孤独症谱系障碍早期症状研究进展

本文综述了孤独症谱系障碍早期症状的近年研究进展.总结了孤独症谱系障碍早期症状的出现时间及其特点,而且重点介绍了具有代表性的研究方法和结果,为孤独症谱系障碍的早期诊断和干预提供了指导性依据.     

孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展北大核心CSCD

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)为严重的神经发育性障碍,童年早期起病,主要临床特征为社会交往、互动和行为异常,预后差,被认为是一种终身性疾病,给患儿和家庭造成了严重的经济和心理负担。目前,有很多学者致力于ASD的病因学研究,并取得了许多成果,涉及遗传因素、环境因素、代谢问题以及脑神经生物学的改变等,发病机制可能与神经元之间的连接、突触功能异常有关[1]。但是,多数学者认为多基因遗传所致的神经发育性障碍最为重要,其中基因突变起着不容忽视的作用。     

微小RNA与孤独症谱系障碍研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组严重的高异质性神经发育障碍，是遗传因素和复杂环境因 素共同作用的结果，病理学机制还不清楚。大量的研究提示表观遗传学机制尤其是特殊脑区的miRNA 表达异常可能参与了ASD 的发生发展，循环miRNA 有望成为早期诊断的生物学标志物。     

孤独症谱系障碍行为与发展干预训练的研究进展

孤独症谱系障碍是一类早期脑神经发育障碍,具有两大核心症状,一是语言与交流障碍,二是重复刻板行为及狭窄的兴趣。针对孤独症谱系障碍不同方面的核心损伤进行行为与发展干预训练,是目前国际上公认的最有效的治疗方式。本文就孤独症谱系障碍的行为与发展干预训练的研究现状及未来方向作一综述。     

孤独症谱系障碍患者抑郁状况综述

抑郁障碍是孤独症谱系障碍患者常见的致残共病之一,影响其各方面的功能水平和社会化发展,严重的会引起自伤自杀等行为。由于缺乏有效的研究工具针对孤独症谱系障碍患者（ASD）抑郁情况的筛查和评估,患病率的估计存在较大差异。共病的风险因素似乎在很大程度上与一般人群有重叠,但影响高于一般人群,包括遗传/神经生物学方面、个人特征和外部因素等。目前的干预方法仍有较大局限,对患者自身认知水平也有一定的要求。未来需涉及评估工具、作用机制及干预方式这几方面的研究,以期为患者提供一种从早期发现到有效干预的医疗集聚策略。     

孤独症谱系障碍表观遗传机制的最新研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组复杂的神经发育障碍性疾病。虽然研究表明该疾病具有很高的遗传性, 但目前仍存在争议。相较之下, 表观遗传学可以更好地解释ASD的发病机制, 弥补了遗传学研究中的不足。本文通过分析国内外ASD表观遗传机制的相关研究, 论述表观遗传学在ASD发病机制中的作用, 以期为临床提供新的治疗思路和理论依据。     

孤独症谱系障碍伴发癫痫的病理假说

本文综述了孤独症谱系障碍伴发癫痫的理论机制。认为各种因素(遗传因素和环境因素)的相互作用激活了肥大细胞,释放炎性因子改变了血脑屏障的渗透性可能是其病理学机制。     

孤独症流行病学和病因学探讨

近年来国际国内在诊断上已逐渐用孤独症谱系障碍取代了孤独症,而关于孤独症谱系障碍的流行病学研究也相较以前的孤独症有明显的变化。本文将以前的孤独症流行病学研究和近年来的孤独症谱系障碍流行病学研究一起进行综述。     

孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组高异质性的神经发育性障碍，遗传因素对发病起了重要作 用，解释了 25%～35% 患儿的发病原因，但遗传学机制还不清楚。分子遗传学研究发现 ASD 存在常见 和罕见拷贝数或单核苷酸变异体，突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育，干扰神经元间的连接、突触 形成以及功能，可能是其病理学机制。     

30例儿童孤独症临床分析

本文对３０例儿童孤独症进行临床分析，表明此症男孩患者明显多于女孩，男：女为２．７５：１，病因学资料分析显示，多为遗传因素，围产期并发症及神经生物学因素，其临床症状主要表现为孤独、言语发育障碍、兴趣活动异常及智力障碍。     

肠道菌群与孤独症谱系障碍免疫失衡的研究进展

孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，主要表现为缺乏社会交流和互动能力，同时伴有重复刻板行为。近年来研究发现孤独症谱系障碍患者常可伴有胃肠功能异常，同时国内外部分研究发现孤独症谱系障碍患者肠道菌群构成与健康儿童相比发生了显著变化。但其具体机制仍不明确，甚至出现了相反的结论。该文通过回顾相关文献资料，从微生物―肠―脑轴角度出发，着重从肠道代谢产物异常、免疫失衡及神经发育角度对肠道菌群介导的免疫失衡在孤独症谱系障碍发病机制中的作用进行综述。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(4): 65-70]     

谷氨酸在孤独症谱系障碍发病机制及相关治疗中的研究进展

谷氨酸是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质。有研究显示谷氨酸介导的神经递质紊乱参与多种神经精神疾病的发生发展,其中包括精神分裂症、阿尔茨海默病、情感障碍等。谷氨酸在孤独症谱系障碍发生发展中的作用也被越来越多的学者关注;较多有关外周生物标志物、神经影像学、蛋白质表达、遗传学和动物模型的研究表明谷氨酸系统可能作用于孤独症谱系障碍的发病过程中。目前还没有特定的谷氨酸能药物用于孤独症谱系障碍的治疗。本文中旨在从谷氨酸神经递质系统入手,综述其在孤独症谱系障碍发病中的作用以及潜在的治疗价值。     

Phelan-McDermid综合征的神经精神表现及其诊治研究进展

Phelan-McDermid综合征是由SHANK3基因单倍体功能不足引起的临床表现多样的罕见病, 主要症状包括肌张力低下、智力障碍、语言发育迟缓、孤独症谱系障碍表现等, 目前尚无有效的治疗方法。本文综述了该病可能的发病机制、药物研究进展, 并重点描述了神经精神失代偿的表现及治疗措施。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

围产期的应激因素与孤独症谱系障碍关系研究进展

对围产期应激因素与孤独症谱系障碍的关系进行综述。     

孤独症谱系障碍与注意缺陷/多动障碍的核心特征与治疗

神经发育障碍是一组在发育阶段起病的疾病,代表性疾病是孤独症谱系障碍(ASD)和注意缺陷/多动障碍(ADHD)。ASD的核心特征是存在社交交流和社交互动的缺陷,重复的行为模式、兴趣或活动和功能损害。ADHD的核心特征是注意障碍、多动、冲动和功能损害。两者的风险因素都为遗传和环境。ASD的治疗方法包括行为分析,提供结构性环境和药物治疗。ADHD的治疗方法包括行为治疗和中枢兴奋性药物治疗。     

孤独症的早期脑影像学研究进展

孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的严重的神经发育障碍,以社会交往和语言交流障碍、重复刻板的行为和兴趣为临床核心特征。近年来,各国报道ASD发病率呈现显著上升的趋势。目前,ASD发病的精确机制尚未明确,其病因的复杂性和临床表型的异质性阻碍了临床研究的发展,并给寻找新的有效的干预治疗手段带来了许多挑战。因此,从脑影像学角度揭示ASD的早期生物学标记在孤独症的早期筛查、诊断和治疗中显得尤为重要。本文主要对孤独症的早期脑结构和功能异常的研究进展作一综述,希望能对孤独症的筛查和诊疗提供帮助。     

孤独症遗传学研究进展

孤独症是一种广泛发育障碍,患病率为1／150,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板,其病因与遗传因素有关。近20年来遗传学研究不断发展,陆续发现了一些孤独症遗传位点与易感基因,本文对此作一综述。     

催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展北大核心CSCD

孤独症又称自闭症,为孤独症谱系障碍的一种,临床表现从幼儿时期开始,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式[1]。1975年至2009年,孤独症患病率从1/5000上升至1/110,在世界范围内,几乎没有地区差异的流行。WHO指出,孤独症是目前全球患病人数增长最快的严重疾病之一。     

强迫谱系障碍

强迫谱系障碍包括一系列相关的精神病性疾病和躯体性疾病 ,它们在症状学、病因学、对抗强迫治疗的反应、基因遗传模式和其它一些关联特征等方面与强迫症存在某些相似或关联之处。本文综述了强迫谱系障碍概念的提出、内涵、症状维度模式、神经生化改变和治疗等方面的问题