儿童无色素性视网膜色素变性漏诊3例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传营养不良性退行病变。典型病例的主要临床特点为进行性视野缺损、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电流图异常。无色素性视网膜色素变性临床少见,据统计占视网膜色素变性总数的10%,国内见零星报道,由于眼底看不到色素沉着，故容易误诊和漏诊。现将作者所见3例漏诊的儿童病例报道如下。     

视网膜色素变性—肥胖—多指综合症

本症的主要临床症状为典型或非典型视网膜色素变性,肥胖症,生殖器功能不全,智力发育不全,多指(趾)等症状,男性多见,发病时期通常在10～15岁左右。本病具备全部主要症状者少见。我科于1984年8月遇到一例较完全型的病例,现提出报告。病例:刘×男 14岁 1984年8月1日初诊。主诉:双眼视力严重障碍二年。现病史:自十岁左右,发现夜间视力障碍,但未引起家人注意,以后夜间视力障碍逐渐加重,夜     

Usher综合征一例

1914年Ｕｓｈｅｒ首先报告本病,主要特征为视网膜色素变性、耳聋和智力低下,50%患者中年后丧失视力,称视网膜色素变性伴耳聋综合征,又称Ｕｓｈｅｒ综合征。病因不明,多为隐性遗传,视网膜出现典型的色素沉着物之前有视杆细胞变性。本病临床较少见,今报告1例。孙××,女,58...     

视网膜色素变性并发青光眼21例临床分析

视网膜色素变性并发青光眼２１例临床分析湖南中医学院第一附属医院眼科彭清华我科自１９８６年以来，共收治视网膜色素变性（ＲＮ住院患者９８７例，其中有２１例合并有青光眼，占ＲＰ住院人数的２．１３％。现将２１例ＲＰ合并青光眼的病例分析报道如下：临床资料１．Ｒ...     

直肌埋藏术治疗视网膜色素变性的临床观察

视网膜色素变性为一种慢性进行性疾病，本病具有隐性遗传特点，是临床上治疗非常棘手的难题之一。目前，多采用保守治疗，很少有手术治疗的报道。我院近3年来对37例（64眼）视网膜色素变性患者，采用直肌埋藏术治疗视网膜色素变性，取得了良好效果，现报告如下。     

视网膜色素变性与γ-干扰素缺乏的关系

γ-干扰素具有抗病毒及免疫调节功能。体外发现γ-干扰素生成障碍与自身免疫、免疫缺陷以及淋巴样恶性肿瘤等有关。作者发现视网膜色素变性患者的周血白细胞生成γ-干扰素能力低下,提示免疫反应异常是视网膜色素变性的一种表现。     

花青苷(递法明)治疗原发性视网膜色素变性的临床研究

目的 观察评价花青苷(递法明)治疗原发性视网膜色素变性的疗效。方法 2003年1月～2004年1月5例原发性视网膜色素变性患者予花青苷(递法明)口服治疗,无辅加其他药物。并与既往的13例予常规治疗的病例进行对比。结果 5例患者治疗后视力、视野改善,明显高于常规治疗组。结论 花青苷(递法明)能够改善原发性视网膜色素变性患者的视功能及视野,提高患者生活质量。     

无色素性视网膜色素变性3例

无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pig-mento，RPSP）是一种特殊类型的原发性视网膜色素变性（re-tinitis pigmentosa，RP），临床上较罕见，目前国内外仅有散在病例报道^[1-4]。自2005年6月至2006年5月，我院共发现3例，现报告如下。     

视网膜色素变性97例的眼电图研究(英文)

目的 研究视网膜色素变性的超微结构及病理性改变与眼电图之间的关系 方法 采用视觉电生理技术,对97例视网膜色素变性患者进行眼电图(EOG)检测,观察光峰电位等十项指标、并与47名健康者进行比较 结果 视网膜色素变性患者的色素上皮层功能明显损害,97例视网膜色素变性患者的眼电图检测表现为三种类型:①光波明显降低(低波型)54例,占55.67％;②光峰暗谷消失(无波型)14例,占14.43％;③暗谷光峰倒转(倒置型)29例,占29.90％。低波型者提示色素上皮功能轻度损害;无波型者提示色素上皮严重受损,倒置波提示锥体细胞受损较杆细胞为重,明适应阶段锥体细胞反应低下。结论 眼电图的检测有助于视网膜色素变性患者的诊断及判断病程进展情况     

结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影特点分析

目的分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制。设计回顾性病例系列。研究对象结晶样视网膜色素变性患者。方法北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例。所有患者均行FFA检查。主要指标FFA表现。结果全部患者FFA显示后极部斑驳状、点状透见荧光。背景荧光部分增高,部分减弱。视盘高荧光或部分高荧光8例。2例环以低荧光。动脉血管变细18例,但其中仅3例出现血管充盈迟缓。4例视网膜血管闭塞,且全部位于周边部。3例视网膜后极部血管渗漏。仅1例出现无灌注区。6例黄斑拱环结构破坏或结构不清。结论结晶样视网膜色素变性的FFA特点显示:其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩,同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织。     

视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选

目的 了解中国视网膜色素变性患者（RP）中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（PCR-SSCP）及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色谱变性家系和55例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一，第二外显子进行检测。结果 15个家系及55例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关，显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

非典型原发性视网膜色素变性6例

原发性视网膜色素变性是一种临床表现及遗传类型多样的毯层视网膜变性。典型的原发性视网膜色素变性临床常见，非典型的原发性视网膜色素变性临床较少见。现将近几年来我院就诊的6例不同眼底表现的非典型原发性视网膜色素变性报道如下。     

视网膜色素变性中视紫红质与Peripherin／RDS基因的突变筛查

目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况。方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进行PCR扩增,用异源双链-SSCP法对扩增产物进行分析,寻找有差异电泳带纹的突变样本,序列分析确定突变。结果:83例中3例有视紫红质基因突变(Va1104Phe、Lys311Glu、Pro347Leu),其中两个新突变分别见于散发病例(Va1104Phe,杂合性)和常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(Lys311Glu,纯合性)。在peripherin/RDS基因中未发现突变。结论:在国人视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变为常见致病原因。眼科学报1998;14:210～214     

视网膜色素变性合并视盘玻璃疣一例

视网膜色素变性 (RP)合并双眼巨大视盘玻璃疣临床并不多见。自从 185 8年首次报道 1例 RP合并视盘玻璃疣的病例后 ,陆续有所报道[1 - 3] 。我们最近观察到 1例典型病例 ,现报告如下。患者男 ,2 1岁。因从小夜盲 ,视力差 ,于 2 0 0 3年 9月 8日来中山眼科中心就诊。既往未曾诊治     

Coats型视网膜色素变性

Coats型视网膜色素变性(Coats-type retinitis pigmentosa,简称Coats型RP),即视网膜毛细血管扩张症和/或渗出性视网膜脱离。本病与典型的Coats病有本质的区别,与视网膜色素变性有某种关系,在视网膜色素     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

无脉络膜症1例

患者，男，26岁，因夜盲及视力下降16a于2007年1月6日来我院就诊。患者10岁时出现夜盲，视力下降，曾在当地乡、县医院就诊，初次诊断“双眼近视”，并按近视活疗，建议配镜，但患者未配戴眼镜，后视力缓慢下降；15岁时被诊断为“双眼视网膜色素变性”，给予肌苷、维生素A和D、复方丹参片、ATP片等治疗，视力无提高；近2a视力下降明显。我院门诊诊断为“双眼视网膜色素变性”。既往无特殊病史。父母非近亲结婚，家族中无类似病例。全身检查：发育正常，无异常发现。眼科检查：视力：右0．1．左0．1。综合验光：右眼：     

青年性视网膜色素变性合并视乳头水肿

视网膜色素变性可合并眼部其它异常,文献报道有合并视乳头星形细胞错构瘤、视乳头玻璃疣、假性视乳头水肿。就本文作者所知,合并视乳头水肿极为罕见。本文报道一例青年性视网膜色素变性合并单侧视乳头水肿。病例:女性,15岁,足月顺产,出生体重3350克。双亲非血族联姻。家族史无特殊。母亲在妊娠期无严重疾患。患者于4个月时有内隐斜。1岁时有内斜合并远视散光,瞳孔光反应灵敏,双侧视网膜色素呈斑驳样沉着,右眼视乳头轻微异常。给予配镜处理。2岁起有夜盲,此后家庭搬迁,失去随访。12岁时又返回我院复诊。当时矫正视力为右0.2,左0.1。眼压正常,内斜视及钟摆式眼球震颤。双眼角膜     

视网膜色素变性患者血液流变学的观察

目的探讨原发性视网膜色素变性患者的发病机理。方法对３５例原发性视网膜色素变性患者及２９例其它眼病患者和３０例正常人的血液流变学指标进行了检测。结果原发性视网膜色素变性患者的低切和高切全血比粘度、相对粘度、血浆高切粘度明显升高,与正常组相比,均有显著性意义（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）。结论原发性视网膜色素变性患者存在血液流变学异常,血液流变学的改变可以加重病情     

儿童视网膜色素变性临床特点分析

目的探讨儿童视网膜色素变性在诊断和治疗方面的临床特点。方法将符合准入标准的27名14岁以下视网膜色素变性患者在进行视野检查后,分为有家族史患者组和无家族史患者组,用二十二碳六烯酸胶囊、β-胡萝卜素胶囊、血脂康胶囊治疗1年,以中心视力和视野平均缺损敏感度（MD）作为疗效的观察指标。观察总结儿童视网膜色素变性患者在诊断和治疗中的临床特点。结果归纳儿童视网膜色素变性患者的临床特点有：（1）他人发现患者患病;（2）全自动视野检测是首选的检查手段;（3）可能会有极少数患者被误诊;（4）无家族史患者比有家族史患者的治疗效果好。结论儿童视网膜色素变性患者具有4个临床特点。