锥体外系单基因遗传病的研究进展

锥体外系的单基因遗传病包括 :肝豆状核变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、原发性肌张力障碍、原发性震颤、多巴反应性肌张力障碍、遗传性过度惊跳综合症、家族性基底结钙化 (Ｆａｈｒ综合症 )、Ｈａｌｌｅｖｏｒｄｅｎ -Ｓｐａｔｚ病、无铜蓝蛋白血症等。本文仅述肝豆状核变性等 5种疾病的研究进展。1　肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)1·1　已知ＷＤ基因定位于 13ｑ14 ..3,编码一种分子量为 159ＫＤ、由 1411个氨基酸组成的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶(ＡＴＰ7Ｂ)。该酶目前主要定位于肝细胞的高尔基器上 ,它由 6个部分组成 :6个铜…     

单基因遗传病的系谱分析

据Mckusick编著的《人类的孟德尔式遗传》公布的资料统计，单基因遗传病及遗传性状2001年已达到12680种之多，估计在人群中约有4％～5％的人为某种单基因遗传病所累。单基因遗传病简称单基因病，是遗传病的一种，也是整个遗传病种类中最多的一种。     

高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展

单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊断手段,对单基因遗传病的明确诊断、预防和指导治疗发挥着越来越重要的作用。本文对40多年来单基因遗传病分子诊断技术的发展进行回顾,介绍其最新进展,并展望其在单基因遗传病未来的研究进展。     

22种隐性遗传病相关基因变异在产前人群中的分布情况

目的 观察浙江永康地区产前人群中高频携带的基因突变和相对应的疾病,探讨产前扩展性单基因病携带者筛查(ECS)的临床应用价值。方法 选取2019年1月—2020年12月在浙江永康地区妇幼保健院做孕前和孕期检查的孕妇600例为研究对象,其中380例配偶同时进行检测,共检测980例。收集研究对象外周静脉血样本,结合高通量二代测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行22种单基因隐性遗传病相关基因序列解析,依据2015年美国医学遗传学及基因组学学会(ACMG)指南进行解读。结果 22种致病基因在入组人群中的总携带率为5.31%;有高危因素的受检者携带率(6.80%)高于无高危因素的受检者(1.73%),差异有统计学意义(χ^(2)=10.37,P<0.05)。受检者中女性600例,致病突变携带率为5.67%(34/600),男性380例,致病突变携带率为4.73%(18/380),不同性别受检者致病突变携带率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.40,P>0.05)。Wilson病(1.17%)、鱼鳞病1型(0.87%)及常染色体隐性遗传多囊肾病(0.71%)这3种疾病相关的基因突变在人群中携带率较高;致病变异居于前3位的变异分别是ATP7B基因、TGM1基因及PKHD1基因。结论 在产前人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定Wilson病、鱼鳞病1型及常染色体隐性遗传多囊肾病等疾病可作为产前携带者筛查的目标疾病。     

心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展

很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量。其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病。在辅助生殖过程中,胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis,PGD）技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断单基因疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善,PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用。     

优孕,请避开遗传病雷区

民间有句俚语:种瓜得瓜,种豆得豆。它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的特征,这就叫做遗传。然而,有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前,虽然越来越多的遗传病被发现,也找到     

怎样区别遗传病和非遗传病

<正> 问:在病残儿医学鉴定过程中,重要的是应区分什么是遗传病?什么是非遗传病?现请专家信箱栏目给予解答,以提高我们的水平。 孟平副主任医师: 遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常的疾病。如先天愚型、白化病、血友病、精神分裂症等。人类遗传病根据其遗传方式不同可分为三类:①单基因病;②多基因病;③染色体病。 非遗传病是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。如病毒、细菌、寄生虫等生物因素导致的一类疾病;某些化学物质、药物等化学因素导致的一类疾病;某些放射物     

恶性肿瘤并不是遗传病

恶性肿瘤发病率居高不下,那么它是一种遗传病吗？其实,要防治肿瘤,需从日常生活抓起,避免不良因素的刺激。遗传倾向并不等于遗传病,虽然临床上的癌症有近200种,但从基因学和细胞学角度来讲．它们都可归结为一种或几种癌基因作用的结果。这并不是直接的肿瘤遗传,只能说是一种遗传倾向,     

国内常见遗传病及其基因检测概况

人类基因组含有3×109个碱基对的核苷酸,包括约10～14万个基因,这些基因中的任何一个如果发生突变,则可能导致其编码的蛋白质结构与功能异常,从而引起一类重要的疾病——遗传病。目前,对于这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段,但是随着分子生物学技术的飞速发展,人类已能对其大多数进行基因诊断。基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测。在目前的基因诊断中,所采用的方法有:限制性内切酶(RE)、斑点杂交、Southern印迹杂交…     

基因疗法防胎儿遗传病于未然

美国科学家认为,利用基因疗法,在胎儿出生前,就可为其治愈遗传疾病。不久的将来,新婚夫妇能够从容的走进诊所,向医生提供既往的遗传病史,然后请医生为他们设计未来孩子的健康状况、长相及其他们所要求的智力,甚至还可以为他们解决无法生育的     

Prion Diseases as Transmissible Zoonotic Diseases

Prion diseases, also called transmissible spongiform encephalopathies (TSEs), lead to neurological dysfunction in animals and are fatal. Infectious prion proteins are causative agents of many mammalian TSEs, including scrapie (in sheep), chronic wasting disease (in deer and elk), bovine spongiform encephalopathy (BSE; in cattle), and Creutzfeldt–Jakob disease (CJD; in humans). BSE, better known as mad cow disease, is among the many recently discovered zoonotic diseases. BSE cases were first reported in the United Kingdom in 1986. Variant CJD (vCJD) is a disease that was first detected in 1996, which affects humans and is linked to the BSE epidemic in cattle. vCJD is presumed to be caused by consumption of contaminated meat and other food products derived from affected cattle. The BSE epidemic peaked in 1992 and decreased thereafter; this decline is continuing sharply owing to intensive surveillance and screening programs in the Western world. However, there are still new outbreaks and/or progression of prion diseases, including atypical BSE, and iatrogenic CJD and vCJD via organ transplantation and blood transfusion. This paper summarizes studies on prions, particularly on prion molecular mechanisms, BSE, vCJD, and diagnostic procedures. Risk perception and communication policies of the European Union for the prevention of prion diseases are also addressed to provide recommendations for appropriate government policies in Korea.