儿童共济失调毛细血管扩张症合并T细胞恶性淋巴瘤1例报告

正共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiecta-sia,AT)是一种临床罕见疾病,对于有巩膜毛细血管扩张症、小脑萎缩伴共济失调及反复呼吸道感染的患儿,应考虑到AT的可能,该病预后差。遵义医学院附属医院2017年9月收治1例AT合并T细胞恶性淋巴瘤患儿,现报告如下。1病历介绍患儿男,11岁。因共济失调5年,发现胸腔积     

一对孪生姐妹同患共济失调毛细血管扩张症

一对孪生姐妹同患共济失调毛细血管扩张症郭凤云，杨守文例１孪生姐，１４岁。２．５岁时患上呼吸道感染，病愈后走路不稳，摔跤。６岁起两眼发红，头及四肢不自主徐动，声音嘶哑，吐字欠清。９岁后不能独立行走，双手不能持物，进食及大小便不能自理。２．５岁以前体格、...     

共济失调毛细血管扩张症2例报告

共济失调毛细血管扩张症又称毛细血管扩张性共济失调.多系常染色体隐性遗传,国内报告较少,现报告2例如下.例1.男,10岁.以走路不稳8年,加重1年入院.痴呆貌,反应迟纯,问答不流利,头部有片状脱发,皮肤有色素脱失斑及色素沉着,双眼球结膜毛细血管扩张明显,双眼粗大水平震颤,心肺正常,肝脾     

共济失调毛细血管扩张症八例分析

共济失调毛细血管扩张症（ａｔａｘｉａｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）又称ＬｏｕｉｓＢａｒ综合征。系常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调、内分泌疾患及免疫缺陷等。目前国内报告甚少，现将我院１９８３～１...     

共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1GC复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。     

共济失调性毛细血管扩张症伴心脏异常

共济失调性毛细血管扩张症(AT)属常染色体隐性遗传。纯合子患者呈进行性神经系统功能障碍和眼皮毛细血管扩张。其它表现有癌症高发病率,伴细胞及体液免疫缺陷的胸腺发育不良、血清α-胎蛋白升高、过早衰老以及抗胰岛素型糖尿病等内分泌疾病。病人通常患副鼻窦炎、肺感染或淋巴网状内皮细胞肿瘤于10～20岁死亡。AT基因的杂合子型携带者约占     

儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1 例报告并文献复习

目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+~++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。     

不典型共济失调毛细血管扩张症一例

共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其中以小脑共济失调为主要临床表现多数患者因此就诊。     

MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病，该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调，眼球结膜和皮肤毛细血管扩张，免疫缺陷，反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似，但ATLD与AT相比，无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿，11岁，间歇左膝关节疼痛3年余，运动、智力倒退2年余。临床发现：双手轮替试验阳性，闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性，左侧踝阵挛弱阳性，四肢肌力IV级，协调性差，步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C，均尚未见报道。患儿诊断为ATLD，予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多，及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断，避免过度治疗及出生缺陷。     

神经系统疾病与免疫

神经系统的感染性、肿瘤性疾病与其它部位的感染性、肿瘤性疾病类同,在其发生、发展的过程中有免疫机制参与;故SLE、Goodpasture综合征与先天性共济失调-毛细血管扩张症(Luis-Bar综     

一对孪生姊妹同患婴儿痉挛症

许多学者指出家族性的婴儿痉挛症少见,有癫痫家族史的患儿也不多.我们遇到一对孪生姊妹同患婴儿痉挛症,现报告如下.病历摘要患儿女,6个月,因阵发性全身痉挛1个月于1989年2月17日来我院就诊.病前无任何先兆和诱因,于喂奶时突然发现患儿点头,伴两上肢同步屈曲     

孪生姊妹同患急性淋巴细胞白血病

孪生姊妹同患急性淋巴细胞白血病郭艳珍孪生姊妹同时患急性淋巴细胞白血病临床罕见，现将二例报告如下。例１女，６个月。因发热、咳嗽、面色苍白１周，于１９９５年１０月２８日来诊。体检：体温：３９．５℃。贫血貌，表浅淋巴结不肿大，皮肤粘膜无出血点，肝肋下３ｃｍ...     

神经系统疾病与免疫

七十年代以来免疫学有了飞跃的发展,许多神经系统疾病(ND)的发病机理、诊断、治疗与免疫学的关系非常密切。不少ND的发病与免疫缺陷或免疫异常有关,如共济失调一毛细血管扩张症(Luis—Bar综合征)是由于常染色体隐性遗传性细胞免疫和体液免疫缺陷所致。有些ND是由于非特异性病毒感染引起异常免疫反应,造成免疫损伤或自身免疫反应而发病,如感染后脑脊髓炎、横断性脊髓炎、神经根神经炎等。有时则因免     

以黑便为表现的遗传性出血性毛细血管扩张症

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和病理形态特征,以提高对此病的认识。方法结合文献资料对1例遗传性出血性毛细血管扩张症进行分析。结果患儿临床表现主要为反复消化道出血。病理表现为血管壁变薄,毛细血管、小动静脉仪由一层内皮细胞组成。诊断主要根据黏膜的特征性表现,无根治方法。结论无典型的皮损和阳性家族史的遗传性出血性毛细血管扩张症容易误诊。同一部位反复出血应该考虑到此病。     

孪生姊妹同时患红斑狼疮

孪生姊妹同时患红斑狼疮（ＳＬＥ）临床罕见，现将作者收治的２例报告如下。患儿之母，２７岁，１９８９年因患ＳＬＥ入院。出院后服泼尼松２５ｍｇ，隔日一次，逐渐减量为每日７５ｍｇ，至１９９３年病情稳定，１９９６年４月５日剖宫产二女。新生儿出生后第２日颜面、...     

15岁女孩突发抽搐并肺部多发结节

15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院.无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形.实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧分压降低(61.5 mm Hg).肺部CT提示右肺中叶见不规则稍高密度结节,增强扫描可见明显强化,局部见粗大血管影.追问病史发现患儿母亲有鼻衄、肺部肿物切除史及舌部毛细血管扩张表现.患...     

孪生兄弟同患原发性肾病综合征

孪生兄弟同患原发性肾病综合征武汉市儿童医院（４３００１６）王莹，熊嗣玉我科同时收治一对３岁４个月单卵双生同患原发性肾病综合征的男性病例，现报告如下。例１，因反复浮肿１０月入院，无紫癜、咳血史。查体：体重１６ｋｇ，ＢＰ８／６ｋＰａ，精神差，全身高度水肿...     

遗传性出血性毛细血管扩张症与小儿鼻衄

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一种由于末梢血管病变、皮肤或粘膜毛细血管扩张、具有一定出血倾向的遗传性疾病。最常见的症状是鼻衄,小儿更为多见。现就所遇3例HHT患儿及家系调查报告如下。     

毛细血管扩张性共济失调

毛细血管扩张性共济失调Ataxia Telangiectasia(简称AT)是一种常染色体隐性遗传,累及多系统,病因未明的进行性疾病。主要表现为共济失调、毛细血管扩张、反复的呼吸道感染。是一种由淋巴组织发生上先天性分化障碍所致的原发性免疫缺陷。其发病率,虽无流行病学调查的确切数据,据报导一般儿童中约为2～3/10万,于原发性免疫缺陷中占8.5%(30/352)。其病因及发病机制未明。为什么累及多系统,目前尚无统一的解释。有人认为是由于:诱导信号的异常(aberration of in-     

遗传性出血性毛细血管扩张症2例报道

该文报道2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿,患儿1为12岁男童,因间断咳嗽、气喘10余年入院。患儿及其母亲、外祖母有鼻衄史。患儿既往有脑动静脉畸形破裂出血史。基因检测示患儿存在ENG基因c.277C > T （p.Arg93^*）杂合突变。患儿2为13岁女童,因发现口唇发绀1年余入院,有反复鼻衄史,存在肺弥散功能重度下降、肺动脉高压、肺远端血管扩张、双肺细小动静脉交通支。HHT患儿呼吸系统症状不典型,早期非常容易漏诊、误诊,可通过肺部CT或心脏右声学造影等检测手段协助诊断,基因检查可提高该病诊断率。