线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征一例

1病例介绍患儿,女,10岁,因“呕吐6 h,头痛2 h,抽搐1次”入院。患儿入院前6 h无明显诱因出现呕吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,未予特殊处理。入院前2 h自诉双眼见闪光、一过性视物模糊,右侧头痛,继之出现抽搐,表现为意识不清,双眼斜视,口周略青,上肢抽动,小便失禁,持续约1 min后自行缓解。患儿病程中无发热、咳嗽,饮食欠佳,睡眠尚可,大便正常。患儿入院前6个月已诊断为“癫痫”,曾先后口服丙戊酸钠、奥卡西平等抗癫痫药及中药治疗(具体治疗过程不详)。患儿发病当日未按时口服抗癫痫药物。患儿父母均无明显遗传代谢性疾病,其舅舅曾诊断为“癫痫”。入院查体:体温37.5℃,呼吸30次/min,脉搏130次/min,血压128/76 mmHg,经皮血氧饱和度80%(未吸氧下)、90%以上(吸氧下)。意识模糊,对刺激反应差。双侧瞳孔等大同圆,对光反射可,全身未见皮疹及出血点,后背部皮肤可见成簇毛发。咽部充血,心肺查体未见显著变化。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略

摘要 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基因检测的结果。治疗需要多学科综合管理,包括药物治疗和营养运动干预。本文总结了MELAS的诊断和治疗方法,旨在帮助临床医生更全面地理解MELAS,从而做到早期诊断并规范化治疗以改善患者长期预后。     

线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，大致分为10种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）是其中一种类型，多为母系遗传，也有散发病例。因其好发于青年，有卒中发作的特征，目前认为是青年卒中的病因之一，易与一般卒中混淆，     

以癫痫首发的线粒体脑肌病一例

患者,男性,31岁。1998年5月无明显诱因出现突发的四肢抽搐,历时约数分钟,不伴意识丧失,于外院查头部ＣＴ显示“双侧基底节钙化”。入院时查体:体形消瘦,一般情况尚好,心肺腹无异常。头颅脊柱无畸形,双侧足弓高。神经系统检查:神清语利,理解力、定向力正常,计算力稍差,颅神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射低,病理征未引出。头颅ＣＴ显示双侧基底节钙化。腰穿脑脊液压力、常规、生化均正常。肌电图显示肌原性损害。实验室检查:血尿便常规、肝功能、肾功能、血离子、肌酶及血乳酸均在正常范围。肌肉活检病理结果:散在单个纤维…     

线粒体脑肌病1例

线粒体脑肌病是母系遗传的疾病 ,是一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病 ,临床少见。我们曾收治 1例 ,现报告如下。临床资料 :患儿男 ,3个月。因发热伴阵发性口周青紫 4天入院。查体 :T37.2℃ ,P 12 0次 /m in,R 5 6次 /min。头围40 .5 cm,反应迟钝 ,竖头不能 ,前囟平、 2 .5 cm× 2 .5 cm。双瞳孔对光反射存在。颈无抵抗感。心肺未见异常。腹软 ,肝肋下 1cm,脾未及。四肢肌张力可 ,病理反射未引出。患儿系足月顺产 ,母孕期一直从事电脑操作工作。入院当日患儿出现惊厥发作 ,表现为双眼凝视 ,头后仰 ,持续约 1分钟自行缓解 ,并频繁发…     

线粒体基因突变与MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是线粒体脑肌病中     

线粒体肌病误诊为炎性肌病一例

肌无力和肌酶升高是风湿病常见的临床表现，尤其是表现为近端肌无力者，往往使风湿科医生首先考虑炎性肌病。而在临床上，线粒体肌病等多种代谢、遗传性疾病均可累及骨骼肌，造成近端肌无力和肌疲劳现象，且常呈周期性发作．临床上易造成误诊。我院近期收治1名线粒体肌病患者．被误诊为“多发性肌炎”多年，现报告如下。     

临床病理讨论 第278例—活动后乏力、发作性头痛、视物模糊

病历摘要　　患者男 ,2 9岁。因四肢活动后乏力、视物模糊 2 0年 ,发作头痛 1周 ,于 1999年 7月 19日入院。患者 9岁起在走长路或跑步后易出现四肢乏力 ,且常有视物模糊 ,不能参加体育课 ,行走时跌跤 ,学习成绩中下。 1992年后自觉近记忆力有下降 ,遗忘 ,说话自觉变慢 ,反应稍迟钝。 1999年 7月 11日无诱因出现头双颞部跳痛 ,并感头昏 ,伴头向右转 ,双眼球右侧凝视 ,视物模糊 ,后感恶心、呕吐 4次 ,呕吐物为胃内容物 ,无意识障碍、四肢抽搐、口吐白沫 ,亦无大小便失禁。头颅ＣＴ示“基底节区钙化”。经针灸及静滴甘露醇等症状逐渐好转 ,为进…     

线粒体脑肌病二例临床分析

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathy）是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病,属于母系遗传病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的线粒体病之一,且具有高度临床变异性和遗传异质性。该病临床症状复杂,极易误诊。本研究报告我院收治的2例MELAS患者如下。     

糖尿病合并线粒体脑肌病,卒中样发作一例

糖尿病合并线粒体脑肌病、卒中样发作一例刘晓民王德生周立红程丽华阴会清患者女，２５岁。因多饮、多食、消瘦、双下肢无力３个月，发作性头痛、抽搐、意识障碍伴四肢无力加重２周，于１９９５年１０月入院。病人既往体健，１年前产一足月正常体重女婴。否认铅、锑接触史...     

线粒体脑肌病的分子遗传学研究进展

本文综述了线粒体脑肌病近几年在分子遗传学方面的研究进展。涉及到有关线粒体脑肌病的分型，线粒体ＤＮＡ突变，遗传方式，各型临床表现的差异及其可能的解释。     

线粒体基因T3271C点突变致线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例MELAS患者的临床资料,并复习文献报道的mtDNA T3271C突变所致线粒体病的病例。结果患者临床表现为反复癫痫发作、发作性头痛、高乳酸血症、智能减退等,头颅MRI示双侧额、颞、顶、枕叶多发异常信号,MRS示左侧额顶叶病变可见高耸倒置的Lac峰。肌肉活检病理见数个典型和不典型破碎红纤维。外周血基因检测提示mtDNA T3271C杂合突变,突变率28%。结论 mtDNA T3271C是MELAS较常见的致病性突变,MELAS临床表现多样,磁共振波普成像(MRS)改变明显有助诊断,但确诊仍需肌肉活检或基因检测。     

以癫痫发作起病的4例儿童线粒体脑肌病治疗及预后

目的：探讨以癫痫发作起病的儿童线粒体脑肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2005年-2011年我科收治的以癫痫发作起病的线粒体脑肌病患者的临床特征、治疗及预后,分析可能的致病机制。结果4例患者中,男2例,女2例,最小发病年龄4岁6月,最大发病年龄9岁2月,以癫痫发作起病,伴有呕吐,发作形式为复杂部分性发作,病程中出现过癫痫持续状态。4例有乳酸性酸中毒。头颅核磁结果：病初有3例出现一过性类似局灶性脑梗死病灶,1例未见异常。随访智力及癫痫发作：4例均有间断癫痫发作,发病2年后智力测试均出现 IQ下降,分别为55,75,70,63。抗癫痫药物3例使用卡马西平,1例使用左乙拉西坦。结论以癫痫发作起病的儿童线粒体脑肌病在临床上较少见,其临床特征还包括乳酸性酸中毒、卒中样发作,以对症治疗为主,合理的治疗有助于改善患者的临床症状。     

8例线粒体脑肌病患者的MRI检查结果分析

目的总结线粒体脑肌病(ME)的MRI表现,探讨其意义。方法回顾分析经临床及病理证实的8例ME患者的MRI检查结果。结果 MRI显示ME脑内病变主要表现为大脑皮质及基底节灰质核团多发、对称性脑梗死样异常信号病灶。本组4例患儿以基底节区病变为主,4例成人以端脑灰质病变为主,病变与血管分布无关。结论 ME病变部位主要累及灰质,表现为与血管分布无关的脑梗死样异常信号病灶;MRI表现结合临床特点,有助于ME的诊断。     

线粒体神经胃肠脑肌病诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病1例

线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种超罕见的疾病, 是由胸腺嘧啶磷酸化酶的编码基因TYMP突变引起的。该文报道1例MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病患者的诊疗经过。患者女, 19岁。以"发现双下肢麻木、月经不规则4年"为主诉入院, 通过临床资料分析和全外显子基因检测, 在TYMP基因上检测到2个杂合变异:c.T1364C:p.L455P和c.447dupG:p.H150fs, 符合MNGIE的诊断。患者同时存在血糖异常、消瘦、多毛、闭经、胰岛素抵抗、黑棘皮表现、脂肪肝、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等。通过文献复习, 推测患者为MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病。该文结合患者诊疗过程探讨MNGIE和脂肪萎缩性糖尿病临床特征、诊治要点, 以期提高临床对该疾病的认识。     

线粒体脑肌病:常规MRI与弥散加权成像及弥散张量成像的比较

线粒体脑肌病是主要累及中枢神经系统和骨骼肌且具有遗传异质性的一组疾病。诊断主要根据肌肉的组织病理学检查、极谱法和分光光度计研究以及线粒体或核DNA基因突变分析。常规T_2加权(T_2W)磁共振成像(MRI)可见不按血管分布的灰质和皮层下白质高信号,白质损害可能与小血管缺血和脱髓鞘有关。作者对1例经活检证实为线粒体脑肌病的患者进行磁共振弥散加权成像、弥散张量成像和质子磁共振波谱(MRS)检查。结果表明弥散加权     

线粒体肌病能够引起怎样的心肌改变?

<正>答:线粒体病是基因异常引起呼吸链代谢酶缺陷,使三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性疾病。消耗能量多的组织器官如脑、视网膜、肌肉及胰腺等易受累,临床以线粒体肌病和脑肌病多见,也常累及心脏,且心脏受累者预后明显较差。1线粒体病病因学由于引起线粒体病的基因突变有多种,呼吸链功能如底物转运、底物利用障碍、呼吸链中电子传递障碍、能量的保存和利用受损程度不同,临床表现复杂多变,存在多种亚型,受     

脂质沉积性肌病误诊为多肌炎一例

患者 ,女性 ,2 1岁。因下肢肌无力伴双大腿肌肉酸痛 3个月于 1999年 10月 2 9日就诊我院门诊。 3个月前无诱因出现下肢肌无力 ,下蹲后起立困难 ,步行约 10ｍ即感不适 ,症状渐加重 ,伴心悸、胸闷 ,无晨轻夜重现象。无抬头、举臂困难或吞咽困难。查体 :生命体征稳定。神清 ,发育、步态正常 ,活动乏力。无皮疹。心肺无异常。肝脾无肿大。双下肢近端肌肉压痛 ,上肢肌力正常 ,下肢肌力 4级 ,腱反射迟钝 ,深、浅感觉正常 ,病理征阴性。查ＣＰＫ 10 84ＩＵ/Ｌ。胸片、心电图正常。以“多肌炎”收住入院。ＷＢＣ 6.9× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 10 2ｇ/Ｌ。抗…     

以短暂性脑动脉病变为主要表现的儿童脑梗死一例

<正>患儿女,14岁。入院前15 h无明显诱因出现进行性左侧肢体无力,伴不完全运动型失语、头痛、呕吐、嗜睡,于2014年1月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。既往身体健康,发病前1周有上呼吸道感染史。体格检查:血压120/70mmHg,嗜睡,构音障碍,高级皮质功能正常,无眼震及复视;双侧额纹对称,左侧鼻唇沟浅,伸舌左偏,咽反射存在;左上肢肌力0级,左下肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高;右侧     

以心肌病为主要表现的线粒体肌病一家系

分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例,先证者以双下肢水肿为首发表现,伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力,其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力,其中2例伴胸闷、气喘;所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维;全外显子测序未见与疾病相关的基因突变,线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变,1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现,肌电图可呈神经源性改变;对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能,尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。