维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

维生素D受体基因Apa I多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因ApaI多态性的分布,探讨维生素D受体基因ApaI多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的L2-4、股骨颈,大转子和Ward三角区骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因ApaI多态性。结果①维生素D受体基因型分布频率为AA型10.1%,aa型46.6%,Aa型43.2%。等位基因频率为A31.8%,a68.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。②骨质疏松组与对照组基因型及等位基因分布频率差异均无显著性。③分析其基因型与骨密度的关系:AA、aa、Aa3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward区4个部位骨密度均无显著性差异。结论维生索D受体基因ApaI多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的观察降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的关系。方法 ①2007-01/2008-12从福州常住汉族人中随机检测绝经后妇女623例,均知情同意。②记录年龄、绝经年限、体质量指数和绝经后骨折情况。③双能X线骨密度仪检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's三角区骨密度。④PCR-RFLP技术检测降钙素受体基因AluⅠ多态性。⑤用酶联免疫吸附法检测骨转换生化标志物(血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶、尿吡啶啉和尿脱氧吡啶啉)。结果591例合格受试者进入结果分析,年龄48～84岁,平均62.19±6.32岁。①降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间骨密度比较差异不显著(P0.05)。②降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶和尿脱氧吡啶啉比较差异不显著(P0.05),TT型尿吡啶啉明显低于CC型、TC型,组间比较差异显著(P0.05)。③降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间骨质疏松症例数比较差异不显著(P0.05)。④降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间绝经后骨折比较差异不显著(P0.05)。结论 降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后骨质疏松症无明显关联,不能作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标记。     

绝经后健康妇女雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的从分子生物学水平探讨中国绝经后健康妇女雌激素受体（ＥＲ）基因多态性与骨密度的关系。方法选择绝经后健康、无亲缘关系妇女２３７例，运用双能Ｘ线吸收骨密度仪及聚合酶链反应——限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法分析ＥＲ基因多态性与骨密度的关系。结果２３７例绝经后健康妇女中ＰＰ、Ｐｐ及ｐｐ基因型频率分别为０．１９８，０．４４３及０．３５９；Ｐ与ｐ等位基因频率分别为０．４１９８、０．５８０２。方差分析（ＡＮＯＶＡ）显示股骨大转子部位骨密度与ＥＲ基因多态性相关（ｐ＝０．０１０６），ＰＰ基因型各部位骨密度值均低于Ｐｐ、ｐｐ基因型。逐步多元回归分析发现ＥＲ基因多态性与股骨大转子（ｐ＝０．０５４８）及腰椎２－４（Ｐ＝０．０９９８）部位的骨密度相关。结论中国绝经后健康妇女ＥＲ基因多态性与股骨大转子部位的骨密度显著相关，ｐ等位基因具有一定的骨量保护作用，提示从分子水平探讨骨量丢失规律以及防治骨质疏松症的发生发展具有一定的现实意义。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因型与骨密度的关系

目的 探讨维生素D受体基因(VDR)型在广西壮、汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度(BMD)的关系。方法 在广西居住20年以上、无血缘关系的健康绝经后妇女198名,其中三代均为壮族的116名,均为壮族的82名。记录他们的年龄、绝经年龄,测量他们的身高、体重。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定受试者的VDR基因型;用双能X线吸收法测定髋部、腰椎和前臂的骨密度。结果 壮、汉两组妇女VDR基因型和VDR等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05);198名妇女BB、Bb、bb基因型检出率分别为6.57％、66.16％和27.27％;B、b等位基因分别为39.65％和60.35％。BB基因型组第二腰椎(L2)BMD较bb基因型组低10.03％(P=0.047),第四腰椎(L4)BMD分别较bb、Bb基因型组低9.63％(P=0.043)和12.44％(P=0.005)。BB基因型组骨质疏松发生率最高(46.15％),Bb基因型组次之(19.86％),bb基因型组最低(14.81％),差异有显著性(P=0.04)。结论 VDR基因型与广西壮、汉族绝经后妇女BMD有关联,BB基因型可能可作为预测广西壮、汉族绝经后妇女骨质疏松危险性的遗传学标志之一。     

老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。     

降钙素受体基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的Meta分析

目的系统评估降钙素受体(CRT)基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系。方法计算机检索Pubmed、Embase、Web of science、Cochrane library、中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方数据库及中国生物医药文献数据库(CBD),收集有关CRT基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系的文献,按照纳入和排除标准筛选文献并提取数据,采用Rev Man5.3、Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并加权均数差(WMD)值和95%CI,并采用Begg检验和Egger检验进行发表偏倚评价,逐一排除法进行敏感性分析。结果共纳入7篇文献,累计病例1702例。Meta分析结果显示CRT基因多态性与北方绝经后妇女L2-4、大转子、Ward三角骨密度有关(P0.05),与南方绝经后妇女大转子骨密度有关(P0.05)。北方绝经后妇女CRT CC基因型大转子处骨密度较高(CC vs CT:WMD=0.05,95%CI=0.03~0.08,P0.00001;CC vs CT+TT:WMD=0.04,95%CI=0.01~0.07,P=0.003),南方绝经后妇女CRT CC基因型大转子处骨密度则相反(CC vs CT:WMD=-0.35,95%CI=-0.66~-0.03,P=0.03;CC vs CT+TT:WMD=-0.36,95%CI=-0.67~-0.05,P=0.02)。结论 CRT基因多态性可能与中国绝经后妇女骨密度有关,可作为预测骨质疏松和骨折风险的遗传指标。     

安徽地区绝经后妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因多态性与骨密度的关系

目的研究安徽地区绝经后妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因（LRP5）Q89R和A1330V多态性位点与骨密度的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法检测安徽地区247名绝经后妇女LRP5基因Q89R和A1330V多态性位点的基因型,双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨的骨密度。结果本研究人群中,LRP5基因Q89R和A1330V多态性呈连锁不平衡（x^2=24、48,P〈0．01）。Q89R位点QR组的股骨颈、Ward’s三角和大转子区骨密度明显低于QQ组,A1330V位点AV/VV组的股骨颈骨密度明显低于AA组。在调整年龄、身高、体重、BMI以及绝经年限这些影响因素后,Q89R多态位点与股骨颈和大转子区骨密度显著相关（P〈0．05）,而A1330V多态性位点则与各位点的骨密度均无相关性。结论LRP5基因Q89R多态性位点可能对绝经后妇女骨密度有影响,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。     

维生素D受体基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的Meta分析

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的关系.方珐检索PubMed、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊,获取VDR基因Taq I位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的病例-对照研究.以前列腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估,应用STATA10.0软件进行统计学处理.结果 共纳入文献10篇,研究10项,累计前列腺癌病例1 141例,对照1 685例.与等位基因T相比,C等位基因合并的OR(95%CI)为0.81(0.70～0.94);与野生基因型TT相比,CT和CC+CT基因型合并的OR(95%CI)分别为0.86(0.74～1.01)和0.84(0.73～0.97).结论 VDR基因Taq I位点变异可能会降低亚洲男性个体患前列腺癌的危险性.     

上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性在中国人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法：通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果：348例研究对象中bb型占81．9％，Bb型占18．1％，未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90．0％。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）。比较这两组各部位的骨密度值，只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD，在其余部位，不管男性还是女性，两组基因型的BMD均差异无显性（P＞0．05）。结论：VDR基因多态性与骨密度无相关关系。     

安徽地区绝经后妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的探讨安徽地区绝经后妇女雌激素受体（ER）基因多态性的分布及其与骨密度的相关性。方法随机选择288名安徽合肥地区健康绝经后妇女，运用双能X线骨密度吸收法（DEXA）测定腰椎和股骨颈、大转子骨密度（BMD），并采用PCR-RFLP（聚合酶链反应-限制性片断长度多态性）法分析ER基因多态性，并分析其相关性。结果安徽地区绝经后妇女ER基因型分布频率PP（13．2％）、Pp（45．8％）、pp（40．9％），XX（5．21％）、Xx（31．6％）、xx（63．2％），联合PvuⅡ和XbaⅠ这两种基因型后得到：PPXX（5．6％），PPXx（3．8％），PPxx（6．3％），PpXX（1．4％），PpXx（23．3％），Ppxx（25％），ppxx（34．7％），未检测到ppXX及ppXx型。PvuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD相关，PP基因型腰椎BMD显著低于pp和Pp基因型（P〈0．05），ER基因P等位基因是一种有益于骨量的基因型。XbaⅠ多态性与绝经后妇女各部位BMD间无明显相关性（P〉0．05）。联合分析PvuⅡ和XbaⅠ多态性与绝经后妇女BMD相关性发现，有Px单倍型的妇女腰椎部位的BMD显著低于无此单倍型的妇女（P〈0．01）。结论ER基因PVuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD有相关性，PP基因型妇女腰椎BMD减低，而具有Px单倍型的ER基因可能对BMD有不利影响。     

维生素D受体基因Apal多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度（BMD）的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿（年龄在20～40岁）组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1～4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值（g／cm^2）。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析（ANCOVA）和数量性状位点传递非平衡测验法（QTDT）对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关（P=0．047）；QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。     

福州地区汉族老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区汉族老年男性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI,ApaI及TaqI多态性分布及与骨密度的关系.方法 选择福州地区60岁以上汉族男性150例,检测其正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性.结果 受试对象中,VDR BsmI基因型分别为BB型5例(占3.3%)、Bb型11例(占7.3%),bb型134例(占89.4%),b等位基因频率为93.0%、B等位基因频率为7.0%;ApaI基因型分别为AA型12例(占8.0%)、Aa型64例(占42.7%),aa型74例(占49.3%),A等位基因频率为29.3%、a等位基因频率为70.7%;TaqI基因型分别为TT型136例(占90.7%)、Tt型14例(占9.3%),无tt型,T等位基因频率为95.3%、t等位基因频率为4.7%.分析基因型与骨密度的关系显示:三个多态性位点各基因型人群在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异无统计学意义(P>0.05).结论 维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性与骨密度间没有关联,尚不能作为预测福州地区老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

福州地区绝经后妇女骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后妇女骨钙素基因(OC)Hind Ⅲ多态性与骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测247例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测OC基因Hind Ⅲ多态性.结果 ①OC基因型分布频率为HH型4.9%,hh型49%,Hh型46.1%.等位基因频率为H 27.94%,h 72.06%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②HH基因型与hh型在股骨颈、大转子、Wards三角区骨密度有显著性差异(P<0.05);HH基因型与Hh型在大转子、Wards三角区骨密度也有显著性差异(P<0.05).③有h等位基因的股骨颈、大转子、Wards三角区骨密度显著低于无h等位基因(P<0.05).结论 福州地区绝经后妇女OC基因多态性与骨密度存在相关性,有h等位基因绝经后妇女在股骨颈、大转子、Wards三角区有低骨密度风险.     

绝经前后妇女OPG基因多态性与骨密度相关性研究

目的 分析OPG基因的单核苷酸多态性（SNP)与绝经前后妇女骨密度的关系。方法 在235名绝经前后妇女中,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对6个护骨素（OPG)基因的SNP进行分型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎、髋部和股骨颈骨密度（BMD)。结果rs6993813TT基因型股骨颈BMD显著高于CC型,CC型各部位的BMD均低于TC/TT型 (P <0. 05)。rs4355801GG 型股骨颈的 BMD 高于 AG/AA 型（P <0. 05)。rs1032129 AA 型股骨颈的 BMD 高于 AC/CC 型（P < 0.05)。rs2073618 的 CC 基因型股骨颈的 BMD 显著高于 GG/GC 型（P < 0. 05)。结论 rs6993813,rs4355801,rs1032129 和rs2073618均与中国绝经前后女性BMD有关,其危险基因分别为C,A,C和G,而T,G,A和C则具有保护作用,含有保护基因者骨密度高于含有危险基因者,但确切的机制尚需在今后工作中进一步研究阐明。