中国汉族系统性红斑狼疮患者PTPN22基因多态性的初步研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)外显子14区域1858C/T单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性.方法 采用PCR-RFLP方法分别对40例中国汉族SLE患者及20例健康对照者1858C/T位点进行多态性检侧.结果 SLE患者和健康对照组PTPN22基因的1858位点CC、CT、TT基因型及C、J等位基因频率均无统计学差异.结论 PTPN22基因1858C/T单核苷酸多态性与中国汉族SLE发病无相关性.     

PTPN22基因多态性与安徽汉族人群Graves病的关系

目的研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性。方法运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基因型和等位基因频率。结果病例组和健康对照组均为CC基因型,未检测到T等位基因。结论 PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性。     

骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因多态性与甲状腺功能亢进性低钾周期性瘫痪的相关性

目的 研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNAlS)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性.方法 选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组),甲亢不伴周期性瘫痪者98例(GD组),正常对照95名(CN组),采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对CACNAlS基因第11外显子区1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点进行基因分型.结果 ①在CACNAIS基 因1551位点,THpP组TT、TC、CC基因型频率分别为56.7%、34.4%、8.9%,GD组分别为71.4%、25.5%、3.1%,CN组分别为74.7%、23.2%、2.1%,THPP组TC CC基因型和C等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均＜0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均＞0.05);②在CACNAIS基因1564位点,THPP组CC、CT、TT基因型频率分别为70.0%、26.7%、3.3%,GD组分别为84.7%、14.3%、1.0%,CN组分别为86.3%、12.6%、1.1%,THPP组CT TT基因型和T等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均＜0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均＞0.05).结论 CACNAlS基因11外显子1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点可能与中国西南地区汉族男性THPP的发生有关.     

CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性

目的:探讨CTLA-4外显子1+49A＞G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G＞C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性.方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异.结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义.经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95％CI:1.142～2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(0R=1.459,95％CI:1.034 - 2.059).结论:CTLA-4外显子1+49A＞G、PTPN基因启动子-1123G＞C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因.     

原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686,P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828,P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802,P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003,P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。     

PTPN22单核苷酸多态性与类风湿关节炎关系的研究

目的研究泰安地区汉族人群类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（proreintyrosinephosphatasenonreceptor22,PTPN22）基因R620W／1858C〉T多态性的相关性。方法采用PCR—RFLP技术检测128例RA患者和142例正常人PTPN22基因1858位点的基因型。结果PTPN22基因1858位点在泰安地区汉族人群仅存在C等位基因,未检测到T等位基因。结论PTPN22基因R620W多态性与泰安地区汉族人群RA的易感性无关。     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性与Graves病复发的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因多态性与Graves病(GD)复发的相关性.方法:选择102例GD复发患者(A组60例为停药3年内复发60例,B组为3年后复发42例)、40例GD初发患者和80名健康人群(正常对照组),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态技术进行CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性检测.结果:CTLA-4基因第一外显子49位点基因型及等位基因的频率分布显示,GD初发组患者GG基因型频率及G等位基因频率均高于正常对照组(P<0.01).GD复发A组GG基因型频率均高于B组和初发组(P<0.01),B组GG基因型频率高于GD初发组(P<0.01).结论:CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD的发生存在相关性,该位点GG基因型可能是GD患者对抗甲状腺药物疗效差及早期复发的原因.     

LYP/PTPN22与中国上海汉族人群中Graves病的关系

目的 确定中国上海地区汉族人群中Graves病(GD)发病与LYP/PTPN22-Arg620Trp/1858C＞T多态性的关系;了解淋巴细胞酪氨酸磷酸酶 (LYP)mRNA在GD患者外周血单个核细胞中的表达情况.方法 采用PCR-RFLP技术确定PTPN22-Arg620Trp多态性的基因型;Realtime-PCR技术检测GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达情况.结果 PTPN22的1858位点在中国上海地区汉族人群中仅存在等位基因C,与GD的发病无关;GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达较正常对照组增加.结论 在中国上海地区汉族人群中,PTPN22-Arg620Trp多态性与GD的发病无关;LYP在GD发病中是否发挥作用需进一步探讨.     

GP Ⅰ btxKozak-5T/C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的 探讨GPI baKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率.结果 208例宁夏回族人群GPI bagozak-5T/C基因CC、Cr和TT三种基因型分布频率分别为8.6%、23.1%和68.3%,C和T等位基因的分布频率分别为20.2%和79.8%.112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.9%、23.2%和67.9%,C和T等位基因的分布频率分别为20.5%和79.5%;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.3%、22.9%和68.8%,C和T等位基因的分布频率分别为19.8%和80.2%.C,PI baKozak-5T/C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义(x21=0.029,P1=0.986;x22=0.036,P2=0.851).结论 GPI baKmak序列-5T/C基因多态性与冠心病的发生未见相关性.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …