肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

小儿肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病．是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病．世界发病率为0．5～1／20万，首发表现不一，临床极易误诊，现将笔者诊治的8例误诊情况分析报告如下。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本文 5例 ,均以肝脏损害为首发症状 ,其中男 3例 ,女 2例 ,年龄 5～ 6岁。发现转氨酶增高到确诊的时间均超过半年 ,均无遗传病家族史。1 2　临床诊治经过　 5例患儿均于幼儿园每年一次的常规查体中发现转氨酶增高 ,查乙肝表面抗原阴性 ,临床无肾脏、神经系统及角膜等受损的表现。均按肝炎给保肝治…     

肝豆状核变性误诊为溶血性贫血1例

1病例介绍患者男 ,13岁 ,因反复右上腹闷痛伴纳差、乏力、尿黄20余天于2003年6月12日入院。入院查体 :全身皮肤黄染 ,无皮疹、瘀血、瘀斑 ,未见肝掌、蜘蛛痣 ,轻度贫血外观 ,巩膜黄染 ,心肺腹未见异常 ,双下肢无浮肿。血常规 :WBC4 78×109/L ,RBC4 46×1012/L ,HGB92g/L ,HCT29 % ,PLT344×109/L ;血生化 :直接胆红素8 6μmol/L ,间接胆红素60 62μmol/L ,谷草转氨酶72 6U/L ,谷丙转氨酶324 6U/L ;网织红细胞计数1 2 % ;酸溶血试验阴性 ;抗人球试验阴性 ;甲肝、乙肝、丙肝及戊肝等病毒标志物阴性 ;腹部B超未见异常 ;骨髓细胞学…     

3例肝豆状核变性的CT影像分析

肝豆状核变性。也称韦氏病（Wilson disease），为铜代谢异常，属常染色体隐性遗传性疾病。在临床上比较少见。我们曾确诊3例．现结合文献报道将其在CT上的影像学征象总结分析如下。     

13例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson's病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其世界发病率为0.5～1/20万(1).本病临床症状复杂,有肝硬化、神经系统症状、特征性的角膜色素环(K-F环)、肾脏损害等表现,误诊率较高.笔者通过对近10年收集的13例HLD误诊情况的分析,旨在提高临床医生对此病的认识,以期做到早诊断、早治疗.现报告如下.     

肝豆状核变性32例临床分析

肝豆状核变性（Wilsondisease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多样,肝脏是铜代谢的主要器官,肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将本院近5年来收治的32例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析。     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)由于铜离子沉积于各组织器官的程度因人而异,临床症状多样化,早期诊断不易,误诊情况较普遍,现将我们在临床工作中遇到的被误诊为其他疾病的42例报道分析如下,以吸取教训。     

肝豆状核变性误诊2例

1　病例报告例 1,男 ,15岁。因语言不清 ,流口水 ,四肢活动笨拙 1年入院。 1年前家人发现病人语言不清 ,流涎 ,学习成绩下降。诊为脑发育不全 ,服脑复新、脑复康等药无效 ,后服中药 ,流涎减轻 ,语言不清加重。半年后出现右手向背后扭 ,四肢动作笨拙 ,饮水呛咳 ,走路不稳 ,按脑血栓治疗无效。病情进行性加重。家族中无类似病人。查体 :肝肋下 1 5ｃｍ ,质韧 ,无触痛 ,神经科检查 :神志清 ,构音障碍 ,反应迟钝 ,表情呆板 ,智力差 ,计算力差 ,咽反射迟钝 ,余颅神经正常。两手有粗大震颤 ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力高 ,走路不稳 ,蹒跚步态 ,指鼻及跟…     

肝豆状核变性10例迟诊分析

目的　为使肝豆状核变性病人得以及时的诊断。方法　回顾分析了1989年以来所遇10例迟诊病例的情况。结果　某些病例在较长时间内临床表现比较单一、多系统症状出现不同步或出现的器官受损表现在肝、脑病状之前是造成迟诊的重要原因。结论　提高对本病的认识是本病及时诊断的关键。     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性误诊1例分析

1临床资料 患者，女，9岁，小学二年级学生，农村人口，汉族。因腹痛，浮肿，皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以①溶血性贫血②黄痘原因待诊第一次收住我科，入院后诊为“蚕豆病”。给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为“出血性胆囊炎”而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，     

肝豆状核变性9例临床分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,本病少见,多为隐匿起病,临床表现多样,诊断困难,易误诊、漏诊。因此,熟知此病的临床特征,有利于早期诊断及治疗,改善预后。现将我院1999年3月-2004年5月收治的此类患者共9例。就其临床诊治做一回顾性分析。     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。