SCN1A基因突变与相关癫(癎)综合征的研究进展

SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位,是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位.SCN1A基因是与癫(癎)综合征相关的最重要的基因之一.SCN1A基因突变导致癫(癎)表型异质性,临床表现多样化,轻者表现为热性惊厥,重者表现为婴儿严重肌阵挛性癫(癎).通过检索SCN1A基因突变数据库,发现约900多种与癫(癎)综合征相关的基因突变.该文就SCN1A基因突变与相关癫(癎)综合征及SCN1A基因筛查的重要意义作一综述.     

遗传性癫癎与药物精准治疗的研究进展

癫癎是一种常见的神经系统疾病,其发病与多种基因突变有关,包括编码电压依赖离子通道基因、编码配体门控通道基因和溶质携带子家族基因等。不同突变基因所致的癫癎对药物的反应可能大不相同,因此根据基因进行诊断和用药指导是癫癎治疗的新思路。随着新一代基因测序技术的应用,越来越多的癫癎相关基因被检测出来,有助于癫癎发病机制的进一步研究,为癫癎的精准治疗提供依据。     

儿童孤独症谱系障碍与癫癎共患病的研究

目的探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果 190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P0.05)。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P0.05)。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P0.05)。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。     

癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍的临床分析

目的：评估癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍（ADHD）的共患率,探讨引起癫癎患儿共患ADHD的相关危险因素。方法：选取符合癫癎和癫癎综合征诊断标准、年龄在6～15岁的患儿256例,调查癫癎患儿与ADHD的共患率及危险因素。结果：192例患儿完成系统评定。ADHD的共患率为42.2%。首次发作年龄越早,抗癫癎药物治疗时程越长及多种抗癫癎药物联合应用者癫癎共患ADHD的共患率越高;Lennox-Gastaut 综合征和全身强直-阵挛发作型癫癎及脑电图提示多病灶起源的癫癎患儿ADHD共患率较高。结论：ADHD在癫癎患儿中的共患率较高。癫癎患儿共患ADHD相关的危险因素包括：癫癎的首次发作年龄、癫癎发作类型、癫癎综合征的类型、脑电图特征及抗癫癎药物的使用。     

难治性癫(癎)耐药的分子生物学机制

癫(癎)是儿科常见病、多发病.虽然大多数癫(癎)患儿经过目前正规临床药物治疗后可以获得满意的控制,但仍约有20%～30%发作得不到有效控制而成为难治性癫(癎).其治疗困难的原因一方面与其发病机制复杂有关,另一方面则是由于多药耐受,即对不同化学结构、不同作用方式的临床常用的多种抗癫(癎)药物(anti-epileptic drugs,AED)产生耐药性.癫(癎)多药耐受的原因有:病变或癫(癎)发作造成药物作用靶点的改变,使AED的敏感性减低;多药耐受基因及其编码药物转运体蛋白如P糖蛋白、多药耐药相关蛋白、穹隆体主蛋白等多种蛋白过度表达,使AED通过血脑屏障时被主动泵出增加,局部的AED达不到有效浓度;谷胱甘肽转移酶活性增高加快了脑内药物的降解速度,从而降低了脑组织局部药物浓度等都参与了癫(癎)多药耐受的发生.     

癫(癎)的免疫学研究进展

癫(癎)为临床常见综合征,近年来,关于癫(癎)的免疫学发病机制已逐渐被人们所认识,包括体液免疫和细胞免疫两个方面.体液免疫异常主要包括细胞因子、自身抗体及免疫球蛋白等的变化,细胞免疫异常则表现为淋巴细胞亚群、淋巴细胞增殖带及NK细胞等的变化.除外周血的异常,癫(癎)患者的脑脊液检查也可发现各项免疫指标的变化.抗癫癎药物...     

难治性癫(癎)的发病机制研究进展及前景展望

癫(癎)是儿童常见的神经系统疾病,近年来有关难治性癫(癎)发病机制的研究取得一些突破性进展.文章就难治性癫(癎)发病机制的研究现状进行综述,主要包括4个方面的内容,其中多药转运体表达增多可能导致进入脑组织的药物浓度降低是产生耐药的主要因素,文章重点阐述多药耐药基因和难治性癫(癎)的关系,并对难治性癫(癎)的进一步研究方向和临床应用前景提出新的思路.     

难治性癫(癎)与多药转运体关系的研究进展

儿童癫癎是儿科神经系统常见的一种发作性疾病,其中20%～30%为难治性癫癎(IE).儿童IE的发病机制尚不明确,国内外研究认为可能与不同作用机制的多种抗癫癎药耐药有关,与多药耐药基因表达异常有关.目前研究多药转运体抗癫癎药物耐药机制最多的有p-糖蛋白、多药耐药相关蛋白,二者是存在于细胞膜上的蛋白质趟家族,属于ATP依赖的膜转运蛋白.研究显示IE患者颞叶脑组织及慢性癫癎动物模型中p-糖蛋白、多药耐药相关蛋白等多药转运体过度表达,它们通过利用分解ATP所释放的能量,以主动转运的方式将大量抗癫癎药物转运到大脑毛细血管内皮细胞之外,降低治疗药物在细胞内的水平,从而产生耐药.现就多药转运体的结构、分布、功能及其与癫癎耐药的关系作一综述.     

获得性癫(癎)性失语研究进展

获得性癫病性失语是一种年龄相关性癫(癎)综合征,是癫(癎)性脑病中的一种.其病因和发病机制还不完全清楚,在发病机制方面取得的新进展主要有易患基因的发现、自身免疫反应机制及脑组织代谢异常等,但每种机制仅能解释其中的部分临床现象.治疗上,除了舒噻嗪、左乙拉西坦等新抗癫(癎)药的研究外,还有激素和免疫球蛋白的应用,另外还出现...     

星形胶质在癫(癎)中的生物学机制研究进展

离子通道改变、神经递质及其受体调控异常、血脑屏障损伤、炎症、氧化应激损伤等均与癫(癎)发作有关.近年来通过对癫(癎)动物模型、癫(癎)患者尸体解剖或手术切除患者癫(癎)病灶的研究表明,星形胶质与癫(癎)的发生发展有一定的关系,但两者之间的因果关系一直没有定论.目前多数抗癫(癎)药物都是针对神经元,对患者的认知和脑功能都有一定的影响.因此,从星形胶质的角度去探讨癫(癎)的发病机制,有助于发现新的干预靶点以开发新型抗癫(癎)药物.     

术中判断肠活力三种方法的比较

术中准确地评价肠活力是外科医师面临的一个普遍问题。应用兔肠缺血模型，比较静脉荧光素、表面血氧测定和激光多普勒三种技术判断肠活力的精确性。结果：诊断效率静脉荧光素法为７８％，表面血氧测定为６８％，激光多普勒为９５％。后者精确度显著优于前二者，且操作简便、迅速，具有临床应用前景。     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

主动脉缩窄的治疗研究进展

主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)是主动脉的局限性狭窄,狭窄最常见于峡部,是一种常见的先天性心血管畸形,占所有先天性心脏病的5％ ～8％.缩窄导致上肢血压升高,下肢血压降低,并可引起心功能下降,未经治疗的CoA预后不佳.治疗方式包括外科治疗及经皮介入治疗,不同治疗方式的并发症发生率不同,术后长期监测其并发症、心功能是评估预后的重要指标.该文对主动脉缩窄的治疗方式及术后并发症、心功能情况的研究进展作一综述.     

Spectrum of clinical presentations of vein of Galen aneurysm

Aneurysm of the vein of Galen is a rare intracranial vascular malformation. It is known to have diverse manifestations and varying severity. Four cases with different modes of presentation and outcome are reported. A mortality of 50 per cent was encountered. Among the survivors, one had neurologic sequelae whereas the other had attained age-appropriate developmental milestones. The former was a rare case of spontaneous thrombosis of the aneurysm while the latter was a boy who underwent therapeutic embolization.     

Outcome of the Treatment of Inborn Errors of Metabolism

The use of specific dietary restrictions, cofactor administration, mobilisation of insoluble substances, environmental modifications, product replacement and selective enzyme inhibition are now established for the treatment of some inborn errors of metabolism. There is no generally accepted application for enzyme administration, cytopharmacology (manipulation of the cytoskeleton) or for cell transplantation except for bone marrow transplantation in disorders where the bone marrow is primarily at fault. The other uses of bone marrow transplantation which have been proposed require further evaluation. Results of recent research suggest that the scope of this approach is gradually being widened. There is also scope for development in the field of organ transplantation taking advantage of recent technical¹ and immunological progress. The treatment of inborn errors of metabolism by genetic modification is not yet on a practical clinical level; more laboratory and animal studies are needed before this can be attempted in man. Adenosine deaminase deficiency appears to be the disease in which this will be first attempted using a retroviral vector to insert the gene into the genome of pluripotential bone marrow cells.     

小儿法洛四联症根治术106例临床分析

目的探讨小儿法洛四联症根治术的特点,以提高手术疗效。方法对1998-02—2005-07在河南省郑州市第七人民医院接受法洛四联症根治术的106例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果治愈103例,死亡3例,病死率为2.9%。术后随访率100%,随访3～93个月,无晚期死亡。全部病例心功能皆恢复至Ⅰ或Ⅱ级(NYHA)。结论绝大部分法洛四联症患儿可施行一期根治术,提高手术成功率的关键在于合理的体外循环灌注、严密修补室间隔缺损和恰当疏通右室流出道。     

早产儿脑病研究进展

早产儿脑病是复杂的原发性脑损伤和继发性脑发育异常疾病.过去几年对该病有了较为深刻的认识,该文就最新的有关早产儿脑病概念演变,脑损伤后的细胞分子机制和损伤后发育障碍,尤其是活化小胶质细胞介导的少突胶质细胞损伤机制、神经/髓鞘受损和丘脑、板层下神经元及大脑皮层的受损机制或发育成熟障碍进行综述,以便对该病有更深刻的认识.     

Reliability of subjective estimates of exercise capacity after total repair of tetralogy of Fallot

Sixty-nine patients (age 10 × 3.5 years, median 9.7 years) operated on for tetralogy of Fallot, underwent excercise testing 5.1 × 2.5 years after total correction. Aerobic capacity was assessed by the ventilatory threshold method. After the exercise test, parents completed a validated standardized questionnaire to evaluate the habitual level of physical activity of their child. They were then asked to place their child into one of three groups, describing their child's activity level, compared to normals (below average, average and above average). In the average and above-average groups, 73% and 65% of the patients were misclassified when compared to objective exercise testing. However, in the below-average group, no misclassifications were found. Subjective estimates of activity level, and consequently exercise tolerance, were poorly associated with objective measurements of exercise performance in these patient groups. Our results question the reliability of self-reported estimates of physical activity level and consequently exercise capacity in children after surgical correction of tetralogy of Fallot.     

婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的影响因素

目的 探讨影响婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的各相关因素.方法 将2003年8月至2011年2月经作者一期手术纠治的117例年龄≤3岁的法乐四联症患儿分为疗效良好、疗效较差两组.分析手术时患儿年龄、体重、术前HCT值、McGoon指数、EDVI、主动脉阻断时间、转流时间、室间隔缺损大小、升主动脉与肺动脉干直径比、...