致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良,又称为右心室扩张型心肌病、右心室壁瘤、羊皮纸样心脏,是一种遗传性心肌病,以右心室功能障碍和室性心律失常为特征,右心室心肌细胞常被脂肪或纤维脂肪组织替代.ARVC主要为常染色体显性遗传,外显率不一,临床表现轻重悬殊,多数病例死亡时年龄＜40 岁,有些发生于儿童,本病是青年期猝死的重要原因.虽然儿童ARVC的猝死和严重心力衰竭发生并不多见,但早期诊断ARVC有利于对患儿进行风险评估,指导早期治疗,提高生活质量,预防猝死,降低病死率.     

致心律失常性右室心肌病研究进展

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种主要累及右室的心肌疾病,其特征是室性心动过速、心力衰竭、发作性晕厥和猝死.该病50%～70%有家族史,是一种常染色体遗传性疾病,但有多种外显变异和不完全表达.其病理改变为右室心肌萎缩和纤维脂肪取代.临床可以通过右室结构和功能异常、左束支传导阻滞型室性心动过速和心内膜心肌活检诊断.该病的治疗可采取抗心律失常药、导管消融和植入埋藏式自动除颤器来预防猝死.     

猪肺磷脂注射液致过敏性休克1例病例报告

1 病例资料 男,汉族,因"生后反应差,呻吟、吐沫8 h"于2019年1月11日收入河北省保定市第一中心医院(我院).胎龄38周,因"脐带绕颈"剖宫产娩出,出生体重3. 0 kg.否认脐带、羊水、胎盘异常.Apgar评分:1 min为 9分(呼吸减1分) ,5 min为7分(呼吸、肌张力和肤色各减1分) ,清理呼吸道及...     

致心律失常性右室型心肌病的研究新进展

致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)亦称致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),是一种心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织取代,病变以右心室为主的、具有多种临床表型的、由遗传决定的心肌病.     

心脏移植治疗儿童晚期扩张型心肌病一例报告

目的：探讨心脏移植治疗儿童晚期扩张型心肌的手术适应证，外科治疗方法，术后监测，免疫抑制剂的应用。方法：于2000年8月23日在全身麻醉，中低温体外循环下行标准式原位心脏移植手术，受体为13岁男孩，患终末期扩张型心肌病，心胸比率0．78，心功能IV级，左室射血分数24．0％，供体为成年脑死亡患者。结果：体外循环时间142min，主动脉阻断95min，供心热缺血时间3min，冷缺血时间114min，术后20h停呼吸机拔除口插管，48h，后患儿能坐起，72h后出监护室转入单间康复室，术后未出现过急性排异反应，但曾出现过巨细胞病毒感染和反应性糖尿病，经相应处理很快控制，二次心内膜活检均为轻度排异反应，未作特殊处理，患儿术后1个月出隔离室，至今1年余，心功能各项指标正常，心功能I级，免疫方案采用二联法，即环孢素A和硫唑嘌呤口服抗 排异反应，现患儿能正常上学读书，参加一般体育活动。结论：心脏移植是治疗终末期心肌病的有效方法，供心质量与受体病 情严重程度和手术成功率密切相关。     

小儿致心律失常性右室心肌病诊断及治疗分析

目的：总结小儿致心律失常性右室心肌病的诊断及治疗体会。方法：14例致心律失常性右室心肌病患儿,男7例,女7例,年龄3~14岁,予心电学、心脏超声、CT、磁共振等检查。分别予胺碘酮+普萘洛尔、索他洛尔治疗,其中2例药物治疗无效者予以导管射频消融治疗。6例心功能减退明显者予以强心、利尿及扩血管治疗。结果：14例均有频发室性早搏,8例见室性心动过速发作。10例检出Epsilon波。14例患儿均有右室扩大及右室射血分数减低。5例行CT检查及5例行磁共振检查患儿均可见到右室扩张、右室室壁变薄。经治疗7例未再出现室性早搏及室性心动过速,4例室性早搏及室性心运过速发作减少。2例予以射频消融治疗的患儿随诊3月未发现室性早搏及室性心动过速发作。心功能不全患儿经药物治疗病情改善。结论：致心律失常性右室心肌病临床表现多样,需综合心电学、心脏超声等多项检查才能临床确诊。药物治疗只对部分病例有效,射频消融治疗有望在室性心律失常治疗中发挥作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（3）：165-168］     

儿童主动脉完全闭塞致肥厚性心肌病1 例报告

正主动脉闭塞是血管急症,典型表现为突发的双下肢疼痛、感觉异常、功能障碍、无脉搏、苍白等症状。儿童期发生主动脉闭塞,并由此导致心肌肥厚临床少见。由于临床表现缺乏特异性,常被漏诊、误诊。现将1例儿童主动脉完全闭塞致肥厚性心肌病诊疗经过报告如下。1临床资料患儿男,9岁。1年前因头痛、血压高收住宁夏医科大学总医院。入院体格检查:收缩压(SBP)230/舒张压(DBP)195mmHg,双侧股动脉及足背动脉搏动     

小婴儿糖尿病酮症酸中毒致呼吸衰竭1例报告

男婴 ,４月 ,因反复抽搐３天 ,发热伴呼吸不规则１天入院。家族中无糖尿病史。体检 :Ｔ３８℃ ,Ｒ２０次／分 ,Ｐ１２０／分 ,Ｗ４．５ｋｇ。一般情况差 ,反应低下 ,神志不清 ,呻吟 ,面部、四肢不时有小抽动 ,皮肤弹性差 ,前囟平 ,口唇干燥 ,心肺听诊无异常 ,腹软 ,肝脾无肿大。实验室检查 :血糖２０．１ｍｍｏｌ／Ｌ ,尿糖及酮体均 ,血电解质、血脂、肝、肾功能正常 ,血气示 :ｐＨ７．２７２ ,ＰＣＯ２ １７．１ｍｍＨｇ,ＰＯ２ ７０．６ｍｍＨｇ,ＨＣＯ３７．７ｍｍｏｌ／Ｌ ,ＢＥ -１９．２ｍｍｏｌ／Ｌ。给予抗感染、止惊、补液及胰岛…     

右室肥厚性心肌病伴先天性肺动脉狭窄1例报告

男,12岁。住院号6353。自幼发现心脏杂音,剧烈活动后感气促,口唇微绀,无蹲踞,近1年出现2次无任何诱因的昏厥,2～3分钟后自然缓解。其母妊娠期无患病、服药及有害物质接触史。家族史无异常。生长发育好,紫绀(-)、杵状指趾(-)。胸骨左缘2～3肋间可触及收缩期震颤和闻及4/6级喷射性收缩期杂音,P_2减弱、周围血管征(-)。     

ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习

背景：原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。 目的：总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project,CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPM MCPH）病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM MCPH进行整理分析,加深对ASPM MCPH的认识。 设计：病例系列报告。 方法： 纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病（P/LP）变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。 主要结局指标：GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。 结果：携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001 206 403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比＞50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。 结论：发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。     

儿童鸡胆中毒1例的急救报告

在某些地区，有些人用口服鸡胆来治疗慢性支气管炎，常因此而发生中毒。严重者可引起急性肝炎和肾功能衰竭，甚至死亡，鸡胆中毒与鸡的种类关系不大，其毒理作用可能与细胞毒相似，发病原因尚未明了，本文将我科救治6岁儿童口服鸡胆中毒1例的急救体会报告如下。     

小儿严重心律失常预后的远期随访：附31例报告

本文就２００例经Ｈｏｌｔｅｒ或常规心电图诊断的心律失常患儿，对其中３１例并多种心律失常及危害严重的心律失常进行１０至２４年的随访。     

儿童腹水待查——胆汁性腹膜炎1例

患儿，女，14月，因纳差，神萎1个月，腹胀1周，加重2d于2004年3月入院。患儿1个月前因”口腔溃疡”出现发热38，5℃左右，伴呕吐，纳差，神萎。在当地医院抗感染治疗后，体温正常，无呕吐，但仍纳差、神萎。1周前，家长发现患儿腹胀，面色差，小便黄，量少，大便稀，色稍白。当时无发热，无皮疹，时有气促，少咳，无颜面及四肢水肿。近2d，患儿腹胀加重，平卧时烦躁，呻吟，外院腹部B超示：大量     

柯萨奇B6致新生儿病毒性心肌炎1例报告

患儿,男,3天,因反应差3天,呼吸困难,面色苍白8小时入院。系1胎1产,40+1周孕,剖宫产。Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟分别评8分、10分、10分,生后反应较差,呼吸尚平稳,吃奶少,无抽搐,24小时排胎粪。入院前8小时,患儿突然出现呼吸急促,面色苍白、拒乳,急送我院。查体:体温36℃,脉搏们不清,呼吸78次/分,血压测不出,体重2.1公斤。浅昏迷状,呼吸急促,面色苍白,四肢凉。前囱平软,双肺呼吸音粗糙。心率200次/分以上,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,肝脏肋下2cm,质软,脾脏肋下未及。四肢肌张力低,原始反射消失。入院诊断:1、心动过速并心源性休克,2、新生儿肺炎;3、足月小样儿。急作心电图为室性心动过速立即予吸氧、利多卡因4mg加入10％葡萄糖10 mL缓慢推注,速度 1mL/min,推到5mL时,心电图转为窦性心率。其