产前超声心动图与解剖铸型观察胎儿完全性肺静脉异位引流

目的 采用产前超声心动图与解剖铸型观察胎儿完全性肺静脉异位引流（TAPVC）。方法 纳入9胎经产前超声心动图诊断为TAPVC的胎儿,对引产后3胎标本进行解剖、6胎标本制作胎儿心脏铸型,观察胎儿静脉回流特点及合并心内外畸形。结果 9胎TAPVC中,66.67%（6/9）为心上型,33.33%（3/9）为心下型。胎儿超声四腔心切面见左心房缩小,未见静脉与左心房相连;三血管气管切面见左心房后方赘余血管;6胎心上型TAPVC中,4胎肺静脉汇入右上腔静脉、2胎肺静脉汇入左上腔静脉;3胎心下型TAPVC肺静脉均汇入门静脉。9胎均合并心房异构综合征,8胎（8/9,88.89%）合并单心室,7胎（7/9,77.78%）合并肺动脉狭窄,合并单心房及完全型心内膜垫缺损各4胎（4/9,44.44%）;5胎（5/9,55.56%）合并永存左上腔静脉,合并双下腔静脉及左头臂静脉主动脉弓下走行各1胎（1/9,11.11%）;1胎（1/9,11.11%）合并膈疝。结论 TAPVC胎儿多合并心内外畸形及体静脉异常。产前超声具有重要诊断价值,解剖铸型有助于认识TAPVC胎儿血管走行及静脉引流途径。     

产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉

目的 观察产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉（RELBCV）的价值。方法 回顾性分析10胎产前超声诊断RELBCV胎儿，观察其超声表现、伴发畸形、染色体异常及妊娠结局等；结合产后随访结果分析产前超声诊断RELBCV的效能。结果 产前超声检出单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，伴心外畸形2胎。9胎RELBCV超声三血管气管（3VT）切面图像见左头臂静脉（LBCV）走行于食管和气管后方，与扩张的奇静脉汇合后汇入上腔静脉而形成"U"形血管环；1胎RELBCV见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支走行于主动脉弓平面食管后方，均汇入上腔静脉。6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，1胎致病性染色体微结构异常，1胎染色体缺失，4胎均未见明显异常。4胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低。7胎正常出生后经超声心动图证实RELBCV。结论 胎儿RELBVC产前超声表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成"U"形血管环；产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。     

胎儿静脉导管异位引流至冠状静脉窦产前超声表现:3例报告及文献复习

目的 结合文献及3例临床所见,观察胎儿静脉导管（DV）异位引流至冠状静脉窦（CS）产前超声表现。方法 回顾性分析3胎DV异位引流至CS胎儿,结合文献复习观察其产前超声特征。结果 产前超声于3胎四腔心后切面均见CS扩张,内径分别为3.6、8.2及4.8 mm;DV异位引流至扩张的CS。于1胎（序号1）见4支肺静脉汇入左心房（LA）,DV经房间隔后方于左心房顶绕行至扩张的CS;1胎（序号2）三血管气管切面肺动脉主干左侧见永存左上腔静脉（PLSVC）,旋转探头追踪观察发现DV与CS相连;1胎（序号3）4支肺静脉均回流入LA,三血管气管切面见主动脉弓位于气管右侧、左锁骨下动脉起自降主动脉起始部。结论 产前超声观察胎儿DV异位引流至CS四腔心后切面可见CS扩张,并可合并其他血管畸形。     

产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如畸形

目的 探讨永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿的产前超声特点及其诊断价值。方法 回顾性分析产前诊断为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的8胎胎儿的超声资料,观察其超声表现及合并畸形,并随访其结局。结果 胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的超声特征为三血管-气管切面于肺动脉左侧见一血管回声,追踪走行见其汇入增宽的冠状静脉窦,同时主动脉右侧未见右上腔静脉显示。时间-空间关联成像（STIC）联合高分辨血流显像（HDF）可立体显示左上腔静脉与主动脉、肺动脉的空间位置关系。8胎均伴冠状静脉窦增宽,5胎合并其他心内畸形,1胎合并心外畸形。结论 超声可在产前准确诊断永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如及合并畸形。冠状静脉窦扩张是产前超声诊断的重要线索。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

目的 探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法 回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果 超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷（骶尾骨包块或椎骨缺失）7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论 产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。     

产前彩色多普勒超声对胎儿静脉导管异常连接的诊断价值及预后评估分析

目的：分析产前彩色多普勒超声对胎儿静脉导管异常连接的诊断价值及预后评估。方法：选取2019年4月—2022年4月于鄂尔多斯市中心医院超声科进行检查的120例孕妇为研究对象,于产前对所有孕妇进行彩色多普勒超声诊断,然后进行随访。分析典型病例的超声结果,总结静脉导管异常连接胎儿的临床资料以及超声图像表现,记录随访结果中静脉导管异常连接胎儿的结局。结果：典型病例中1例二尖瓣及三尖瓣启闭运动可见静脉导管汇入肝左静脉诊断为胎儿静脉导管走行异常,1例静脉导管汇入肝中静脉属支诊断为胎儿静脉导管走行异常。所有孕妇中共诊断出3例为静脉导管异常连接,连接途径分别为静脉导管-肝中静脉、静脉导管-冠状静脉窦-右房以及静脉导管-肝左静脉,其染色体均为低危;静脉导管-冠状静脉窦-右房患儿妊娠结局为死亡,产后行尸检表明合并主动脉狭窄,终止妊娠;1例静脉导管异常连接肝中静脉的胎儿妊娠结局良好,产后行新生儿常规检查未合并任何心内外畸形,静脉导管结局生后闭锁;另1例静脉导管汇入肝左静脉胎儿妊娠结局为引产,合并脊柱裂畸形,静脉导管生后闭锁,其余各项检查正常,随访暂未见异常。结论：产前彩色多普勒超声对于静脉导管异常连接的诊断...     

产前超声诊断重复肾畸形及误诊原因分析

目的 探讨胎儿重复肾畸形的产前超声声像图特征,分析误诊原因。 方法 对2007年1月—2010年6月经产前超声诊断的27胎重复肾胎儿的声像图特点与临床资料进行回顾性分析。 结果 产前超声诊断胎儿重复肾27胎,21胎为单侧重复肾,4胎为双侧重复肾,共29侧重复肾;其中12侧合并输尿管扩张,5侧合并输尿管囊肿。4胎合并其他系统器官畸形。产前超声误诊3胎,其中1胎产前诊断为左侧重复肾,出生后复查左肾未见明显异常;1胎产前诊断右侧重复肾,出生后复查为右侧肾上腺血肿;1胎产前诊断为左肾积水合并输尿管扩张,出生后复查为左侧重复肾。 结论 两个不相通的肾盂是胎儿重复肾的主要声像图特征;超声对于中、晚孕期诊断胎儿重复肾有重要的价值。     

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形及其合并畸形

目的 探讨超声对Dandy-Walker畸形(DWM)及合并其他异常的诊断价值。方法 回顾性分析我院诊断为DWM的64胎胎儿的超声资料。结果 64胎中典型DWM 5胎,其中3胎合并其他部位畸形;变异型DWM 59胎,其中44胎合并其他部位畸形。5胎典型DWM中,4胎引产,1胎宫内死亡;变异型DWM中,47胎引产,6胎宫内死亡,2胎出生,4胎失访。变异型DWM常见合并畸形包括心脏畸形(13/59,22.03%)、消化系统畸形(10/59,16.95%)、颜面部畸形(9/59,15.25%)、肾脏畸形(8/59,13.56%)、脑积水(6/59,10.17%)、骨骼系统畸形(6/59,10.17%)。结论 DWM合并其他部位的畸形发生率较高,胎儿预后较差;产前超声检查能够初步诊断胎儿DWM。     

产前超声诊断胎儿静脉导管汇入异常

<正>静脉导管（ductus venosus,DV）位于胎儿肝脏内,连接脐静脉与下腔静脉近心端,在胎儿血液循环中起重要作用。DV汇入异常是罕见胎儿期血液循环异常。本研究观察产前超声诊断胎儿DV汇入异常的价值。1资料与方法1.1一般资料回顾性分析2019年9月—2022年8月16胎于保定市妇幼保健院经产前超声诊断的单胎DV汇入异常胎儿,孕妇年龄22～40岁、平均（29.7±4.7）岁,孕周22～34周、平均孕周（26.2±3.1）周。检查前孕妇或家属签署知情同意书。     

胎儿静脉导管闭锁产前超声表现

目的 观察静脉导管(DV)闭锁胎儿产前超声表现。方法 回顾性分析20胎DV闭锁胎儿产前超声表现，记录妊娠结局。结果 20胎DV位置及走行均正常，其中16胎(16/20,80.00%)DV管壁呈等回声，3胎(3/20,15.00%)管壁呈条索状强回声，1胎(1/20,5.00%)DV管壁回声增强，其内为低回声，呈“双轨”征；CDFI均未见DV内存在血流信号。3胎(3/20,15.00%)合并其他结构畸形，包括2胎永存右脐静脉(其中1胎染色体异常)和1胎肺动脉交叉。19胎(19/20,95.00%)出生后证实为DV闭锁，出生后新生儿Apgar评分、体质量及随访均未见异常；1胎(1/20,5.00%)死于宫内，经尸检确定DV闭锁。结论 胎儿DV闭锁产前超声可见管壁呈等回声、条索状强回声或“双轨”征，腔内无血流信号。     

胎儿尸体MR检查替代胎儿尸体检查的可行性

目的 探讨胎儿尸体MR检查替代胎儿尸体检查的可行性。方法 对产前超声诊断胎儿畸形、并终止妊娠后的33胎行MR检查,与尸体解剖对照,分析比较产前超声结果、胎儿尸体MRI与尸体检查结果。结果 33胎中尸体检查共检出胎儿畸形42处。产前超声诊断符合率88.10%(37/42),胎儿尸体MRI诊断符合率92.86%(39/42)。 4胎心脏异常中,仅有2胎MRI结果与尸体检查符合。除外心脏结构畸形,胎儿尸体MR检查与尸体检查结果符合率为97.37%(37/38)。结论 在患者家属拒绝胎儿尸体检查时,胎儿尸体MR检查有望成为一个较好的、可被家属接受的替代选择。     

尾部退化综合征产前超声表现

目的 观察胎儿尾部退化综合征(CRS)产前超声表现。方法 回顾性分析32胎CRS产前超声资料,观察其超声表现及伴发异常。结果 32胎中,7胎于妊娠早期(<孕14周)、25胎于妊娠中晚期(14～40周)检出;均表现为脊柱尾部发育不良伴不同程度椎体缺如,其中27胎(27/32,84.38%)骶尾椎受累,31胎(31/32,96.88%)合并其他系统异常。7胎于妊娠早期检出的CRS胎儿均合并其他系统异常,其中5胎肢体异常、4胎颈部透明层增厚。25胎于妊娠中晚期检出的CRS中,14胎(14/25,56.00%)合并肛门闭锁,12胎(12/25,48.00%)合并肾脏异常,8胎(8/25,32.00%)肢体受累;其中13胎可见脊髓末端,8胎脊髓拴系。随访中30例妊娠终止,1胎失访,1胎活产。结论 CRS产前超声表现具有特异性,且多合并其他系统畸形。     

胎儿永久性右脐静脉的产前超声诊断及预后评价

目的探讨胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的产前超声诊断及预后。方法收集我院超声检查发现的PRUV胎儿92胎,分析PRUV胎儿合并畸形情况及预后。结果 PRUV胎儿检出率为0.16%(92/58 946)。孤立性PRUV共74胎(74/92,80.43%),49胎获得随访且均预后良好;合并畸形的PRUV共18胎(18/92,19.57%),6胎预后良好,11胎引产,1胎胎死宫内。结论产前超声可诊断胎儿PRUV。孤立性PRUV胎儿预后良好。对于合并多系统畸形的PRUV胎儿,应结合畸形严重程度及染色体检查结果来评价预后情况。     

胎儿小指中节骨缺失产前超声表现及结局

目的 观察小指中节骨缺失胎儿产前超声表现及其转归。方法 回顾性分析36胎孕16~33周经产前超声首次疑诊小指中节骨缺失胎儿,记录其产前超声表现、有无合并其他异常、染色体检查结果及临床转归。结果 21胎产前超声显示双侧小指中节骨缺失且合并其他系统结构畸形,包括16胎伴心脏畸形、8胎伴中枢神经系统畸形、5胎伴颜面畸形、3胎伴腹部异常及伴其他6种异常(各1胎),其中4胎接受染色体检查,2胎染色体数目异常(1胎21-三体综合征,1胎18-三体综合征),2胎染色体检查未见异常;之后19胎引产,2胎出生后3个月手部DR示双侧小指中节骨存在骨化中心。另外15胎中,产前超声显示2胎单侧、13胎双侧小指中节骨缺失但未见合并其他异常;此15胎均接受染色体检查,其中3胎21-三体综合征接受引产,12胎未见明确染色体数目异常且出生后均未见小指屈曲,生后3个月手部DR均见小指中节骨存在骨化中心。结论 产前超声显示胎儿小指中节骨受多因素影响,且可能存在骨化延迟现象、合并其他系统异常及染色体数目异常等,需通过动态观察并结合临床进行综合评估。     

中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

MRI诊断胎儿尾部退化综合征

目的 评价MRI诊断胎儿尾部退化综合征(CRS)的价值.方法 回顾性分析14胎经产前MRI诊断、顺产出生后或引产证实的CRS胎儿产前MRI表现,随访妊娠结局,评估MRI诊断胎儿CRS的价值.结果 14胎中,13胎骶尾椎缺失(3胎合并腰椎半椎体),1胎胸椎下段椎体缺失;6胎脊髓圆锥低位,3胎脊髓圆锥圆钝,1胎脊髓高位缺失...