儿童间质性肺疾病诊断和治疗

弥漫性间质性肺疾病 (diffuseinterstitiallung di_sease,ILD)指肺间质内组织即气道、血管、小叶间隔周围的支持组织以及肺泡壁靠近肺间质一侧的支持组织呈弥漫性增加 ,是以肺泡壁的紊乱和功能性肺泡—血管单位(alveolar_capillaryunits)缺失为特征的一类疾病[1]。但在许多情况下如肺泡蛋白沉着症、弥漫性肺出血、肺泡微石症等疾病不仅存在肺泡壁增厚 ,尚有肺泡腔及远端气道 (细支气管)受累 ,因此有人使用“弥漫性浸润性肺疾病 (diffuseinfil trativelungdisease)”这个术语[2] ,意指所有肺内组织呈弥漫性增加 ,通常在间质内 ,也可在气腔…     

小儿间质性肺疾病病因及肺功能改变初步探讨

为探讨小儿间质性肺疾病病因及肺功能改变特点，对32例临床诊断为间质性肺炎的病儿作胸部CT、血气分析，其中18例做肺功能检查，5例做一氧化碳弥散量测定。结果显示小儿间质性肺炎病因以特发性纤维性肺泡炎为主；常规肺功能检查中VC、FVC、FEV1实测值占预计值百分比平均值分别为5l.3％、52．6％和80．1％；流速-容量环测定正常；一氧化碳弥散量(DLco)测定均低于预计值80％；脉冲振荡法呼吸阻抗测定显示R20正常，R5轻度增加，X5均有不同程度减低。提示小儿间质性肺炎肺功能改变以限制性通气功能障碍为主，弥散量减低；呼吸阻抗测定中，X5是检测肺间质病变新的敏感指标。     

儿童间质性肺疾病疾病谱探讨和诊断方法评估

为探讨引起儿童间质性肺疾病(ILD)的疾病谱及评估程序性诊断评估模式在临床的应用价值，对49例长期咳嗽和／或胸部X线有间质性病变的住院病儿，按询问病史、体格检查、非侵入性实验室检查、侵入性检查的程序评估模式进行诊断，其中明确诊断37例，疑似诊断7例，诊断不明5例。结果显示感染是引起儿童ILD的主要原因；HRCT对诊断ILD有很高的价值。表明程序性的诊断评估步骤能较全面、系统地指导临床医师进行正确诊断，同时也减少了不必要的检查对患者的负担。     

中国儿童间质性肺疾病的临床研究

目的 了解中国儿童间质性肺疾病( ILD)的病因谱.方法 以2009年来自全国11家医院就诊的93例儿童ILD患者为研究对象,采用统一登记表格,详细记录其病史、症状、体征;所有病例均进行胸CT或高分辨率CT;住院期间常规检查项目包括血常规、血沉、C反应蛋白、血气分析,据病情轻重和年龄尽可能进行肺功能检查;具有诊断意义的项目包括呼吸道分泌物细菌培养、呼吸道病毒抗原检测、血清的病毒和支原体抗体检查,以及血清学的免疫抗体检查,痰、胃液、肺泡灌洗液涂片找含铁血黄素细胞等;对25例病例进行了支气管镜检,对14例病例进行了肺活检.由全国儿童弥漫性实质性肺疾病/间质性肺疾病协作组成员对每一病例进行集体讨论诊断.14例病例按临床-放射-病理(C-R-P)诊断模式达成诊断共识,79例病例根据临床及典型影像学改变、辅助检查做出最后诊断.结果 93例ILD患儿年龄8个月～14岁,平均年龄为4岁11个月,其中男53例,女40例.(1)93例ILD的病因谱为:闭塞性细支气管炎39例;特发性肺含铁血黄素沉着症39例;特发性间质性肺炎7例(其中非特异性间质性肺炎4例,急性间质性肺炎1例,淋巴细胞间质性肺炎1例,特发性肺纤维化1例);继发性的间质性肺炎2例(其中继发于系统性红斑狼疮的急性间质性肺炎1例,HIV感染引起的淋巴细胞间质性肺炎1例);外源性过敏性肺泡炎2例;闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎1例,肺泡微石症1例,弥漫性泛细支气管炎1例,类脂性肺炎1例.(2)临床特点:72例有咳嗽,24例有气促,5例有三凹征,43例肺内可闻及湿啰音,8例有杵状指趾.(3)影像学特征:肺CT显示56例肺部有磨玻璃影;30例肺部有马赛克灌注征,其中11例伴有支气管扩张,8例伴有支气管壁增厚;1例弥漫性小叶中心性结节,伴小支气管和细支气管扩张;1例为弥漫性的细小结节影;1例为弥漫性网格影和泡性肺气肿.结论 儿童ILD是一组异质性疾病,本组共诊断出11种疾病,其中例数最多的前三位疾病为闭塞性细支气管炎、特发性肺含铁血黄素沉着症、特发性间质性肺炎.     

儿童间质性肺疾病的分类和诊断程序

儿童间质性肺疾病是一组庞大而异质性的肺疾病,以弥漫性渗出和气体交换障碍为特征.儿童间质性肺疾病的分类主要为:婴儿特有的间质性肺疾病;原发于肺部的间质性肺疾病,包括特发性间质性肺炎;伴肺部浸润的系统性疾病;已知原因的疾病.儿童间质性肺疾病诊断应先根据病史、临床表现以及影像学检查,确定是否为间质性肺疾病;进一步通过病原学、血清学检查等寻找病因,如病因仍不明确则需通过侵袭性检查获得诊断和病理分型.     

儿童间质性肺疾病2例报告并文献复习

目的总结间质性肺疾病的诊断,旨在引起临床重视。方法回顾性分析2例按临床-放射-病理学(CRP)模式确诊的儿童间质性肺疾病病例,探讨其临床特征、胸部影像学特征及病理学表现。结果 2例患儿均有咳嗽、气促,但均无杵状指趾。病原学检查无感染证据,也无结缔组织疾病证据。胸部高分辨CT均见磨玻璃影和囊泡影。经开胸肺活检,1例诊断为类脂性肺炎,1例为脱屑性间质性肺炎。结论儿童间质性肺疾病无特征性临床表现,对病情迁延、常规治疗效果不明显的患儿,应警惕间质性肺疾病。     

儿童间质性肺疾病的分类、诊断和治疗的新观点

刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托,与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任,T.Bernard Kinane教授就儿间质性疾病,     

小儿间质性肺疾病14例临床-影像-病理诊断分析

目的 了解小儿间质性肺疾病的临床特点、影像学特征和病理类型.方法 以2009年来自全国7家医院拟诊为弥漫性肺疾病的19例患儿为研究对象,收集所有病例的临床资料,住院期间做常规的呼吸道分泌物的细菌培养、呼吸道病毒抗原检查、血清的病毒和支原体抗体检查,以及血清学的免疫抗体检查,以排除感染和结缔组织病的因素;所有病例均进行胸CT或高分辨率CT检查,血气分析;据病情轻重和年龄尽可能进行肺功能检查;所有病例均进行肺活检.由临床医师、放射科医师和病理科医师按临床-放射-病理(C-R-P)诊断模式共同讨论3次完成最终疾病诊断.结果 19例中有5例被剔除,包括证实为真菌感染、肺血管异常和硬化性血管瘤各1例,2例资料不全.14例患儿诊断为间质性肺疾病,其中男10例,女4例,年龄范围为1岁4个月～13岁.(1)临床特点:14例均有咳嗽,12例同时有气短,8例三凹征,4例肺内可闻及湿哕音,5例有杵状指趾.(2)影像学特征:肺CT显示12例有磨玻璃影,另2例中,1例为弥漫性的细小结节影,1例为弥漫性网格影和泡性肺气肿.(3)病理证据:4例患儿的肺病理提供了确切诊断,包括2例肺泡蛋白沉着症,1例为肺泡微石症,1例为类脂性肺炎,另10例患儿肺组织提供了病理类型.(4)按C-R-P模式诊断:4例为继发性的间质性肺疾病,其中继发于系统性红斑狼疮的急性间质性肺炎1例,HIV感染引起的淋巴细胞间质性肺炎1例,2例为外源性过敏性肺泡炎;余6例为原因不明的间质性肺疾病,诊断为特发性间质性肺炎,包括4例非特异性间质性肺炎,1例急性间质性肺炎,1例为淋巴细胞间质性肺炎.结论 小儿间质性肺疾病是一组异质性疾病.临床表现无特异性,以咳嗽、气短为主要表现.肺部影像学以磨玻璃样阴影为主要改变.不同的间质性肺疾病病理表现各异.

Abstract：

Objective The pediatric interstitial lung disease is a group of poorly understood disease entities. This study aimed to better understand the clinical features, radiological manifestations and pathological patterns of pediatric interstitial lung disease. Method Patients with diffuse lung disease seen in the year 2009 in 7 hospitals were studied by the Pediatric Interstitial Lung Disease Cooperative Group.Nineteen patients underwent lung biopsy, 11 cases were male, 8 were female and their age ranged from 1 year and 4 months to 13 years. Respiratory tract secretions were obtained for bacterial culture, respiratory virus antigen examination, mycoplasma antibody, EB virus, cytomegalovirus, and herpes simplex viruses antibody detection were performed. The CT or HRCT of the lung and blood-gas analysis and lung biopsy were performed for all the patients. One case underwent open lung biopsy, two cases received percutaneous biopsy, and other 16 cases were experienced video-assisted thoracoscopic biopsy. Result Five cases had been excluded, for one case had fungal infection, one had abnormal pneumoangiogram, one had sclerosing hemangioma, and two had no sufficient data. The remaining 14 cases were included into the analysis. All the 14 cases had cough, 12 of them also had tachuyppoea, four cases had rales and five had clubbing. High resolution CT showed that 12 cases had ground-glass opacification, 1 had diffuse micronodular opacities, the pathological pattern of this case was pulmonary alveolar microlithiasis, and in the case of diffuse reticulonodular opacities and cysts, the pathology of the lung was NSIP. All the 14 cases had the proof of the diagnosis or the type of the pathology. Four cases were diagnosed by pathology of the lung, incuding 1 case of pulmonary alveolar microlithiasis, 2 cases of pulmonary alveolar proteinosis, 1 case of lipoid pneumonia.Clinical-radiologic-pathologic (C-R-P) diagnosis of the other 10 cases were as follows: 4 cases had secondary interstitial lung disease, one secondary to LES, one to human immunodeficiency virus ( HIV )infection and 2 had hypersensitivity pneumonitis. The other 6 cases had idiopathic interstitial pneumonia with unknown causes, of whom 4 cases had non-specific interstitial pneumonia, 1 case had acute interstitial pneumonia and 1 case had lymphocytic interstitial pneumonia. Conclusion Pediatric interstitial lung disease is a heterogeneous group of disorders. The clinical manifestation of these disorders was not specific,and the main symptoms were cough and tachypnoea. The ground-glass opacification was the main change in the HRCT of the lung. The different interstitial lung diseases have different pathological features. The C-R-P diagnostic analysis may enhance the rate of specific diagnosis and the awareness level of the pediatrician about the interstitial lung disease in childhood.     

表面活性蛋白C基因突变与儿童间质性肺疾病

表面活性蛋白 C 是唯一在肺泡Ⅱ型上皮细胞中表达的肺表面活性蛋白,其基因突变与儿童间质性肺疾病关系密切。该综述探讨表面活性蛋白 C 基因突变相关儿童间质性肺疾病的发病机制、诊断以及治疗的进展。     

儿童免疫相关性疾病临床实用热点问题专家建议系列之二——中国儿童结缔组织疾病相关间质性肺病变诊治专家建议

正风湿性疾病(rheumatic diseases,RD)或称结缔组织疾病(connective tissue diseases,CTD)相关间质性肺病变(interstitial lung disease,ILD)(即RD-ILD或CTD-ILD,以下统称为CTD-ILD)在儿童患者并不少见,诊治不当往往会加重病情、增加病死率,而且以肺部表现为首发症状的部分病例极易发生误诊、漏诊或治疗不当。肺部受     

29例小儿间质性肺疾病临床、放射及病理分析

目的提高对小儿间质性肺疾病的认识。方法收集2001年3月至2009年12月住院肺活检的弥漫性肺疾病患儿29例,对其临床表现、肺CT或高分辨CT(HRCT)、肺组织病理特点进行回顾性分析。结果临床表现为咳嗽29例,呼吸困难15例,肺部湿啰音7例,杵状指趾9例。胸CT或HRCT显示:19例以磨玻璃影为主,5例为结节影,5例以多发实变影为主。根据肺病理的改变,结合临床和影像学特点,确诊特发性间质性肺炎18例,包括非特异性间质性肺炎(NSIP)8例、急性间质性肺炎(AIP)3例、隐源性机化性肺炎(COP)3例、淋巴细胞性间质性肺炎(LIP)2例、呼吸性细支气管炎伴间质性肺炎(RBILD)1例、未分型特发性间质性肺炎1例;其他间质性肺疾病11例,包括弥漫性泛细支气管炎2例、过敏性肺炎2例、类脂性肺炎2例、肺泡蛋白沉着症2例、肺泡微石症1例、特发性肺含铁血黄素沉着症1例、结节病1例。其中21例患儿应用糖皮质激素治疗,16例有效。结论小儿间质性肺疾病的主要临床表现为咳嗽和呼吸困难,肺CT表现主要为磨玻璃影、结节影,肺组织病理为小儿间质性肺疾病诊断的主要依据。     

儿童特发性间质性肺疾病与肺表面活性物质-B基因多态性的相关性研究

目的 探讨肺表面活性物质(surfactant protein,SP)-B外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病的相关性.方法 收集2013年10月至2016年9月在深圳市儿童医院和广西医科大学附属第一医院住院诊断为特发性间质性肺疾病的患儿共67例为病例组,选择同期与特发性间质性肺疾病无关的因呼吸道感染在深圳市儿童医院住院的102例患儿为对照组,采用SP-B全外显子和侧翼区高通量测序法对所有病例采集的标本进行检测,分析外显子4(T131I)位点的基因型和等位基因分布.结果 病例组和对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因型均可检出3 种,CC、CT及TT型,病例组所占比例分别为67.16%、25.37%、7.46%,对照组分别为56.86%、35.29%、7.84%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=1.981,P=0.371);病例组C等位基因频率为79.85%,对照组为74.51%,差异无统计学意义(χ2=1.288,P=0.256).对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因突变频率为43.14%(44/102),与人类基因组千人人群数据库基因突变频率平均值52.00%比较,差异无统计学意义(P>0.05);与欧洲千人人群数据库基因突变频率53.88%、南亚千人人群数据库基因突变频率45.50%和美洲整体人群数据库基因突变频率41.93%比较,差异无统计学意义(P>0.05),而与东亚千人人群数据库基因突变频率26.39%和非洲千人人群数据库基因突变频率80.18%比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 SP-B 基因外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病易感性不存在相关性,外显子4(T131I)位点的基因突变频率与种族人群和地域具有一定的差异性.     

高分辨率CT在儿童间质性肺疾病诊断中的应用

儿童间质性肺疾病与成人有不同的特点,正确诊断需要依靠临床、放射和病理相结合,其中高分辨CT(high-resolution CT,HRCT)在诊断中发挥了重要的作用.文章就HRCT在儿童间质性肺疾病临床诊断中的应用作一概述.     

先天性肺表面物质功能障碍疾病

先天性肺表面物质功能障碍疾病（surfactant dysfunction disorders）又称先天性肺表面物质代谢缺陷（Inborn errors of surfactant metabolism,IESM）,主要指SP-B 基因（SFTPB）、 SP-C基因（SFTPC）、ABCA3基因（ABCA3）、甲状腺转录因子-1基因（NKX2.1）和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体基因（GMCSFR）的突变或缺失导致的一类疾病。这类疾病目前被认为是儿童弥漫性间质性肺疾病的重要原因。其发病年龄和严重程度变化很大,从引起足月新生儿致死性呼吸窘迫综合征,到婴儿期、儿童期和成年人的弥漫性肺间质疾病,甚至到成年人出现肺纤维化。     

细支气管疾病六例的临床-影像表现及其诊治

细支气管疾病（brochiolar disorder）包括原发于细支气管的疾病以及间质性肺疾病和大气道疾病伴有的细支气管疾病。其病因诊断依赖于临床-影像-病理结果,治疗因病因而异。但有关细支气管疾病的病因和治疗在我国儿科缺乏资料。因此,报告2003年10月-2005年2月在我院确诊的6例细支气管疾病的临床-影像-病理结果及其诊治,旨在探讨细支气管疾病的诊治。     

儿童结缔组织病相关间质性肺疾病24例临床特征

目的分析结缔组织病相关间质性肺疾病(CTD-ILD)患儿临床资料。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月上海儿童医学中心风湿免疫科住院治疗明确诊断为CTD-ILD患儿共24例的所有病例资料, 包括临床表现、实验室检查、影像学改变、肺功能、治疗转归等, 并采用描述性方法进行统计分析。结果收集有效病史资料24例(男4例, 女20例), 临床表现为咳嗽10例(42%), 气促10例(42%), 安静状态下心率异常增快8例(33%), 活动费力7例(29%), 合并发热6例(25%);体格检查发现肺部湿性啰音4例(17%), 杵状指2例(8%)。初次就诊患儿存在不同程度实验室检查异常。所有患儿均存在胸部高分辨率CT不同程度肺间质改变。在完成肺功能检查的8例患儿中, 所有患儿存在弥散功能轻度下降。经过免疫抑制治疗后好转15例(63%), 放弃或死亡4例(17%), 治疗前后影像学检查无明显改善5例(21%)。结论 CTD-ILD可以隐匿起病, 早期发现, 积极治疗或能改变预后, 但对于疾病的早期精准诊断和治疗方案仍需要进一步研究。     

儿童系统性红斑狼疮伴间质性肺疾病的临床特征及危险因素分析北大核心CSCD

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)伴间质性肺疾病(ILD)的临床特征及危险因素。方法采用回顾性分析。选择2016年2月至2018年11月苏州大学附属儿童医院风湿免疫科确诊为SLE的住院患儿111例为研究对象,根据肺部高分辨率CT表现分为SLE-ILD组(18例)及SLE-非ILD组(93例)。采用t检验和Wilcoxon秩和检验分析2组一般情况、临床表现、实验室检查结果,采用多变量Logistic回归分析SLE-ILD的危险因素。结果SLE-ILD的发病率为16.2%(18/111例)。SLE-ILD组与SLE-非ILD组在病程[14.00(12.00~24.25)月比1.00(1.00~2.00)月]、浆膜炎[55.6%(10/18例)比8.6%(8/93例)]、活动后气促[83.3%(15/18例)比25.8%(24/93例)]、神经系统损害[27.8%(5/18例)比6.5%(6/93例)]、心血管系统损害[38.9%(7/18例)比9.7%(9/93例)]、红细胞沉降率增快[66.7%(12/18例)比31.2%(29/93例)]、补体C3下降[88.9%(16/18例)比62.4%(58/93例)]、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)阳性[88.9%(16/18例)比18.3%(17/93例)]、抗Sm抗体阳性[61.1%(11/18例)比15.1%(14/93例)]、抗核糖核蛋白抗体(抗RNP抗体)阳性[66.7%(12/18例)比16.1%(15/93例)]方面比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析示:浆膜炎(OR=30.535,95%CI:2.167~430.336,P=0.011)、活动后气促(OR=55.115,95%CI:1.177~2579.852,P=0.041)、ANCA阳性(OR=65.090,95%CI:4.488~944.071,P=0.002)及抗RNP抗体阳性(OR=10.007,95%CI:1.362~73.500,P=0.024)是SLE-ILD的危险因素。结论SLE患儿病程越长,ILD发病率越高;浆膜炎、活动后气促、ANCA阳性及抗RNP抗体阳性可能是SLE-ILD的危险因素。     

SFTPC基因p.K114N新发突变致儿童间质性肺疾病一家系分析

目的:报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点,并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法:为明确先证者间质性肺疾病的致病原因,对患儿的家系展开调查,采集5例先证者家系成员的临床资料,并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查;进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析,且对其及其家属进...