IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析

目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科, 经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。结果 2例患儿为同胞兄妹, 起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月, 具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C(p.R158P)和c.697C>T(p.R233X)。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型, 有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现, 无明显发育和智力落后。结论 IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现, 无明显认知功能损害, 影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。     

遗传性痉挛性截瘫1例报道并文献复习

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary plastic paraplegia ,HSP)是一种以双下肢无力和痉挛性瘫痪为主要表现的神经系统退行性疾病.临床上该病少见,本研究通过对1例 HSP进行报道来提高临床医生对该病的认识.     

遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系。结论对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能。     

以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)

目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料。结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显著的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病(AMN)。基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963del缺失突变,ABCD1基因exon 1的c.310CT错义突变,ABCD1基因exon 3的c.1202GA错义突变。例1及例3家系验证示,二者母亲均存在相应基因突变。结论 AMN是ALD的一种亚型,以双下肢痉挛性截瘫为主要表现,不伴有脑白质异常信号的患者易被误诊为HSP。因此,对临床上怀疑HSP的患者,尤其是男性患者,应进行极长链脂肪酸筛查,有条件者应行基因检测,以鉴别ALD。     

10例肝性脊髓病的临床分析

肝性脊髓病是肝硬化较少见的并发症,以逐渐发生的进行性痉挛性截瘫为主要特征,是继发于肝病的一种特殊类型神经系统继发症.我院自1990-2007年共收治该病10例,现报道如下.     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床分析及文献回顾

目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的临床特点,以提高对此病的认识。方法:结合文献复习并报告1 例HSP-TCC患者的临床和影像学表现。结果:本例HSP-TCC的双亲为表兄妹婚配,临床以缓慢进行性痉挛性截瘫为主要表现,MRI 示胼胝体发育不良和脑室周围白质疏松,侧脑室对称轻度扩大;胸腰髓明显变细,但脊髓本身未见明显异常信号。结论:建议凡家族性痉挛性截瘫患者均应常规行MRI检查,以判定是否并有胼胝体发育不良,可提高本病的诊断率。     

遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病,其临床异质性和遗传异质性均十分显著[1].     

遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习

目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。     

遗传性痉挛性截瘫的基因分析

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又名家族性Strümpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的遗传异质性.     

家族性痉挛性截瘫(1个家系3代5例患者长期观察)

家族性或遗传性痉挛性截瘫是遗传性共济中调的一个少见亚型,国内仅有数起报道,现将作者长期观察的1个家系3代5例本病报告分析如下:     

遗传性痉挛性截瘫的基因分析

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又名家族性Strümpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的遗传异质性.     

遗传性痉挛性截瘫1个家系报告

遗传性痉挛性截瘫１个家系报告董海波韩漫夫布茂利遗传性痉挛性截瘫临床上较少见。我们遇见一个家系２代３人发病，仅以双下肢痉挛性瘫痪为首发症状，现报告如下。先证者Ⅲ１，男性，３５岁。１９９７年６月２７日入院。患者于１０年前开始出现跑步停止受限，身体向前倾斜...     

遗传性痉挛性截瘫一家系

遗传性痉挛性截瘫一家系王德超李会敏张平遗传性痉挛性截瘫是一种家族性遗传性疾病。多数患者有家族史，但也有散发的病例，本文报道一家系２代５例。男性，２５岁，进行性双下肢无力３年。追问病史发现其家族中有５人患有类似疾病，见家谱图：检查：神清，语言流利，智能...     

9例肝性脊髓病诊治回顾分析

目的探讨肝性脊髓病（Hepaticmyeloathy,HM）的临床特点及治疗方法。方法对9例确诊HM患者的临床资料进行回顾性分析。结果9例患者均具有典型的痉挛性截瘫的临床表现,1例曾接受门腔静脉分流术,8例血氨轻中度增高,血氨检测正常者1例（6．6％）,8例内科治疗无明显效果。结论HM患者以痉挛性截瘫为主要表现,血氨增高可能不是惟一致病因素,常规内科治疗效果不佳,肝移植为HM的治疗带来希望。     

胼胝体、锥体束和周围神经变性一家系报告

目的：报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系。方法：家族中姐弟二人发病,临床表现及脑电图,肌电图符合此病特点,对病人进行头颅MRI检查,并对先证者（弟弟）进行神经和肌肉活检,结果：MRI检查显示胼胝体发育不育,大脑和小脑轻度萎缩以及脑室系统扩大。肌肉活检显示肌纤维出现肥大和萎缩,萎缩肌纤维成组分布,神经活检显示小有髓神经纤维变性和再生簇形成。结论：我们发现的这个家系可能与日本人报道的隐性遗传痉挛性截瘫伴智能发育倒退、胼胝体发育和周围神经病属于同一类疾病,轴索性周围神经病是此病的一个常见病理改变。     

遗传性痉挛性截瘫1家系6例报告

遗传性痉挛性截瘫,又称为家族性痉挛性截瘫。报告较少。现将我市1个家系6例报告如下。临床资料 1、家系概况:该家系居住于辽宁省庄河市安子山乡刘粉房屯,汉族,Ⅳ代26个成员,有6人患病。其中男4例,女2例,第Ⅰ代为男1例,第Ⅱ代为女2例,第Ⅲ代为男2例,     

单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析

目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39%)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传。平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年。病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢。29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害。基因突变筛查发现,SPG4基因第10～17外显子区域大片段缺失突变(4/11)。男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P>0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P>0.05)。结论单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传。临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征。结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测。     

脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.     

遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习

<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病~([1]),分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)属于复杂型HSP,在临床上极为罕见,至今国内外     

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性脊髓小脑变性疾病，主要表现为双下肢痉挛性截瘫。多为常染色体显性遣传，少数为常染色体隐性，极少Ｘ连锁隐性。目前已发现常显遗传ＨＳＰ基因位于１４ｑ１．２、２ｑ２１．２４和１５ｑ１１．１，常隐ＨＳＰ基因位于８号染色体，Ｘ隐ＨＳＰ位于Ｘｑ２８和Ｘｑ２１．３～２４。单纯型者仅表现为痉挛性截瘫，复杂型者可合并各种脊髓外损害。目前可采用安定、巴氯芬、妙纳等改善病人的肌痉挛。