伴有少见的t(8;14)(q11.2;q32)的急性淋巴细胞白血病:一个儿童肿瘤组研究

作者提供了 1 0例伴有 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )的儿童 ALL患者的临床病理学和生存期资料 ,同时对以往报道过的 1 1例伴有该易位的 ALL加以分析。同期对 871 7例儿童 ALL作了研究。采用流式细胞仪进行白血病细胞免疫表型分析。采用骨髓细胞短期培养法和 G显带技术进行了染色体核型分析。研究的 B祖细胞 ALL中 4873例的细胞遗传学特征获得满意结果 ,其中 1 2 2 1例为正常核型 ,365 2例为异常核型 ,他们中的 1 0例 ( 0 .2 % )显示 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )异常 ,其中男女各半 ;白人 9例 ,黑人 1例 ;平均年龄 1 0 .9岁 ,无 1例为婴…     

急性早幼粒细胞白血病(APL)的染色体异常

作者在5年间诊断了29名APL患者,其中18名(62％)作了细胞遗传学检查,16名(55％)成功。16名APL患者(一名儿童)中,14名有异常的核型(87％),其中11名有t(15;17)(q26;q22)的结构异常,一名核型为47, 8,一名是与其他患者有明显不同的染色体15和17的重组,一名有染色体17的缺失,却没有易位的证据。作为另一种染色体变化,5名患者有三体8,     

化学实验室和印刷厂职工以及实验室女职工的子女的染色体畸变和姐妹染色单体交换

作者对化学实验室和印刷工业的73名工人和妊娠期在激素分析实验室工作的11名女职工的14名子女(接触组-译者注)进行了淋巴细胞的培养,与49名(42名成人和7名儿童)对照组相比较,发现染色单体和等位断裂率显著增加。接触组成人每100个细胞的染色体断裂率平均在8.9至12.3之间,异常细胞率为6.3～9.9％;而对照组成人相应的平均值是每100个细胞的染色体断裂率为5.6,异常细胞率为4.8％。接触组儿童每     

外源性乳糖酶对健康成人乳糖吸收和乳糖不耐受症状的影响

乳糖酶缺乏是一个世界性的问题，体内乳糖酶水平一般随年龄增长而降低或消失，其发生率随种族和地区而异。如欧洲白种人为５％～３０％，亚洲黄种人为７６％～１００％，非洲黑人为９５％～１００％，世界上乳糖酶缺乏的发生率平均为７５％左右。我们以前的研究证明中国７～１３岁儿童中乳糖酶缺乏发生率８７％，乳精不耐受发生率３０％左右。本研究以呼气中氢浓度和症状作为指标。观察了乳糖酶缺乏者乳糖非消化吸收率和乳糖不耐受症状发生率，以及乳糖酶干预的效果，探讨解决牛奶乳糖不耐受的可行性措施。１材料与方法： 选择健康成年无胃…     

应用弥散张量纤维束成像技术重建儿童胼胝体压部纤维束

目的 探讨儿童胼胝体压部纤维束发育规律.方法 120名健康儿童(年龄5d～14岁)分为5组,≤1岁为第1组(22名),＞1岁～3岁为第2组(20名),＞3岁～6岁为第3组(22名),＞6岁～10岁为第4组(30名),＞10岁～14岁为第5组(26名).分别行脑部常规MRI和弥散张量成像(DTI)扫描,对原始数据进行弥散...     

Y染色体异染色质与身高的一种可能关系

为了证实Y染色体对人体身高发育的作用,本文作者就Y染色体的长度与身材高矮之间的关系,对142名正常男性日本大学生进行了统计学分析。这些学生的年龄是20～29岁,平均年龄是24岁。选择日本年轻学生作为研究对象的理由是:日本人是纯蒙古人种;以往研究表明日本人Y染色体比其它种族的Y染色体长。还有一个原因是,战后日本年轻人的身高迅速增加。     

广东省中山市城区6～12岁学龄儿童鼻眼气道皮肤过敏症状的问卷调查分析

目的了解广东省中山市城区6～12岁学龄儿童过敏性疾病相关症状的发生情况和特点,为制定过敏性疾病预防措施提供参考。方法以现场问卷调查的方式,随机抽取中山市城区4所小学6～12岁学龄儿童进行问卷调查,问卷主要内容包括一般情况、家族史、鼻过敏症状、眼过敏症状、气道过敏症状和荨麻疹或其他皮肤过敏症状等6部分。问卷结果提示有过敏性疾病相关症状且自愿参加检测的儿童行皮肤点刺试验（SPT）。结果4478名儿童参与问卷调查,回收有效问卷4085份,有效率为91．2％。结果显示,25．2％（1030／4085名）儿童的父亲或母亲曾患过敏性疾病,父母患有过敏性疾病其子女过敏性疾病相关症状的发生率也显著增高。24．0％（980／4085名）儿童出现过鼻过敏症状,男602名,女378名。51．9％（2120／4085名）儿童出现过眼过敏症状,以春季为主（77．8％,1650／2120名）。3．4％（140／4085名）儿童曾患有哮喘,其中17名（12．1％）在过去1年内有哮喘发作。17．7％（722／4085名）儿童曾出现过荨麻疹或其他皮肤过敏症状。220名儿童自愿进行了SPT,其中196名结果阳性（89．1％）,主要过敏原依次为：屋尘螨185名（94．4％）、粉尘螨181名（92．3％）、热带螨120名（61．2％）、艾蒿45名（23．0％）、狗毛27名（13．8％）及猫毛26名（13．3％）。结论中山市城区学龄儿童过敏性疾病相关症状发生率较高,螨虫是本地区儿童最主要的过敏原。     

广西壮族人群白细胞介素-1α与β的基因多态性分布

目的：了解白细胞介素-1α（IL-1α）基因-889位点和IL-1β基因-511位点多态性在广西壮族健康人群中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法,对上述两位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率。结果：II-1α（-889）和IL-1β（-511）等位基因C、T频率在壮族正常人群中分别为93．9％、6．1％和53．4％、46．6％;与奥地利、非洲黑人、非洲白人健康人群相比,IL-1α（-889）基因型分布及等位基因频率均存在高度显著性差异;与奥地利、非洲白人健康人群相比,IL-1β（-511）基因型分布及等位基因频率存在显著性差异。结论：广西壮族健康人群IL-1α（-889）基因多态性分布与奥地利、非洲黑人、非洲白人不同;IL-1β（-511）基因多态性分布与奥地利、非洲白人不同。     

羊水细胞的培养(训练手册)——美国卫生、教育和福利部、公共卫生服务局疾病控制中心

引言羊水穿刺已经发展为早期检出和预防某些遗传病的一种最重要的程序。在出生前诊断中,妊娠4～6个月需作羊水穿刺的指标是:(1)染色体异常;(2)神经管缺损:(3)性连锁遗传病和(4)一些单基因病(通常为常染色体隐性遗传病)。大多数(约80％)羊水穿刺都是因为细胞遗传学的原因而进行的。这一程序通常是对有出生染色体异常儿童危险的孕妇进行的:(1)     

唐氏综合征婴幼儿50例报告

自 1998年以来 ,采用外周血培养G显带分析技术[1] ,在本院就诊的儿童及新生儿中 ,对可疑唐氏综合征病例进行了细胞遗传学分析 ,发现唐氏征核型 5 0例。其中女性婴幼儿(5d～ 2岁 ) 16例 ,染色体核型均为 4 7,XX ,+2 1。男性婴幼儿 (3d～ 6岁 ) 34例 ,染色体核型 4 7,XY ,+2 1者 33例 ,4 6 ,XY ,- 4 ,+t(4;2 1) (4pter→ 4 q35∷ 2 1q11→ 2 1qter)易位型 1例。对部分家属进行细胞遗传学检查发现染色体核型异常 3例 (嵌合体 2例 ,平衡易位携带者 1例 )。在 5 0例唐氏综合征婴幼儿中 ,除 3例无明显特殊面容外 ,其他 4 7例均有明显的愚型面容…     

身材矮小儿童遗传学因素分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2012年以来862例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 862例(男性324例,女性538例)身材矮小儿童(年龄在3岁-15岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者62例;其中Turner综合征28例(45.16%),X染色体数目异常16例(25.81%),X染色体结构异常12例(19.35%),染色体多态性24例(38.71%),21三体6例(9.68%),染色体易位4例(6.45%)。结论染色体异常与儿童身材矮小存在密切关系,X染色体异常是导致女性儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因,为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

苏州地区2～5岁正常健康儿童中血清铁蛋白的水平

铁蛋白是一种棕色的含铁蛋白质复合物,主要在肝脏内合成,人体血清中含有微量铁蛋白,它反映肝脏贮铁量,体内贮铁总量及抗体营养状态,是检测缺铁和铁负荷过多疾病的有效指标,较之其他方法灵敏、可靠。最近文献估计全世界近50亿人口中有30％的患贫血,而其中至少半数(5～6亿)为缺铁性贫血。为此,我们从1987年起对379名正常健康儿童进行了血清铁蛋白和血红蛋白的测定,以建立苏州地区正常健康儿童的血清铁蛋白水平,现报道如下。材料和方法本文379名2～5岁正常健康儿童中,男性197名,女性182名,均来自苏州地区的幼儿园。上海放射免疫分析技术研究所提供铁蛋白放射免疫分析试剂盒,非特异性结合率<10％,“0”管结合率45～75％,取代比2.5～5.0。血红蛋白测定为氰化高铁血红蛋白法。     

DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析

目的：探讨人类Y染色体DYF155S1位点遗传多态性及群体差异。方法：应用小卫星重复单位变异分型-聚合酶链反应（ministatellite variant repeat mapping -polymerase chain reaction，MVR-PCR）、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等8个群体各10名个体和2只黑猩猩的DYF155S1位点进行了初步分析。结果：同时检出了DYF155S1和DYF155S2两个位点，全部样品的DYF155S2位点没有差别，均含有1个4型重复序列，为DYF155S1位点的祖先基因。在DYF155S1位占，没有发现DNA序列同样的个体。重复序列的排列方式具有明显的人种差异，黄种人以3134排列为主；白人以134排列为主；黑人以nu113a1a3a4a4排列为主。白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人。另外发现6型和7型2种新的重复序列型，6型是在1型的基础上为T22A置换，仅见于日本群体（3人）。7型是在3型的基础上为T22A置换，见于藏族（4人）、南方汉族（1人）及韩国（1人）群体。结论：DYF155S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异，是法医学和人类遗传学研究的一个重要遗传标记。     

3736例体检儿童肥胖检出情况分析

目的 了解0-7岁儿童超重、肥胖发生情况及特征,为探索控制儿童肥胖发生方法提供依据。方法 按照WHO身高别体重儿童肥胖诊断标准评定,10％～19％为超重,20％-29％为轻度肥胖,30％～49％为中度肥胖,50％及以上为重度肥胖。共随机调查0-7岁儿童3736例。按0岁-1岁～、2岁-、3岁-、4岁-、5岁-、6-7岁,共七个年龄组进行分析。结果 0岁～、1岁～、2岁～、3岁～组儿童超重检出率高于肥胖检出率,其中1岁-组儿童超重检出率最高12.42％;2岁-组肥胖-超重比最高3.25。而4岁～、5岁-、6～7岁组儿童则肥胖检出率高于超重检出率,其中6～7岁组儿童肥胖检出率最高13.92％。结论 在0岁-、1岁-、2岁～组的散居儿童或托儿所儿童,以及3岁～组幼儿园小班儿童,应以控制超重儿童的发生和控制超重向肥胖发展为重点。而在4岁-、5岁-、6-7岁组的幼儿园中、大班儿童,应将综合治疗儿童单纯性肥胖症的措施贯穿于托幼机构儿童一日生活活动中,积极进行轻、中度肥胖矫治防止重度肥胖的发生,并积极对重度肥胖儿童作出明确的诊断及治疗。     

中老年人群血小板计数与腰椎骨密度的相关性

背景：近年研究发现,血小板计数与骨密度之间可能具有内在联系,但对于二者内在联系的结论不一。目的：研究中老年人群腰椎骨密度与血小板计数的相关性。方法：研究对象来自美国NHANES数据库,共纳入2 571名男性和2 929名女性,对样本加权后采用加权多元线性回归模型和平滑曲线拟合,评估腰椎骨密度与血小板计数之间的关联。结果与结论：(1)加权多元线性回归模型结果显示,总人群腰椎骨密度与血小板计数呈负相关;将腰椎骨密度4分组后与血小板计数仍呈负相关;按性别分层后在男性中仍呈现负相关关系,男性β=-0.000 2,95%CI(-0.000 3,<-0.000 1),按种族分层后只有其他种族美国人的3个模型呈现正相关关系[模型1:β=0.000 2,95%CI(<0.000 1,0.000 4);模型2:β=0.000 1,95%CI(-0.000 1,0.000 3);模型3:β=0.000 1,95%CI(-0.000 1,0.000 3)],而西班牙裔、非西班牙裔白人和非西班牙裔黑人3个模型呈现负相关关系;(2)采用平滑曲线拟合解决血小板计数与腰椎骨密度之间的非线性关系,发现男性...     

卵巢腺癌或乳腺癌患者淋巴细胞银染的核仁形成区的多态性

Cheng等人(1981)研究了女性腺癌患者淋巴细胞核仁形成区(NOR)的银染多态性,发现患者G组染色体NOR Ag-阳性率显著高于正常人,而提出癌细胞可能产生特殊物质激活个体的NOR.本文作者对一些卵巢癌和乳腺癌患者的端着丝粒染色体NOR的变异进行了研究.方法:用常规全血培养获得染色体标本,患者为45名37～87岁妇女(卵巢癌19人,乳腺癌25人,兼患两种癌1人).卵巢     

肠易激综合征的流行病学、病因和发病机理

肠易激综合征(IBS)是人类发病率最高的慢性功能性疾病之一,是一种以平滑肌功能紊乱为主要表现的慢性全身性多因素疾病。多年来因对其发病机理了解甚少,阻碍了临床诊治的进程。随着研究的深入和范围的扩大,对IBS本质的认识已取得明显进展。本文综述IBS的流行病学、病因和发病机理。 1流行病学一般认为,IBS发病无种族差异,但最近美国调查表明,发病率白人为黑人的5.3倍。IBS的发病率资料报道不一,在部分欧美等地约占所有年龄组的20～30%,意大利、尼日利亚等地为8～10%,在东欧和亚非国家为14～22%,国内报道接近此数。英国平均每周约有500例新就医的IBS患者。美     

PS-1基因内含子多态性与迟发AD间的遗传联系

【英j／WraggM…／／Lacnet．－1996，347．－590～612早老一1（Presenilin－1，PS－1）基因突变与早发早老性痴呆（AD）相关。40～50％的迟发AD患病风险与载脂蛋白E（ApoE）位点的等位基因相关。本文作者研究了PS－1基因与迟发AD间的联系。本文作者在白人中收集一／208例早发AD病人及185例年龄相当的正常对照的血标本（平均年龄分别为76．9和76．2，女性占58％）。经临床确诊病例中96％为AD病人。同时他们也在黑人中研究了29例AI）病人和50例年龄相当的正常对照个体（年龄分别为77．2和72．0岁，女性分别占72和77％）。用PCR方…     

38例儿童精神分裂症的适应行为评定量表测评分析

采用儿童适应行为量表[1] 对首次就诊的精神分裂症儿童进行测评 ,了解该类儿童适应行为发展的特征 ,为家庭、学校及社会做好早期发现儿童精神分裂症及其康复教育提供有效依据。对象　选自 1997年～ 1999年首次来我院就诊 ,符合ＣＣＭＤ -2 -Ｒ诊断标准[2 ] 的精神分裂症儿童共 38例 ,其中男 2 3例 ,女 15例 ,(6～ 9)岁 11例 ,(10～ 12 )岁 2 7例 ,病程 3月～ 2年 ,平均 (5 37± 2 5 9)月 ,均无家族史 ;对照组随机抽取正常儿童 36 1名 ,其中男193名 ,女 16 8名 ,年龄 (6～ 12 )岁 ,两组年龄与性别无显著性差异 (ｐ >0 0 5 )。方法　采用湖…     

羊水穿刺后流产的危险

九个研究中心协同研究了1,040个妇女在经羊水穿刺后怀孕的后果,对照组为992人。试图就母亲年龄、种族和其它特征与对照组做一比较。发现最明显的区别是羊水穿刺组有53.4％年龄在35岁以上,而对照组超过35岁者仅34.9％。接着对这些的新生儿和一岁儿童作了检查。最重要的发现是:羊水穿刺组胎儿的丢失(自发流产和死产)为3.5％(36例),而对照组为3.2％(32例)。就羊水穿刺无从察觉的先天性畸形而言,例如新生儿疾病或在一岁时起病的疾患,两组之