中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--~(SEA)/αα237例(54.36%)、-α~(3.7)/αα135例(30.96%)、-α~(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α~(3.7)/--~(SEA)仅1例;基因频率以--~(SEA)/缺失、-α~(3.7)/缺失和-α~(4.2)/缺失为主,而α~(CS)突变、α~(QS)突变、α~(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα较高。     

中国福建泉州地区育龄女性地中海贫血流行病学研究

目的:了解福建泉州地区育龄女性地中海贫血的携带率,研究相关基因突变类型和分布特征。方法:应用分群整群抽样法随机抽取泉州市各县市育龄女性的静脉血,以平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行筛查,对阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和反向点杂交技术(RDB)进行基因检测,检测阴性者外送测序检测罕见基因突变。结果:7 082例调查对象中共发现确诊地中海贫血384例,总携带率为5.42%。α、β地中海贫血的携带率分别为3.21%和2.15%,其中α地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα为主,占比68.72%,并含有2例--~(THA)I/αα和1例αα/ααα~(anti3.7)罕见基因类型。β地中海贫血基因突变以IVSⅡ-654(C→T)/N和CD41-42(-TTCT)/N为主,总和占比75.00%。同时检测出5例α、β复合型地中海贫血。结论:泉州地区地中海贫血基因携带率较高,且以--~(SEA)/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型。该结果对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。     

中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--~(SEA)/αα(76.54%)为主,其次是-α~(3.7)/αα(10.03%)和-α~(4.2)/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T-G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。     

中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究

目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1 120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%(547/1120)。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--~(SEA)/αα256例、-α~(3.7)/αα44例、-α~(4.2)/αα12例、αα~(QS)/αα8例、Hb H病3例(--~(SEA)/-α~(3.7) 2例,--~(SEA)/-α~(4.2) 1例)、αα~(CS)/αα2例、αα~(WS)/αα2例、-α~(3.7)/-α~(3.7) 1例、-α~(3.7)/αα~(QS)1例。1 120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα4例、αα~(IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1)/αα1例、αα~(CD106(CTG→GTG)inα2)/αα1例、αα~(HBA2:c.-24CG)/αα1例、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)INα1)/αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/1例、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα~(IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2)1例、αα~(IVD-Ⅱ-88(G→A)inα2)/αα1例和--~(THAI)/αα1例。其中,5种α突变位点是首次报道,分别是αα~(IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1)、αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)、αα~(IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2)、αα~(IVS-Ⅱ-88(G→A)inα2)和αα~(CD106 (CTG→GTG)inα2);2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是αα~(HBA2:c.-24CG)和--~(THAI)。188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8%,其中β~(IVS-Ⅱ-654)/βN68例、β~(CD41-42)/βN 47例、β~(CD17)/βN 20例、β~(-28)/βN17例,β~(CD27-28)/βN7例、βE/βN7例、β~(CD71-72)/βN3例、β~(CD43)/βN2例。同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))/βN4例、β~(Hb J-Bangkok)/βN3例,β~(Hb New York)/βN3例、β~(-96(C→T)/βN 2例、β~(IVS-Ⅱ-806(G→C)/βN 2例、β~(Codons 8/9)/βN1例、β~(Hb G-Coushatta)/βN1例、β~(IVS-Ⅱ-827(A→T))/βN1例。其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β-~(96(G→T))、β~(IVS-Ⅱ-806(G→C))和β~(IVS-Ⅱ-827(A→T));β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是β~(Codons 8/9)、β~(Hb G-Coushatta)、β~(Hb J-Bangkok)、β~(Hb New York)和β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))。19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是αα~(IVS-Ⅱ-55(T→G))/αα复合β~(IVS-Ⅱ-81(C→T))/βN、αα~(IVS-Ⅱ-65(G→A)inα1)/αα复合β~(Hb G-Coushatta)/βN。结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测。     

中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析

目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--~(SEA)/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α~(3.7)/αα 83例(20.14%),-α~(4.2)/αα 32例(7.77%),α~(QS)α/αα 8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--~(SEA)/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α~(3.7)/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--~(SEA)/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--~(SEA)/αα、α~(3.7)/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。     

中国福建泉州地区儿童α和β地中海贫血基因分析

目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变。结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23%。检出α-地贫基因携带者380例,以--~(SEA)/αα为主(69.21%),中间型α-地贫42例,其中以-α~(3.7)/--~(SEA)较为常见;检出β-地贫274例,以β ~(IVS-Ⅱ-654)/β~N(35.40%)和β ~(CD41)-~(42)/β~N(33.94%)为主,检出中/重型β地贫17例,以β~(IV-Ⅱ-654)/β~(IVS-Ⅱ-654)和β~(IVS-Ⅱ-654)/β~(CD17)为主;同时检出α复合β地贫13例。其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道。另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu。结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生。     

新余地区育龄人群地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解新余地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况和地中海贫血的基因突变类型及频率。方法采集来新余市妇幼保健院就诊的3265例育龄人群静脉血进行血液分析筛查,对其中的地中海贫血高危人群采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果 3265例样本中检出α地中海贫血173例,基因携带率为5.3%,其中常见的α地中海贫血基因型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα构成比例分别为73.41%、14.45%、11.56%。检出β地中海贫血基因型共303例,基因携带率为9.3%。其中常见的3种基因型为IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)构成比例分别为37.29%、20.46%、15.51%。结论新余地区育龄人群地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。     

中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。     

台山地区珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,地贫)患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--~(SEA)/αα为主(64.25%);β地贫以β~(41-42)/β型为主(28.42%);αβ复合型地贫基因以--~(SE)A/αα与β~(41-42)/β复合型最为常见(19.23%)。结论台山市地处地贫高发地区,对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—~(SEA)/、—~(3.7)/和—~(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α~(CD30),△GAT;α~(CD31),G-A;α~(CD59),G-A;α~(WS),C-G;α~(QS),C-G;α~(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—~(3.7)/和—~(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV80fL,HbA24.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—~(SEA)/αα、—α~(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析

目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α~(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α~(3.7)/--SEA7例,-α~(4.2)/--SEA2例);-α~(3.7)纯合子1例;-α~(3.7)/-α~(4.2)双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。     

中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4 226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12. 92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8. 16%;β-地中海贫血基因携带率为4. 76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68. 98%,其次为22. 61%(-α3. 7/αα)、2. 61%(αWSα/αα)、2. 32%(αCSα/αα)、2. 32%(αQSα/αα)、1. 16%(-α4. 2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42. 29%)、CD41-42(-TTCT,33. 83%)、CD17(A→T,12. 94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3. 7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。     

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--~(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--~(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--~(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);正常对照组与--~(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);--~(SEΑ)/αα、--~(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。     

应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病

目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检测法和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型。结果:HPLC检测样本为11712份,发现134例共8种异常血红蛋白,分别为Hb E 102例(17例合并α地中海贫血),Hb Q-Thailand 20例(18例合并-α~(4.2)/αα,1例合并-α~(4.2)/αα和CD17/N,1例合并-α~(4.2)/αα和βE/N),Hb D-Iran 4例(2例合并-α~(3.7)/αα,1例合并CD41-42/N),Hb G-Honolulu 3例(1例合并-α~(3.7)/αα),Hb J-Bangkok 2例(均合并--~(SEA)/αα),Hb Koln 1例(合并--~(SEA)/αα),Hb Osu-Christiansborg 1例(合并--~(SEA)/αα),Hb Hasharon 1例(合并-α~(3.7)/αα)。异常血红蛋白病的检出率为1.14%(134/11712)。结论:广州地区血红蛋白病的发生率较高,共检出8种异常血红蛋白。应用HPLC技术对育龄期夫妇进行异常血红蛋白病的筛查,可做到早发现,早预防,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

574例珠蛋白生成障碍性贫血阳性患者基因突变类型的回顾性分析

目的了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型及构成比。方法收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测—~(SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2)3种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因。结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48%。其中α地贫362例,占63.07%,12种基因型;β地贫201例,占35.02%,11种基因型;αβ复合型地贫11例,占1.91%,7种基因型。α地贫以—~(SEA)/αα为主(73.76%);β地贫以β~(654)/β为主(47.26%);αβ复合型地贫以—α~(3.7)/αα与β~(654)/β复合型最为常见(27.28%)。结论了解福建龙岩地区地贫基因型及分布可以为该地区地贫的遗传咨询和制订地贫预防措施提供科学依据。     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布,以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果 2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者,其中α-地中海贫血患者125例,α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα(占73.60%)和右侧缺失-3.7/αα(占19.20%)。检出β-地中海贫血患者211例,基因突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%)。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。     

α缺失型地中海贫血患者红细胞参数分析

目的探讨不同α缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点。方法应用PCR-膜反向点杂交技术(reversed dot blot,RDB)、跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血基因,全自动血细胞分析仪检测红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV),运用SPSS19.0系统统计分析试验组与健康对照组以及--~(SEA)/、-α~(4.2)/、-α~(3.7)/、-α~(3.7)/--~(SEA)-α~(4.2)/--~(SEA)各组之间红细胞各参数是否有统计学意义。结果⑴与健康对照组相比,α缺失型地中海贫血组Hb、MCV、MCH、MCHC明显减低,RDW-CV明显增高,差异有统计学意义(P0.01);⑵以α~(4.2)/、-α~(3.7)/两组相比,--~(SEA)/组MCV、MCH、MCHC三指标明显下降,且-α~(3.7)/--~(SEA)-α~(4.2)/--~(SEA)组结果下降更为明显,均具有统计学意义(P0.01);RDW-CV各组间无统计学意义。结论α缺失型地中海贫血患者大部分红细胞指标可出现明显变化,且这种变化与缺失片段长度密切相关。