林奇综合征的基因学、诊断及治疗相关进展

林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因突变所致,临床上表现出微卫星不稳定性.存在这种突变的患者可同时或异时患有结直肠癌、林奇综合征有关的结肠外恶性肿瘤.自林奇综合征被定义后,相关基因学、诊断标准、监管手段及治疗方案不断更新,临床医生需掌握相关知识,运用于临床,提高林奇综合征的诊断率、监管及预防...     

子宫内膜癌中微卫星不稳定性的临床病理意义

目的探讨子宫内膜癌的微卫星不稳定性及其临床病理意义。方法选取子宫内膜样腺癌45例利用免疫组化法检测MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2错配修复蛋白的表达。结果 45例子宫内膜样腺癌中,MMR表达缺失14例占31.1%,MSI-H的发生率28.9%。MSI-H组,中-低分化(10例,占76.9323%),高分化(3例,占23.077%)。结论 MSI-H患者的临床病理特征与MSS/MSI-L患者有显著差异,检测子宫内膜癌的卫星不稳定状态在肿瘤的预防和进行临床治疗指导上具有重要作用。     

急性冠状动脉综合征诊治进展

急性冠状动脉综合征（ACS）,主要包括不稳定心绞痛（UAP）、非Q波性心肌梗死（NQMI）、Q波性心肌梗死（QMI）和冠心病猝死（SCD）.目前又根据ACS中UAP、NQMI和QMI的病生理特点、临床表现和治疗原则的有所不同又将ACS分为ST段抬高型心肌梗死（STEMI）和非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）.在病理改变方面均有冠状动脉粥样硬化斑块破裂、表面破损或出现裂纹,继而出血和血栓形成,引起冠状动脉（冠脉）不完全或完全阻塞所致,约占冠心病的30%.各型均有不同程度的心肌损害及不同的预后,危害甚大,已经成为发达国家和我国人群致死致残的主要原因之一,40岁后发病率开始增加,男性多于女性,且呈上升趋势.因此,如何早期诊治ACS,挽救濒死的心肌是治疗的关键.就近年对ACS的研究进展作一综述.     

Alstrom综合征的诊治进展

Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道。至今全球仅有100余例报道。我国有3例报告。现就该病进行综述如下。     

盆腔瘀血综合征的诊治进展

盆腔瘀血综合征(pelvic congestion syndrome,PCS)是由于盆腔静脉慢性瘀血导致以慢性盆腔疼痛(chronic pelvic pain,CPP)为主要临床表现的特殊症候群,大多数PCS患者均有卵巢静脉曲张的表现,故又称卵巢静脉功能不全或卵巢静脉综合征.超过30%的CPP是由PCS单一因素所致[1].由于PCS临床症状的多样性和非特异性,并且缺乏客观的检查指标,PCS常被误诊或漏诊,故本文就PCS诊治进展综述如下.     

诊治多囊卵巢综合征的进展研究

多囊卵巢综合征到目前为止还没有确切的发病机制,而且在临床中的表现形式也较多,所以要根据患者的就诊目的、病变程度和年龄进行全面彻底的检查及评估,根据患者的实际情况采取有针对性的治疗方案。基于此,本文对诊治多囊卵巢综合征的进展作综述。     

异位促肾上腺皮质激素综合征的诊治进展

异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)属库欣综合征的一种特殊类型,其发病机制为非垂体的肿瘤组织分泌过量的具有生物活性的ACTH或ACTH类似物,刺激肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇,引起一系列临床症状。由于临床上本病认识不足,诊断率较低,就其可能发病机制、现行的诊疗方法及其展望做一简要总结。     

短肠综合征的诊治进展

自二十世纪以来,随着对小肠生理功能和细胞动力学的临床观察和实验室研究,短肠综合征的治疗取得了很大的成功.     

肝肾综合征的诊治进展

肝肾综合征(hepatorenal syndrome,HRS)是严重肝病尤其是肝硬化腹水患者病程后期出现的以少尿、血尿素氮和肌酐升高等为主要表现的功能性肾功能衰竭综合征,在没有肾功能衰竭其他原因的情况下出现肾小球滤过率和肾血浆灌注量显著     

短肠综合征的诊治进展

自二十世纪以来,随着对小肠生理功能和细胞动力学的临床观察和实验室研究,短肠综合征的治疗取得了很大的成功。Haymond在1935年总结257例肠切除病例得出了以下结论,即切除远端1/3的小肠可基本上保留其正常的生理功能,切除1/2被认为是安全的上限。随着静脉营养学的不断发展,患有短肠综合征的病人经过静脉营养的治疗,增加了保留肠段的吸收功能,故能够较长时间地生存。现就短肠综合征的诊断和治疗进展综述如下。     

腹腔室隔综合征的诊治进展

腹腔室隔综合征（abdominal conapartment syndrome,ACS）是指腹腔内压力（intra-abdominal pressure,IAP）大于等于20mmHg伴有多器官功能衰竭表现的一种临床综合征。心、肺、肾、神经系统、胃肠道、腹壁等器官均受到腹腔内高压的影响。肠道是对IAH最为敏感的器官。即使有及时的诊断和外科治疗．ACS的死亡率仍高达43％～73％。现对ACS的诊断及治疗作一综述。     

错配修复基因hMSH2在膀胱癌组织中的表达

目的探讨膀胱癌组织中hMSH2与膀胱癌病理参数的关系。方法以36例新鲜膀胱癌组织和自身外周血细胞为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定技术,观察hMSH2在膀胱癌组织中的表达。结果36例新鲜膀胱癌组织中hMSH2突变≥1个位点以上为10例,≥2个位点以上为7例;hMSH2基因突变在膀胱肿瘤组织中呈现低表达,并且与肿瘤的分期、分级及淋巴结转移无关(P>0.05);复发癌中hMSH2突变率高于原发癌,差异有显著性(P<0.01)。用hMSH2的5个外显子突变分析的检出率为27.78%(10/36)。结论hMSH2基因突变在膀胱肿瘤组织中呈现低表达,并且与肿瘤的分期、分级及淋巴结转移无关。复发癌hMSH2基因突变率高于原发癌。提示hMSH2突变在膀胱癌复发过程中扮演了重要角色。     

HELLP综合征的诊治进展

HELLP综合征(hemolysis elevated liver enzymes and lowplate-lets count syndrome,HELLP)是一组由Weinstein在1982年以首字母缩略词“HELLP”命名的临床证候群,表现为溶血(hemolysis)、肝酶升高(elevated liver enzyme)和血小板减少(low plateletcount),约占所有妊娠的0.12%~     

急性视网膜坏死综合征的诊治进展

急性视网膜坏死综合征(ARNS)是一种由病毒感染(主要为水痘-带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒感染)引起的眼部疾病,典型表现为视网膜灶状坏死,以视网膜动脉炎为主的视网膜血管炎,中度以上的玻璃体混浊和后期发生的视网膜脱离。虽然该病发病率较低,但发病急,进展迅速,预后极差,越来越引起人们的关注。本文对本征的临床表现、早期诊断和治疗的进展进行综述,以提高对本综合征的认识。早期全身抗病毒治疗能有效阻止病情进展,周边的视网膜病灶可用激光光凝治疗,以降低发生视网膜脱离的危险性,严重病例通常需要进行玻璃体视网膜手术进行网膜复位。     

雄激素受体基因第一外显子微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究雄激素受体(AR)基因第一外显子微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性.方法:采用聚合酶链反应(PCR)及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离DNA片段的方法,检测了64例PCOS患者和58例正常对照者的AR基因第一外显子微卫星多态性.结果:①共有28个AR-CAG等位基因,其范围在PCOS组是11～36(CAG)s,在对照组是12～31(CAG)s;②在PCOS组,长等位基因、短等位基因及双等位基因的(CAG)s平均数与对照组相比,差异均无统计学意义.结论:AR基因第一外显子微卫星多态性与PCOS的发病似无直接关系.     

川崎病休克综合征的诊治进展

川崎病(KD)是一种以发热为主要表现的儿童常见血管炎.川崎病休克综合征(KDSS)是KD的一种罕见表现,其特点是收缩压持续低于同龄儿童正常收缩压低值20％及以上,或伴有组织灌注不良的一种临床征象.由于其早期症状不典型,临床上常常与感染性休克混淆,从而影响患儿的诊治,因此早期识别该病对于儿科临床医生尤为重要.本文从KDS...     

中老年男性部分雄激素缺乏综合征诊治进展

<正>中老年男性部分雄激素缺乏综合征(Partial androgen deficiency in the aging male,PADAM),长期以来没有引起公众注意。而且PADAM的临床表现比较微妙,使得人们容易忽视它,仅认为是老龄化的必然结果。1998年联合国指出, 到2050年,60岁以上的人口将首次超过15岁以下的儿童人口,13个国家的80岁以上人口将超过总人口的10％。年