11955例新生儿苯丙酮尿症筛查试验初探

目的 对新生儿苯丙酮尿症进行筛查。方法 对1998年1月－2002年5月在银川市妇幼保健院出生的新生儿，生后72小时采足跟血制成血片。用Guthries细菌抑制法测定血液苯丙氨酸浓度，当浓度超过标准纸片0.4g/L，并做反复测定，如仍超过0.4g/L时定为阳性。结果 筛查新生儿11955人，可疑者6人，通过反复试验，新生儿筛查的样本5例均为阴性，只有1例为阳性。检出率为1：11955。结论 银川市妇幼保健院新生儿苯丙酮尿症筛查检出率高于1992年－1997年我国八大城市PKU筛查结果。     

沈阳地区20万例新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的：早期发现与治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者；调查沈阳地区ＰＫＵ的发病率。方法：采集生后４８ｈ以上的新生儿足跟血，浸在标准滤纸上，应用细菌抑制法（ＢＩＡ）进行苯丙氨酸（Ｐｈｅ）测定，发现并确诊（ＰＫＵ）。结果：筛查新生儿２０．３８１万例，发现１５例ＰＫＵ，１１例持续性高Ｐｈｅ血症，１４例新生儿一过性高Ｐｈｅ血症，１例新生儿一过性高酪氨酸血症。１５例ＰＫＵ经治疗获得了正常发育。结论：在本地区建立新生儿遗传代谢病的筛查系统是必要的。沈阳地区ＰＫＵ及持续性高Ｐｈｅ血症的发病率分别为１／１３３５８、１／１８２１６。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

新生儿苯丙酮尿症筛查有关问题的探讨

我们１９９３年３月～１９９５年３月Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法对我院出生的２５２０例新生儿进行ＰＫＵ筛查，经复查中发现一例新生儿ｐｈｅ浓度为４ｍｇ／１００ｍｌ，没有发现一例ＰＫＵ阳性的新生儿，在门诊ＰＫＵ可疑的患儿中查到一例ＰＫＵ阳性患儿，本文结合我们开展新生儿ＰＫＵ筛查的情况，对筛查中可能出现的一些问题进行了讨论，并提出了解决这些问题的可能方法。     

朝阳市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨朝阳市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生分布及流行病学情况.方法 采用干血片滤纸片法,对122662例出生72h,充分哺乳8次以上的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血中幕丙氨酸(phe)浓度水平.结果 PKU筛查阳性率为1/4543临床流行病学调查27例患几分布在全市的市区及5个县的23个乡镇(街道),其中4个乡镇各有2例患儿.在男女性别及城乡分布上均无显著性差异(P>0.05).1例有家中两孩全发病,1例双胎.结论 PKU在朝阳市呈散发生分布,对新生儿进行早期筛查.早期诊断.早期治疗是提高人口素质的主要措施.     

玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解新生儿苯丙酮尿症筛查情况,做到早发现、早治疗,提高出生人口素质。方法新生儿苯丙酮尿症筛查方法采用时间分辨荧光免疫法,筛查指标为血苯丙氨酸,以血苯丙氨酸浓度>2 mg/dL为阳性标准。对2012年玉林市博白县和陆川县的客家新生儿筛查资料进行统计分析。结果玉林市41 221例客家新生儿苯丙酮尿症筛查,初筛阳性158例,初筛阳性率为0.38%。其中,博白县筛查25 904例,初筛阳性115例,初筛阳性率为0.44%;陆川县筛查15 317例,初筛阳性43例,初筛阳性率为0.28%。结论新生儿苯丙酮尿症筛查能够为早发现、早治疗提供有效医学信息,提高出生人口素质。     

苯丙酮尿症检查的临床意义

苯丙酮尿症检查的临床意义ＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｆｏｒＰｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ丁晖（广西桂林医学院附院围产医学研究室桂林市５４１００１）关键词苯丙酮尿症；苯丙氨酸；细菌抑制法；新生儿苯丙酮尿症（ｐｈ...     

248672例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:总结和分析泰州市苯丙酮尿症的筛查和治疗情况。方法:采集新生儿出生72 h,充分哺乳6次以上,采取3滴足跟血滴在滤纸片上,采用时间分辨免疫荧光法,对泰州市248 672例新生儿测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果:对248 672例新生儿进行筛查,筛查出苯丙酮尿症9例,发病率为1/27 630。早发现、早治疗取得明显效果。9例患儿中的8例智商均达到正常水平,只有1例治疗时间较晚,造成智力低下。结论:泰州市的新生儿疾病筛查率逐年提高,PKU的患病率低于全国平均水平,早发现、早治疗可取得明显效果。     

124810名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解泰州地区苯丙酮尿症（PKU）的发病率、临床类型以及治疗情况。方法取出生后72h、充分母乳喂养或高蛋白奶粉6次以上的124810例新生儿足跟血,应用时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸（phe）水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果 124810例新生儿确诊PKU患儿5例,其中经典型4例,暂高1例,总发病率为1/24962。PKU患儿经专用奶粉及特殊食物干预治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论泰州地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU患儿采用的治疗方法适用、有效。     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。     

53903例新生儿苯丙酮尿症筛查分析

苯丙酮尿症 (PKU)是一种氨基酸代谢障碍性疾病 ,为儿科较常见的常染色体隐性遗传性疾病。目前世界上发达国家已将PKU筛查列入新生儿法定检查项目。我国自 1 995年《母婴保健法》实施以来 ,也已在全国普遍开展了新生儿PKU的筛查〔1〕。我省 1 999- 0 7～ 2 0 0 2 - 0 7在省新生儿疾病筛查中心 ,共筛查了 5 390 3例新生儿 ,确诊并治疗了PKU 9例。现将筛查结果 ,报告如下。1　对象与方法1 1　对象1 999- 0 7～ 2 0 0 2 - 0 7,在我省范围内住院分娩的新生儿 ,共采集血样 5 390 3例。1 2　方法1 2 1　采血方法 :新生儿出生 72h ,充分哺…     

59万新生儿苯丙酮尿症筛查的回顾性分析

目的:总结分析苯丙酮尿症(PKU)的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中Phe浓度。结果:筛查591 222例,其中筛查出高Phe的患儿共105例,确诊105例,发病率为1/5 631。结论:宿迁市是PKU的高发区,患儿呈散在分布,扩大筛查范围提高筛查率是发现PKU患儿的唯一有效手段。     

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

培养不同时间的枯草杆菌对细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症结果的影响

探讨不同的培养时间对枯草杆菌(ATCC6633)生长结果的影响，不同的芽胞比例对Guthrie细菌抑制法检测苯丙酮尿症细菌生长环的影响。进而确定枯草杆菌的最佳培养时间和芽孢的最适含量。由此得出结论，枯草杆菌的培养时间影响芽胞的产生，芽胞占细菌总数的比例影响细菌生长菌环的密度、菌环轮廓的清晰度、菌环的直径，进而影响检测结果的准确性。实验表明，枯草杆菌的最适培养时间为12天，98％以上的细菌已转化成芽胞的细菌培养物为最适检测用菌。     

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议

我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.