COX-2基因启动子区-765G/C多态性与昆明地区汉族人2 型糖尿病的相关性研究

目的 探讨环氧化酶2(COX-2)基因启动子区-765G/C 多态性与昆明地区汉族人2 型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对200 例T2DM 患者、100 例健康对照者(NC)的COX-2 基因-765G/C 多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率及相关资料.结果 (1)基因型频率和等位基因频率在两组的差异无统计学意义.(2)T2DM 患者中,-765GG 型携带者的空腹血糖水平、餐后2 h 血糖水平和糖化血红蛋白百分比水平与非GG 型携带者相比,差异有统计学意义.结论 在昆明地区汉族人群中虽COX-2 基因-765G/C 多态性与T2DM 发病无明显相关,但-765GG 基因型能影响T2DM 患者血糖水平.     

2型糖尿病患者FAT／CD36基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性研究

目的探讨FAT／CD36脂肪酸转位酶基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对196例T2DM患者和120例正常对照者的-3489C／T与478C／T多态性进行检测，并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果（1）所有研究对象均无一例存在FAT／CD36基因启动子区478C→T突变，基因型均表现为478CC之纯合子，478CC和478TT等位基因频率分别为1和0。（2）T2DM组和正常对照组的-3489C／T多态性基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义，P值分别为0．682和0．683。结论昆明地区的汉族人中FAT／CD36基因的启动子区一3489C／T和密码子区478位C／T多态性与昆明地区汉族人群2型糖尿病的发生无显著相关关系。     

2型糖尿病与Apelin基因7250A→G多态性相关性研究

目的 探讨脂肪因子Apelin基因7250A→G多态性与中周昆明地区2型糖尿患者群是否存在关联。方法运崩错配碱基-巢式聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法在329例无亲缘关系的中闰昆明地区人群（2型糖尿病患者216例，健康对照者113例）中对Apelin基因7250A→C多态性进行检测。结果Apelin基因7250A→G多态性的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组问的分布差异无统计学意义（P=0．421，P〉0．05）。结论在昆明地区人群中Apelin基因7250A→G多态性与2型糖尿病可能不存在任何关联。     

载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病视网膜病变关系的研究

目的:研究载脂蛋白A5基因-1131T→C多态性位点各基因型及等位基因的分布频率及其与2型糖尿病视网膜病变的关系.方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测102例糖尿病视网膜病变患者载脂蛋白A5基因-1131TT、TC及CC基因型出现的频率,并与120例无糖尿病视网膜病变患者和150例正常对照组比较.结果:2型糖尿病组等位基因C携带者三酰甘油水平明显高于C非携带者;无糖尿病视网膜病变组和糖尿病视网膜病变组C等位基因的频率高于正常对照组,糖尿病视网膜病变组C等位基因的频率高于无糖尿病视网膜病变组,但无统计学意义.结论:C等位基因与罹患2型糖尿病有关,可能是湖北汉族人群2型糖尿病的独立危险因素之一;与糖尿病视网膜病变的关系尚待进一步研究.     

醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与2型糖尿病视网膜病的相关性

目的 探讨醛糖还原酶（ALR）基因启动子区C（-106）T多态性在甘肃地区回族人群中的分布及其与糖尿病视网膜病的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测67例2型糖尿病患者和70例健康对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平.结果 ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因分布频率明显高于无糖尿病视网膜病组,等位基因相对危险度分析发现,携带T等位基因的2型糖尿病患者发生糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的2.262倍.结论 在甘肃地区回族人群中存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且T等位基因可能与糖尿病视网膜病的发生相关.     

环氧化酶-2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨环氧化酶(COX)基因-765G/C和-1195G/A多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和全自动临床生化分析仪法,对120例T2DM患者和92例健康对照者的COX-2基因多态性和常用临床指标进行检测,比较分析两组间基因型频率和等位基因频率及其临床资料。结果 T2DM组的血糖、餐后2h血糖、TG均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而HDL-C、载脂蛋白(Apo)AⅠ均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组-1195G/A位点基因型的频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 COX-2基因-1195G/A多态性可能与皖北地区T2DM的发病相关。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨尾加压素Ⅱ基因多态性与中国汉族人群糖尿病肾病易感性的相关性。 方法：采用多聚酶链反应与限制性内切酶长度多态性方法（PCR-RFLP）检测尾加压素 Ⅱ基因C3836T，G605A多态性。选取340个2 型糖尿病患者，其中糖尿病肾病患者195 人（病例组），2型糖尿病不合并肾病者145人（对照组）。结果：糖尿病肾病患者和糖 尿病不合并肾病的患者相比，T3836T的基因型频率显著升高(p<0.05)，3836T等位基因 频率在病例组也显著高于对照组(p<0.01)。但病例组与对照组相比，A605A基因型频率 和等位基因频率显著降低(p<0.05)。T3836T和A605A基因型可能与糖尿病肾病发病相 关（OR=2.134,95%CI＝1.085－4.198，p＝0.028；OR=0.381, 95%CI＝0.203－0.713 ，p ＝0.003），同时目前的结果也表明T3836T和G605G基因型对糖尿病肾病的血脂指标有 影响。结论：尾加压素Ⅱ基因中等位基因3836T和605G可能作为独立危险因素在中国 汉族人群中糖尿病肾病的发生和发展中起重要作用。     

早老素相关菱形样蛋白基因Leu262Val多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨早老素相关菱形样蛋白(PARL)基因Leu262Val多态性与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性.方法 运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在昆明地区汉族人中对278例T2DM患者[其中正常白蛋白尿(DN0)组102例,微量白蛋白尿(DN1)组91例,临床白蛋白尿(DN2)组85例]和113例健康对照者(NC)的PARL基因Leu262Val多态性进行检测,并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 T2DM组和NC组间,DN组(DN1+DN2)、DN0组和NC组各组间基因型频率及等位基因频率均无统计学意义(P>0.05),二分类Logistic回归分析表明:在T2DM患者中,DM病程、收缩压(SBP)、甘油三酯(TG)和糖化血红蛋白百分比(HbA1c%)是DN发生的危险因素.结论 在昆明地区汉族人中PARL基因Leu262Val多态性可能与T2DM及DN的发生无相关性;DM病程、SBP、TG、HbA1c可能是DN的危险因素.     

单核细胞趋化蛋白1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨中国西北地区汉族人群中2型糖尿病(T2DM)与单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)-2518(A/G)基因多态性的关系。方法测量41例正常对照者和57例2型糖尿病患者相关临床生化指标,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,观察MCP-1-2518(A/G)基因多态性,研究其与2型糖尿病的关系。结果2型糖尿病组与正常对照组的MCP-1等位基因和基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);多因素Logistic回归分析显示,MCP-1 G等位基因为2型糖尿病的保护因素(OR=0.015,CI=0.005~0.437),且有统计学意义(P<0.05)。结论正常对照组与2型糖尿病组MCP-1-2518(A/G)基因多态性差异无统计学意义,尚不能认为在中国西北汉族人群中MCP-1基因多态性与2型糖尿病之间有相关性,但G等位基因可能为2型糖尿病的保护因素,它的存在降低2型糖尿病的患病率。     

ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究

目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26%、47%和27%;T2DM组的频率分别为30%、48%和22%,相对危险度(OR)分别为1、0.8、0.76;DN组的频率分别为31%、45%和24%,OR值分别为1、0.88、0.94;T2DM无肾病组的频率分别为28%、54%和18%,OR值分别为1、1.06、0.61,各组间差异均无统计学意义(P0.05)。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50%、46%、47%、45%,各组间差异无统计学意义(P0.05)。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。     

白细胞介素-18基因-607C/A多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究白细胞介素-18（interleukin 18,IL-18）基因单核苷酸多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对122名T2DM患者和161名健康对照者（NC）行IL-18启动子-607C/A基因型检测,并测定血清hs-CRP。结果糖尿病与对照组比较,IL-18基因-607C/A多态性分布差异有统计学意义（P〈0.05）,C等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.883倍（OR=1.883,95%CI：1.28-2.771）。两组人群中CC和CA基因型个体CRP浓度均显著高于AA基因型个体（P〈0.05）。结论IL-18基因-607C/A多态性与T2DM的发病具有相关性,其中C等位基因可能是T2DM的遗传易感基因,并导致血清CRP浓度升高。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

白介素-1β基因rs1143627C/T多态性与2型糖尿病肾病关系探讨

[目的]探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病（DN）的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病（T2DM）合并肾病患者（DN组）,128例T2DM无肾病患者（NDN组）,124例健康对照者（NC组）白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）.[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义（P＜0.05）.[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO（fatmassandobesityassociated）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与中国人群Ⅱ型糖尿病（TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM）易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性（x^2=8．603,P：0．003;x^2=5．428,p=-0．02）。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,（OR=1．751,95％CI：1．129～2．717,P=0．012;0R1．915,95％CI：1．241～2．954,P=0．003）;而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异（x^2=10．614,P=0．001）,相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,（OR=1．933,95％CI：1．298～2．880,P=0．001）。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。