染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。     

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次，均在妊娠50～60d，于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊，查体未发现异常。细胞遗传学检查：丈夫染色体正常，患者染色体核型为45，XX，t（1421）（14qter→cen→21qter）。1993年2月第4次妊娠，孕期除间断休息外，未用保胎药，孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺，于同年11月妊娠39W，因均小骨盆而剖宫产一男婴，体重2900g，表型…     

染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位（135例）、非同源罗伯逊易位（52例）、同源罗伯逊易位（7例）3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率.结果 （1）194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）.（2）相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%（20/350）、10.9%（14/128）、8.0%（2/25）,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组正常（或）平衡易位后代比率分别为6.6%（23/350）、13.3%（17/128）、0,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）.27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）.（4）相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常（或）平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常（或）平衡易位后代.40个正常（或）平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个（23%）,平衡易位核型20个（77%）.结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常（或）平衡易位的后代.     

染色体罗伯逊易位女性携带者对控制性超排卵的卵巢反应

目的:初步探讨罗伯逊易位对控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾性分析12个周期针对罗伯逊易位不孕夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的COH方案,其中女性罗伯逊易位携带者(研究组)5个周期,男性罗伯逊易位携带者(对照组)7个周期。比较分析患者年龄、体质量指数(BMI)、基础内分泌及COH中降调节天数、Gn使用天数、Gn用量、hCG注射日E2值、获卵数、2PN受精率、2PN卵裂率、移植胚胎数等。结果:年龄、BMI、基础内分泌及COH中降调节天数、Gn使用天数、2PN受精率、2PN卵裂率、移植胚胎数及获卵数组间无统计学差异,但研究组的Gn用量(3 128.6±891.3 IU)明显高于对照组(1 810.0±630.9 IU)(P<0.05);研究组hCG注射日E2值为3 233.8±1 938.2 pg/ml,明显低于对照组的8 143.6±1 926.3 pg/ml(P<0.05)。结论:染色体罗伯逊易位影响卵巢对COH的反应性。     

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。     

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导 FGR 临床咨询及管理提供依据。 方法:选取 2020 年 1 月至 2021 年 6 月在四川省妇幼保健院就诊的 FGR 孕妇 141 例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型 FGR 组(同孕龄平均体质量 第 3 百分位数≤EFW < 同孕龄平均体质量第 10 百分位数,84 例)和严重 FGR 组(EFW < 同孕龄平 均体质量第 3 百分位数,57 例),均行羊水穿刺产前诊断,对两组染色体结果及妊娠结局进行比较分 析。 结果:141 例 FGR 发现染色体异常 19 例(13. 5% ),严重 FGR 组染色体异常率 19. 3% (11 / 57) 高于轻型 FGR 组 9. 5% (8 / 84),但差异无统计学意义(P = 0. 095)。 110 例同时进行了核型分析和 染色体微阵列分析(CMA),CMA 染色体异常检出率 13. 6% 高于核型分析异常检出率 4. 5% ,差异有 统计学意义(P = 0. 006)。 染色体非整倍体异常占染色体异常 21. 05% (4 / 19),其中 1 例 18-三体、2 例 47,XXY;严重 FGR 组染色体异常中发现 2 例涉及 4p16. 3 缺失,与 Wolf-Hirschhorn 综合征有关。 严重 FGR 组终止妊娠率、入住新生儿重症监护室率较轻型 FGR 组高,足月分娩率和新生儿出生体 质量较轻型 FGR 组低,差异有统计学意义(P < 0. 05);两组死胎率、早产率比较差异无统计学意义 (P > 0. 05)。 结论:FGR 胎儿中 CMA 染色体异常检出率高于核型分析,建议 FGR 孕妇行侵入性产 前诊断时采取核型分析联合 CMA。 严重 FGR 发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监 护,减少不良妊娠结局发生。     

有不良孕产史夫妇的染色体核型分析

有不良孕产史夫妇的染色体核型分析孙玉萍赵淑萍张爱青严敦清杨东慧邢学花王鹏我们对２５３对具有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析，现报道如下。一、资料与方法自１９８９年１月～１９９３年１２月，对来院检查有不良孕产史的夫妇，除进行一般临床检查外，同时取外周...     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。     

单角子宫对生育结局的影响

子宫畸形分为先天性子宫畸形和获得性子宫畸形。目前认为,若仅有一侧副中肾管正常发育则为单角子宫,而对侧发育异常或发育缺陷可形成残角子宫或无,单角子宫约占所有缪勒管发育异常的5%～20%,目前临床上用于诊断单角子宫的方法主要有超声、子宫输卵管造影检查(HSG)、宫腹腔镜联合检查和核磁共振(MRI)检查等,这些方法各有优点和局限性。单角子宫患者由于缺乏正常解剖结构而产生焦虑感和不自信,同时单角子宫不同程度地影响患者的生育情况、生育结局、多种相关妇科疾病、分娩期并发症及围生期并发症等。文章主要介绍单角子宫对患者生育结局相关的影响,以期为单角子宫患者提供专业的产前咨询和孕期指导。     

羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析

目的:探讨羊水染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法:对3960例高危孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水经培养后制备染色体核型并进行分析,诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果:3960例羊水染色体核型共检出多态性核型116例,其中114例多态性核型来自于父母其中一方,仅1例9qh-和1例22ps+为新生变异。随访发现110例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;1例inv(9)于孕29+2周不明原因胎死宫内;1例新生9qh-胎儿,孕晚期B超发现胎儿头围、腹围较实际孕周小2周,出生8个月后随访身高、体重及运动协调能力发育较同龄儿稍低;另一例新生变异22ps+,孕期及出生后随访未见明显异常;4例失访,妊娠结局未知。结论:具有明确遗传来源的染色体多态性变异可参照其父辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究。     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

荧光原位杂交技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的效率比较

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进行分组:采用全染色体涂抹探针对染色体易位携带者8个周期的109个卵母细胞第一极体进行诊断(A组),采用联合端粒和着丝粒探针对染色体易位携带者29个周期的357个卵裂球进行诊断(B组),比较两组的活检成功率、固定时细胞丢失率、无核细胞数等.结果 A组的109个卵母细胞中72个受精,受精率为66.1%(72/109),B组的357个卵裂球中304个受精,受精率为85.2%(304/357),A组的受精率显著低于B组,差异有统计学意义(P<0.05).固定时细胞丢失率A组为9.6%(12/104),B组为1.6%(4/252),两组比较,差异也有统计学意义(P<0.05).杂交后核的无信号率A组为11.2%(10/89),B组为3.0%(7/233),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).A组的诊断率为72.5%(79/109),显著低于B组的89.8%(230/256),差异有统计学意义(P<0.05).A组的临床妊娠率和胚胎植入率分别为3/7和22.2%(4/18),均高于B组的30.4%(7/23)和15.7%(8/51),但差异均无统计学意义(P>0.05).结论 FISH两种方案均可有效地进行染色体平衡易位的PGD,卵裂球PGD的诊断效率更高.     

短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用

目的:采用多重置换扩增(MDA)结合短串联重复序列(STR)建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断(PGD)方法。方法:选择位于易位染色体上的STR位点,对家系采用荧光PCR进行分析,选择有多态性的位点,再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,根据家系分析的结果,对具有多态性的STR位点进行分析诊断。结果:对3个家系进行了4个取卵周期(3个PGD周期),每个家系分别采用7~15个具有多态性的STR位点进行分析,共对24个胚胎进行诊断。PGD的诊断效率为95.8%(23/24),平衡胚胎占52.2%(12/23),异常胚胎占47.8%(11/23),共移植了6个胚胎,获得2例临床妊娠,临床妊娠率为66.7%(2/3),出生了2个健康婴儿,染色体核型均正常。结论:采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD。     

新生儿性别对妊娠期糖尿病人群妊娠结局的影响

目的:探讨在妊娠期糖尿病(GDM)人群中,新生儿性别与母婴妊娠结局的关系。方法:选择2014年7月1日至2017年12月31日期间,在昆明医科大学第一附属医院定期产检分娩的13599例单胎且病例资料完整者,应用国际糖尿病与妊娠研究组2010年发布的GDM诊断标准,对确诊的GDM患者按新生儿性别分组,比较分析两组人口统计学特征和母婴妊娠结局及妊娠期合并症情况。结果:GDM共3442例,发生率18.05%。男性新生儿1845例,女性新生儿1597例。2组间人口统计学如母亲年龄、身高、各孕期体质量、体质量指数(BMI)、孕期增重、瘢痕子宫、糖尿病家族史比较,差异无统计学意义(P0.05)。母亲妊娠期合并症与妊娠结局2组间差异无统计学意义。新生儿出生体质量(3181.97±564.65 g vs 3099.17±523.85 g,P0.001)、身长(49.49±3.03 cm vs 49.06±2.63 cm,P0.001)、巨大儿发生率(5.0%vs 2.4%,P0.001)、新生儿需治疗率(15.6%vs 11.5%,P0.001)、需使用抗生素率(16.3%vs 13.4%,P=0.019)、转新生儿重症监护室率(22.0%vs 18.9%,P=0.025)、黄疸需治疗率(13.0%vs 10.6%,P=0.033)男性新生儿组均高于女性新生儿组。结论:即使给予GDM患者良好的孕期保健及生活方式干预,其生育的男性新生儿的结局仍差于女性新生儿,应加强对GDM母亲所生育男性新生儿的干预。     

男性不育患者Y染色体多态对卵胞浆内单精子注射妊娠结局的影响

目的:探讨Y染色体多态对卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗结局的影响。方法:因男性严重少、弱精或梗阻性无精拟行ICSI治疗的患者术前行外周血染色体检查,以Y染色体多态者作为研究组(35个移植周期),随机选取同期行ICSI治疗,Y染色体正常者作为对照组(48个移植周期),比较组间行ICSI治疗的各项指标。结果:Y染色体多态性组和对照组的获卵数(12.5±6.4个vs11.8±4.2个)、正常受精数(8.1±4.6个vs9.1±3.3个)、卵裂数(7.9±4.6个vs8.9±3.4个)、优质胚胎数(5.3±3.5个vs5.9±2.9个)、临床妊娠率(48.57%vs56.25%)、流产率(11.76%vs25.93%)、新生儿出生孕周(37.07±2.60周vs38.00±1.02周)、体质量(2.95±0.90kgvs3.22±0.54kg)组间均无统计学差异(P>0.05)。结论:Y染色体多态对于ICSI治疗结局无明显影响。     

胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与临床评估

目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的染色体产前诊断和妊娠结局情况,为遗传咨询及优生优育提供临床建议。方法:收集2010年1月至2013年12月因胎儿脉络丛囊肿进行胎儿染色体产前诊断的127例单胎孕妇,进行染色体分析后定期超声观察并随访至分娩后。结果:127例脉络丛囊肿病例中,根据脉络丛囊肿直径大小、位置、数目及是否合并其他超声检查异常分组。单侧组58例,双侧组69例;单发组51例,多发组76例;孤立性脉络丛囊肿117例,复杂性脉络丛囊肿10例。染色体异常6例,其中4例为18-三体。染色体正常的121例胎儿脉络丛囊肿中,119例于孕28周消失,有2例于孕32周消失。7例引产,失访15例,最终随访到105例新生儿。结论:胎儿脉络丛囊肿若合并超声其它结构的异常或超声"软指标"异常时,胎儿染色体异常的风险性增加,其中18-三体较常见。在排除染色体核型异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局良好。     

促排卵方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测结局的影响

目的探讨促性腺激素释放激素(Gn RH)激动剂长方案与拮抗剂方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测(PGT)结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月于中国医科大学附属盛京医院行胚胎植入前检测助孕的226例染色体易位携带夫妇的临床资料,根据促排卵方案分为长方案组(174例)和拮抗剂组(52例),对比两组间Gn用量、Gn天数、胚胎质量、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率等差异。结果长方案组和拮抗剂组的获卵数、MⅡ卵子数、正常受精率、卵裂率、囊胚形成率、优质囊胚数、活检囊胚数、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率和累积持续妊娠率差异均无统计学意义(P0.05)。而拮抗剂组Gn用量(2100 U vs. 2400 U)和天数(9 d vs. 10 d)显著少于长方案组(P0.05)。结论在胚胎植入前检测助孕过程中,长方案与拮抗剂方案的胚胎质量和妊娠率无明显差异,但拮抗剂方案在Gn用量和天数上占有优势。     

妊娠中期母血清中瘦素浓度与胎儿染色体异常关系的研究

为了解妊娠中期母血清中瘦素(Leptin)浓度与胎儿染色体异常的关系及意义,对患21三体和18三体综合征妊娠妇女瘦素水平进行测定,并与正常妊娠组对照。实验组24份血清标本分别为18例21三体和6例18三体综合征的妊娠中期妇女;时照组为183例正常妊娠中期妇女血