染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。     

平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。     

染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位（135例）、非同源罗伯逊易位（52例）、同源罗伯逊易位（7例）3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率.结果 （1）194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）.（2）相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%（20/350）、10.9%（14/128）、8.0%（2/25）,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组正常（或）平衡易位后代比率分别为6.6%（23/350）、13.3%（17/128）、0,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）.27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）.（4）相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常（或）平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常（或）平衡易位后代.40个正常（或）平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个（23%）,平衡易位核型20个（77%）.结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常（或）平衡易位的后代.     

产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析

目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。     

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究——附6例世界首报异常核型

选择407对连续流产2-8次的夫妇进行染色体G显带分析,发现异常核型23例。407对夫妇中,采用高分辨技术精细定位46例,发现的15例异常核型中有6例鉴定为世界首报,对其中4例进行了绒毛染色体检查,均发现与父(母)相同的异常核型,说明非同源染色体相互易位和倒位携带者的后代必须接受宫内诊断,智力低下或生育力降低可能与易位染色体有关。     

胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策

染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠。平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能。     

孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)易位相关

作者报道了一个大家系反复发生孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)相互易位有关。在此家系中有12对夫妻发生两次以上孕早期流产,其中仅1对(两次流产)为正常核型,其余11对夫妻中均有1个为易位携带者,这就清楚地表明反复自然流产与易位之间存在相互关系。另外,易位杂合予比正常个体的后代具有更多的易位杂合子。以前也有作者     

59例染色体异常携带者遗传学分析

染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。携带者常见的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等不良结局［1］。检出携带者,进行宫内诊断和生育指导,是防止染色体病患儿出生的有效手段。现将我们发现的59例染色体异常携带者分析如下。1 资料与方法1.1 资料 1993年至1998年2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等疑有染色体异常者进行了遗传咨询。1.2 方法 常规外周血淋巴细胞培养,GTG显带染色,部分病例进行高分辨染色体检查,每例计数50个中期分裂相,分析5～１０个核…     

76例羊水胎儿染色体结构异常临床分析

目的通过对妊娠中期孕妇羊水染色体结构异常产前诊断指征分布、发病率及妊娠结局的分析,探讨妊娠中期胎儿染色体结构异常的妊娠结局。方法对2011年2月至2015年3月2 562例羊水染色体检查中76例染色体结构异常孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果 2 562例羊水标本中,检出76例(2.97%)染色体结构异常,其中染色体倒位29例,相互易位25例,不平衡易位11例,复杂重排5例,其他结构异常6例。76例患者中,55例患者选择继续妊娠,其中29例染色体倒位,23例相互易位,3例复杂重排;21例患者选择终止妊娠,其中染色体不平衡易位11例,复杂重排2例,其他结构异常6例,X与常染色体新发突变易位1例,遗传型易位伴Turner综合征1例。结论产前诊断中羊水染色体结构异常主要为染色体倒位、相互易位、不平衡易位及复杂重排。绝大部分相互易位及倒位的结构异常可以选择继续妊娠。不平衡易位及复杂重排由于涉及基因片段的增加或丢失,大部份选择终止妊娠。     

染色体结构异常携带者10例临床分析

染色体结构异常携带者引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患，已得到临床医师的普遍重视。目前国内外对携带者致原发不孕的报道不多。现我们对遗传咨询门诊中发现的１０例染色体结构异常携带者进行分析，并对有关问题进行讨论。一、临床资料１一般情况：３２５对原...     

22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询

本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;其次是曾分娩畸形儿死胎者,占9.09％。染色体核型分析以罗伯逊易位为最多,占81.82％,其中非同源染色体罗伯逊易位占77.78％,同源染色体罗伯逊易位占22.22％;染色体相互易位占18.18％。本文建议同源染色体罗伯逊易位者,应劝其绝育,非同源染色体平衡易位者,可于孕中期取羊水细胞培养进行产前诊断。     

3788例人体外周血细胞遗传学研究

1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结构异常涉及到1至22号常染色体及X、Y性染色体.其中1种为国內首报核型,32种为世界首报核型. 本组携带者占结构异常的81.5%,与文献报道一致.根据核型分析结果,提示携带者遗传效应的最突出临床表现为自然流产、死胎死产、分娩畸形儿或易位携带者.另外,对原发性闭经也不容忽视.因此,携带者妊娠应行产前染色体诊断。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

大Y染色体核型与生育异常的关系分析

目的分析大Y染色体核型与生育异常之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带技术检查生育异常男性患者除外染色体异常核型者474例，并与同期查体核型为46，XY的112例正常男性为对照组。结果共检出137例大Y染色体核型，发生率依次为少弱精患者41．67％、无精症患者36．84％、配偶孕早期胎停育患者27．76％、配偶不良分娩结局患者14．29％；与正常对照组发生率8．93％相比，前三种差异有显著性。结论大Y染色体核型与精子生成和配偶孕早期胎停育发生有关。     

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次，均在妊娠50～60d，于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊，查体未发现异常。细胞遗传学检查：丈夫染色体正常，患者染色体核型为45，XX，t（1421）（14qter→cen→21qter）。1993年2月第4次妊娠，孕期除间断休息外，未用保胎药，孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺，于同年11月妊娠39W，因均小骨盆而剖宫产一男婴，体重2900g，表型…     

具有高遗传风险的孕妇其孕早期染色体、DNA、代谢的研究结果

本文描述了1,034例具有染色体病和代谢病风险孕妇的绒毛研究结果及随访资料。(1)在574例高龄孕妇中,检测出16例胎儿异常核型(7例21三体,6例18三体,3例性染色体异常)和2例家族性倒位携带者,所有异常胎儿的孕妇,均终止妊娠,并经流产胎儿细胞核型分析得到进一步确诊。(2)在200例具有复发风险(153例为三体,其中126例为21三体)的孕妇中,检测出2例家族性倒位和易位的携带者,4例染色体结构异常(2例21三体,1例XXY,1例为Fanconi贫血),染色体断裂均明显增加。(3)研究了50例产前诊断胎儿为易位携带者的孕妇。20例为罗伯逊易位,其中7例正常,13例平衡易位;30例相互易位,其中12     

121个染色体平衡易位携带者PGD周期COH的卵巢反应性分析

目的:探讨常染色体平衡易位对女性携带者控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾分析于我院行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的109对常染色体平衡易位夫妇,共121个周期,其中夫妇中仅女方为平衡易位携带者56例(63个周期,研究组),包括罗伯逊易位携带者23例(27个周期),相互易位携带者33例(36个周期);夫妇中仅男方为平衡易位携带者53例(58个周期,对照组),包括罗伯逊易位携带者30例(32个周期),相互易位携带者23例(26个周期)。分析COH过程中,研究组和对照组的女方卵巢反应性指标和妊娠结局。结果:两组的女方年龄、体重指数(BMI)、基础内分泌及窦卵泡数(AFC)均无显著差异(P0.05)。两组的卵巢反应性指标,包括Gn总量、HCG注射日E2水平、获卵数、D3胚胎数、可移植胚胎数及移植胚胎数,以及移植周期临床妊娠率、早期流产率及种植率均无显著差异(P0.05)。单独就罗伯逊易位携带者或相互易位携带者而言,两组的各指标均无显著差异。排除可能影响COH卵巢反应性的女方因素,研究组与对照组的各指标均无显著差异。结论:染色体平衡易位,包括罗伯逊易位或相互易位并不影响COH中的卵巢反应性。应将染色体平衡易位女性携带者视为正常卵巢反应性,采用合适剂量的促性腺激素进行控制性促排卵。     

染色体畸变的产前诊断技术与风险

染色体病是染色体畸变导致的组织器官结构和(或)功能障碍的一种疾病,是婴幼儿出生缺陷的重要原因。染色体畸变包括染色体数目和结构异常。常染色体数目异常有:21、18、13-三体等;性染色体数目异常有:Turner s综合征、性染色体三体等。染色体结构异常有缺失、倒位、易位、环状染色体及等臂染色体等。染色体结构异常中平衡易位、倒位者其表型正常,但他们生育的后代可出现严重的染色体病,如易位型Down s综合征,这类染色体结构异常而表型正常者,称之为染色体异常携带者,而染色体多态是人类染色体上存在某些恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和…     

18例染色体异常核型女性供精人工授精结局分析

目的:探讨染色体核型异常对人工授精妊娠结局的影响。方法:回顾性分析因其配偶为特发性不育而接受供精人工授精(AID)治疗的1 300例正常女性,外周血淋巴细胞染色体G显带核型异常与供精人工授精治疗结局的关系。结果:检出异常核型18例(染色体异常发生率1.38%),包括平衡易位和罗伯逊易位各1例(0.08%),9号染色体臂间倒位9例(0.69%),其他7例(0.54%)。18例染色体核型异常患者术前检查显示其排卵正常,输卵管通畅,子宫及双侧附件均未见明显异常。AID治疗结果8例未孕,其中罗伯逊易位1例、臂间倒位3例、其他4例,10例妊娠成功。结论:因男性特发性不育患者,特别是进行辅助生殖治疗多个周期后仍未受孕的夫妇,对女方进行细胞遗传学检查是非常必要的。     

1例孕早期胎心率缓慢染色体异常病例分析

妊娠期胎心率呈急升缓降后平稳的变化趋势。而妊娠早期的胎心率缓慢是不良妊娠结局的重要危险因素。本文报道1例孕早期反复出现胎心率缓慢,最终自然流产,流产组织证实为胚胎16号染色体三体异常病例。1临床资料1.1一般资料患者,女,23岁,既往3次稽留流产,否认孕期不良接触史及家族遗传病史。