Melkersson-Rossenthal综合征1例并国内36例临床病理分析

目的提高对Melkersson-Rossenthal综合征(MRS)的认识。方法报告1例患者的临床症状和病理特点，并复习了国内已报道的36例MRS的临床和病理特点。结果36例MRS患者均有周围性面瘫，35例有面肿，30例有皱裂舌。9例病程过程中曾被误诊，6例行唇部病理活检均示真皮浅层淋巴细胞弥漫性侵润。结论国内MRS以完全型、病理为淋巴水肿型多见。     

6例Melkersson-Rosenthal综合征的临床、病理及电生理特点

目的:分析梅-罗(Melkersson-Rosenthal)综合征(MRS)的临床、病理及电生理特点,以提高对本病的认识和诊断水平.方法:对6例MRS患者的临床表现、病理改变及神经电生理检查结果进行回顾性研究.结果:按MRS的诊断标准,6例中4例为完全型.全部患者均有唇、面部水肿;5例出现周围性面瘫;4例有皱襞舌表现....     

Melkersson-Rosenthal综合征(附3例报告)

目的 探讨Melkersson-Rosenthal综合征（MRS）的临床特点及发病机制。方法 分析本院近10年来收治的3例完全型MRS患者临床及随访资料。结果 3例患者临床资料符合完全性MRS的诊断，即间歇性面瘫、再生性唇面肿及皱襞舌，其中1例有家族性皱襞舌。结论 MRS发病机制可能与免疫功能异常所致组织炎性肉芽肿有关，激素治疗有效。     

Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)

目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。     

临床和影像学表现不典型的脑肿瘤9例分析

目的提高对临床和影像学表现不典型的脑肿瘤的认识,减少诊疗失误。方法回顾性分析9例貌似非肿瘤病变,但最终经病理证实的脑肿瘤,总结其临床和影像学特点。结果9例患者的临床表现:8例无前驱感染和发热,1例有前驱感染;6例非急性起病,3例急性起病;7例呈亚急性或慢性病程,1例呈急性病程;5例行血液免疫炎性指标检测,其中3例有异常。6例行头颅CT平扫:5例呈低密度灶,1例高密度灶。9例患者病灶分布多样,头颅MRI表现:T1WI呈低信号5例,等信号2例,混合信号3例,T2WI和Flair相均呈高信号;4例有强化;5例有占位效应;9例均无灶周水肿。2例行正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET),其中1例提示肿瘤;3例行磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)均提示为肿瘤。3例早期抗炎有效,但9例抗炎最终疗效均不佳;病理结果:星形细胞瘤4例,胶质瘤病2例,节细胞胶质瘤1例,淋巴瘤2例。结论不典型脑肿瘤的临床和影像学表现复杂多变。对于貌似非肿瘤的不典型颅内病变,需考虑肿瘤可能,当抗炎治疗效果不佳时,应行病理活检以尽快明确诊断。     

先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变（附1例报道）

目的：探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法：回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变，并结合复习国内文献报道的5例病例。结果：患者均干出生后6个月内起病，多表现为新生儿肌张力低下，出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变，部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫痫和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变，伴Merosin蛋白完全缺失。结论：头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据，肌肉免疫组化对确诊尤为关键。     

青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析

目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofus-cinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果 6例患者,发病年龄为2~7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点,在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因。     

颅内脊索瘤(附15例报告)

根据我科15例颅内脊索瘤的临床病理研究,提出以下几点看法:(1)本病发生率国内较国外为高;(2)临床分型以分五型较为适宜。即鼻咽型、鞍区型、鞍旁型、斜坡型和小脑桥脑角型。各型均有其特殊的症状及适宜的手术入路,便于临床诊断和手术切除;(3)据根我们的病理所见和临床观察,见此瘤具有浸润性,间变性,以及没有包膜和炎细胞浸润等不同于良性肿瘤的特点,加之多于发病后数年内死亡,认为临床所见的脊索瘤并非良性肿瘤;(4)发生于斜坡部中线的脊索瘤以经颅底手术切除较为合理。本组即有1例经口腔颅底入路切除大部肿瘤,术后3个月即开始工作至今已6年半。     

囊性脑膜瘤的影像、病理学特点及误诊原因研究

目的探讨囊性脑膜瘤的影像学和病理学特点、误诊原因及手术治疗效果。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院神经外科手术并经病理证实的11例囊性脑膜瘤患者的临床资料。术后采用门诊及电话对患者进行随访。结果 11例患者中,术前误诊为胶质瘤7例、转移瘤3例、血管母细胞瘤1例;影像学Zee分型:Ⅰ型2例、Ⅱ型8例、Ⅲ型1例。11例患者均行手术治疗,其中simpsonⅠ级切除者5例、simpsonⅡ级切除6例;术后行伽玛刀放疗者5例。病理检查结果:8例患者为血管瘤型脑膜瘤WHOⅠ级,3例患者为非典型脑膜瘤WHOⅡ级。术后症状改善者9例,无变化1例,恶化1例;随访6个月～3年,11例患者均存活,1例患者肿瘤复发。结论囊性脑膜瘤临床少见,术前容易误诊,其影像学表现和病理类型有助于确诊及指导手术治疗。     

6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点.方法 回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料.结果 6例患者,均为男性,年龄8～43岁.均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球.1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发;1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清;2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放;肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核;少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以Ⅰ型肌纤维占优势;l例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势.结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值;(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等;(3)DM确诊需进一步进行基因检测.     

重症肌无力Osserman Ⅴ型1例临床及病理分析

目的报道1例Osserman Ⅴ型重症肌无力患者,讨论其临床和肌肉病理特点。方法对1例Osserman Ⅴ型重症肌无力患者的临床特点进行回顾性分析,对患者行右侧肱二头肌的活体组织病理检查。结果该患者临床早期出现肌肉萎缩,球部症状明显。肌肉活检可见轻微肌源性和神经源性改变,同时合并有微血管病变。结论 Osserman Ⅴ型重症肌无力发病率低,充分认识其临床特点及肌肉病理特征,有利于提高诊断率,预测预后及合理治疗。     

肢带型肌营养不良2B型的临床和病理特点

目的研究肢带型肌营养不良2B型的临床及病理特点。方法回顾性分析5例肢带型肌营养不良2B型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果5例(3例四肢,2例双下肢)表现肌肉萎缩、肌无力,缓慢起病,进行性加重。病理检查5例骨骼肌均有不同程度肌纤维变性、坏死、再生,不同程度炎性细胞浸润;免疫组化染色:5例患者抗dysferlin单克隆抗体均无表达,抗Dystrophy、Sarcoglycan、dystroglycan单克隆抗体均表达正常,抗CD8+T细胞单克隆抗体均无表达,抗组织相容性复合体(MHC)-1单克隆抗体表达均上调。结论肢带型肌营养不良2B型的临床特点是缓慢起病,进行性加重的四肢(或双下肢)肌萎缩、肌无力;其病理学特点与多发性肌炎的改变相似。     

15例慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的病理和临床研究

目的 探讨慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的病理和I临床特点。方法 对15例CIDP患者均进行腓肠神经活检和临床分析。结果15例腓肠神经活检显示以脱髓鞘为主要表现，其中6例伴有轻度轴索变性；15例均有不同程度的雪旺氏细胞增生，其中3例合并有洋葱样肥大神经改变。结论 CIDP病理诊断一定要结合有髓纤维和无髓纤维的改变，以及血管和结缔组织的改变和临床综合判断。     

重症肌无力Osserman V型1例临床及病理分析

目的 报道1例Osserman V型重症肌无力患者,讨论其临床和肌肉病理特点.方法 对1例Osserman V型重症肌无力患者的临床特点进行回顾性分析,对患者行右侧肱二头肌的活体组织病理检查.结果 该患者临床早期出现肌肉萎缩,球部症状明显.肌肉活检可见轻微肌源性和神经源性改变,同时合并有微血管病变.结论 Osserman V型重症肌无力发病率低,充分认识其临床特点及肌肉病理特征,有利于提高诊断率,预测预后及合理治疗.     

肺癌非颅内转移性头痛8例分析

肺癌患者可引起多种非转移性肺外表现 ,今就笔者多年来收集的肺癌非颅内转移性头痛 8例报道分析如下。1　临床资料本组病例男 6例 ,女 2例。年龄 2 7～ 75岁。其中干部职工 2例 ,农民 5例 ,个体经商 1例。有吸烟史 6例 ,其中 30年以上 1例 ,2 0～ 30年 4例 ,10～ 2 0年 1例 ,每日 1～ 2包。临床上主要症状有咳嗽、咳痰或血痰、胸痛及头痛。 8例均否认既往有类似病史及神经血管性头痛病史。 8例均经Ｘ线及ＣＴ检查而拟诊。其中中央型 5例 ,周围型 3例 ;右肺 5例 ,左肺 3例。 5例经纤支镜及病理检查确诊为鳞癌及腺癌 ,3例手术后病理确诊为腺癌…     

大脑胶质瘤10例临床及氢质子磁共振波普分析

目的回顾性分析10例大脑胶质瘤病的临床、磁共振成像(MRI)及磁共振波谱(MRS)特点,以提高对本病的诊治水平。方法综合分析10例患者的临床表现、影像学特点,同时进行文献复习。结果所有病例均侵犯2个脑叶或以上。病变呈长T2、稍长T1异常信号,受累脑组织肿胀,占位效应轻,神经结构相对保持正常。增强扫描8例无明显强化,2例见小结节状强化。10例MRS表现均有不同程度NAA降低,Cho上升,Cho/Cr和Cho/NAA比值上升。结论 MRS是目前诊断大脑胶质瘤病的首选影像学方法,对于鉴别诊断有较大价值。     

类固醇肌病的临床和病理特点分析（附10例报道）

目的：探讨类固醇肌病的临床和病理特点。方法：收集2007至2011年收治的10例有使用糖皮质激素史,并经肌肉活检病理证实的类固醇肌病患者的临床资料,分析并总结其临床和病理特点。结果：10例类固醇肌病患者中女性6例、男性4例,年龄14~79（51.1±18.5）岁。使用激素后至起病时间为7 d至14个月。所有病例均表现为四肢近端无力,股四头肌均呈不同程度萎缩,7例以双下肢近端受累为主,3例同时有上臂肌群萎缩;血清肌酸激酶（CK）和CK-mb均正常,9例乳酸脱氢酶（LDH）值高于正常上限;肌电图示轻度肌源性损害;肌肉活检均可见肌纤维大小不一;酶学染色提示：Ⅱ型纤维选择性萎缩。结论：类固醇肌病好发于中老年人群,多在使用糖皮质激素数周至数月后发生,肌无力和肌萎缩以下肢近端为主,血清CK基本正常,LDH轻度增高,肌肉病理示选择性Ⅱ型纤维萎缩为其病理特点。     

3例局灶性皮质发育不良Ⅰ型诊治思考并文献复习

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型的临床临床特点及诊治过程,以期提高对该病的认识和重视,早期获得正确合理的治疗。方法回顾性分析3例FCDⅠ型致难治性癫痫的临床资料,并结合文献总结分析其临床特点。结果经临床、影像学、视频脑电及术后病理常规检查明确诊断为FCDⅠ型。该3例患者均表现为儿童期发病,临床表现为癫痫发作。1例患者术前MRI发现病灶,呈阳性表现;另外2例术前MRI未见明显异常,呈阴性表现。3例患者均行PET-CT检查,例1示右侧顶叶较对侧摄取FDG明显减低;例2表现为右侧额中回异常信号;例3表现为双侧额叶、左侧颞叶放射性摄取减低。术后常规病理检查均确诊为FCDⅠ型,术后恢复良好无功能损害。结论 FCDⅠ型临床常表现为难治性癫痫,多于儿童时期发病,可以发生于大脑的任意脑叶,头部MRI可呈阴性表现,手术治疗是主要的治疗方法。     

Ullrich型先天性肌营养不良三例临床及病理特点

目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患者的临床和病理特点.方法 收集并分析我院收治的3例UCMD、2例Duchenne型肌营养不良(DMD)和1例先天性肌营养不良1A型的临床和病理资料.全部患者均进行肌肉活体组织检查,并对标本行组织化学和免疫组织化学染色,其中2例UCMD和1例DMD患者的标本行免疫荧光染色.结果 UCMD患者均以新生儿肌张力低下为首发表现,其临床标志为近端关节挛缩和远端关节弹性过度.组织化学染色提示UCMD患者存在肌纤维发育不良伴结缔组织增生,坏死和变性不及DMD患者显著.抗Ⅵ型胶原抗体免疫组织化学染色显示3例UCMD患者中1例为完全缺失,2例仅为部分缺失.免疫荧光染色能更清晰地显示Ⅵ型胶原的部分性缺失.结论近端关节挛缩和远端关节弹性过度是UCMD的标志性临床特征.抗Ⅵ型胶原抗体的免疫组织化学染色是确诊UCMD的重要方法 .     

Melkersson-Rossenthal综合征1例报告(附国内30例临床病理分析)

Melkersson-Rossenthal综合征(MRS)系以周围性面瘫,反复唇面水肿、皱襞(裂纹)舌为特征的综合征.截止2001年6月,国内已公开报道29例,现将我院收治的1例报告如下,并结合国内30例临床病理作一分析.