血清脂蛋白a和载脂蛋白a（TTTTA）（n）基因多态性与血管性认知功能障碍的关系

目的探讨载脂蛋白a（TTTTA）n基因多态性在血管性认知功能障碍患者中的分布状况及其与血清脂蛋白a[1 ipoprote in（a）,Lp（a）]水平的关系。方法2008年1月至2009年8月在我院诊治的血管性认知功能障碍患者122例,健康对照组88例。运用免疫投射比浊法测定血清Lp（a）浓度,同时用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定载脂蛋白a[apolipoprote ina,Apo（a）]基因的5’调控区（TTTTA）n基因的多态性,并加以分析。结果共检出8种等位基因,16种基因型,常见的基因型为8/8、8/9、5/8、9/9四种。两组中5/8基因型携带者的血清Lp（a）水平均高于其他基因型携带者（P〈0.05）;高Lp（a）组5/8基因型携带者多于低Lp（a）组（P〈0.05）;且高Lp（a）组中血管性认知功能障碍患者所占比例明显高于低Lp（a）组（P〈0.05）。结论血清Lp（a）是血管性认知功能障碍患者的高危因素。Apo（a）（TTTTA）（n）5/8基因型携带者血清Lp（a）水平升高,Apo（a）（TTTTA）n基因多态性可能与血管性认知功能障碍发病相关。     

脂蛋白(a)与相关疾病的研究

脂蛋白 (a) [lipoprotein(a) ,Lp(a) ]196 3年由挪威遗传学家Berg[1 ] 首先发现并命名 ,认为它是一种低密度脂蛋白 [lowden sitylipoprotein ,LDL]的基因变异型 ,后来人们发现Lp(a)在化学组成、理化特性、遗传性状等方面与LDL有许多不同 ,陆续有许多研究揭示了这个独特的高度多     

纤维蛋白原载脂蛋白A脂蛋白(a)和冠心病的关系

目的：研究纤维蛋白原（Fg）、载脂蛋白A（ApoA）、脂蛋白（a）[Lp（a）]水平高低和冠心病以及病变严重程度的关系。方法：268例疑诊冠心病患者测定Fg、ApoA、Lp（a）,依照冠脉造影结果分为四组：正常组、粥样硬化组、单支病变组、多支病变组。比较各组间Fg、ApoA、Lp（a）水平的差异。结果：各组间Fg、Lp（a）水平依次递增,而ApoA却递减。三者水平在单、多支病变组和非冠心病组之间有明显的差异（P〈0.05）,且多支病变组和单支病变组比较也有显著的统计学意义（P〈0.05）,ApoA在粥样硬化组和正常组之间也有显著的差异（P〈0.05）。结论：Fg、ApoA、Lp（a）水平和冠心病以及病变程度有密切的关系,Fg、Lp（a）呈正相关,ApoA呈负相关。     

脂蛋白（a）的研究进展

LP(a)是一种类似LDL的脂蛋白,由LDL和Apo(a)组成。血浆Lp(a)浓度升高是心血管疾病的独立危险因素,Lp(a)有致动脉粥样硬化作用。本文主要概括了近年来Lp(a)的结构,功能及组成的研究进展。     

脂蛋白(a)与内分泌激素

脂蛋白(a)[Lp(a)]是动脉粥样硬化的独立危险因子。血浆Lp(a)水平个体间差异极大。个体Lp(a)水平相当恒定。本文对Lp(a)的一般特点,apo(a)结构及多态性,Lp(a)与内分泌激素的关系作了较全面的综述。某些内分泌激素可望作为治疗高Lp(a)血症的新药物。     

冠心病及脑梗死患者血脂和脂蛋白(a)分析

冠心病和脑梗死严重威胁着人类的生命及生活质量，本文就老年冠心病和脑梗死患者的血脂和脂蛋白(a)水平进行分析。从而探讨冠心病和脑梗死的危险因素及脂质异常特点。     

心脑血管病脂蛋白（a）,载脂蛋白水平的临床意义

本文测定了170例心脑血管病患者血浆脂蛋白(a)[LP(a)],载脂蛋白A_1、B_(100)、C_Ⅱ、C_Ⅲ[Apo-A_1、Apo-B_(100)、Apo-C_Ⅱ、Apo-C_Ⅲ]及高密度脂蛋白[HDL-C、HDL_2-C、HDL_3-C]水平,结果发现LP(a),Apo-B_(100),Apo-C_Ⅱ水平明显高于对照组(P<0.01),Apo-A_1,A_1/B_(100),HDL-C水平低于对照组(P<0.01,或P<0.05),提示脂蛋白(a)、载脂蛋白及高密度脂蛋白与动脉粥样硬化[AS],心脑血管病发病密切相关。     

心肌梗死患者及同胞载脂蛋白(a)基因5’端多态性的研究

[目的]研究载脂蛋白(a)基因5'端启动子五核苷酸重复序列(PNR)数目与Lp(a)水平及心肌梗死(MI)的关系.[方法]对59例男性MI患者、78例同性别同胞和60例年龄、性别相匹配的健康人行临床检查,并从分子遗传学角度行apo(a)基因5'端PNR数目的检测,研究其与Lp(a)水平及心肌梗死发病的关系.[结果]MI组Lp(a)(602±583)mg/L,同胞组(423±365)mg/L,均显著高于对照组(156±144)mg/L(P＜0.01),且MI组更高于同胞组(P＜0.01).载脂蛋白(a)基因5'端PNR扩增产物中观察到五种等位基因,MI组和同胞组PNR-8发生率最高(63.6%和34.6%),对照组PNR-10最常见(40.8%).PNR8/8基因型MI的患病危险为非8/8基因型者的8.09倍(P＜0.01),PNR9/8基因型MI的患病危险为非9/8基因型者的30.20倍(P＜0.01).MI组和同胞组PNR平均-8、8.5基因型Lp(a)水平显著高于对照组(P＜0.01).[结论]apo(a)基因5'端PNR数目与Lp(a)水平及MI发病密切相关,PNR-8/8基因型可能是MI的一个预测因子.     

脂蛋白脂肪酶基因多态性对脑疾病的相关影响

脂蛋白脂肪酶(LPL)是脂质代谢过程中一种关键酶,在调节体内三酰甘油代谢和血浆脂蛋白水平方面发挥重要作用。LPL免疫反应广泛表达于大脑多个区域,在脑内多种物质的代谢平衡中发挥作用。目前已报道的LPL基因突变高达110种,LPL基因多态性改变可能影响LPL活性、脂蛋白代谢和其他功能,造成一系列与血脂异常、动脉粥样硬化形成有关的临床症状,对多种脑疾病的发生发展起重要作用。     

脂蛋白(a)与肾脏病的研究

脂蛋白(a)[Lp(a)]是一种独立的脂蛋白,与低密度脂蛋白(LDL)类似,其特殊处在于含有一种多态性糖蛋白——载脂蛋白(a)[Apo(a)]。Lp(a)升高是动脉硬化的独立危险因子之一,与缺血性心脑疾患关系密切。近年来的研究发现,除了心脑系统疾病,Lp(a)与临床上的许多疾病有关,包括肾脏疾病,它已成为辅助诊断肾脏疾病、监测肾脏病情及疗效观察的重要指标之一。本文主要将Lp(a)的特点及其在肾脏病方面的研究进行综述。     

Apo(a) PNR基因多态性和青光眼发病的相关性分析

目的:研究载脂蛋白(a)[Apo(a)]五核苷酸重复序列(PNR)基因(TTTTA)n多态性在中国大陆地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系中的分布情况,探讨其与青光眼发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析家系中37个成员和180个健康体检者的Apo(a)PNR基因型。同时测定家系和正常对照组中各成员的Lp(a)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB的水平进行分析。对家系中PAGE显示的不同基因型进行DNA测序分析。结果:POAG家系成员Lp(a)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平和正常对照组无显著差异(P>0.05),Apo(a)PNR基因型在家系中出现5/8型5例,8/8型30例,8/9型2例;180例正常对照中发现5/9型1例、5/8型3例、8/8型112例、8/9型48例、8/10型4例、9/9型9例、9/10型2例、8/11型1例,家系组5/8型和8/8型显著高于对照组,8/9型显著低于对照组(P<0.05)。结论:Apo(a)PNR基因多态性可能和POAG发病相关。     

脂蛋白(a)在心脑血管疾病中的临床研究进展

<正>近年来心血管疾病(Cardiovascular disease,CVD)的诊治虽已取得了显著进展,但我国CVD的发病率仍持续上升。我国现有CVD疾病患者约3.3亿^[1]。血脂异常是CVD发生发展的核心机制,并列为可纠正危险因素,而脂蛋白(a)[Lipoprotein(a),Lp(a)]作为CVD的独立危险因素,近年来引起了医学界的高度重视,人群Lp(a)浓度主要由遗传因素决定,目前缺少能够长期显著降低Lp(a)水平的方法,因此将Lp(a)作为新的治疗靶点具有重要临床意义。     

冠心病患者血浆脂蛋白(a)及载脂蛋白水平的变化

目的探讨血浆脂蛋白(a)及载脂蛋白水平在冠心病患者血浆中水平的变化及其相关性。方法 2011年6月～2012年5月选择在我院进行治疗的冠心病患者60例为研究对象,其中20例为隐匿性冠心病,20例为心绞痛型冠心病,20例为心肌梗死型冠心病,另选择同期在我院健康体检的志愿者20例为对照组,分别检测血浆脂蛋白(a)、载脂蛋白A1及B。结果血浆脂蛋白(a)、载脂蛋白A1、载脂蛋白B在4组间比较,差异均有显著统计学意义(P<0.01)。其中血浆脂蛋白(a)和载脂蛋白B随着疾病严重程度的增加,水平逐渐升高,载脂蛋白A1则逐渐下降。在不同类型的冠心病患者中,血浆脂蛋白(a)与载脂蛋白A1、载脂蛋白B血浆水平均没有明显的相关性(P>0.05)。结论冠心病患者血浆脂蛋白(a)及载脂蛋白水平发生明显改变,但两者改变不具有相关性。     

武汉地区汉族人脂蛋白脂肪酶基因多态性的初步研究

应用聚合酶链反应技术对１０８名无亲缘关系的武汉地区健康汉族人检测了脂蛋白脂肪酶（ＬＰＬ）基因ＨｉｎｄⅡ位点的限制怀片段长度多态性，结果显示存在Ｈ＾＋和Ｈ＾－两种等位基因，构成Ｈ＾＋Ｈ＾＋，Ｈ＾＋Ｈ＾－，Ｈ＾－Ｈ＾－３种基因型，其中Ｈ＾＋Ｈ＾＋和Ｈ＾＋Ｈ＾－基因型之间血清甘油三酯（ＴＧ）和高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）水平有显著差异，提示ＬＰＬ基因ＨｉｎｄⅡ位点多态性可能与正常人群中血脂水平的个体     

血浆脂蛋白a Apo（a）结构基因基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的：探讨血浆脂蛋白（a）[Lp（a）]及载脂蛋白（a）[Apo（a）]结构基因（APOA）5’调控区PNR基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法：选择经颅脑CTA、DSA及手术证实为颅内动脉瘤的45例患者和健康对照组45例,测定其血浆Lp（a）的浓度;同时采集其血浆,提取白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等方法,检测载脂蛋白（a）的结构基因5’调控区-1500位点五核苷酸重复序列的多态性（PNR）[（TTTTA）n]基因多态性。结果：动脉瘤组Lp（a）平均浓度为（50.2±14.3）mg/dl,健康对照组为（14.9±7.6）mg/dl（P〈0.001）;两组研究对象Apo（a）结构基因的PNR共检测出8种基因型和5种等位基因,动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR5/8基因型频率显著高于健康对照组;且重复序列为5的等位基因还与血浆Lp（a）升高相关（P〈0.05）。结论：血浆Lp（a）浓度与颅内动脉瘤发病有显著相关性;ApoaPNR（TTTTA）拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关。     

LPA＋93C〉T基因多态性与LP（a）水平及不同亚型脑梗死的关系

目的分析研究LPA＋93C〉T基因多态性与Lp（a）水平及不同亚型脑梗死的关系。方法选取2007-12-2008-10间在中山大学附属第三医院神经内科住院治疗的150例大动脉粥样硬化性脑梗死（Large-Artery Atherosclerosis,LAA）患者和175例小血管闭塞性脑梗死（Small-Artery occlusion,SAO）患者作研究对象,与245例体检患者进行对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析LPA＋93位点的基因型。应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血浆Lp（a）浓度。结果研究组（LAA组及SAO组）血浆Lp（a）中位数显著高于对照组。无论LAA组、SAO组还是对照组,携带突变LPA＋93T等位基因者血浆LP（a）水平较非携带者显著降低。在LAA组中携带＋93T等位基因的LPA频率显著低于对照组（OR=0.58,95%CI=0.38-0.87,P=0.008）,而SAO组与对照组比较无统计学差异（P=0.6）。但经多元显回归分析显示,携带＋93T等位基因的LPA对减少LAA发病风险无统计学意义（OR=0.78,95%CI=0.43-1.47,P=0.42）。结论我们的研究结果支持高水平Lp（a）是LAA同时也是SAO独立危险因素。携带突变LPA＋93T等位基因者血浆LP（a）水平较非携带者显著降低,但不能减少LAA发病风险。     

载脂蛋白(a)基因TTTTA五核苷酸重复序列多态性的分析及与血清脂蛋白(a)水平的关系

目的:探讨南京地区汉族人群中载脂蛋白(a)基因TTTTA五核苷酸重复序列多态性及与血清脂蛋白(a)水平的关系。方法:采用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和溴乙锭染色等技术分析南京地区156例正常汉人TTTTA五核苷酸重复序列。结果:共检出TTTTA串联次数为5、7、8、9、10和11共6种等位基因和5/9、5/8、7/10、8/8、8/9、8/10、9/9、9/10、9/11、11/11的10种基因型,8等位基因频率在南京地区汉族人群中最高,9及5次之。5等位基因(5/9+5/8)血清脂蛋白(a)水平高于8(8/8)、9(8/9+9/9),但未见有统计学差别。结论:中国汉族南京地区人群存在载脂蛋白(a)基因TTTTA五核苷酸重复序列多态性;未能发现载脂蛋白(a)基因型血清脂蛋白(a)水平的差别。     

动态血压与脂蛋白(a)的关系

目的 :探讨高血压患者动态血压 (ABP)与脂蛋白 (a) [L p(a) ]。方法 :测定 15 7例高血压患者及 4 5例正常对照者的 ABP及 L p(a)浓度。结果 :高血压患者 L p(a)浓度为 2 86± 4 2 mg/ L,对照组为 183± 38mg/ L,二者差异具有统计学意义 (P<0 .0 1)。在高血压患者中 ,L p(a)高者其动态血压中 2 4小时平均收缩压、夜间平均收缩压、收缩压负荷及舒张压负荷均高于 L p(a)浓度正常者。结论 :高血压患者 L p(a)浓度高于正常人群 ,且脂蛋白 (a)浓度与动态血压参数有关     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶基因S447X和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的探讨2型糖尿病患者脂蛋白酯酶(LpL)及载脂蛋白E基因(ApoE)与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测2型糖尿病并冠心病组(110例)及对照组(116例)LpL、ApoE基因型。结果2型糖尿病并冠心病组LpL/S447XX突变频率低于对照组(P<0.05);2型糖尿病并冠心病组ε3/3和ε4/3频率分别为41.2%和37.3%,分别明显低于对照组ε3/3(频率70.7%)和高于对照组ε4/3(频率21.6%),P均<0.01。ε4等位基因频率为28.2%,明显高于对照组(13.4%,P<0.01)。结论LpL/S447XX突变降低2型糖尿病并发冠心病患者的遗传易感性,而ApoE/ε4等位基因增高2型糖尿病并发冠心病患者的遗传易感性。     

2型糖尿病患者脂蛋白(a)的水平及其影响因素的探讨

目的：探讨2型糖尿病患者脂蛋白（a)[Lp(a)]的水平及其影响因素。方法：抽查32例正常人及113例2型糖尿患者。分别分为血压压正常组（A1组,81例）和高血压组（A2组,32例）、血糖控制组（B1组,49例）和血糖未控制组（B2组,64例）、尿白蛋白排泄率（UAER）正常组（C1组,69例）和UER升高组（C2组,44例）,采用酶联免疫分析法（ELISA）检测血清Lp(a）。结果：（1）糖尿病各组血清Lp(a）均明显高于正常组（P＜0．01）;（2）A1、B1、C1各组分别与A2、B2、C2组比较,血清Lp(a）均无显著性差异（均P＞0．05）。结论：提示2型糖尿群体血清Lp(a）水平明显升高,与血糖、血压、UAER等无显著性关系。