Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义

Wilson病 ,即肝豆状核变性或假硬化症 (Whestphal syrumpell,WD) ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。WD铜代谢障碍发生后 ,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低 ,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加。血铜和尿铜的测定 ,一般均采用原子吸收光谱法[1～ 3 ] 。本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律 ,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜 ,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义 ,并已广泛应用于临床 ,获得良好效果。1　材料与方法1 1　仪器与试剂AA 680型原子吸收分光光度计及PR 5型数据…     

二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察

目的:探讨二巯丙磺钠(DMPS)在肝豆状核变性(HLD)患者治疗中的效果.方法:选择2013年1月至2016年5月来我院就诊的78例肝豆状核变性患者为研究对象,给予其DMPS治疗.对比分析患者治疗前后的铜代谢指标的变化.结果:治疗后患者的SCO(血清铜氧化酶)与SCu(血清铜)含量较治疗前显著下降(P<0.05),UCu(24h尿铜)含量较治疗前显著升高(P<0.05).结论:二巯丙磺钠治疗肝豆状核变性,具有较好的尿排铜作用,治疗效果显著.     

肝豆状核变性儿童的铜代谢及其营养治疗效果

目的:观察肝豆状核变性儿童铜代谢的变化及营养治疗的效果。方法:24例肝豆状核变性患儿,平均年龄9.38岁。入院前后检测血清铜、铜蓝蛋白含量及尿铜排出量,同时对受检儿童的父母进行血清铜蓝蛋白检测。结果:在24例患肝豆状核变性患儿中,87.6%的家庭父母双方对子女有不显性遗传。24例住院儿童采用驱铜药物及营养治疗控制后,病情缓解。血铜、铜蓝蛋白、尿铜在治疗前为:58.14+34.03μg/dl,125.51+64.03 mg/dl,289.70+168.96μg/dl;治疗后为80.65+32.26μg/dl,169.01+78.7 mg/dl,210.66+143.02μg/dl;P<0.05有显著性差异。结论:药物结合营养干预治疗意义显著,效果满意。     

肝豆状核变性症的尿铜测定

目的利用尿铜的测定旨在对肝豆状核变性症这种遗传病的确诊提供依据。方法建立石墨炉原子吸收光谱测定方法并对患者尿酮进行检测。结果该方法尿铜浓度在0～200μg／L具有良好线性关系，检出限为2．0μg/L，标准偏差1．55—3．36％，回收率98．3％～100．5％。一患者24h尿铜含量为931．8μg／L，晨尿尿铜为1068．5μg/L。高出正常人晨尿尿酮（60μg/L）17．8倍。结论通过尿铜含量的数值结合其他实验检测及临床表现，该患者可确诊为肝豆状核变性症。     

肝豆状核变性儿童活体肝脏移植手术前后微量元素铜的变化

肝豆状核变性病是因肝脏合成铜蓝蛋白的能力低下,而使铜在肝脏中大量沉积。对该病4例患儿活体肝脏移植手术前后进行铜蓝蛋白、血清铜、尿铜的检测,发现手术前血清铜、铜蓝蛋白降低,尿铜升高,而术后血清铜、铜蓝蛋白升高,尿铜降低。     

肝豆状核变性病患者血清微量元素含量分析

目的:探讨肝豆状核变性病与微量元素的关系。方法:采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性病患者血清铜、锌、铁、钙、镁含量。结果:肝豆状核变性病患者组与对照组的血清铜、血清钙含量比较明显低下(P<0.05),有显著性差异。血清锌、铁、镁含量两组间差异无统计学差异。结论:血清铜测定能作为肝豆状核变性病的诊断指标,血清钙测定对肝豆状核变性病治疗有一定的辅助作用。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

肝豆状核变性病人的营养治疗

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍引起的疾病,低铜膳食是该病治疗的基础措施,本文就肝豆状核变性病人实施低铜膳食的经验并列举典型病例,探讨营养治疗原则及有关注意事项。     

铜代谢及其临床意义

铜作为人体必需的微量元素 ,参与某些酶的形成 ,影响铁的吸收、运送和利用 ,对细胞呼吸、神经和内分泌等均具有重要作用。血清铜升高见于心脑血管疾病 ,某些血液病恶性肿瘤、阻塞性黄疸等 ,且常伴随 Cu/ Zn比值发生相应变化。低铜血症见于肝豆状核变性、婴儿营养性贫血、卷发综合征及羊膜早破等     

肝豆状核变性中铜转运及其缺陷-ATP酶上铜结合域的特征

铜是构成多种酶成分所必需的一种微量元素，是维持生命所必需的。但铜过量对人体有很大的毒性。就有关正常铜吸收、细胞内转运及其毒性作一介绍。肝豆状核变性是一种遗传性的铜转运失调，引发铜在组织中的蓄积(如肝脏和脑)，从而导致进行性的肝脏和神经系统损害。肝豆状核变性致病基因编码是公认的铜转运P-型ATP酶。该酶最重要特征之一就是存在一个大的N-末端区域。该区域包括6个重要的铜结合基序，一般认为这些基序负责先结合铜然后使其通过膜。经克隆，表达并提纯了肝豆状核变性中ATP酶的N-末端区域(大约70kd)。该区域的金属结合特性显示出该结合蛋白可结合除铜之外的几种金属，但铜对此区域的亲和力较高。铜以一价形式结合于该区域，铜与蛋白结合比率为6．5：1。X线吸收光谱研究证明，铜结合于半胱氨酸残基上。园二色性光谱分析表明，铜结合于该区域时，其2级和3级结构变化。铜结合研究表明，在结合铜的过程中存在一定程度的协同性。这些研究和详细的铜结合域的结构信息在确定铜转运ATP酶在体内自身稳定调控作用和ATP酶基因突变阻断铜运输方面是极其重要的。     

铜转运疾病的分子基础

铜是人体必需的微量元素之一。当铜稳态遭到破坏导致人体铜缺乏或铜过量时均可致病，Menkes病（MD）和肝豆状核变性（WD）是其中最具代表性的两种疾病。主要就MD和WD两种疾病，结合其他一些铜疾病，综述有关铜转运疾病的分子基础及其与临床表现的复杂关系。同时对铜与神经退化性疾病的关系也做了一些讨论。     

铜代谢测定对肝豆状核变性诊断价值的探讨

铜代谢测定对肝豆状核变性诊断价值的探讨刘维强，李丽娜，白春祥兰州军区总医院检验科（兰州７３００５０）肝豆状核变性症又称Ｗｉｌｓｏｎ症，全称为“进行肝豆状核变性症”（ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅＬｅｎｔｉｃｕｌａｒ）。是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于...     

铜与中枢神经系统

目的 探讨铜在中枢神经系统内沉积的CT特征及其机制.方法 对36例肝豆状核变性患者行头部CT扫描,其中男性22例,女性14例,年龄6～49岁,平均年龄18.39岁.结果 在36例患者中,阳性27例(75%),阴性9例(25%),主要表现为双侧基底节区对称性的低密度影和脑萎缩,其中豆状核的壳核25例,苍白球9例,尾状核6例,丘脑3例,双侧侧脑室旁2例,额叶2例,小脑齿状核1例,脑萎缩13例.结论 CT对铜在中枢神经系统内沉积的诊断有价值.     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述。肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡。目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究。研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之间肯定的相关性。此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向。     

肝炎病人应限制富铜食物

铜是人体所必需的一种微量元素，在人体中含量约为100毫克~200毫克。它主要参与血红蛋白的合成，缺铜也会发生贫血。据测定，肝脏内储存的铜约占人体内铜总量的20%~25%。在正常情况下，食物中的铜含量过多时，会与血清铜氧化酶结合而从尿液中排泄掉，不会对人体健康造成危害。但当肝脏不能调节体内铜平衡时，铜就易于在肝脏内积累，而严重损害肝脏。临床研究表明，正常人每毫升血清含铜1.03微克左右，肝炎病人则升高到1.43微克左右，肝病患者肝内铜的含量可达到正常人的5~10倍，患胆汁性肝硬变的人肝中铜的含量要比正常人高60~80倍。铜在肝…     

15例肝豆状核变性的临床分析

[目的]分析肝豆状核变性的临床特点、早期诊断、预防和治疗。[方法]对15例肝豆状核变性的临床资料进行分析。[结果]肝豆状核变性缺乏特征性指标,临床表现复杂。[结论]肝豆状核变性易误诊,早期诊断、预防和治疗可控制疾病发展。     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于其主要病变波及范围广，早期症状表现不一，极易误诊，而其治疗效果与确诊早晚关系密切，故早期诊断尤为重要。笔者近9年遇到以肝脏损害表现为首发症状的15例肝豆状核变性误诊病例，现总结分析如下。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗(附26例脾切除术临床报告)

目的　探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法 ,以及脾切除术的适应症和禁忌症。方法　总结2 6例肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术病例 ,对术前术后白细胞与血小板进行比较。结果　术后白细胞与血小板明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并能继续进行驱铜治疗。结论　脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效。     

活体肝移植治疗肝豆状核变性1例

目的:探讨活体肝移植治疗小儿晚期肝豆状核变性的临床疗效。方法:采用亲体部分肝移植术及术后监测生命体征、血生化指标,抗感染、免疫抑制、营养支持等综合方法,治疗肝豆状核变性1例。结果:供体术后顺利康复;患儿术后健康存活,至今18个月,正常饮食,血铜蓝蛋白已恢复正常。结论:活体肝移植是治疗小儿晚期肝豆状核变性的有效方法,具有其它类型肝移植无可比拟的优越性。