盖膜基因与耳聋

盖膜是耳蜗的 Corti器表面的细胞外基质成分 ,在早期的耳聋研究中它是一个被忽略的因素 ,但是许多的研究发现盖膜的组成成分盖膜蛋白、 型胶原、 型胶原、Otogelin糖蛋白与综合征型耳聋和非综合征型耳聋都有关系。本文就盖膜基因的克隆、结构、功能、表达和致病情况作一综述     

盖膜与内毛细胞静纤毛相互作用的生物力学分析

目的 探讨在Corti器振动过程中盖膜与内毛细胞静纤毛的相互作用关系;进一步阐明感音传导过程中,内耳Corti器微观结构可能的存在状态.方法 以豚鼠耳蜗底回Corti器的电镜图像为原型,建立盖膜与内毛细胞最长静纤毛接触和不接触的两种二维计算模型各一个,并作力学分析比较.结果模拟Corti器振动过程.在相同剪切流的压力作用下,静纤毛在不接触盖膜时表现偏移度较大;两种模型均表现在静纤毛顶连接及小根基部应力较高、固有频率近似.结论静纤毛在不与盖膜直接接触时更容易受兴奋性刺激.     

膜脂质构成对淋巴细胞膜特性及膜蛋白结构与功能的影响

本实验通过人为改变淋巴细胞胞膜脂质构成，进而研究了膜脂质，尤其是膜胆固醇，对淋巴细胞膜生物物理特性及膜蛋白结构，以及Ｃａ２＋通道蛋白活性的影响。结果显示，随着胞膜磷脂（ＰＬ）／胆固醇（Ｃｈ）摩尔比的降低，膜脂质的微粘滞性升高，活化淋巴细胞超极化反应增强，胞浆游离钙浓度［Ｃａ２＋］ｉ及Ｃａ２＋跨膜流动增加，且上述膜电位及Ｃａ２＋内流的变化可因Ｃａ２＋通道受阻而减弱或消失。提示膜脂质可通过调节Ｃａ２＋通道蛋白活性，进而影响Ｃａ２＋跨膜内流及膜电位。另外，膜脂质组成改变后，膜蛋白内源性荧光强度及最大发射波长峰位的变化，也表明膜脂质及相关膜特性可影响膜蛋白的结构与功能。     

线粒体耳聋与核修饰基因

线粒体突变是导致耳聋的重要原因,可以引起综合征和非综合征耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征耳聋的突变主要以同质性形式存在,并且表型呈现高度异质性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括环境因子,线粒体单倍型和核修饰基因。本文介绍了影响线粒体耳聋表型的4个候选核修饰基因:MTO1、GTPBP3、TFB1M和TRMU及其研究方法。     

MYOⅦA基因与遗传性耳聋

ＭＹＯⅦＡ基因是近年来新发现的遗传性耳聋相关基因，本就ＭＹＯⅦＡ基因的生物学特性及与遗传性耳聋关系的研究现状加以综述。     

新生儿基因筛查推动耳聋预防

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰～3‰,其中50%以上由遗传因素导致。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。根据是否伴有其他症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。目前已证实的与听力损失相关的综合征约有400多种,     

MYOⅦA基因与遗传性耳聋

MYOⅦA基因是近年来新发现的遗传性耳聋相关基因 ,本文就 MYOⅦA基因的生物学特性及与遗传性耳聋关系的研究现状加以综述     

淋巴细胞膜脂质对膜蛋白结构与功能的影响

淋巴细胞膜脂质组成及膜生物物理特性的变化显著影响质膜上某些蛋白质的结构与功能,膜脂质与膜蛋白的相互作用涉及两者所带电荷性质、蛋白质疏水氨基酸等,同时也与两种分子空间位阻、水化作用有关。具有不同功能活性的膜蛋白分布在膜上不同的脂区,其周围的脂质微环境对该蛋白维持一定空间构象,这对于发挥生物化学功能是必要的。     

我国常见耳聋基因及其在临床预防和阻断耳聋中的应用

<正>先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰~3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1,2],其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。在先天性耳聋中,50%以上由遗传因素所致[3]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%~30%)、隐性遗传(约占60%~70%)、X连锁遗传(约     

非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断技术进行简述。     

SOD2基因多态性与突发性耳聋的遗传易感性研究

目的：探讨人线粒体超氧化物歧化酶2(mitochondrial superoxide dismutase 2, SOD2)基因多态性与云南地区突发性耳聋(idiopathic sensorineural hearing loss, SSNHL)患者遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,选取78例(男35,女43)突发性耳聋患者和与之性别、年龄相匹配的85例(男39,女46)对照群体,对 SOD2基因的3个标签 SNP 位点(rs5746136、 rs2842960、 rs4880)进行基因分型,统计并分析了基因频率和基因型频率分布与突发性耳聋的遗传易感性的关系。结果在 rs5746136位点(OR ＝2.136,95％ CI ＝1.147~3.978, P ＝0.016)上的 A/ G 基因型可能是中国突发性耳聋患者的危险基因型,而 rs2842960和 rs4880则和中国突发性耳聋患者无相关性;结论 SOD2基因多态位点 rs5746136 A/ G 基因型可能增加突发性耳聋患者的风险,可以作为预测 SSNHL 患者发病危险及早期防治的的遗传标记。     

研究人员发现“耳聋基因”

美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物,治疗罹患这一疾病的患者。     

GJB2基因的听觉功能和耳聋的分子生物学机制

缝隙连接在听觉功能中扮演了一个非常重要的角色.GJB2基因变异是一个导致~50 %儿童单纯性耳聋的常见原因.此类基因变异产生的病理变化主要发生在耳蜗,然而听觉毛细胞上并无缝隙连接或GJB2基因的表达.文章总结了近年来内耳缝隙连接的研究进展,阐述了耳蜗缝隙连接对于听觉功能的重要性.同时也展望了因缝隙连接基因突变所致遗传性...     

非综合征型遗传性耳聋基因研究的进展及前景

本就非综合征性遗传性耳聋基因研究的进展及其前景进行了综述，中分析了非综合性征遗传性耳聋基因定位与克隆的研究现状，以及基因突变与临床表现型的关系，展望了耳聋基因研究的重要意义和应用前景。     

遗传性耳聋相关基因研究现状

在过去的十年中，遗传性耳聋相关基因的研究发展很快，不少耳聋相关基因密码被破译。本文就已定位克隆耳聋基因结构和功能作综述性回顾，以加深我们对遗传性耳聋基因研究现状的了解。     

膜蛋白交联对红细胞变膜变形性及流动性的影响

本文通过不同浓度戊二醛作用于红细胞膜,用新型激光衍射法测量这些红细胞样品的弹性模量Ｅ和膜粘度μｍ,同时通过ＤＰＨ标记的萤光偏振法测定了这些红细胞膜的流动性,并采用ＭＳＬ标记的电子自旋共振波谱技术（ＥＳＲ）测量了红细胞膜蛋白运动性的变化,并取得了与新型激光衍射法一致的结果,发现膜蛋白构象发生改变,膜脂流动性下降,红细胞膜剪切弹性模量（Ｅ）和表面粘度（μｍ）均呈上升趋势,红细胞变形能力下降,并对上述红     

非综合征性耳聋一家系的基因定位

目的：定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因，为分离该基因奠定基础。方法：先进行X染色体扫查，排除致病基因位于X染色体的可能；随后采用纯合子定位法，进行候选基因分析和常染色体基因组扫查；再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析，确定致病基因所在区域。结果：确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式，候选基因分析排除25个已知基因是该家系致病基因的可能，而常染色体扫查提示致病基因位于D17S1293附近，进一步分析将其定位于D17S1850和D17S1818之间5．07cM区域。结论：该家系的致病基因定位于17q11.2-12的D17S1850和D17S1818之间5．07cM区域，是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。     

丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因（GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4）15个突变点,建立0～3岁的随访机制。结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86%,GJB2基因突变1042例,携带率2.93%;GJB3基因突变102例,携带率0.29%;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25%;线粒体12SrRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39%。共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变。结论 纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗。线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能。阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施。     

突发性耳聋的治疗与护理

突发性耳聋(以下简称突聋)是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋,又称暴聋。其发病急,进展快,治疗效果直接与就诊时间有关,应视为耳科急诊。