9.75(7～14)周，其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中，79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史，22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中，三体89例(71.8%,89/124)，单体15例(12.1%,15/124)，三倍体11例(8.9%,11/124)，嵌合体8例(6.4%,8/124)，结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅...     

稽留流产胎儿绒毛组织细胞遗传学120例分析

目的探讨孕8~11周稽留流产的发生原因及其胚胎绒毛染色体核型分析的关联。方法对120例稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织进行绒毛染色体培养、制备和G显带并对结果进行分析。结果 120例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功106例,失败14例,成功率为88.33%。对培养成功的核型进行分析,核型异常者32例,异常率为30.19%。其中,数目异常者31例,染色体结构异常者1例。结论染色体异常是发生稽留流产的重要原因之一,对稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析,可为病因诊断及指导优生提供重要的依据。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF-ET术后稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9.26%。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在流产胚胎染色体检查与产前诊断中的临床应用价值。方法选取自2015年1月至2017年1月南通市妇幼保健院收治的自然流产孕妇279例,产前诊断并行羊膜穿刺检查的孕妇57例。采集流产胚胎绒毛组织、产前诊断羊水,分别通过常规方法(细胞培养+G显带分析)与FISH分析核型。结果 279例流产胚胎绒毛组织标本中,常规方法检测完成87例(31.18%),检出染色体异常11例(12.64%);FISH检测完成279例(100.00%),检出染色体异常104例(37.28%),其中,常染色体数目异常占59.62%(62/104),多倍体异常占18.27%(19/104),性染色体数目异常占5.77%(6/104),复合异常占4.81%(5/104),其他异常占11.53%(12/104)。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两种方法检测结果一致概率为88.51%(77/87)。57例产前诊断羊水标本中,常规方法检测完成57例(100.00%),检出染色体异常3例(5.26%);FISH检测完成57例(100.00%),检出染色体异常3例(5.26%)。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两种方法检测结果一致概率为100.00%(57/57)。结论 FISH在流产胚胎染色体检查与产前诊断中优势明显,可作为常规方法的补充与替代。     

无创DNA产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军967医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床资料。按年龄将孕妇分为35～39岁组(n=425)与年龄≥40岁组(n=162)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。结果 587例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常高风险者11例,其中,21-三体6例,18-三体3例,13-三体2例;性染色体异常(45,XO;47,XXX)2例。NIPT检测阳性率为2.21%(13/587)。13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常2例。应用NIPT后介入性产前诊断率为1.87%;其中21-三体阳性预测值为100.00%(6/6),18-三体阳性预测值为66.67%(2/3),13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。35～39岁年龄组染色体异常高风险发生率为1.18%(5/425),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.94%(8/162),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,提高产前筛查的准确性。     

复发性流产患者早孕期绒毛膜隆起的声像图特征及临床意义

目的 探讨复发性流产患者早孕期绒毛膜隆起的声像图特征及临床意义。方法 选取并分析我院行早孕期经阴道超声检查的复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)患者3 450例，其中早孕合并绒毛膜隆起(chorionic bumps, CB)57例作为观察组，并追踪妊娠结局；随机选取早孕且未合并CB的RSA患者154例作为对照组；分析RSA患者CB的声像图特征，如回声、数量、大小等对妊娠结局的影响及CB的转归。结果 观察组57例中胚胎停育32例(56.1%),与对照组胚胎停育25例(16.2%)相比，差异有统计学意义(P<0.001)。观察组中按CB数量分为单发和多发2个亚组，胚胎停育发生率分别为47.6%、80.0%,两组间差异有统计学意义(P=0.030)。通过绘制ROC曲线显示CB最大直径与妊娠囊最大直径比值评估胚胎停育的临界值为38.5%,ROC曲线下面积为0.722;CB体积与妊娠囊体积比值评估胚胎停育的临界值为12.0%,ROC曲线下面积为0.724。25例宫内活胎合并CB全部于13⁺⁶周前消失。结论早孕期超声诊断...     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用。方法收取我院12 000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局。结果 12 000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%。在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例。结论胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高。     

超声检查双绒毛膜囊双胎早孕期发育不均衡性临床价值

目的 探讨超声检查评价双绒毛膜囊双胎早孕期发育不均衡性。方法 选取行孕期超声检查的80例双胎孕妇，计算双胎间颈项透明层厚度(NT)、头臀长(CRL)的差异，评价其与绒毛膜性、受孕方式、胎儿性别的关系。结果 80例双胎妊娠中，22例为单绒毛膜囊双胎，58例为双绒毛膜囊双胎。不同绒毛膜囊双胎的CRL、NT差异无统计学意义(P>0.05)。80例中24例为男性双胎，28例为女性双胎，28例为异性别双胎，这三组中△CRL、△CRL%、△NT、△NT%差异无统计学意义。即使将男性双胎与女性双胎合并为同性别双胎组52例，与异性别双胎28例相比，各指标差异仍无统计学意义(P>0.05);不同受孕方式的CRL、NT差异无统计学意义(P>0.05)。结论 双绒毛膜囊双胎生长发育早孕期间即具有不均衡性特征，绒毛膜性、受孕方式和胎儿性别等因素与早孕期间双胎发育的不均衡性关系不大，很难准确地预测出生体重的不同一性。     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。     

Study of age of fusion of hyoid bone

The present study was conducted to determine the age of fusion of greater cornua with the body of hyoid bone. Age of fusion of hyoid bone can help in determining the age of an individual, especially of unknown dead bodies where only skeletal remains are available. A victim of compression of neck will more likely have fracture of hyoid bone if his hyoid bone is fused. Indian authors have reported that the fusion of hyoid bone occurs after 40 years of age. Studies done by foreign workers observed that hyoid bone fused at an earlier age (30-40 years). A total of 170 excised hyoid bones from dead bodies belonging to the age group of 20-65 years were studied. Fusion occurred earlier in females as compared to males by about 5 years. The mean age of unilateral and bilateral fusion in males was 38.25 and 53.16 years, respectively. The mean age of unilateral and bilateral fusion in females was 38.00 and 48.50 years, respectively. All the hyoid bones were fused after the age of 60 years. No significant differences were found between the fusion on right and left side.     

湿润烧伤膏治疗婴儿湿疹的临床疗效观察

目的观察、探讨湿润烧伤膏(MEBO)治疗婴儿湿疹的临床疗效。方法将84例婴儿湿疹患儿随机分为治疗组(44例)和对照组(40例),治疗组外涂湿润烧伤膏治疗,对照组外涂湿疹膏治疗,连续治疗1周后,观察两组疗效。结果治疗组有效率为97.73%,对照组有效率为82.50%;两组疗效经秩和检验,差异具有统计学意义(P0.05);随访1个月,治疗组未见复发,对照组有2例患儿复发。结论湿润烧伤膏治疗婴儿湿疹疗效好,无毒副作用,安全可靠。     

延迟性脾破裂误漏诊原因分析

目的探讨延迟性脾破裂误漏诊原因和预防措施.方法回顾性分析总结12例延迟性脾破裂中的诊断和误漏诊的经验与教训.结果本组延迟性脾破裂的误漏诊5例(41.66%).对多发伤与脾破裂并存可能认识不足,外伤史轻微或伤员隐瞒外伤史,缺乏腹痛-缓解-突然再腹痛的典型病史,缺乏“对冲性脾破裂”力学分析和整体化诊断思路等为其误漏诊的主要原因.结论详细的外伤史和全面系统检查,重视腹以外多发伤掩盖腹内脏器伤及延迟性脾破裂可能.确立外伤-腹内脏器伤-脾破裂整体化诊断思路.不间断地辅以B超检查脾形态学变化和腹内有无积液,腹腔穿刺确定有无血腹、X线胸腹部检查观察左侧胸肋角和膈肌运动情况、必要时CT检查以尽早发现脾包膜下血肿,降低延迟性脾破裂误漏诊率.     

Analysis of the results of the international comparison of activity measurements of a solution of Fe

The results of an international comparison of activity measurements of a solution of ⁵⁵Fe organized by the BIPM in 2005 are reported and analysed. This exercise, which follows the procedures of the CIPM mutual recognition arrangement to update older comparisons, is a renewal of the comparison organized by the BIPM that took place in 1978. A EUROMET comparison was organized in 1996 specifically to compare activity measurements of a ⁵⁵Fe solution by means of liquid-scintillation techniques. Results of these three comparisons are presented and discussed in this paper.

The radionuclide solution was provided by the NPL, which also distributed the samples to the participants. The activity of the ampoules was measured by 16 laboratories using 12 methods producing 25 results. Some general considerations on uncertainty assessments pertaining to the different techniques used are drawn. The outcome of four different estimators is compared from which the presence of at least one outlier can be confirmed. Further measurements should be made to try to reduce the discrepancy between the results. To date the outcome of the present comparison does not show an improvement to that of the 1996 comparison.     

The value of information of duration of pregnancy in establishment of paternity

Summary In order to get an idea of the value of the information on the duration of pregnancy in establishment of paternity, 511 records from 17 lower courts in Sweden were studied.It was found that when a blood group investigation has been performed, only a small number of cases remain where the paternity claim should be rejected by a court of law for the reason that the period of pregnancy has been extremely long or short.It was shown that only very extreme probability values (percentages) should give reason for rejection of paternity claims if a larger risk of error is to be avoided. The risk is somewhat smaller with long pregnancies than with short ones.The results of this study emphasize the difficulties involved in probability assessment in paternity suits.This report was presented at the Seventh International Medical-Legal Seminar, Stockholm 1971.     

海马头部浅沟消失对海马硬化诊断价值的探讨

目的　探讨海马头部浅沟消失对海马硬化的诊断价值。方法　对 18例经组织学检查证实的海马硬化患者的MRI检查资料和 18例年龄相匹配的对照组进行回顾性分析 ,观察海马头部浅沟的显示情况、海马头部大小和信号改变。结果　 18例海马硬化患者中 ,16例硬化侧海马头部浅沟消失 ,1例硬化侧海马头部浅沟明显变浅 ,几乎消失 ,1例硬化侧海马头部浅沟存在。硬化侧海马头部均有萎缩 ,并在T2 WI和液体衰减恢复 (FLAIR)成像呈高信号。海马头部浅沟消失对海马硬化诊断的敏感性为 88.9% ,特异性为 10 0 %。结论　海马头部浅沟消失是诊断海马硬化的一个可靠征象 ,结合患侧海马有萎缩性改变和T2 加权成像信号增高 ,可肯定诊断海马硬化。     

济源市人民医院烧伤科患者病原菌分布特点及抗菌药物使用情况分析

目的研究济源市人民医院烧伤科患者的病原菌分布特点,分析其抗菌药物使用情况。方法将2013-2015年济源市人民医院烧伤科收治的375例烧伤患者作为研究对象,每周收集1次创面分泌物进行细菌培养,对其中检出的部分细菌做抗菌药物敏感性检测,并对部分抗菌药物的使用情况予以分析。结果 2013-2015年病原菌阳性检出率呈逐年下降趋势;铜绿假单胞菌对阿米卡星、氨曲南、庆大霉素、亚胺培南、左氧氟沙星、美罗培南及妥布霉素等抗菌药物的敏感性呈逐年增高趋势,对头孢替坦、头孢曲松及头孢唑啉则呈现出较高的耐药性;鲍曼不动杆菌对一、二代头孢菌素及环丙沙星等抗菌药物的耐药性较高,对亚胺培南、阿米卡星、美罗培南等抗菌药物的敏感性较高;金黄色葡萄球菌与表皮葡萄球菌对克林霉素和红霉素的耐药性较高,对其他抗菌药物的敏感性较高;环丙沙星、头孢吡肟、头孢他啶、庆大霉素及四环素的使用强度呈逐年下降趋势,而左氧氟沙星与利奈唑胺的使用强度则呈逐年升高趋势。结论医生在治疗过程叶中,应遵循早期、联合、足量的用药原则,根据药物敏感试验结果进行抗感染治疗;医院应高度重视感染的控制工作,定期开展感染隐患排查,结合病原菌分布特点,及时阔整抗菌药物使用强度,以减少和避免耐药菌的产生。     

应用结肠支架治疗左半结肠肿瘤性梗阻

目的　探讨结肠支架在左半结肠肿瘤性梗阻中的应用价值。方法　结合文献 ,分析了 3例经手术病理证实的左半结肠肿瘤的临床资料。结果　结肠支架植入技术成功率高 ,近期疗效理想 ,多数可在 2 4h内解除梗阻。结论　结肠支架植入是治疗左半结肠肿瘤性梗阻的理想方法 ,为临床进一步治疗准备了条件     

靶控吸入七氟烷与传统吸入七氟烷模式麻醉效果比较

目的比较靶控吸入模式与新鲜气体控制吸入模式两种七氟烷吸入模式下手术患者脑电双频指数（BIS）波动、血流动力学稳定性、辅助药物应用、七氟烷消耗量、苏醒情况与术中知晓等方面的差异。方法选择80例拟行脊柱手术的患者,随机分为靶控吸入组（T组）和新鲜气体控制吸入组（F组）,每组40例。两组麻醉诱导相同,顺序静注咪达唑仑0.05 mg/kg和芬太尼4μg/kg后,吸入8%的七氟烷,然后静注维库溴胺0.1 mg/kg,3 min后气管插管。术中麻醉,T组靶控呼出七氟烷浓度为2.3%,F组持续吸入2.3%七氟烷（氧流量1.5 L/min）,两组舒芬太尼按0.15 ng/ml目标血浆浓度靶控输注（TCI）,按需追加维库溴胺。记录并比较两组患者的脑电双频指数（BIS）值、血压、心率、辅助药物剂量、七氟烷消耗量、苏醒时间、苏醒期躁动和术中知晓等情况。结果两组患者均顺利完成手术,T组在术中和结束时的BIS值高于F组（P〈0.05）,T组术中平均动脉压（MAP）高于F组（P〈0.05）,去氧肾上腺素和七氟烷用量明显低于F组（P〈0.05或P〈0.01）,苏醒时间明显短于F组（P〈0.01）,其余指标两组间无显著性差异。结论七氟烷靶控吸入麻醉模式麻醉深度确实可靠,术中血流动力学稳定,七氟烷消耗量低,术后苏醒迅速完全,值得推广应用。     

武警某院急诊科抗菌药物处方分析

 目的 了解武警某院急诊科抗菌药物的使用情况。方法 提取急诊科2015年下半年的处方,遴选出使用抗菌药物(除去眼膏、外用膏药及中成药)的处方。对抗菌药物处方进行分类统计及分析, 包括使用抗菌药物的种类及比例、使用居前6位的抗菌药物、抗菌药物的联合使用情况等。结果 在2015年下半年急诊处方中有抗菌药物处方3872张,占处方总数的22.3%。使用抗菌药物构成比中,喹诺酮类药物使用频率最高,占42.9%。使用居第一位的药物是左氧氟沙星,占39.8%。单联处方77.86%,二联处方22.14%,无三联处方。结论 2015年下半年我院急诊科抗菌药物使用符合卫生部抗菌药物使用规定,但有些方面还需要进一步改进。