伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例

例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.     

先天性甲状腺功能减低症1例

患儿 ,女 ,8个月 ,因生长发育迟缓就诊。系第 1胎 ,足月臀位产 ,无产伤、窒息史。生后 1个月出现吃奶量少 ,易呛咳 ,嗜睡 ,哭声小 ,声嘶 ,腹胀 ,便秘 ,黄疸于生后 2个月消退 ,发育明显落后于同龄儿。父母均健康 ,非近亲结婚 ,家族中无类似病史。体检 :体重 5 .8kg ,身长 5 6cm ,头围 5 3.7cm ,前囟 1cm× 1cm ,平坦 ,皮肤苍黄干燥 ,毛发稀少 ,无光泽 ,双眼睑轻度水肿 ,巩膜无黄染 ,眉毛稀少、色淡 ,鼻梁宽平 ,舌大宽 ,舌尖圆钝 ,未出牙。表情呆滞 ,对外界刺激反应低下 ,逗之不笑 ,哭声低哑 ,不会抬头 ,不会独坐。胸前皮肤可见约 5cm× 6cm×…     

先天性甲状腺功能减低症1例

先天性甲状腺功能减低症１例黑龙江省鸡西市人民医院儿科（１５８１００）张丽明沈荣坤患儿男，２３天。第１胎足月顺产，生后１分钟Ａｐ－ｇａｒ评分８分，体重２４００ｇ。于生后３天发现皮肤黄染，对刺激反应迟钝，吸吮无力，少哭，周身凉，腹胀，便秘。体检：体温３５...     

先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告

先天性肾病综合征是以出生时或生后3个月内出现水肿、蛋白尿、高胆固醇血症及低蛋白血症为特征的一种少见的常染色体隐性遗传病。我院2000年4月收治先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例,报道如下。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症1例

患儿女,10天,足月顺产。因不吃不哭5天入院。体检:肛温31℃,体重2.7kg,呼吸浅表,有屏气,反应迟钝。面部有水肿,两肺呼吸音粗,心率100次/分,心音低钝,四肢末端红肿发凉。胸片提示双侧肺炎,经暖箱保暖、抗感染、支持疗法,半月后胸片所见肺炎影吸收。但体温不稳定,四肢凉。生后27天出暖箱,体温低于35℃,吃奶少,吞咽缓慢,嗜睡,少动,面色较苍白,眼睑水肿,皮肤粗糙,腹膨大有轻度脐疝,呕吐。疑先天性甲状腺功能减低(下称甲低),即查血T_4 (CPBA法)<4μg/dl(正常参考值5～13μg/dl),FT_4Ⅰ<3.5μg/dl(正常参考值5～13μg/dl)。T_3摄取(MAA法)吸收比值0.88(正常0.82～0.98),TSH58.0μu/ml(正常0～     

先天性甲状腺功能减低症的处理

先天性甲低是少数能通过及时治疗而得以缓解的先天性疾病之一,若未早期治疗则可能导致不可逆的智力障碍。因此临床医生面临的关键问题就是对于已经确诊的先天性甲低患儿如何进行及时、恰当的治疗。本文旨在讨论先天性甲低的处现。目前在国内治疗先天性甲低运用最广泛的药物是干甲状腺片。干甲状腺片是从动物甲状腺组织提取的制剂,其中所含的T_4、T_3等活性成分的量不确定,并且各厂家生产的制剂中活性成分的含量亦不恒定,因而     

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.     

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.     

先天性甲状腺功能减低症2例误诊分析

例 1,女 ,9个月 ,因生长发育落后 7个月入院。生后 4d出现黄疸 ,2个月消退 ;新生儿期吸吮无力 ,哭声低哑 ,少动 ,不出汗 ,便秘。 4个月抬头 ,现不会坐 ,当地诊断营养不良 ,经治疗 ,效果差。查体 :体温 36 .3℃ ,脉搏 10 6次 /min ,身高6 2cm ,上部量∶下部量为 1.7∶ 1,体质量     

新生儿期先天性甲状腺功能减低症一例报告

患儿,女性,14天。生后少哭多睡,吸奶困难14天伴发绀20小时于1987年2月5日入院。患儿为三胎三产、足月顺产,生后发现患儿哭声低微、多睡少哭、不会吸奶,只能饮少许糖水。入院前20小时发绀,不哭而送本院。以新生儿肺炎、呼衰收入院、生后无发热、呕吐、抽搐、黄疸等病史。父母及两个姐姐均健康。体格检查:体温不升,呼吸30次,心率100次,体重2800g。反应低下,打针不哭。吸氧下发绀不明显,呼吸不规则,时有呼吸暂停及抽泣样呼吸。皮肤无花纹,皮肤粘膜无黄染,无鼻扇及三凹征,     

PHACES syndrome with congenital hypothyroidism

The acronym PHACE syndrome stands for Posterior fossa malformations, Hemangiomas, Arterial anomalies, Coarctation of the aorta and other cardiac defects, Eye abnormalities, Sternal clefting and/or a supraumbilical raphe. We report a 20 day old neonate who presented with a large facial hemangioma and Dandy-Walker cyst. This case is unusual because the cyst was detected antenatally and there was associated congenital hypothyroidism, which has been described very rarely with this condition.     

先天性甲状腺功能低下16例误诊分析

目的为提高对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的临床认识，减少误诊和漏诊，故分析此病的误诊原因。方法对1994—2005年诊断CH的16例病例资料回顾性分析其病因、临床症状、体征和实验室检查。结果发现CH临床初次误诊率高达73％，多被误诊为：婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论CH临床表现无特异性，但CH并非罕见，临床误诊率高，需提高对本病的认识，以降低误诊率。     

A case of congenital hypothyroidism in PHACE syndrome

Although hemangiomas, benign tumors of vascular origin, are very common among children and represent the most frequent benign tumor at that age, their association with other malformations constitutes a rare neurocutaneous disorder called PHACE syndrome. This condition is characterized by posterior fossa anomalies, hemangioma of the face, arterial alterations, cardiac defects, and eye anomalies (as represented by the acronym PHACE); sternum defects, endocrinopathies, and thyreopathies may be present as well. In this report, we describe a case of congenital hypothyroidism due to an empty thyroid site, as demonstrated by ultrasound, in an Italian child.     

The Wiedemann-Beckwith syndrome in four sibs including one with associated congenital hypothyroidism

Two boys and two girls from a sibship of six, affected with the Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS), are reported. One of the patients also had congenital hypothyroidism, an association hitherto undescribed and possibly fortuitous. Neither stigmata of WBS in other family members nor parental consanguinity were found, indicating a possible autosomal dominant inheritance comprising either a delayed mutation of an unstable premutated gene or non-penetrance.Abbreviations WBS Wiedemann-Beckwith syndrome - ADI autosomal dominant inheritance     

68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析

目的探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低（甲低）的意义。方法对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结。结果甲低患儿均在生后50d内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。结论新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿。早期诊断、及时治疗，使其正常生长发育，从而减少残疾儿的发生，是提高人口素质的重要措施。