白细胞介素-1B基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-1B(IL-1B)基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法 ,比较173例慢性牙周炎患者和168例牙周健康者IL-1B基因+3954位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-1B基因+3954位点CC、CT基因型检出率为96.5%和3.5%,无TT基因型,两种基因型和C、T等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1B基因+3954位点在中国汉族人群中变异率低,+3954位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨汉族人群IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病(CHD)发生之间的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测141例CHD患者和240例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A单核苷酸多态性位点基因型,分析CHD组和对照组基因型频率和等位基因频率分布;同时进行血脂检测。结果:CHD组和健康对照组IL-18基因启动子-607C/A位点的基因型CC、CA、AA频率分别为33.3%、50.4%、16.3%和21.3%、51.3%、27.4%,等位基因C和A的频率分别为58.5%、41.5%和46.9%、53.1%。CHD组CC基因型和C等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.56,P=0.03;χ2=7.49,P=0.01),具有显著性差异。结论:IL-18基因启动子-607C/A位点CC基因型人群冠心病易感性增高,C等位基因可能是CHD发生的一个遗传危险因子。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系.方法 以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象.T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD( )组(n=117).采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 ①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主.②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD( )组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P＞0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P＜0.001).结论 中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联.     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系.方法 以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象.T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD(+)组(n=117).采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 ①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主.②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD(+)组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P＞0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P＜0.001).结论 中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究

目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9％、16.7％、0.4％;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

IL-18基因启动子区-607C/A位点多态性与痛风发病相关性

目的探讨山东汉族人白细胞介素-18(IL-18)基因启动子区-607C/A位点单核苷酸多态性与痛风易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测100例痛风病人和100例非痛风病人IL-18基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性位点的基因型。结果非痛风病人和痛风病人IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型频率分别为:AA型0.18(18/100)、0.18(18/100),AC型0.58(58/100)、0.67(67/100),CC型0.24(24/100)、0.15(15/100)。IL-18基因启动子区-607C/A位点的基因型和等位基因频率在两组之间分布无明显差异。结论山东汉族人群中IL-18基因启动子区-607C/A位点存在多态性,但痛风与该多态性无相关性。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

白细胞介素-10基因启动子-592 A/C多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨白细胞介素-10(interleukin10,IL-10)基因启动子-592 A/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照的IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测.结果 IL-10基因SNP-592 A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为32.89％、51.32％和15.79％,在对照组中的分布频率分别为47.89％、44.13％和7.98％,两组的基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为58.55％和41.45％,在对照组中的分布频率分别为69.95％和30.05％.两组的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族女性复发性自然流产的遗传易感性有关.     

白细胞介素-1和白细胞介素-10基因多态性与脓毒症发病的相关性研究

目的：探讨脓毒症患者白细胞介素-1（IL-1）和IL—10基因单核苷酸多态性（SNP）的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性，观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法：选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者，分为脓毒症组（100例）和全身炎症反应综合症（SIRS）组（81例），以150例健康人群作为对照组。取外周血白细胞提取基凶组DNA，用PCR扩增限制性内切酶长度多态性的方法，检测IL-1基因上＋3953T、IL-10基因上-592A和-1082A，共3个SNP。在诊断为SIRS或脓毒症24h内取外周血单个核细胞提取总RNA，用RT—PCR法检测IL-1和IL-10mRNA的表达；同时取血浆用ELISA法检测细胞因子蛋白表达。结果：SIRS组和脓毒症组中，＋3953T、-592A出现的频率明显高于对照组。在脓毒症早期，IL-1mRNA及蛋白的表达水平在＋3953C／T组明显高于C／C组；而IL-10两个SNP对脓毒症早期的IL-10表达水平，无明显的影响作用。结论：该研究显示，IL-1及，IL-10基因上SNP差异可能是脓毒症患者易感的原因之一。在脓毒症发生机制中，有促炎介质和抑炎因子的共同参与，其表达水平与SIRS及脓毒症的发生和严重程度相关。     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

Relationship of interleukin-1beta, tumor necrosis factors-beta and interleukin-10 gene polymorphisms with serum lipoprotein level in Chinese Han population in Guangdong Province

OBJECTIVE: To investigate the association of IL-1beta+3953, TNFbeta+252 and IL-10-592 polymorphisms with serum lipoprotein levels in Chinese Han population in Guangdong Province. METHODS: A total of 428 individuals of Han nationality from Guangdong Province were enrolled in this study. The genotypes of IL-1beta+3953, TNFbeta+252 and IL-10-592 sites were detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The serum concentrations of total cholesterol (TC), TG, low-density lipoprotein (LDL), high-density lipoprotein (HDL), and very low density lipoprotein (VLDL) were determined using an automatic biochemistry analyzer. RESULTS: The concentrations of TC and LDL in individuals of TNFbeta+252GA genotype was significantly higher than that in TNFbeta+252AA genotype (t=-2.406, P=0.017; t=-2.516, P=0.012). The concentration of LDL in IL-10+3953CT genotype was significantly higher than that in IL-10+3953CC genotype (2.743-/+0.723 vs 2.502-/+0.699 mmol/L, t=-2.639, P=0.009). No significant differences were found in TG, TC, HDL, LDL and VLDL between the 3 genotypes (P>0.05). CONCLUSION: The polymorphisms of proinflammatory cytokines are related to the serum lipoprotein level in these subjects. The T allele in IL-1beta+3953 and the G allele in TNFbeta+252 are positively correlated to dyslipidemia.     

IL-1β-511基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨IL-1β-511基因多态性与冠心病发病危险性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测160例冠心病患者(冠心病组)IL-1β-511基因多态性,选择同期健康体检合格人群160例作为对照组。结果冠心病组TC、TT和CC基因频率分别为61.25%、23.75%和15.00%,对照组分别为57.50%、14.38%和28.13%,差异有统计学意义(P<0.01);冠心病组T等位基因频率(54.38%)高于对照组(43.13%),差异有统计学意义(P<0.01);TT基因型为冠心病发生的危险基因型,OR为2.51。携带T等位基因的冠心病患者TC(6.10±0.87)mmol/L和LDL-C(4.01 mmol/L)水平高于携带C等位基因患者。结论 IL-1β-511基因多态性与冠心病发病明显相关,TT基因型可能为冠心病发生的危险基因型。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ（peroxisome proliferation—activated receptor—delta,PPARδ）＋294T／C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[包括82例正常对照者（NC）,120例冠心病（CHD）患者1的PPARS＋294T／C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）;CHD组TC＋CC基因型频率及C等位基因频率均明显高于Nc组（P〈0．05）;C等位基因携带（TC＋CC）者冠心病危险性高于TT基因型（C等位基因携带者OR：3．16,95％CI：1．39～7．14）。结论PPARg＋294T／C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的的危险因素。     

白介素-1β基因多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性研究

目的 探讨白介素-1β（IL-1β）基因-511C/T和-31T/C多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对目的片段进行扩增,用限制性内切酶酶切消化反应方法对目的片段进行基因分型.研究选取100例维族抑郁障碍患者和120名维族健康受试者,对IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C位点进行多态性分析.结果 IL-1β基因启动子区-511 C/T在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型19％和19.2％,CT型58％和55％,TT型23％和25.8％.-511C/T抑郁障碍组与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.266,P=0.875）.-31T/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型24％和24.2％,CT型58％和58.3％,TT型18％和17.5％.-31T/C抑郁障碍与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.0093,P=0.995）.结论 IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C基因多态性和新疆维吾尔族抑郁障碍的发生无明显相关性.     

冠心病患者PCSK9基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性

目的分析冠心病患者人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性。方法选择2014年1月-2018年6月陆军军医大学附属新桥医院心内科诊断冠心病患者120例作为冠心病组,另取同期于医院体检的健康者100例作为健康对照组,检测PCSK9基因V312F位点的多态性及血清脂代谢指标、细胞因子的含量,判断冠状动脉粥样斑块的性质。结果冠心病组患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型的比例、T等位基因的比例明显高于健康对照组,GG基因型的比例、G等位基因的比例明显低于健康对照组(χ~2/P=27.828/0.000、33.131/0.000);不同斑块性质患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型、GG基因型的比例及T等位基因、G等位基因的比例差异有统计学意义(χ~2/P=6.379/0.041、11.707/0.003);冠心病组中TT+TG基因型患者的血清LDL-C、sdLDL-C、chemerin、M-CSF、IL-6、TNF-α、SDF-1α含量明显高于GG基因型患者(t/P=5.624/0.000、9.880/0.000、7.933/0.000、5.659/0.000、13.723/0.000、12.612/0.000、14.354/0.000),HDL-C、vaspin含量明显低于GG基因型患者(t/P=11.208/0.000、17.264/0.000)。结论冠心病患者PCSK9基因V312F位点等位基因G向T的突变能够降低斑块稳定性、影响脂代谢及细胞因子分泌。     

IL-1β基因–31T/C多态性与川崎病的关联性

目的：探讨IL-1β基因启动子区–31T/C位点多态性与川崎病发病的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例川崎病患儿(川崎病组)和100例健康儿童(对照组)的IL-1β –31位点的基因型,并比较两组间基因型及等位基因频率的差异性。结果：IL-1β –31位点基因型分布和等位基因频率在川崎病组与对照组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。川崎病组中TT基因型携带者的风险是TT基因非携带者的0.37倍(χ2=5.65,P<0.01,OR=0.37,95%CI：0.16~0.85),但IL-1β –31位点基因型分布和等位基因频率在川崎病组中合并冠状动脉损伤者与无冠状动脉损伤者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：IL-1β –31T/C位点多态性与川崎病的遗传易感性相关,TT基因型携带者患川崎病的风险较低。     

脑梗死患者动脉粥样硬化程度与载脂蛋白A5-1131T/C、553G/T 2位点的关系*

目的 探讨脑梗死患者的动脉粥样硬化程度和载脂蛋白A5（ApoA5）-1131T/C和553G/T 2位点的关系。方法 随机选取2015年1月—2017年1月陕西省人民医院收治的脑梗死患者120例进行临床研究。所有患者给予颈动脉血管超声检查、基因DNA提取及血脂相关指标检查,比较-1131T/C位点和553G/T位点间的颈总动脉内膜-中层厚度（CCA-IMT）和颈内动脉内膜-中层厚度（ICA-IMT）之间的差异,比较-1131T/C位点和553G/T位点不同基因型的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平,比较常见单倍型配对间的CCA-IMT和ICA-IMT水平。结果 -1131T/C 位点基因型为CC的患者与基因型为TT+TC的患者CCA-IMT比较差异无统计学意义（P?>0.05）,-1131T/C 位点基因型为CC的患者与基因型为TT+TC的患者ICA-IMT比较差异有统计学意义（P?<0.05）,CC的ICA-IMT高于TT+TC;553G/T位点基因型GG与TT+GT基因型的CCA-IMT与ICA-IMT比较差异无统计学意义（P?>0.05）;-1131T/C位点基因型CC与TT+TC位点TC、HDL-C、LDL-C水平比较差异无统计学意义（P?> 0.05）,-1131T/C位点基因型CC与TT+TC位点TG水平比较差异有统计学意义（P?<0.05）,CC位点TG水平高于TT+TC水平;553G/T位点基因型GG与TT+GT位点患者TC、TG、HDL-C及LDL-C水平比较差异无统计学意义（P?>0.05）,TG-TG、TG-CG、TG-CT、CG-CG的CCA-IMT比较差异无统计学意义（P?>0.05）,而ICA-IMT比较差异有统计学意义（P?<0.05）,其中CG-CG型最高,TG-CG型最低。结论 脑梗死患者载脂蛋白A5基因-1131T/C位点与ICA-IMT、TG的水平差异相关,不同单倍型配对的患者ICA-IMT水平不同。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。