原发性震颤一家系六例

先证者（Ⅲ1）男，31岁，13岁左右时出现手部震颤症状。表现为肉眼可察觉的低幅度震颤或间歇性震颤。除单纯的手臂震颤症状外，未见其他异常表型的出现，符合WHIGET（Washington Heights-Inwood Genetic Study of Essential Tremor）诊断分级标准描述的1度标准。     

小脑变性一家系六例

小脑变性一家系六例刘平，董长安，魏腊梅先证者女，４９岁。因震颤、精神异常１０年，外院诊断为震颤麻痹来本院ＣＴ扫描。患者于１０年前初有细颤，尚能控制，渐转为四肢粗大震颤，步态拖曳，间断出现胡言乱语，于月经前明显。近３个月症状加重，生活不能自理。查体：表...     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

神经纤维瘤病一家系六例

先证者(Ⅲ3) 男,66岁,汉族.因"慢性咳嗽、咳痰20余年,活动后乏力、气促22个月,加重半月"入院.查体:全身躯干皮肤可见多发瘤样结节,直径大小约0.5~10.0cm不等,形状不规则,边界清楚,基底固定,触之软,表面无破溃,亦无压痛,伴色素沉着.     

结节性硬化症一家系六例

先证者 女，23岁，怀孕6个月，因腰部不适4个月就诊。查体：面部中央以鼻两侧为主见直径1．5mm散在的红色丘疹，甲周皮肤未见异常。眼底正常。心肺无异常，右上腹部可触及肾脏，有触痛。肝脾未及。1岁时即出现面部血管纤维瘤，自幼智力低于同龄儿童，无癫痫病史。肝功能、肾功能无异常。CT示右肾体积明显增大，双肾实质内多发大小不等，低、等、略高密度肿块影，     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

一家系六例蚕豆病报告

病例 :　本文报道系本市市郊 1家系 4代中 6例蚕豆病患者 ,Ⅳ1为首证者 (见家系图 )。每例患者发病前都有进食蚕豆的诱因 ,潜伏期 12～ 4 5h。发病年龄 :Ⅰ1患者 6 7岁 ;Ⅱ2 8岁 ;Ⅳ116个月 ;Ⅳ3 于 19个月和 32个月时两次发病 ;Ⅳ618个月 ;Ⅳ10 30个月。发生急性溶血时住院时间 2～ 15天。临床表现 :6例均有贫血、黄疸、肝脾不同程度肿大、血红蛋白尿、困倦无力等表现。Ⅳ1和Ⅳ6心前区可闻及Ⅰ～ⅡSM ,无传导。 6例均无休克、抽搐及昏迷表现。实验室检查 :红细胞渗透脆性试验、Coombs实验阴性 ,血象、骨髓象提示增生性贫血。均经检测其红…     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

Fahr病一家系六例

先证者　女 ,12岁。出生 3个月无明显诱因出现抽搐 ,此后间断发作。查体及神经系统检查无阳性体征。实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常 ,染色体无异常。脑电图示 :双半球特高波幅 2～ 3/ s复形慢波。 1岁半时脑 CT检查表现基底节对称性钙化 ,皮层下散在少量斑点状钙化。诊断为 Fahr病。家系调查 :3代 11人中 ,患者 6例 ,男 3例 ,女 3例。家系中无近亲婚配史。患者妹妹生后有窒息史 ,2个月时即出现抽搐症状 ,间断发作 ,1岁时行脑 CT检查 ,表现基底节、两半球皮层下对称性钙化。患者祖父、父亲、姑姑及叔叔年龄分别在 48、2 5、2 0、18岁…     

寻常型银屑病一家系六例

先证者(Ⅱ7)男,50岁,因全身鳞屑性皮疹反复发作伴瘙痒25年,加重1月就诊入院.患者于25岁时无明显诱因发生双侧小腿鳞屑性丘疹,伴有瘙痒,此后逐渐增多、扩大、融合,头皮、躯干和上肢相继发生类似皮疹,无糜烂、渗液,当地医院诊断为银屑病,口服"乙双吗啉",外用"肤轻松、四环素",后自行服用"郁金银屑片",治疗有一定疗效.     

遗传性痉挛性截瘫一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,7岁。从 3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力 ,走路时步态不稳、易跌倒 ,登楼及上坡更为困难。病情进行性加重。查体 :神清语利 ,智力正常 ,身材稍低 ,呈弓形足 ,痉挛步态。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,双下肢肌张力明显增高、腱反射亢进、踝阵挛阳性 ,双侧 Babinski征 (+)、Chaddock征(+)。肌电图未见肌原性及神经原性损害 ,肌酶学检查正常。家系调查 (图 1) :本家系 代 1例 ,男 ,40多岁发现本病 ,83岁时病故。 代 1例 ,女 ,5 4岁 ,2 6岁时发病 ; 代 2例 ,女 ,年龄 2 9岁和 33岁 ,分别于 12岁及 14岁出现走路不…     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

成年型多囊肾一家系六例

先证者（Ⅱ7）男，59岁，自觉双侧腰部不适，疼痛6年，加重伴水肿2年。该患者于6年前无明显诱因出现双侧腰部不适，疼痛，遂于当地市医院检查，诊断为“先天性多囊肾”，未给予特殊治疗。近2年来该患者上述症状渐加重，出现颜面部水肿，晨起时明显，同时出现血尿、头晕、头胀痛等症状，查体：血压190／105mmHg（1mmHg=0．133kPa），肾功能检查：血尿素氮20．5mmol／L，     

一家系三代肿瘤六例

先证者(7)　男,48岁,因鼻阻、头痛3月,复视1月入院。副鼻窦、鼻咽部CT扫描提示:右侧鼻咽部软组织肿块,咽旁间隙消失,颅底骨质破坏。病理学检查:低分化鳞癌。家系调查:该家系3代共21人,癌症患者6人(图1,表1)。7、1曾用放射治疗,3行截肢手术治疗。图1　患者家系图　　讨论　癌家族是指有较多的成员发生同一种或几种癌肿的家族。该家系3代21人中,癌症患者6人,患有4个部位表1　6例肿瘤患者发病情况家系成员发病年龄(岁)肿瘤部位肿瘤类型病理学检查178食道中段食道癌鳞状细胞癌136鼻咽部　鼻咽癌低分化鳞癌359肝脏　　肝癌　小细胞癌　748鼻咽部…     

先天性白内障一家系六例CSCD

先证者（Ⅲ3）男,37岁,病程15年。查体：各项检测未见异常。专科检测：右侧裸眼视力0．5,左侧裸眼视力0．6。右眼眼压22mmHg,左眼眼压19mmHg。双结膜无充血,双角膜透明,无角膜后沉积物,双前房深,裂隙灯检测无Tyndall现象,双虹膜纹理清,双瞳孔圆形,直径3mm,对光反应灵敏,双晶状体呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,双眼底可见,视乳头边清,杯盘比C／D=0．3,视网膜无明显出血渗出,黄斑中心凹反光存。诊断为双眼先天性白内障。     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

原发性肺动脉高压一家系六例

原发性肺动脉高压一家系六例苏惠茹，苏晓燕先证者（Ⅱ２）女，４２岁。间断性咳嗽、喘、胸闷、下肢浮肿７～８年，于劳累后加重，未正规治疗。症状时轻时重，近半年来症状加重，外院曾多次诊为肺炎，用药后症状尚能缓解。于１９９４年２月来我院就诊，门诊以肺心病、心力...     

遗传性并指症一家系六例

先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.     

发作性睡病一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,18岁 ,学生。因发作性睡眠 1年伴猝倒发作 10天入院。患者于 1年前无明显诱因出现白天发作性睡眠 ,多在白天上课时 ,有时会在进食中或饭后静坐时 ,突感睡意浓厚 ,随即不可克制地入睡 ,每次发作持续约 30分钟左右 ,多伴自醒 ,偶为唤醒 ,每天发作 3～ 5次。近 10天前与同学笑谈时 ,突感双下肢无力 ,随即跪倒在地 ,无意识丧失 ,持续约半分钟好转。患者否认有失眠症 ,既往无脑炎及脑外伤史。内科查体及神经系统检查未见异常。头颅 CT、脑电图均正常 ,空腹血糖、血清钾、钠、氯、钙、磷、T3、T4均正常 ,脑脊液、肝、肾功能…