不同病理类型及种族恶性黑素瘤遗传学差异

恶性黑素瘤是一种起源于黑素细胞的高度恶性肿瘤,在西方国家的发病率很高,但对于发病率相对较低的黄种人及其他有色人种,黑素瘤的常见病理类型和相应的遗传学改变和分子机制有很大的不同.白种人常见的病理类型是非慢性阳光损伤型恶性黑素瘤,遗传学上以BRAF和NRAS基因突变多见,亚洲人及其他有色人种常见的病理类型是肢端型及黏膜型恶性黑素瘤,以kit变异和CCND1扩增多见.通过对不同病理类型的恶性黑素瘤的遗传学改变的研究,有助于疾病的早期基因诊断和靶向治疗药物的研发.     

恶性黑素瘤预后的评估

恶性黑素瘤预后差，死亡率高，多种因素与其自然病程和生存期限密切相关。综合分析患者的临床特点，组织病理学改变和免疫状况等资料，有可能对其预后作一大体评估，在临床工作中具有一定的指导意义。     

皮肤恶性黑素瘤的易感基因

皮肤恶性黑素瘤是一种多因素相关疾病 ,遗传因素与其密切相关。目前 ,两个高风险性皮肤恶性黑素瘤易感基因%D细胞周期素依赖性激酶抑制剂 2A和细胞周期蛋白依赖性激酶 4已被确认 ,而基因p14 ARF和细胞周期素D1基因也可能起一定作用。另外 ,由于发现有染色体 9p2 1不相关家族 ,故其他高风险性基因也可能存在。黑皮质素受体 - 1已确认为低风险黑素瘤易感基因。目前的研究是为了明确其他易感基因及其作用     

恶性黑素瘤与黑素干细胞

恶性黑素瘤是高度转移性肿瘤,对传统的治疗抵抗,黑素瘤的发生涉及遗传和环境因素。大多数黑素瘤为原发性,但部分黑素瘤从黑素细胞痣发展而来。以往认为,长期暴露于紫外线、皮肤黑素细胞逐渐积累致癌基因、肿瘤抑制基因发生突变导致了黑素细胞的增殖,并获得侵袭性和转移的能力,成为黑素瘤。另有假说认为,黑素瘤起源于毛囊外真皮黑素干细胞,紫外线诱导的突变可能会改变正常黑素干细胞自我更新、扩展和分化的过程,导致黑素瘤的形成。深入了解黑素瘤的发生机制,有利于寻求更好的治疗方案。     

面部恶性雀斑样黑素瘤二例

例1女,37岁.右侧口角黑色斑片4年,多次手术切除仍复发就诊.患者于4年前无明显诱因右侧口角出现米粒大小黑色斑片,渐增大,当地医院行激光治疗,治疗后不久原皮损处又出现黑色斑片.此后1年中,黑色斑片进行性增大,无任何不适.3年前分3次手术切除该黑色斑,病理诊断为复合痣,皮脂腺痣.术后不久患处义出现褐色皮疹,渐增大至1 cm×1 cm大小.2年前再次切除,术后病理报告“交界痣”.     

无色素性恶性黑素瘤一例

患者男,56岁,农民。右足底皮肤结节1年多,增大伴出血半年。患者于1年前发现右足跟内侧绿豆大小淡红色结节,不痛不痒,自行用缝衣针挑破。近半年来结节逐渐增大至核桃大小,易出血,外用红霉素等抗生素软膏无明显效果,故来皮肤科求诊,怀疑鳞状细胞癌或汗腺肿瘤而手术治疗。起病前局     

恶性黑素瘤和皮肤色素减退

恶性黑素瘤可伴有多种皮肤色素减退的表现,其发病率高于普通人群,伴发者的预后相对较好.机制可能是对同时存在于正常黑素细胞和黑素瘤细胞上的黑素共同抗原免疫反应的结果,或是一种抗肿瘤药物样反应.色素痣周围或远处突然出现白癜风样皮损、晕痣等皮肤色素减退,有助于普通人群早期发现恶性黑素瘤和已患有恶性黑素瘤者早期发现转移.     

恶性黑素瘤DNA甲基化的研究进展

恶性黑素瘤是一种皮肤起源的恶性肿瘤,其发生率和致死率在世界范围逐年上升.表观遗传学是一种涉及基因功能但不涉及DNA序列改变的遗传机制,DNA甲基化是其中最重要的机制之一,其作为连接表型与基因型重要纽带,是恶性黑素瘤发生发展中具有特异性和标志性的遗传学事件.通过逆转这些异常的甲基化状态实现更有针对性的治疗是新的研究方向.     

5例少见恶性黑素瘤的临床和组织病理分析

一些特殊类型的黑素瘤因临床和组织病理表现不典型,很容易误诊。该文报道5例少见恶性黑素瘤患者的临床和组织病理特点。其中无色素性黑素瘤2例,肢端黑素瘤局部转移、皮赘状先天性色痣恶变、结缔组织增生性和向神经性黑素瘤各1例。     

恶性黑素瘤的治疗现状及展望

恶性黑素瘤是一种恶性肿瘤,多发生于皮肤.随着恶性黑素瘤发病率和死亡率的增加,其治疗成为一项极具挑战性并对人类健康具有重大意义的任务.对恶性黑素瘤发病机制及分级分期的深入认识,使个体化及规范化治疗显得尤为重要.临床上黑素瘤的治疗多根据原发性或转移性制定不同的方案.传统的手术治疗、化疗、放疗联合近年来新的免疫治疗以及快速发展的分子靶向治疗已改善了恶性黑素瘤患者的预后.     

皮肤恶性黑素瘤光动力学治疗研究进展

恶性黑素瘤起源于痣细胞或黑素细胞,好发于皮肤黏膜,恶性程度高,预后差,治疗手段多样,但疗效多不确切。光动力学治疗是近20年来兴起并不断发展的新技术,光动力学治疗肿瘤具有抗瘤谱广、选择性杀伤肿瘤细胞作用强、对正常细胞器官损伤轻微等特点,现已成为治疗许多恶性肿瘤的研究热点。     

β连环蛋白与恶性黑素瘤的研究现状

β连环蛋白作为胞浆内的一种重要多功能蛋白,具有介导细胞黏附和在Wnt信号传导途径中起重要作用的双重功能,近年来的研究表明,β连环蛋白在皮肤黑素瘤中表达与其发生、发展、预后密切相关,对于指导其诊断和治疗有重要意义。     

结节性无色素性恶性黑素瘤一例

患者男,80岁,因左拇趾屈侧肿块1 年余,增大1个月于2005年1月来我院就诊。患者1年前无明显诱因发现左拇趾屈侧出现肿块,黄豆大小,表面鲜红色,易破溃出血,伴糜烂渗液,有腥臭味, 曾在当地医院给予外用药物治疗(具体不详),未见明显好转,肿块仍持续增大, 逐渐影响行走。1个月前患者受凉后出现腹泻、咳嗽、发热等症状,自觉肿块增长     

恶性黑素瘤的诱发因素及早期诊断

恶性黑素瘤的诱发因素及早期诊断周云龙近年来恶性黑素瘤（Ｍａｌｉｇｎａｎｔｍｅｌａｎｏｍａ，ＭＭ）的发生率呈明显的增长趋势。据报道美国１９９１年皮肤癌的新诊断病例为５０～６０万，其中ＭＭ为３２，０００例，后者约为过去４０年总和的３倍，其增加的速度比所有...     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.