儿童骨髓增生异常综合征的诊断分型

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndmmes,MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆性造血千、祖细胞发育异常(dysplasia)、无效造血(ineffective hamatopoiesis)以及恶性转化危险性增高,其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中一系或多系血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病(AML)的危险性很高。成人MDS已有一整套得到国际血液学界认同的诊断分型、预后和疗效判断标准。但这些成人MDS标准并不适用于儿童MDS。下面就儿童MDS的诊断分型作一综述。     

脐血移植治疗儿童骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyndrome,MDS)是一组由造血干细胞突变而引起的恶性克隆增殖性疾病 ,以骨髓无效造血、三系细胞减少和形态异常为特征。近年来 ,随着对MDS认识的深入及诊断标准的完善 ,儿童患者有增多趋势。与此同时 ,人们对MDS的治疗也进行了各种探索 ,但迄今为止MDS的疗效仍不能让人满意。我们最近为 1例MDS患儿进行同胞脐血移植治疗 ,取得了满意的疗效 ,现报告如下。病例和方法1 患儿男 ,12岁。因面色苍白伴皮肤出血点 4年 10个月于 2 0 0 2年 5月 12日入院。 1997年 7月出现皮肤出血点、鼻衄 ,面色苍白 ;查血…     

国内首例同胞脐血移植治疗儿童骨髓增生异常综合征

目的：探讨脐血移植对儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗效果。方法：一例12岁MDS患儿行HLA相合的同胞脐血移植，预处理采用BU/CY+ATG方案：马利兰(BU) 1 mg/kg，每6h一次，用2d；环磷酰胺(CY)每日50mg/kg，用4d；抗胸腺球蛋白(ATG)100mg/d，用4d。输入脐血有核细胞2.57×107/kg，CD34+细胞1.18×105/kg。移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用环胞菌素A(CsA)+骁悉(MMF)+甲基泼尼松龙(MP)。移植后应用惠尔血、白介素11及重组红细胞生成素以加速造血重建。结果：+21 d粒系植入，+48 d血小板植入，+28 d患者骨髓DNA指纹图示完全嵌合状态。随访11个月，患者各项检查正常，未发生急、慢性GVHD。结论：本例为国内大陆首例成功脐血移植治疗MDS，为今后儿童MDS的治疗积累了经验。     

儿童骨髓增生异常综合征诊断分型标准与治疗策略

成人骨髓增生异常综合征（MDS）诊断标准并不适合儿童MDS。最近,参照成人MDS的WHO分型诊断标准提出一个儿童MDS的分型诊断标准。作为成人MDS的主要治疗手段的支持治疗对儿童MDS患儿并非重要,造血干细胞移植是儿童MDS的首选治疗。     

48例儿童骨髓增生异常综合征的细胞学诊断

观察分析儿童MDS外周血象及涂片和骨髓细胞病态改变，用血细胞分析仪进行外周血细胞计数和瑞氏染色法进行血及骨髓细胞形态学分析。结果显示：血细胞计数大多为血红蛋白、白细胞和血小板减少。血涂片染色，部分可见原始和幼稚白细胞和（或）幼红细胞。骨髓粒、红、巨红三系均有不同程度的病态造血表现：粒系原始细胞增多，比值及形态异常；半数以上患者红系过多，并有明显形态异常；巨核细胞计数减少，小巨核检出率为0.18。我认为，儿童MDS至少有两系以上病态改变，与成人MDS虽然诊断标准相同，但儿童MDS有其发病及诊断特点。     

骨髓增生异常综合征诊断治疗探讨—附25例报告

本文对２５例骨髓异常增生综合征（ＭＤＳ）的诊断治疗探讨。均具有中度贫血，发热，出血症状及浅表淋巴结轻－中度肿大，肝脾轻－中度种中，外周血象血红蛋白平均５０ｇ／Ｌ，〈９０ｇ／Ｌ者占８９％；红细胞增均１．７８×１０＾１２／Ｌ，白细胞〈４×１０＾９／Ｌ者占５２．３％，血小板平均６２×１０＾９／Ｌ，骨髓表现增生活跃或明显活跃者占８８％，增生减低者占１２％，粒：红≤１者占６５％，红系增生活跃占６８％，减低占     

小儿骨髓增生异常综合征诊疗建议

小儿骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）诊疗建议自１９５年于中国实用儿科杂志发表以来,经几年的实践,对本病的基础和临床研究均取得了新的进展,此次经全国小儿血液病学术会议讨论,再次修订如下。一、诊断（一）ＭＤＳ诊断标准：１临床表现以贫血症状为主,可兼有发热、...     

低危骨髓增生异常综合征的诊断和治疗

目的探讨小儿低危骨髓增生异常综合征（MDS）的临床诊疗特点,提高小儿低危MDS诊疗水平。方法分析17例低危MDS的辅助检查特点,监测治疗药物环孢素血药质量浓度,评价治疗效果。结果血常规检查示三系减少11例（64.7%）,二系减少5例（29.4%）,一系减少1例（5.9%）;82.4%（14/17）网织红细胞计数增高,3例正常。17例中骨髓增生活跃14例（82.4%）,增生低下3例（17.6%）。其中一系病态造血8例（47.1%）,二系病态造血7例（41.2%）,三系病态造血1例（5.9%）,无病态造血1例（5.9%）。骨髓细胞遗传学检查示染色体正常10例（58.8%）,异常7例（41.2%）。15例CD59阴性细胞比例在正常范围,占88.2%;2例略高。9例于治疗3周测环孢素血药质量浓度95.3-316.5μg/L。10例于治疗3个月时进行疗效评价。其中血液学改善8例,血液学无改善2例,总改善率80%。结论低危MDS患儿多为学龄期儿童,全血细胞减少最多见。泼尼松、环孢素和司坦唑醇的联合治疗对低危型MDS效果较好。环孢素个体吸收差异较大,临床应用时应定期监测血药质量浓度,并随时调整剂量。     

关注儿童骨髓增生异常综合征的临床诊治

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干/祖细胞的异常克隆性疾病,以无效造血、造血细胞形态功能异常及向急性髓系白血病高转化率为特征.该综合征在儿童中少见,由于缺乏诊断与治疗的金标准,使临床诊治极其混乱,易造成医疗失误或医疗纠纷,加强对该病的认识极为重要.     

儿童贲门失弛缓症诊治进展

贲门失弛缓症系食管运动障碍性疾病。其病因不明,以吞咽困难、呕吐、胸痛为主要临床表现。依据以下病史、X线及内镜检查常能明确诊断,食管压力测定有早期诊断价值。药物治疗、球囊扩张术及内镜下注射肉毒杆菌毒素疗效均欠佳;经腔镜行改良的Heller括约肌切开术和胃底部分折叠术是目前治疗贲门失弛缓症的最佳选择。     

儿童慢性咳嗽诊断治疗进展

咳嗽是各年龄段儿童就诊时最常见的症状之一。它是导致父母焦虑和儿童频繁缺课的主要原因,给患儿及其家庭带来很大苦恼。急性咳嗽多由呼吸道感染引起,诊断较容易,而慢性咳嗽的病因则复杂多样,可由单个病因引起,也可由多个病因所致,不明原因的特发性咳嗽少见。目前对慢性咳嗽诊断的时间定义尚无统一认识,一般认为4周~3个月或以上。通过仔细的病史采集和适当检查,大多数病例能找到原因并得到有效治疗。因此,咳嗽成功治疗的关键是明确诊断,并针对其病因进行治疗。一、咳嗽的神经反射及生理学在生理情况下,咳嗽有利于清除呼吸道内吸入的微粒、气…     

儿童肠易激综合征的诊疗进展

肠易激综合征(IBS)是临床较常见的儿童胃肠功能性疾病之一,其病因及发病机制尚未明确,目前认为与胃肠动力异常、内脏感知异常、感染、饮食、精神心理及遗传等多因素综合作用有关.诊断主要以临床症状为依据,参照不断完善的诊断标准进行.治疗上要根据患儿的个体特征采用各项治疗措施,具体措施包括精神心理干预、饮食调整及药物治疗.     

小儿腹内高压和腹腔间室综合征的诊断与治疗

腹内高压(IAH)和腹腔间室综合征(ACS)是临床危重征象,有较高的发病率和病死率,近年来逐渐引起临床医师的重视。若不能早期认识IAH的存在,并给予及时处理,将很快进展到ACS,导致多器官衰竭,乃至死亡。现就IAH/ACS的定义、诊断与治疗等方面作一介绍。     

利妥昔单抗治疗儿童原发性肾病综合征研究进展

原发性肾病综合征(PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,约25%的频复发型肾病综合征(FRNS)或激素依赖型肾病综合征(SDNS)患儿在成年期仍需用激素和(或)免疫抑制剂(ISA)维持治疗;约35%的激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿加用免疫抑制剂仍不缓解.利妥昔单抗是一种人鼠嵌合型抗CD20单克隆抗体,作为PNS的三线药物用于治疗对ISA如环磷酰胺、环孢素、他克莫司、霉酚酸酯等反应不佳、且不良反应严重的FRNS/SDNS和SRNS患儿,已取得较好的近期疗效,其远期疗效及安全性尚需多中心、前瞻性、大样本的随机对照试验证实.     

环孢素治疗激素耐药型肾病综合征的研究进展

儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的治疗相对棘手,目前治疗上常用的免疫抑制剂有环孢素(CsA)、环磷酰胺、他克莫司等。CsA的药物代谢动力学不稳定,需定期监测其血药水平。CsA对SRNS儿童的诱导缓解率优于安慰剂及环磷酰胺,与他克莫司相当。SRNS儿童在CsA停药后易出现复发,其复发率为45%～64%。为增强CsA的疗效、减少其肾毒性,推荐应用小剂量、长疗程CsA治疗儿童SRNS的方案。     

儿童噬血细胞综合征的诊断与治疗

儿童噬血细胞综合征(HPS)是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病,根据不同病因分为家族性与继发性HPS.现已证明至少有3种以上的基因突变与HPS有关.HPS病理生理特点为细胞毒T细胞和巨噬细胞增殖与活化、高细胞因子血症、杀伤T细胞和自然杀伤细胞功能缺陷.包括噬血现象等临床征象的实验室改变均可归咎于高细胞因子的生物学作用.通过噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH)-94诊疗方案和改良的HLH-04诊疗方案的国际间协作,进一步加深和促进了对本症及相关疾病的认识.     

肾母细胞瘤的诊断与治疗

肾母细胞瘤 (nephroblastoma)又称威尔姆斯瘤 (Wilm′stumor,WT) ,是婴幼儿最常见的恶性实体瘤之一 ,占 15岁以下小儿泌尿生殖系肿瘤的 80 %以上 ,发病高峰为 3岁。它也是应用现代综合治疗技术最早且疗效最好的恶性实体瘤 ,由过去死亡率的 80 %以上转为目前的存活率 80 %以上[1～ 3 ] 。WT的病因为遗传异质性 ,从胚胎发育学上来说 ,持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖而发展为WT。 15 %患儿伴有先天畸形 ,如泌尿生殖系畸形、半身肥大、WAGR综合征、Denys Drash综合征、Beckwith Wied emann综合征 ,或同时患…     

神经母细胞瘤的诊断及治疗

神经母细胞瘤是最常见的外周神经系统恶性肿瘤 ,在儿童恶性肿瘤发病率中占第 4位 ,仅次于白血病、脑瘤、淋巴瘤。据估计我国每年新发病 30 0 0例。临床表现变异很大 ,1岁以内患儿大部分可自行痊愈 ,1岁以上患儿恶性程度高 ,诊断时大部分已为晚期 ,预后差。一、神经母细胞瘤的生物学特性1.神经母细胞瘤起源于原始神经脊 ,后者产生交感神经细胞 ,包括交感神经节和肾上腺髓质细胞。因此神经母细胞瘤可发生于肾上腺及有交感神经的部位 ,包括颅内、眼眶、胸腔、腹腔、盆腔等。2 .染色体　染色体缺失为最常见改变 ,在原发肿瘤中 ,1/ 3患者存在 1p3…     

儿童噬血细胞综合征的诊断

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohis-tiocytosis,HLH),其共同特征为发热、肝脾大、全血细胞减少。包括彼此难以区分的两个亚型,原发性HPS又称家族性HPS,及继发性HPS[1,2]。儿童家族性HPS年发病率约0.012/万