荧光原位杂交技术用于快速产前诊断临床评价

荧光原位杂交技术（FISH）能有效检测出间期羊水或绒毛细胞的非整倍体异常,因此可以针对13,18,21,X和Y5种染色体进行产前诊断,在24～48h内得出结果。随着可靠的商业化的探针出现,FISH检测的效能和稳定性提高．假阳性率和假阴性率明显减少。但是,仍需警惕母源细胞污染对FISH结果的干扰。与核型分析相比,FISH技术的突出优势在于快速得到结果,从而更早缓解妊娠妇女的焦虑情绪。联合超声检查。FISH技术能在一站式快速产前诊断模式中发挥重要作用。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中科技大学同济医学院附属同济医院进行产前诊断的1148例孕妇,利用FISH技术对羊水间期核细胞进行染色体数目检测。结果 1148例孕妇中确诊胎儿为21-三体综合征28例;18-三体综合征7例;13-三体综合征2例;45,XO(特纳综合征)1例;47,XXY1例;47,XYY1例;共检测出染色体数目异常患儿40例。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率及准确率较高,结果可靠。     

改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的:评价改良荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用。方法:用改良FISH技术检测119例孕16~24周孕妇的羊水间期细胞及10例孕25~32周胎儿脐血间期细胞,5例孕9~12周绒毛间期细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果:应用改良FISH法,所有样本均在6h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检出特氏综合征、18-三体综合征、21-三体综合征各1例,另5例常规染色体核型分析异常,因超出检测范围,FISH法未能检出,所有样本的两种方法检测结果均一致。结论:经改良后的FISH技术缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属的焦虑心情,且可用于多种不同样本的检测,因其高效、省时、取材多样等优点在产前诊断具有重要的临床价值。     

双胎妊娠产前诊断取样技术评估

产前诊断取样技术对双胎染色体异常的精准诊断必不可少。文章从双胎介入性产前诊断的标识系统、操作要点、术后相关风险及取样技术间的优劣对比等方面进行综述,为临床医生相关咨询及处理提供参考。     

各孕期产前诊断取材技术的临床应用

目的:探讨各孕期产前诊断取材技术的准确性、安全性,研究提高取材成功率和减少并发症的方法。方法:在妊娠7~12周,超声引导下行绒毛吸取术28例;妊娠14~22周超声引导下行羊膜腔穿刺术50例;妊娠22~37周超声引导下行脐带穿刺术123例。结果:绒毛吸取术、羊水穿刺、脐带穿刺的成功率分别为96.4%(27/28)、100%(50/50)、93.5%(115/123)。在201例中发现3例21三体、1例18三体、1例Turner综合征;4例绒毛性别鉴定男性胚胎;9例Ⅷ因子<40%;2例检测到CMV-DNA;1例CMV-IgM阳性并心肌酶谱高于正常;亲子鉴定非丈夫血缘3例;1例DMD,共25例(绒毛5例、羊水2例、胎儿血18例),得出产前诊断结果后终止妊娠。占所有产前诊断病例的12.4%(25/201)。另诊断出2例非同源染色体平衡易位;3例非同源染色体罗氏易位。结论:根据孕周和产前诊断指征选择恰当的取材时机,在不同孕周取得胎儿不同标本,按照本研究的方法可以提高产前诊断取材的准确率和成功率。     

双胎妊娠产前诊断取样技术评估

产前诊断取样技术对双胎染色体异常的精准诊断必不可少。文章从双胎介入性产前诊断的标识系统、操作要点、术后相关风险及取样技术间的优劣对比等方面进行综述,为临床医生相关咨询及处理提供参考。     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值：方法 2004-06—2005-03，对广州市妇婴医院114例孕18～38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X／Y染色体着丝粒探针和21q22．13-q22．2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测，然后在荧光显微镜下观察，用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养，常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果，107例具有正常核型染色体数目，异常7例，其中4例为唐氏综合征（3例为典型唐氏综合征，1例为嵌舍体），3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常，具有简便、快速、特异性强等优点，能为临床诊断提供依据。     

荧光原位杂交在产前诊断中的应用及前景

近年来,染色体荧光原位杂交（FISH）逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学问题的一项重要方法。在产科学研究中,它更是成为经典细胞遗传学的重要补充。本文就其在产前遗传咨询,孕期检测胎儿染色异常及胚胎植入前产前诊断三方面的应用及前景进行探讨。     

孕晚期羊水细胞的荧光原位杂交

目的前瞻性研究孕28周以后羊水细胞的荧光原位杂交。方法采用盲法，对孕28周后需进行产前诊断的32例孕妇在取脐带血的同时抽吸5ml羊水进行荧光原位杂交。结果32例孕妇发现染色体数目异常6例（18三体3例，21三体2例，47XYY1例）。且羊水细胞荧光原位杂交结果与脐带血染色体核型分析的结果一致，符合率达100％。结论孕28周后羊水细胞荧光原位杂交，对常见的染色体数目异常诊断准确性高，有一定的临床推广价值。     

应用荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交(HSH)产前诊断染色体非整倍体的临床价值.方法:收集120例产前诊断孕妇的新鲜羊水进行FISH检测和染色体核型分析,并将结果与临床追踪确诊结果(随访的新生儿或引产的死胎脐血或外周血的染色体核型)作比较,同时根据FISH的检测效能和分析产前诊断方案,评价HSH的临床应用价值.结果:①HSH检测全部成功,其结果与临床追踪确诊的核型分析一致,并且染色体非整倍体检出率100%;1例孕晚期羊水细胞培养失败,2例羊水培养为四倍体镶嵌体胎儿经临床追踪确诊后为正常染色体.②产前诊断指征中,高龄、多项指征及其他因素的孕妇临床上对FISH及核型分析这两种方法的选择比较,差异无统计学意义(P>0.05);而血清唐氏筛查异常和超声筛查异常的孕妇分别倾向选择FISH(P=0.029)及核型分析(P=0.000).结论:HSH技术能快速准确检测染色体非整倍体的异常.母血清唐氏筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测.FISH可作为孕晚期高危孕妇首选的产前诊断方法.     

妊娠早期应用荧光原位杂交技术快速诊断唐氏综合征

目的：评价产前应用２１号染色体特异性探针荧光原位杂交技术快速诊断胎儿唐氏综合征的可行性。方法：应用２１号染色体区域特异性探针对３０例未经培养的早孕期绒毛细胞进行原位杂交，并同时行常规细胞遗传学分析以对比诊断。结果：正常染色体核型标本中，只有约１％（０％￣５％）的间期核呈现３个杂交信号，而在２１，三体型标本中，平均８６％（７８％￣９１％）的细胞核呈现３个杂交信号。结论：应用荧光原位杂交技术在妊娠早期     

用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征

目的: 探讨用荧光原位杂交技术在检测唐氏综合征中的应用价值。方法: 以Biotin标记的DSCR21q22.3探针与经处理的20例唐氏综合征患者标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果: 14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79％和98.46％,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33％和7 3.50％, 2个杂交信号细胞平均出现率分别为22.67％和21.33％。结论: 荧光原位杂交技术检测唐氏综合征具有快速、敏感度高、信号强、背景低、直观安全等优点,故FISH技术在临床遗传病检测领域中具有重要的应用价值和发展前景。     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

产前行妊娠相关血浆蛋白A筛查联合FISH诊断Down综合征

目的 :应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)筛查与羊水间期荧光原位杂交 (FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿。方法 :采用酶联免疫方法 (ELISA)对孕周分别为 6～ 2 7周的 1839例孕妇进行母血PAPP A单项筛查 ,以低于同一孕周的中位数时视为可能妊娠Down综合征胎儿的高风险孕妇。取高风险孕妇羊水细胞直接进行间期FISH产前诊断并同时用部分羊水细胞遗传学检查作对照。结果 :检出 1例孕 7周孕妇其PAPP A值为 0 0 5 1U/L ,低于同一孕周中位数 2 0多倍。羊水细胞间期FISH结果显示 ,含 5个杂交信号的核占所有杂交核的 38 5 % ,与细胞遗传学分析的 2 1三体核型完全一致。结论 :单项PAPP A筛查与羊水间期细胞FISH相结合是早期防治妊娠Down综合征有效可行的方法。     

荧光原位杂交技术在产科相关领域的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,其是分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的产物。该技术已广泛应用于分子生物学、医学、细胞遗传学等诸多领域,在产科已用于胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断、自然流产和胎儿先天性心脏病的研究。综述FISH技术在产科相关领域的应用。     

应用荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的 探讨荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｔ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法 对２０例孕１６￣３６周,有产前诊断指征者,在Ｂ超引导下经腹抽取羊水后,应用Ｘ、Ｙ、１８号染色体着丝粒探针１３ｑ１４－ｑ２１和２１ｑ１１特异性探讨,对未培养的羊水间期细胞进行ＦＩＳＨ,然后用荧光显微镜进行观察,并用Ａｐｐｌｉｅｄ ｉｍａｇｉｎｇ染色体     

胚胎植入前遗传学诊断10个周期的临床分析

目的:初步探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对染色体异常患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义。方法:7对不孕夫妇采用长方案控制性超排和卵胞浆内单精子注射,受精后d3胚胎活检、卵裂球固定和FISH,d4或d5择合适胚胎移植。结果:7对夫妇共进行10个PGD周期。获卵251个,可供活检胚胎133个,活检卵裂球207个,胚胎活检成功率为96.2%(128/133)。128个成功活检胚胎的197个卵裂球,其单细胞固定率为93.9%(185/197),FISH信号率为90.8%(168/185)。10个周期共移植22个胚胎,3例获得妊娠,并均足月分娩健康婴儿,其中1例孕妇平衡易位携带者于孕中期时,羊水核型分析为平衡易位携带者。结论:应用FISH方法进行PGD,是遗传病高危夫妇预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段。     

荧光原位杂交在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用研究

目的:建立稳定的荧光原位杂交(FISH)技术,探讨FISH技术在未培养羊水细胞产前诊断的-临床应用价值.方法:应用国产5条染色体探针(13、18、21、X、Y)对411例有产前诊断指征的孕妇进行未培养羊水细胞的FISH检测,同时进行细胞染色体核型分析,对两者检测结果进行比较.结果:411例中,正常核型398例,非整倍体核型5例(均为21-三体),结构异常4例(平衡易位2例、倒位2例),染色体多态4例.其中正常核型及5例非整倍体核型能被FISH检测出,而染色体结构异常和染色体多态未能检测出;FISH检测时间为48～72小时,较传统核型分析时间(14～21天)大大缩短;FISH检测一次成功率97.3%,并且不受孕周的限制;FISH检测与细胞培养核型分析相符;FISH检测没有受到羊水性状的影响;染色体非整倍体的诊断准确率达100%.结论:应用国产探针对未培养羊水细胞进行FISH分析,实验方法简便快速,可用于染色体非整倍体的产前诊断,有较大的临床应用价值.