血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与维吾尔族人群高血压病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压病之间的关系。方法应用聚合酶链反应对361例维吾尔族高血压病患者和400例正常血压者的血管紧张素转换酶基因16内含子插入/缺失多态性进行检测,测定血清总胆固醇、甘油三酯、血糖和总胆红素等生物化学指标,Logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆维吾尔族原发性高血压的关系。结果将维吾尔族人群用Logistic回归模型校正年龄、性别、肥胖指数、腰围、臀围、盐摄入量、血糖、甘油三酯及总胆固醇之后,血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与高血压病的发生相关,偏回归系数β值为0.246(P=0.0302),携带突变型纯合子DD个体患高血压的风险为II基因型的1.51倍(P=0.038)。结论血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压发病相关,DD基因型可能是维吾尔族人群高血压发病的风险因子。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与心血管疾病

近年研究发现血管紧张素转化酶基因存在插入／缺失多态性，且与一些心血管疾病的发生有关。有报道在高血压病、左室肥厚、冠心病及心肌病患者中，血管紧张素转化酶基因缺失型者明显增多，认为缺失型是以上心血管疾病发生的危险因素之一。血管紧张素转化酶基因缺失型者循环及局部组织中该酶水平较插入型者明显增高，可能与心血管疾病发生有关。但以上观点还存在很多争议，有待于进一步证实。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压

目的　研究中国人群中血管紧张素原 (AGT)基因单核苷酸多态性 (SNP)及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态与高血压病的关系。方法　在 3 4 5例高血压病患者与 2 0 6名血压正常人中采用PCR RFLP法检测AGT基因A 2 0C ,A 6G和M 2 3 5T的多态性 ,用PCR法检测ACE基因 16内含子Alu片段插入 /缺失多态 ,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析。结果　在M 2 3 5T和A 2 0C ,M 2 3 5T和A 6G ,A 2 0C和A 6G位点观察到了连锁不平衡 (P <10 - 4)。病例 对照检验显示T2 3 5等位基因频率在高血压组中高于对照组 ,且高血压病患者中ACE (DD +ID) +AGT TT2 3 5基因型频率高于对照组。结论　受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡 ,但AGT基因即T2 3 5位点以隐性作用方式与高血压关联 ,T2 3 5等位基因与ACE D等位基因在高血压病发生中具协同作用     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系。方法：用ＡＣＥ基因第１６内含子多态性两侧的序列设计引物，用多聚酶链反应来检测８０例高血压病患者（其中盐敏感性高血压病患者５０例，盐不敏感性高血压病患者３０例）和９０例正常人ＡＣＥ基因插入／缺失多态性。结果：Ｄ及Ｉ型等位基因频率在高血压病患者与正常对照组之间无差异，Ｄ及Ｉ型等位基因频率在盐敏感性高血压病患者与盐不敏感性高血压病患者之间也无差异。结论：ＡＣＥ基因插入／缺失多态性与中国人高血压病以及与盐敏感性之间无相关关系。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与高血压病药物治疗的相关研究

本研究旨在从分子水平阐述血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效差异的可能机制 ,探寻ACEI疗效欠佳人群适宜的治疗方法。1 研究对象和方法 :选择高血压病患者 6 0例 ,男 36例 ,女 2 4例 ,均为汉族 ,平均年龄 ( 6 1 7± 5 6 )岁 ,无严重心、肝、肺、肾疾患 ,除外双侧肾动脉狭窄和继发性高血压 ,无ACEI过敏史。由专人负责测量患者静息右上肢血压 ,取 3次测量的平均值作为血压值。入选患者停用其他一切抗高血压药物 ,经 2周药物洗脱期后 ,单用培哚普利 (商品名 :雅施达 ) 4mg ,每日 1次 ,于早饭后服用。治疗第 2周和第 4周测定患者血压…     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病的关系

为探讨血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性与冠心病的关系，用多聚酶链反应方法检测79例冠心病患者和68例健康人血管紧张素转化酶基因第16内含子中长度为287bP碱基片段的插入／缺入情况、按其存在与否将研究对象分为缺失型纯合子、插入型纯合子和杂合子，同时检测血清血管紧张素转化酶活性。结果发现冠心病组中缺失型基因频率显著高于对照组（P＜0．05），缺失型等位基因频率较对照组亦明显增高（P＜0．05）。对照组与冠心病组间血清血管紧张素转化酶活性比较无明显差别，但两组内不同基因型之间血管紧张素转化酶活性均存在显著差别，缺失型最高，插入型最低。以上结果提示，血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性与冠心病有关，缺失型可能是冠心病发生的危险因素之一，血管紧张素转化酶基因缺失型者冠心病的发生可能与其较高的血清转化酶水平有关。     

湖南汉族冠心病患者与血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性的相关性

探讨血管紧张素转化酶基因插入 缺失多态性与湖南汉族人冠心病之间的关系 ,采用聚合酶链反应检测 10 0冠心病患者和 5 4例健康人的血管紧张素转化酶基因型 ,同时检测内皮素、血管紧张素Ⅱ和一氧化氮水平。结果发现 ,冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异 (P <0 .0 1)。与插入缺失杂合型 (ID) +插入纯合型 (II)相比 ,缺失纯合型 (DD)比值比为 7.2 7(χ2 =13.4 2 ,95 %CI为 2 .38～ 2 2 .2 4 ,P <0 .0 1)。内皮素 一氧化氮比值、血管紧张素Ⅱ水平在冠心病组明显高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结果提示 ,湖南汉族人冠心病的发生可能与DD型血管紧张素转化酶基因密切相关。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与心肌梗死发病的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／ 缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ,Ｉ／Ｄ） 多态性与心肌梗死发病的相关性。方法　应用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 扩增技术检测６３ 例心肌梗死患者及１１２ 例健康对照者的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性。结果　位于ＡＣＥ基因第１６ 内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ技术扩增后可分为三种基因型：纯合子缺失型（ＤＤ） ,纯合子插入型（ Ⅱ）,杂合子插入／ 缺失型（ＩＤ）。６３ 例心肌梗死患者ＤＤ型２６ 例（４１％ ）,ＩＤ型２４ 例（３８％ ）,Ⅱ型１３ 例（２１％） ,Ｄ等位基因频率为６０％ 。１１２ 例对照者则分别为２５ 例（２２％ ）,５０ 例（４５ ％） ,３７ 例（３３％ ） 及４５％ 。ＤＤ型及Ｄ 等位基因在心肌梗死组中显著高于健康对照组,（ Ｐ 值分别为０－００８ １ 及０－００４ ９）。心肌梗死患者ＤＤ型与非ＤＤ型在年龄、总胆固醇、甘油三酯、Ａｐｏ－ Ａｌ、Ａｐｏ－ Ｂ、吸烟以及所伴发的糖尿病、高血压等方面的差别均无显著性意义,但在甘油三酯及吸烟两项,表现出ＤＤ 型的心梗患者较非ＤＤ 型者有减低的趋势。结论　ＡＣＥ基因的插入／ 缺失多态性与国人心肌梗死发病相关,Ｄ等位基因及ＤＤ基因型可能为心肌梗     

血管紧张素转移酶基因多态性对运动耐力的影响

血管紧张素转移酶（ACE）是肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAS）和激肽释放酶原-激肽系统的一个关键酶。ACE基因I／D多态性与循环和组织中的ACE水平密切相关。近年来人们将分子遗传学引入到运动生理学的研究中,发现人类的运动耐力具有复杂的遗传学基础,多种基因参与运动耐力的调控,其中ACE基因是重要的候选基因,它可以从通气应答和骨骼肌有氧作功效率等方面参与运动的生理调控。     

心房颤动与血管紧张素-1转换酶基因多态性的相关性研究

目的　探讨血管紧张素 1转换酶 (ACE)基因I/D多态性与心房颤动的相关性。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)的方法对 183例北京地区汉族人进行I/D多态性检测 ,包括孤立性房颤 5 3例 ,高血压房颤 32例 ,高血压患者 38例 ,健康对照 5 0例。结果　孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照组各组之间I/D多态基因型频率及基因频率差异无显著性 ,且该多态性的基因型及等位基因分布不受年龄及性别影响。结论　在该研究人群中没发现心房颤动与血管紧张素 1转换酶 (ACE)基因I/D多态的相关性。     

XRCC1 genetic polymorphism Arg399GIn and gastric cancer risk： A meta-analysis

AIM： To evaluate the association between X-ray crosscomplementing gene 1 （XRCCl） genetic polymorphism Arg399Gln and gastric cancer risk by means of metaanalysis. METHODS： We searched PubMed and NCBI up to June 1, 2008. A total of 16 clinical trials and reports were identified, but only 8 trials qualified under our selection criteria. Statistical analysis was performed with the software program Review Manage, version 4.2.8. RESULTS： Of the 8 case-control studies selected for this meta-analysis, a total of 1334 gastric cancer cases and 2194 controls were included. For Arg399GIn, the Gin/Gin genotype carriers did not have a decreased cancer risk compared with those individuals with the Arg/Arg genotype （OR = 0.92, 95% CI, 0.71-1.19; P = 0.51）. Similarly, no associations were found in the recessive and dominant modeling （Gin/Gin vs Arg/GIn ＋ Arg/Arg： OR = 0.96; 95% CI, 0.77-1.19; P = 0.70 and Gin/Gin ＋ Arg/GIn vs Arg/Arg： OR = 0.90, 95% CI, 0.77-1.05; P = 0.18）. CONCLUSION： No association is found between the XRCC1 polymorphism Arg399GIn and gastric cancer risk.     

IL-1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的研究

目的 研究白细胞介素1B基因（IL-1B）启动子区域-31位点和-511位点及白细胞介素1受体拮抗剂基因（IL-1RN）多态性在我国北方人群胃癌患者与胃炎患者中的分布，探讨各基因型与胃癌的相关性。方法 收集126例胃癌患者与125例慢性胃炎患者（对照组）的外周血标本和流行病学资料，提取基因组DNA；IL-1RN基因采用PCR方法直接测定，IL-1B-31基因采用PCR-CTPP方法，IL-1B-511基因采用PCR-RFLP的方法进行基因分型。通过快速尿素酶、^14C呼气试验及Hp血清IgG抗体的方法检测Hp感染。结果 IL-1RN有5种基因型，分别为1／1、1／3、1／4、1／2和2／2型，其出现频率在胃癌组中分别为76．19％、4．76％、6．35％、11．90％和0．79％；在对照组分别为76．00％、4．00％、4．80％、13．60％和1．60％。各基因型在胃癌组和对照组中分布差异无统计学意义。IL-1B-31位点有3种基因型C／C、C／T和T／T型，在胃癌组中的频率分别为12．70％、47．62％和39．68％；在对照组中的频率分别为28．00％、48．80％和23．20％。与C／C型相比较，携带T／T基因型者胃癌发生的风险增加，OR=3．772（95％CI=1．786-7．966）。IL-1B-511位点有3种基因型C／C、C／T和T／T型，在胃癌组中的频率分别为19．20％、56．80％和24．00％；在对照组中的频率分别为23．38％、49．19％和27．42％。各基因型在胃癌组和对照组中分布差异无统计学意义。结论 IL-1B基因启动子区域-31位点的基因多态性可能与国人胃癌易感性相关；尚未有证据表明IL-1RN和IL-1B-511位点的基因多态性与国人胃癌易感性相关。     

白细胞介素1基因多态性与北京地区胃癌的关系

目的　了解白细胞介素 (IL) 1β 31、IL 1β 5 11和IL 1受体拮抗因子基因 (IL 1RN)多态性在北京地区胃癌患者及慢性胃炎患者中的分布情况 ,探讨IL 1基因多态性与北京地区胃癌的关系。方法　收集北京地区 5 7例胃癌患者和 12 0例慢性胃炎患者的外周血标本 ,提取DNA ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP)检测入选患者的IL 1基因多态性情况 ,并比较这些基因多态性在胃癌组和慢性胃炎组的分布差异。结果　IL 1β 31C等位基因在慢性胃炎组和胃癌组中的分布频率分别为 4 9.2 %和 6 1.4 % ,胃癌组明显高于慢性胃炎组 (P <0 .0 5 ) ,携带IL 1β 31C等位基因增加胃癌的风险性 ,IL 1β 31C/C纯合子型的胃癌风险OR值为 2 .4 (95 %CI =1.0～ 5 .9)。IL 1β 5 11T等位基因在慢性胃炎组和胃癌组中的分布频率分别为 4 7.9%和 6 5 .8% ,胃癌组明显高于慢性胃炎组 (P <0 .0 1) ,携带IL 1β 5 11T等位基因增加胃癌的风险性 ,IL 1β 5 11T/T纯合子型的胃癌风险OR值为 3.8(95 %CI =1.5～ 9.7)。IL 1RN 2等位基因在慢性胃炎组和胃癌组中的分布频率分别为 3.8%和 11.4 % ,胃癌组明显高于慢性胃炎组 (P <0 .0 1) ,携带IL 1RN 2等位基因增加胃癌的风险性 ,L/ 2杂合子型的胃癌风险OR值为 3.5 (95 %CI =1.4～ 8.9     

XRCC1 genetic polymorphism Arg399Gln and gastric cancer risk:A meta-analysis

AIM:TO evaluate the association between X-ray cross- complementing gene 1 (XRCC1) genetic polymorphism Arg399GIn and gastric cancer risk by means of meta- analysis. METHODS:We searched PubMed and NCBI up to June 1,2008.A total of 16 clinical trials and reports were identified,but only 8 trials qualified under our selection criteria.Statistical analysis was performed with the software program Review Manage,version 4.2.8. RESULTS:Of the 8 case-control studies selected for this meta-analysis,a total of 1334...     

A case control association study of ACE gene polymorphism (I/D) with hypertension in Punjabi population from Faisalabad,Pakistan

Angiotensin converting enzyme (ACE) is a key component of renin angiotensin aldosterone system. It converts angiotensin I to angiotensin II. Insertion/deletion (I/D) polymorphism of ACE gene is found associated with several complications. However, its association with hypertension and related metabolic diseases is still controversial. So, the aim of the present study was to check this association for Punjabi population from Faisalabad, Pakistan. For this purpose, blood samples (patients = 100, controls = 48) were collected and several biochemical parameters were measured. Genotyping for ACE (I/D) polymorphism was performed by polymerase chain reaction (PCR) assay.

ID genotype is found prevalent in the studied population as 41% in control subjects and 61% in patients. Furthermore, chi-square analysis showed significant (p = 0.005) difference for genotypic frequencies between both groups. One-way ANOVA for association of II, ID, and DD genotypes with anthropometric, clinical, and biochemical parameters showed that in patient group, DD genotype is significantly (p = 0.041) associated with systolic blood pressure (SBP). Moreover, ID genotype is found associated with the presence of cardiovascular diseases. This study concludes that DD genotype is strongly associated with higher SBP in hypertensive patients.     

A p53 genetic polymorphism of gastric cancer： Difference between early gastric cancer and advanced gastric cancer

INTRODUCTIONGastric cancer is one of the most common malignancies worldwide,although the overall incidence of gastric cancer has been decreasing over the past few decades.Chronic H pylori infection and dietary factors,such as those high in salt or nitrate…     

Association between polymorphism rs6983267 and gastric cancer risk in Chinese population

AIM: To explore the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) at 8q24 and gastric cancer risk. METHODS: A case-control investigation including 212 gastric cancer patients and 377 healthy controls was conducted. The genotypes of SNPs (rs6983267, rs7008482 and rs10808555) were examined and established through polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Multivariate logistic regression models were used to evaluate the association between SNPs and gastric canc...     

中国藏族PSCA基因rs2294008多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的:研究前列腺干细胞抗原基因(prostatestem cell antigen gene,PSCA)rs2294008位点多态性与中国藏族胃癌患者遗传易感性的关系.方法:收集185例藏族胃癌患者与200例健康人群的外周血样本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法进行PSCA基因rs2294008位点分型.结果:PSCA基因rs2294008位点3种基因型C C、C T、T T在胃癌病例组中频率分别为:40.00%、48.65%和11.35%,而在对照组中分别为54.00%、39.50%和6.50%.与CC型比较,携带CT,TT型基因型者胃癌发生的危险性增加,OR值分别为1.66(95%CI 1.09-2.54)和2.36(95%CI 1.11-5.00).结论:PSCA基因rs2294008位点CT,TT基因型增加中国藏族人群的胃癌易感性.     

The ACE I/D polymorphism and human physical performance.

The D allele of the angiotensin-converting enzyme (ACE) I/D polymorphism is associated with elevated levels of serum and tissue ACE, increased production of the vasopressor angiotensin II and a reduction in the half-life of the vasodilator bradykinin. Several cardiac and renal conditions appear to have a worse prognosis in subjects homozygous for the D allele, whereas the I allele has been associated with enhanced endurance performance in elite distance runners, rowers and mountaineers. The nature of the gene–envirnoment interaction between ACE I/D polymorphisms and physical training, an overview of recent findings and a discussion of possible underlying mechanisms is the subject of this review.     

不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停合并高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的比较研究

目的 :评价阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA)合并高血压(HT)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的关系。方法 :采用病例对照研究方法 ,以 OSA的严重程度将研究对象分为正常对照组 (6 8人 )、HT组 (45人 )、轻度 OSA合并 HT组 (2 7人 )、中重度 OSA合并 HT组 (31人 ) ,共 171例 ;(2 )观察 ACE I/ D多态在一个 OSA典型家系中的分布。结果 :(1) ACE I/ D等位基因的频率分布如下 :中重度 OSA合并 HT组 ,I等位基因的频率显著高于其他各组 (P<0 .0 0 1) ;而正常对照组、HT组和轻度 OSA合并 HT组之间 I等位基因频率分布没有显著性差别 ;(2 )在一个典型 OSA家系中 I等位基因呈高频率出现。结论 :ACE基因 I等位基因与中重度 OSA显著相关 ,遗传因素是影响中重度 OSA合并 HT发病的重要因素