t(13;17)一家系两例

先证者　男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产 4次 ,均在 2 +月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :表型无异常 ,发育正常 ,身高181cm,体重 78kg,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2 ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万 / ml,畸形率 40 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72 h,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,患者核型为 46 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q 11∷17p11→ 17pter;17qter→ 17p11∷ 13q11→ 13qter)。家系调查 :对患者父母作染色体检查 …     

t(2,11)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻习惯性流产 7次来院就诊。患者结婚 4年 ,其妻子孕 7次 ,均于 5 0～ 80天无诱因发生自然流产 ,后 3次经保胎治疗无效。其妻孕期无不良物质接触史及感染史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,无烟酒嗜好 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 :46 ,XY,t(2 ;11) (2 pter→ 2 p2 4∷ 11q2 1→ 11qter;11qter→ 11q2 1作者单位 :2 570 55胜利石油管理局胜利医院∷ 2 p2 4→ 2 pter)。其妻核型正常。患者父母染色体核型均正常 ,…     

染色体平衡易位伴不孕、流产二例

例 1　男 ,30岁 ,婚后 3年多 ,其妻至今未孕 ,妇科及内分泌检查均正常。患者精液检查未见到精子 ,睾丸活检 :睾丸曲细精管生精细胞功能障碍。夫妇双方抗精子抗体 (- ) ,夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,无化学毒物及放射线接触史 ,其母孕 5产 5 ,患者出生时 ,其父 40岁、母 36岁 ,有二兄二姐 ,表型及生育均正常。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XY,t(14;2 0 ) (14pter→14q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter,2 0 pter→ 2 0 q13∷ 14q11→ 14qter)。其妻核型正常。作者单位 :730 0 30兰州医学院第二附属医院　　例 2　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 2产 0 ,第 …     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,因自然流产 4次而入院就诊。患者结婚 5年 ,孕 4次 ,均于孕 2个月内无任何诱因出现自然流产 ,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常 ,内分泌测定无异常。夫妇体健 ,智力、表型正常 ,无其他疾病史 ,非近亲婚配 ,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个核型 ,患者核型为 4XX,ins(5 ;11) (5 pter→ 5 q11∷ 11q130 5→ 11q130 0∷ 5 q11→5 qter;11pter→ 11q130 0∷ 11q130 5→ 11qter) ,丈夫核型正常。…     

五例染色体核型异常

例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常.     

t(4;7)易位伴不良孕产史一例

患者　男 ,34岁。婚后妻子妊娠 3次 ,顺产分娩先天性心脏病患儿 ,均于 1岁内死亡。查体 :患者身高 172 cm,体重 6 2 kg,智力、表型正常 ,精液常规检查无异常。其妻 32岁 ,表型、智力正常 ,否认孕期感染及不良因素接触史 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养、制片 ,G显带 ,计数5 0个分裂相 ,镜下分析 10个。患者核型 :46 ,XY,t(4;7)(4pter→ 4q34∷→ 7p14→ 7pter;7qter→ 7p14∷ 4q34→ 4qter) ,作者单位 :1 0 0 0 37　北京 ,海军总医院妇产科其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产及异常生…     

t(Y;4)伴无精子症一例

患者　男 ,2 2岁。因其妻婚后 1年未孕就诊。查体 :身高170 cm,体重 5 8kg。中度智力低下 ,体格发育正常。睾丸、阴茎发育正常 ,第二性征男性。精液常规检查无精子。其妻 2 2岁 ,表型、智力正常 ,妇科检查未见异常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型。患者核型为 :t(Y;4 ) (Ypter→ Yq11.2 1∷ 4 q12→ 4 qter;4 pter→ 4 q12∷Yq11.2 1→Yqter)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产等异常生育史 ,未做染色体检查。患者无兄弟姐妹。亲属…     

46，XY，t（7;17）一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻第 1胎足月分娩一畸形儿 ,第 2胎孕 3个月胚胎停止发育 ,故来我院咨询。患者表型及智力正常 ,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查 :取外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数并分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t(7;17) (7qter→ 7p15∷ 17p13→ 17pter;17qter→ 17p13∷ 7p15→ 7pter)。其妻核型正常。家系调查 :父母非近亲婚配 ,无不良生育史 ,共育有子女 6人 ,其余子女婚后均正常生育。　　讨论　患者为平衡易位携带者 ,与正常配子受精后大部分将形成部分三体或单体胚胎而不能成活。家系中其他…     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.     

染色体平衡易位四例

例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.     

染色体异常核型二例

例 1　男 ,2 7岁。婚后 2年余 ,其妻怀孕 3次均在孕 2个月左右发生死胎。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :外周血培养制备染色体 ,常规 G显带 ,核型分析 30个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY/4 6 ,XY,- 3,- 13, del(3) (3pter→ 3q2 1) , t(3;13) (13pter→ 13q34∷ 3q2 1→3qter) ,比例为 1∶ 1。其妻核型正常。　　例 2　男 ,31岁 ,维修工。婚后 3年 ,其妻第 1、2胎于孕 40作者单位 :1 570 0 0黑龙江省牡丹江市妇产医院天自然流产 ,第 3胎孕 5个半月自然流产 (胚胎无明显畸形 ) ,第 4…     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

t(7;13)一家系两例

先证者　男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产。均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽。患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史。查体:患者表型正常,发育正常,身高170cm,体重69kg。心肺功能正常,精液检查也正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,分析计数30个中期分裂细胞,患者的染色体核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q32∷13q32→13qter;13pter→13q32∷7q32→7qter)。其妻染色体核型正常。作者单位:014010包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室　　家系调查:…     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…