并指(趾)缺指(趾)家系IHH基因外显子1检测的报道

目的　为了探明并指 (趾 )缺指 (趾 )的致病基因。方法　选择一些侯选基因 ,采用PCR和SSCP技术对一个并指 (趾 )缺指 (趾 )家系进行研究。首先检测了IHH基因外显子 1。结果　IHH基因外显子 1没有发现异常。结论　排除IHH基因外显子 1是该并指 (趾 )缺指 (趾 )家系的遗传基础。     

先天性肢端畸形基因分型的研究进展

先天性肢端畸形是人类最常见的出生缺陷之一,不仅影响肢体的外观形态和功能运动,甚至使患者丧失基本的劳动能力。本文主要论述短指（趾）、并多指（趾）畸形的研究进展。     

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习

目的 研究3例身材矮小合并短指（趾）畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指（趾）畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果 在家系1中鉴定出IHH基因突变（c.283_285delGAG/p.E95del）,在家系2中鉴定出ROR2基因突变（c.2625dupC/p.T876fs*20）,在家系3中鉴定出PTHLH基因突变（c.413delA/p.K138fs*11）,故各家系分别诊断为短指（趾）畸形A1型、短指（趾）畸形B1型和短指（趾）畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显（+0.99 SD、+0.64 SD及+2.69 SD）。结论 身材矮小合并短指（趾）畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指（趾）畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。     

基因重组人生长激素治疗特发性身材矮小患儿的注射技巧及效果观察

目的 探讨基因重组人生长激素（rhGH）治疗特发性身材矮小（ISS）的注射技巧及效果.方法 对54例特发性身材矮小儿童,在使用基因重组人生长激素治疗中采用睡前半小时~1h、脐周3~5cm皮下注射及同一注射区域轮换注射等技巧,观察其治疗效果.结果 采用上述注射技巧后,患儿无明显疼痛、无注射部位红肿、流血、药液外溢、鼓包等现象;全部无皮下组织变性和感染;54例患儿身高SDS增加0.3~0.5以上,身高增长速度超过3cm/年,生长速率SDS〉1.结论 使用基因重组人生长激素治疗特发性身材矮小儿童,在注射时采用上述注射技巧可减少患儿的痛苦,保证疗效,提高患儿及家长的依从性,使其积极配合治疗.     

毛发鼻指（趾）骨综合征合并生长激素缺乏症一例并文献复习

毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等。本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一附属医院儿科确诊为TRPS合并生长激素缺乏症的患儿,回顾性分析了患儿的临床资料及诊断过程,基因检测显示其TRPS1＿ex6 c.2725dupT(p.Cys909Leufs^*42)杂合移码突变为新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南判读为致病变异,确诊为TRPS合并生长激素缺乏症,并给予重组人生长激素治疗,随访1年2个月发现,重组人生长激素治疗可以改善TRPS合并生长激素缺乏症患儿的身高,且未引起患儿颅内压增高、甲状腺功能减退等不良反应。     

指骨关节黏连症的X线表现(附2家系25例报告)

目的　分析指骨关节黏连症的临床、遗传及X线表现。方法　对指骨关节黏连症两家系进行调查、随访 ;并进行外周血培养和染色体G显带分析 ;同时做血清钙、磷生化检查。对家系Ⅱ的先证者Ⅴ2 摄双手、双足正侧位X线片。结果　共发现 2 5例患者 ,其中男 11例 ,女 14例 ,且两家系患者的症状属同种类型 ,均有中节指骨有变短 ,近节指骨反而变长 ,近端指、指关节融合 ,但手指长度与正常人无显著差别 ,属常染色体显性遗传 ,具有可变的外显率和不同的表现度。结论　X线平片与临床及遗传学结合 ,有助于指骨关节黏连症的诊断。     

基因重组人生长激素治疗生长激素缺乏症疗效观察

目的 探讨国产重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症28例的临床疗效.方法 GHD患儿28例,予国产r-hGH每晚皮下注射,0.1Iu/kg,疗程6个月.结果 治疗6个月后,28例患儿生长速率由(3.2±0.5)cm/年增至(12.3±0.3)cm/年,身高由(117.4±11.3)cm/年增至(123.5±12.3)cm/年,骨龄由(6.3±1.8)岁增至(6.8±1.6)岁.结论 国产r-hGH是治疗GHD安全、有效的药物之一,值得临床推广应用.     

中国人遗传性并指畸形家系HOXD13基因突变鉴定

目的:研究一个中国人并指(趾)畸形(synpolydactyly,SPD)家系,检测家系成员中是否存在同源盒D13 基因(homeobox D13,HOXD13 )突变.方法:采集SPD 患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA,设计针对HOXD13 基因特异性引物,进行PCR 扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,并进行测序鉴定.结果:本家系3代共23人, 6人患病,研究发现患者HOXD13 基因第一个外显子中多聚丙氨酸链由15个延长至22个,第二个外显子基因序列正常.结论:首次揭示中国人并指(趾)畸形家系HOXD13 基因存在多聚丙氨酸延展增加7个丙氨酸的突变形式,表明一定数目的丙氨酸延展可能是导致并指(趾)畸形的重要因素.     

Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察

Floating-Harbor综合征（Floating-Harborsyndrome,FHS）是由编码Snf2相关CREBBP激活蛋白（Snf2-related CREBBP activator protein,SRCAP）基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,由于缺乏确切的临床诊断标准,基因检测有助于FHS患儿的早期诊断,减少漏诊、误诊,并早期干预,重组人生长激素治疗可改善患儿身高。本文报告1例SRCAP基因突变所致FHS患儿,并结合相关文献,总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察,为临床医生诊治该病提供参考依据。     

Bardet-Biedl综合征1例

<正>1病例资料患者,女性,18岁,因"智能低下18年,身材矮10年"于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,母亲在孕期否认特殊疾病及用药史,出生时双手、双足均为6指(趾),身长、体质量无明显异常,坐、爬、走与同龄儿童无明显差异,但家人发现出生后智能发育、语言能力比同龄人低下,反应迟缓,体型偏胖,视力差,夜盲,学习困难,未上学。近10年来发现身高较同龄人矮,肥胖逐渐加重。13～14岁月经     

伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习

目的探讨合并肌联蛋白（titin,TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy,BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L^-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L^-1,乳酸脱氢酶862U·L^-1,肌酸激酶16 340U·L^-1,肌酸激酶同工酶234U·L^-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。更多还原     

TGFB1基因多态性对特发性矮小症患儿重组人生长激素治疗效果的影响

目的研究转化生长因子β1(TGFB1)基因多态性对特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)治疗效果的影响。方法选取2017年12月至2019年12月在成都市龙泉驿区妇幼保健院以rhGH治疗的67例ISS患儿,男37例,女30例,平均年龄(7.9±1.5)岁,平均身高(109.96±6.32)cm。记录rhGH治疗前和治疗1年后所有ISS患儿的身高、体重、体重指数(BMI)以及身高均值标准差积分(SDS),用X线检测ISS患儿的骨龄,并计算各指标治疗前后的差值(Δ)。采用酶联免疫法(ELISA)检测血清中的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增患者TGFB1基因片段,并对患者进行基因组单核苷酸多态性位点测序。结果 rs4803455位点AA基因型有8例,占比11.94%;AC基因型有43例,占比64.18%;CC基因型16例,占比23.88%。rs22417115位点TT基因型有15例,占比22.39%;TG基因型有41例,占比61.19%;GG突变11例,占比16.42%。rs22417115基因型中GG型患儿Δ身高显著高于TT型患儿(P<0.05)。rs22417115基因型中TG、GG型患儿ΔBMI、Δ身高SDS和ΔIGFBP-3均显著高于TT型患儿(P<0.05或P<0.01)。rs4803455各基因型间患儿上述各指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TGFB1基因rs22417115位点的基因多态性能显著影响rhGH对ISS患儿的治疗效果。     

基因重组型人SORL1蛋白质片段的原核表达和纯化

目的制备基因重组型人SORL1蛋白质片段,为探讨阿尔茨海默病的发病机制提供实验基础。方法采用PCR方法扩增人sorl1 cDNA编码区5 923～6 260 bp片段,克隆入原核表达载体pET-28a(+)中。用大肠杆菌BL21(DE3)plysS表达重组质粒,用液相色谱法纯化基因重组蛋白。结果 PCR扩增产物为358 bp,其ATG和TGA之间的结构与人sorl1 cDNA的5 923～6 260 bp区完全一致。基因重组质粒在大肠杆菌BL21(DE3)plysS中高效表达,其表达产物存在于包涵体组分中。纯化的基因重组蛋白在SDS-PAGE中表现为单一条带,表观分子量约为13 000。结论人sorl1 cDNA的5 923～6 260 bp片段在原核细胞中大量表达,纯化后的基因重组蛋白可尝试用于抗体的制备。     

生长激素缺乏合并1型神经纤维瘤病1例及其基因分析

1型神经纤维瘤病(neurofi bromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以生长迟缓为主诉的11岁患儿,临床诊断为生长激素缺乏合并NF1。基因检测发现该患儿及其母亲NF1基因内含子34有一新的杂合剪切突变c.6579+2T>C(IVS 34+2T>C)。NF1因生长迟缓收入内分泌科较少见,对于临床上表现为身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑等特征的儿童应考虑NF1的可能,并进行NF1基因检测,这对于明确诊断及提供遗传咨询具有重要意义。     

马奇山尼(Marchesani)综合证二家系四例报告

本文报告二家系四例马奇山尼(Marchesani)综合征患者,讨论了本病特点、病因、遗传类别。认为杜绝近亲联姻可减少本病的发生。对本病引起并发症的机理、治疗、晶状体摘除术式的选择,以及尿检查(亚硝基铁氢化钠试验)对鉴别晶状体异位类型的意义作了探讨。     

PRKN基因复合杂合突变致青少年型帕金森病1例报告及文献复习

目的：对1例青少年型帕金森病（JP）患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法：分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习。结果：患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈“齿轮样”肌张力增高,双下肢呈“铅管样”强直,感觉功能正常,腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像（MRI）未见异常。18F脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射断层显像/计算机断层扫描（PET/CT）显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体（DAT） PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c. 8T>A基因突变,母亲携带c. ...     

基因重组人生长激素治疗COPD并发自发性气胸

目的:研究基因重组人生长激素(r-hGH)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期并发自发性气胸的治疗作用.方法:24例COPD急性加重期并发白发性气胸患者随机分成生长激素组和对照组.两组均给予胸腔闭式引流、抗感染、氧疗、营养支持治疗等.生长激素组在上述治疗基础上加用r-hGH,每晚1次皮下注射.连续应用7 d.观察各组的胸腔闭式引流时间、疗程及生长激素组治疗前后空腹血糖及胰岛素用量.结果:生长激素组平均胸腔闭式引流时间为(5.1±1.9)d,较对照组的(7.0±2.1)d短(P<0.05);平均疗程为(8.6±2.6)d,较对照组的(11.5±3.2)d短(<0.05).生长激素组治疗前后空腹血糖及胰岛素用量无显著性差异.结论:r-hGH能够缩短COPD急性加重期并发自发性气胸患者的胸腔闭式引流时间和疗程.     

腓骨肌萎缩症1A型基因重组热点区和多态性研究

目的：了解中国人腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）重组交换热点区和远端REP 3795bp位置的多态性。方法：应用PCR-酶切分析和短串联重复序列（STR）分析检测30例CMT1患者的17p11.2-12基因重复,根据特异性融合片段的检出率判断基因重复者交换的热点区是否位于1.7kb区域,通过PCR产物的酶切证实多态性情况。结果：70%CMT1A患者交换断点位于1.7Kb区域;国人远端REP 3795bp位置的多态性为63.8%。结论：中国在多数CMT1A患者的交换断点位于1.7kb区域,该区域为交换的热点区。特异性融合片段的存在可做为临床诊断CMT1A基因重复的筛选方法。     

伊曲康唑治疗甲真菌病30例临床观察

甲真菌病是皮肤科的一种常见病 ,因其致病菌侵犯甲板或甲下所引起 ,因此外用药物治疗不理想 ,我们自 1999- 0 1～2 0 0 0 - 11间用西安杨森制药厂生产的伊曲康唑 (斯匹仁诺 )治疗甲真菌病 30例 ,取得满意疗效 ,现总结如下。1　资料与方法1 1　病例选择30例患者均为来我院就诊的甲真菌病人 ,真菌学镜检和培养阳性而确诊。所有病例均在用药前 2ｄ内无系统使用抗真菌药物 ;在用药前 1ｄ内无系统使用皮质类固醇激素 ;无外用抗真菌药物或皮质类固醇激素 ;对伊曲康唑或其赋形剂无过敏史 ;不伴肝、肾、血液疾病 ,免疫功能抑制 ,银屑病和其他严重自…